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La distrofia muscular es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad y atrofia muscular progresiva debido a la ausencia o deficiencia de proteínas musculares importantes. Puede afectar 1 de cada 2,000 nacimientos y las formas más comunes son la distrofia miotónica y la distrofia de Duchenne, que afecta principalmente a varones. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, problemas para caminar y deformidades óseas. No existe un tratamiento específico, pero la fisioterapia y el
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DISTROFIAS MUSCULARES
Este documento describe diferentes tipos de atrofia muscular, incluyendo las atrofias neuropáticas, musculares espinales y miopáticas. Explica las causas de la atrofia muscular como lesiones centrales o periféricas y describe enfermedades específicas como la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, la oftalmoplejía externa progresiva y la hemiatropía facial progresiva. Además, discute las características de las hipertrofias musculares como la enfermedad de Thomsen.
Distrofias Musculares
El documento describe diferentes tipos de atrofias y distrofias musculares, incluyendo sus causas, características y ejemplos. Se dividen en atrofias neuropáticas, miopáticas y por mecanismos no determinados. Dentro de las neuropáticas se encuentran las degenerativas y por inactividad no degenerativa. Las miopáticas incluyen varios tipos como la facioescapulohumeral. También se mencionan distrofias como la de Emery-Dreifuss y la oculofaríngea.
Distrofias musculares
Las distrofias musculares son enfermedades genéticas y progresivas que afectan las proteínas musculares y causan atrofia. Esto incluye la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y riesgo de complicaciones como insuficiencia respiratoria y cardíaca. No tiene cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Atrofia muscular prez
El documento describe las diferentes causas y manifestaciones de la atrofia muscular. La atrofia muscular se produce por la pérdida de sustancia celular en las células musculares, lo que lleva a una disminución del tamaño del músculo. Puede deberse al desuso, la denervación, la isquemia, la malnutrición, el envejecimiento o la presión. La atrofia muscular infantil es una enfermedad hereditaria que causa debilidad y atrofia muscular progresiva.
Enfermedades neuromusculares
Este documento describe las enfermedades neuromusculares, clasificándolas en enfermedades de la motoneurona, del músculo o de la unión neuromuscular. Describe algunas enfermedades frecuentes como las distrofias musculares, miopatías y neuropatías hereditarias. Explica las formas de presentación clínica y los pasos del diagnóstico, incluyendo el examen físico, evaluación muscular y estudios de laboratorio como enzimas musculares y electrofisiológicos.
Atrofia muscular nutrición.pptx
El documento habla sobre la atrofia muscular, definida como la pérdida o desgaste del tejido muscular. Explica las diferentes causas de la atrofia como la inactividad, enfermedades como el cáncer o trastornos electrolíticos. También describe los cambios celulares que ocurren durante la atrofia y los diferentes tipos como la atrofia muscular infantil. Resalta la importancia de una buena nutrición para prevenir enfermedades en pacientes con esta condición.
Signos de alarma en ap
Este documento trata sobre la detección de enfermedades neuromusculares en atención primaria. El objetivo del curso es conocer los primeros síntomas de las enfermedades neuromusculares para facilitar un diagnóstico temprano. Las enfermedades neuromusculares son un grupo de más de 150 enfermedades crónicas y degenerativas que afectan principalmente la fuerza muscular. Algunos de los síntomas más comunes son la debilidad, fatiga, calambres y contracturas musculares.
Con vivir con distrofia muscular
El documento describe la distrofia muscular, una condición genética que causa debilidad muscular progresiva. Explica que hay más de 20 tipos de distrofia muscular que varían en los músculos afectados y la velocidad de progresión. Los tipos más comunes son la distrofia muscular de Duchenne, Becker y miotónica. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más grave y comienza en la niñez, mientras que la distrofia muscular de Becker puede comenzar más tarde y progresar más lentamente.
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Enfermedades musculares-y-unm
Las enfermedades neuromusculares constituyen un grupo de trastornos que afectan la unidad motora y se caracterizan por la pérdida de fuerza muscular. La mayoría son de origen genético y progresivo. Afectan componentes como el músculo, la unión neuromuscular, el cuerpo de la motoneurona y el axón. Las distrofias musculares y las miopatías son los trastornos más frecuentes.
Distrofias musculares
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por debilidad y atrofia muscular progresiva que comienza frecuentemente en la niñez. Las formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X, que afectan principalmente a varones y provocan debilidad muscular que los hace depender de una silla de ruedas para la adolescencia y puede causar la muerte prematura. Otras formas incluyen la distrofia miotónica, que se caracteriza por
DISTROFÍA MUSCULAR
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura pero los tratam
Patologia distrofia muscular
Este documento presenta información sobre la distrofia muscular. Se define como una enfermedad degenerativa hereditaria que causa debilitamiento y pérdida de masa muscular. Puede afectar a niños o adultos dependiendo del tipo. El diagnóstico incluye exámenes clínicos, de laboratorio e imágenes. No tiene cura pero los tratamientos buscan aliviar los síntomas y retrasar su progresión a través del ejercicio moderado.
Distrofia muscular
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresivas de los músculos. Estas enfermedades varían en edad de inicio, gravedad y músculos afectados, pero todas empeoran a medida que los músculos se debilitan progresivamente. Las distrofias musculares son hereditarias e implican mutaciones en genes que programan proteínas musculares. Algunas de las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, Becker, mi
Distrofias musculares
Este documento describe las distrofias musculares, trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. Las distrofias se caracterizan por la falta de una proteína muscular específica, lo que lleva a la degeneración de las fibras musculares. Existen varios tipos de distrofias musculares que se heredan de diferentes maneras y afectan músculos específicos, con síntomas que van desde leves hasta graves. El tratamiento se enfoca en mantener la función muscular y prevenir complicaciones a través de terapia, ej
Distrofia muscular diapositivas
Este documento describe las características de varios tipos de distrofia muscular. La distrofia muscular se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras musculares debido a la falta de proteínas como la distrofina. Existen varias formas hereditarias que afectan diferentes músculos y edades de inicio, como la distrofia muscular de Duchenne, Becker y Emery-Dreifuss. El tratamiento se enfoca en mantener la función muscular, prevenir contracturas y brindar apoyo.
Enfermedades musculares
Este documento describe varias enfermedades musculares, incluyendo la miopatía que causa debilidad muscular no relacionada con trastornos nerviosos, el síndrome de fatiga crónica caracterizado por fatiga prolongada y múltiples síntomas, la fibromialgia que es una enfermedad crónica caracterizada por dolor difuso y fatiga, y la distrofia muscular que es una enfermedad genética que debilita los músculos gradualmente. También describe la dermatomiositis y la polimiositis que son enfermedades
Enfermedades Genéticas del Músculo y del Colágeno
Este documento describe las características del tejido muscular esquelético y las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Explica que el tejido muscular esquelético está compuesto de miofibrillas y sarcómeros, y que las distrofias de Duchenne y Becker son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en el gen de la distrofina que codifica para la proteína distrofina y afectan principalmente al músculo y corazón. También describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de ambas enfermedades
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una forma grave de distrofia muscular ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres y causa debilidad y pérdida muscular progresivas, generalmente resultando en la discapacidad del paciente para caminar a los 12 años y la muerte para los 20-25 años.
Distrofia muscular de duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X causada por la mutación del gen de la distrofina, lo que provoca la ausencia de esta proteína y la degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Sus síntomas incluyen debilidad muscular que dificulta la deambulación y el movimiento, y se manifiestan típicamente entre los 3 y 5 años de edad.
Distrofias musculares
Este documento resume diferentes tipos de distrofias musculares. Las dos formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne se manifiesta a los 5 años y causa una debilidad progresiva que lleva a la dependencia de una silla de ruedas a los 10-12 años, causando la muerte en los primeros años del tercer decenio. La distrofia muscular de Becker comienza más tarde y tiene una progresión más lenta y variable. Otras distrof
Distrofia muscular exposicion
La distrofia muscular de Becker es una variante más leve de la distrofia muscular de Duchenne que afecta principalmente a varones. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular progresiva de las piernas y la pelvis que empeora lentamente debido a un defecto genético que causa una producción insuficiente o defectuosa de la proteína distrofina, la cual es importante para mantener la estructura de las células musculares. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de
DEBILIDAD MUSCULAR
El documento describe diferentes trastornos del sistema motor como la debilidad muscular, la hemiparesia, el desequilibrio, la ataxia de extremidades y los trastornos de la marcha. Estos trastornos pueden ser causados por disfunciones en la corteza cerebral, los ganglios basales, el cerebelo o la médula espinal. Se detallan varios tipos específicos de debilidad muscular, hemiparesia, alteraciones del equilibrio, ataxia y trastornos de la marcha como la marcha festinante, en tijeras
Distrofia muscular
La miopatía se refiere a enfermedades musculares causadas por degeneración hereditaria como la distrofia muscular, o por problemas metabólicos o intoxicación. La distrofia muscular implica debilidad y pérdida muscular progresivas e incluye varios tipos hereditarios como la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Los síntomas incluyen debilidad muscular que empeora, dificultad para caminar y usar los músculos, y la atrofia muscular, y el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas a través de f
Distrofia muscular
Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades genéticas que causan debilidad y desgaste muscular progresivos. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y afecta principalmente a varones, causando una deficiencia en la proteína distrofina. Esto conduce a daño muscular progresivo y discapacidad, generalmente requiriendo silla de ruedas antes de los 12 años. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante terapias, cirugía ortopédica y rehabilit
Distrofia muscular!
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa una debilidad muscular progresiva. Los síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años e incluyen dificultad para caminar y caídas frecuentes. Con el tiempo se pierde la capacidad de caminar y controlar los músculos respiratorios, reduciendo la esperanza de vida de los afectados. El origen
Distrofias Musculares
- Introducción: Definición y Manifestaciones.
- Clasificación por Grupos Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne, de Becker y de limb-girdle.
- Cuadro comparativo
Distrofia muscular de duchenne y becker
Este documento describe las distrofias musculares de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular rápidamente progresiva, con síntomas que aparecen antes de los 5 años. La distrofia muscular de Becker también causa debilidad muscular progresiva pero más lentamente, con síntomas que aparecen entre los 5 y 15 años. Ambas se deben a mutaciones en el gen de la distrofina y se heredan de forma ligada al X.
Distrofia muscular de duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva en niños. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que resulta en fragilidad muscular. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen debilidad en las piernas y la pelvis. No tiene cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida prolongando la capacidad de caminar.
Ultraestructura del sarcoplasma
La ultraestructura del sarcoplasma incluye una distrofina que estabiliza mecánicamente la fibra muscular y cuya carencia causa lesiones musculares. El reticulo sarcoplasmático forma un denso reticulado de sarcotubulos que rodean cada miofibrilla y contienen iones de calcio que causan la contracción muscular cuando son liberados en mayor concentración en el sarcoplasma. Las bandas A y los sarcotubulos se conectan formando un reticulo, y dos sarcotubulos rodean cada miofibrilla junto con un tubulo transverso
Distrofia muscular duchenne ! (1)
La distrofia muscular de Duchenne es un desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que lleva al deterioro de los músculos. Afecta principalmente a niños y su prognosis es una vida no mayor a los 30 años debido a complicaciones cardíacas y respiratorias. Se hereda de madre a hijo y se debe a mutaciones en el gen DMD en el cromosoma X.
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Distrofia muscular de duchenne (dmd)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que causa debilidad y deterioro muscular progresivo. Se debe a la ausencia de la proteína distrofina, lo que resulta en daño muscular. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, subir escaleras y levantarse del suelo. El diagnóstico se realiza entre los 2 y 6 años a través de biopsia muscular, análisis de sangre y electrodiagnóstico. No existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la función muscular temporalmente.
Distrofia muscular z
Este documento describe diferentes tipos de distrofias musculares. Resume las características clave de la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Emery-Dreifuss y distrofia muscular congénita, incluyendo causas genéticas, edad de inicio, síntomas, gravedad y pronóstico. No existe cura para estas enfermedades degenerativas del músculo esquelético.
Distrofia muscular de duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que causa debilidad y degeneración de los músculos esqueléticos. Se produce por una mutación en el gen de la distrofina que provoca la ausencia de esta proteína muscular, lo que daña el sarcolema y causa necrosis en las miofibrillas. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, atrofia, pseudohipertofia y problemas respiratorios y cardíacos. El tratamiento incluye f
Muscular Dystrophies in Childhood
The document discusses various types of muscular dystrophies that can present in childhood, including Duchenne Muscular Dystrophy. It describes DMD as the most common and severe dystrophy characterized by progressive muscle deterioration and death typically by age 18. DMD is inherited in an X-linked recessive pattern and results from mutations in the dystrophin gene on the X chromosome that prevent normal dystrophin protein production. Symptoms begin in early childhood and include difficulty walking and increased calf size, with loss of walking ability by age 12 and eventual respiratory or cardiac failure. While there is no cure, treatment focuses on rehabilitation, bracing, respiratory support, and medications to slow disease progression.
Distrofia muscular
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fisiologia del musculo esqueletico
Este documento describe la fisiología del sistema musculoesquelético. Explica la estructura y organización celular de los músculos, incluyendo las miofibrillas, filamentos gruesos y delgados, y las proteínas involucradas como la actina y la miosina. También describe los mecanismos de contracción muscular a nivel celular, como la unión de la actina y la miosina, y la liberación y destino del calcio durante la contracción.
Distrofia muscular de duchenne
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad hereditaria que causa el deterioro progresivo de los músculos. Afecta principalmente a varones y se debe a mutaciones en el gen de la distrofina. Provoca debilidad muscular progresiva, retraso motor, deformidades óseas y complicaciones cardiorrespiratorias. Su diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos, de laboratorio y genéticos. Su tratamiento es multidisciplinario e incluye terapia física, ejercicio, uso de
Distrofia muscular de duchenne
Este documento presenta el caso clínico de un paciente masculino diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne. Desde los 3 meses presentó problemas de alimentación y deshidratación que se asociaron a hipoaldosteronismo. A los 6 años comenzó con debilidad muscular progresiva y elevación de CPK. La biopsia muscular y estudios moleculares confirmaron el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. El paciente falleció a los 18 años por complicaciones respiratorias.
Inherited disorders of skeletal muscle
This document summarizes several inherited disorders of skeletal muscle including muscular dystrophies like Duchenne and Becker, which are caused by defects in the dystrophin gene and result in progressive muscle weakness. It also describes limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), which involves the shoulder and pelvic muscles and can be autosomal dominant or recessive. Congenital muscular dystrophy is also discussed, which causes severe weakness from birth and is linked to defects in proteins important for muscle structure and function like laminin.
PRINCIPALES ALTERACIONES GENÉTICAS CON ENFOQUE FISIOTERAPEUTICO
El documento resume las principales alteraciones genéticas asociadas a la terapia física y rehabilitación, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la acondroplasia y la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Describe las características clínicas, etiología, diagnóstico y tratamiento de cada condición.
Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva. Puede afectar diferentes músculos y edades dependiendo del tipo. Las principales formas son la distrofia muscular de Duchenne (la más común, ligada al cromosoma X), la distrofia muscular de Becker y la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. El síndrome de Walker-Warburg es la forma más grave, asociada también con anomalías cerebrales y oculares. No existe cura para la mayoría de las formas, el trat
Distrofia Muscular Duchenne
Está presentación se trata de la Distrofía Muscular Duchenne (DMD) de como se diasnóstica, cuales son las causas, el tratamiento, ect.
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Naranja Azul Ilustrado Marketing Online Presentación.pdf
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Distrofias musculares expo neurologia
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad y pérdida muscular progresiva. La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común y afecta principalmente a niños. Se caracteriza por una mutación en el gen de la distrofina que causa degeneración muscular rápida y generalizada, llevando a la discapacidad antes de los 20 años. Otras distrofias como la de Becker y Emery-Dreifuss tienen cursos más lentos pero también conducen a debilidad muscular progresiva. No existe cura para
Enfermedades neuromusculares
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades neuromusculares, incluyendo distrofias musculares como la distrofia de Duchenne y Becker, distrofia miotónica, y miopatías inflamatorias como la polimiositis y dermatomiositis. Presenta los síntomas, causas hereditarias y tratamientos de estas afecciones musculares.
MúSculo EsqueléTico
El documento trata sobre las alteraciones del sistema musculoesquelético, incluyendo patologías musculares, óseas y fracturas. Describe la estructura general del músculo y tres tipos de patologías musculares. Luego cubre cuatro tipos de patologías óseas, enfocándose en detalle en la osteoporosis, sus causas, tipos, presentación y tratamiento. Finalmente, discute los tipos y complicaciones de las fracturas.
distrofia muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva en estas áreas y puede causar párpados caídos, dificultad para pronunciar palabras y levantar los brazos. No tiene cura, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.
Brandan tutorial
El documento describe las distrofias musculares, enfermedades genéticas que causan debilidad muscular progresiva. Explica las diferentes formas de distrofia y sus causas genéticas. También resume los enfoques de terapia molecular, celular y farmacológica actualmente en estudio, incluida la terapia génica, células madre y factores de crecimiento. Concluye que se necesita continuar la investigación básica para desarrollar estrategias combinadas que superen los desafíos actuales como la fibrosis e inmunogenicidad.
acerca de lesiones y dolor muscular
Este documento describe diferentes tipos de lesiones musculares, incluyendo lesiones menores del músculo, síndromes de dolor muscular como la fibromialgia, y condiciones como la espasticidad y distrofia muscular. También discute factores como alteraciones propioceptivas, metabólicas y neurales que pueden contribuir al dolor muscular. Finalmente, analiza cómo las microrroturas del tejido blando, los espasmos musculares y las retracciones fasciales pueden provocar isquemia local.
lesiones menores en deportistas
Este documento discute varios temas relacionados con el dolor muscular, incluyendo las causas como lesiones musculares menores, síndromes de dolor muscular, alteraciones propioceptivas y metabólicas, y alteraciones neurales y mecánicas. También menciona que las microrroturas musculares generalmente solo causan daños menores asociados con el sobreuso, y que los espasmos y retracciones musculares pueden causar isquemia local.
Caso clinicooo-neurologia-distrofia-muscular
El documento describe varios tipos de distrofias musculares hereditarias, incluyendo la distrofia de Duchenne/Becker, la distrofia miotónica, la distrofia de Emery-Dreifuss y la distrofia de cinturas. Describe los síntomas, edad de aparición, sexo afectado, músculos afectados y otros síntomas asociados para cada tipo. También proporciona información sobre la prevalencia, causas genéticas y manifestaciones clínicas de estas enfermedades musculares hereditarias.
Enfermedad de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al X que causa debilidad muscular progresiva y afecta principalmente a niños. Se manifiesta entre los 2 y 6 años y causa una discapacidad severa para la adolescencia. Es causada por la ausencia de la proteína distrofina que juega un papel estructural importante en los músculos.
historia y semiologia ortopedica
Este documento proporciona una introducción general a la ortopedia y traumatología. Define la ortopedia como la rama de la medicina relacionada con el sistema musculoesquelético y la traumatología como la rama relacionada con lesiones mecánicas. Explica la clasificación, historia, importancia y examen general de la ortopedia y traumatología. Resalta la importancia de la anamnesis, examen físico y exámenes complementarios en el diagnóstico de problemas ortopédicos.
Enfermedades musculares ppt
UNIVERSIDAD SAN PEDRO - Filial Trujillo- PERU
ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGÍA MEDICA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
MATERIA: HISTOLOGÍA HUMANA
TM-LCAP Kevin Pascual P.
007 a neurología miopatías y miastenia gravis, epilepsia
Las principales miopatías y miastenia gravis descritas en el documento incluyen: 1) Distrofias musculares como la distrofia de Duchenne, la más común, que afecta exclusivamente a varones y causa debilidad progresiva de los músculos; 2) Miopatías mitocondriales que causan debilidad muscular y otros síntomas neurológicos; 3) Miopatías asociadas a enfermedades como hipertiroidismo, hipotiroidismo y uso de medicamentos; 4) Miopatías por condiciones
Distrofia muscular
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que hay varios tipos de distrofia muscular que pueden heredarse de diferentes maneras y afectar diversos órganos. Describe cuatro formas de distrofia que comienzan en la infancia, sus síntomas, cómo se diagnostican y tratan las distrofias musculares. No existe un tratamiento específico para detener su evolución.
DISTROFIAS MUSCULARES.pptx
1. La distrofia muscular se caracteriza por debilidad y destrucción progresiva de las fibras musculares esqueléticas debido a la reducción o ausencia de proteínas musculares como la distrofina.
2. Las principales formas de distrofia muscular que se presentan en la edad temprana y adultez son la distrofia muscular de Duchenne, distrofia miotónica tipo I y II, distrofia facioescapulohumeral, distrofia de Emery Dreifuss y distrofia oculofaringea.
3. Los síntomas incluy
Duchenne
La distrofia muscular progresiva de Duchenne es una enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a varones y causa debilidad y pérdida muscular progresiva. Se debe a la falta de la proteína distrofina en las células musculares, lo que las hace vulnerables a la degeneración. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo, afectando eventualmente a todo el cuerpo. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida alargando la movilidad e independencia.
Charcot marie-tooth
Este caso clínico describe a un paciente de 34 años con una historia familiar de trastornos de la marcha y síntomas de debilidad y dolor en las piernas que sugieren una neuropatía sensitivomotora hereditaria periférica. Los exámenes electrofisiológicos y el estudio genético confirmaron el diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad hereditaria de las neuronas motoras y sensoriales periféricas. El tratamiento se centró en la rehabilitación, el soporte ortop
Osteoporosis
La osteoporosis es una enfermedad esquelética caracterizada por una baja densidad mineral ósea que aumenta el riesgo de fracturas. Se clasifica en primaria y secundaria. Los factores de riesgo incluyen la edad, sexo femenino, raza, genética, estilo de vida y algunas enfermedades. El diagnóstico se realiza mediante densitometría ósea y rayos X. El tratamiento consiste en suplementos de calcio y vitamina D, ejercicio, modificación de hábitos y en algunos casos medic
Osteoporosis
La osteoporosis es una enfermedad esquelética caracterizada por una baja densidad mineral ósea que aumenta el riesgo de fracturas. Se clasifica en primaria y secundaria. Los factores de riesgo incluyen la edad, sexo femenino, raza, historia familiar y estilos de vida. El diagnóstico se realiza mediante densitometría ósea. El tratamiento incluye suplementos de calcio y vitamina D, ejercicio, y en algunos casos medicamentos como estrógenos.
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Exp oo pato_dm
- 2. Trastornos miopaticos hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva y atrofia. Ausencia o deficiencia de Proteínas. (contracción).
- 3. Histológicamente Reemplazo de fibras musculares por tejido fibroadiposo.
- 4. Epidemiologia Incidencia : 1 de cada 2000 nacimientos. Distrofias mas comunes: -Distrofia Miotónica :1 por cada 10,000. (ambos sexos) -Distrofia Duchenne: 1 por cada 3500 (varones)
- 5. Proteínas… Cromosoma X : DISTROFINA Cintura Autosómico: CAVEOLINA Y PROTEINAS SARCOGLUCANOS. Congénita: alfa2 LAMININA.
- 9. Signos y Síntomas Generales.. Retraso Mental. Debilidad Muscular (Progresiva) Babeo Ptosis Problemas para caminar Escoliosis Hipotonía Contractura articular Hiporreflexia Signo Gowers(+)
- 11. DX Historia Clínica Biopsia Muscular Electromiografía Creatinina-Cinasa en suero
- 12. COMPLICACIONES… Deformaciones. Incapacidad permanente, progresiva. Disminución de la movilidad Deterioro mental (variable) Cardiomiopatía Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)
- 13. TRATAMIENTO No hay Tx. Especifico. Prednisona (mejorar fuerza y función) Evitar reposo prolongado Fisioterapia Tratamientos Ortopédicos. (Contrarrestar fracturas y deformidades)
- 14. PRONOSTICO… Pueden terminar en muerte o con graves limitaciones.
- 15. PROFILAXIS… Asesoramiento genético en caso de antecedentes.