Genetica Mutaciones

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La mutación y variación genética ocurren a través de procesos como la inversión, poliploidía, duplicación genética, translocación y borrado que alteran la estructura del ADN.

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CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES: Dada la variedad de factores implicados, existen diversos planteamientos para clasificar las mutaciones. Se estudiarán bajo tres criterios: tipo de célula, magnitud de la mutación y mecanismos causantes de la mutación. TIPO DE CÉLULA QUE SUFRE LA MUTACIÓN Mutación en células de la línea germinal Esta alteración se origina en alguna de las divisiones mitóticas o meióticas de la gametogénesis, a partir de células progenitoras diploides de las gónadas Mutación en células somáticas A diferencia de las anteriores, las mutaciones somáticas (en células no reproductoras) sólo se transmiten a las células hijas (en la mitosis), y no a un organismo completo. Estas mutaciones determinan las características normales o patológicas del individuo, pero los cambios nunca son heredables. MUTACIONES A PEQUEÑA ESCALA O PUNTUALES Las anomalías a gran escala ocurren por duplicaciones, pérdidas o reagrupamientos que alteran una región de millones de pares de bases y se reflejan en la estructura del cromosoma. Las mutaciones a pequeña escala, sencillas, puntuales, mínimas o micro modificaciones implican habitualmente a un solo nucleótido (y, como consecuencia, a su complementario en la otra hebra del DNA). Las mutaciones puntuales son tan representativas que, a veces, se asumen como el único tipo de mutación existente. Estas variaciones genéticas heredadas contribuyen a las diferencias entre individuos dentro de una población. Efecto sobre la secuencia de la proteína sintetizada El cambio de secuencia del DNA generado por la mutación puede tener distintos efectos sobre la secuencia de aminoácidos codificada y, en consecuencia, sobre la proteína que se sintetice y su función. Se distingue por ello entre mutaciones silenciosas y no silenciosas.

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Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta. El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular. Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno: - El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos. - Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios. - Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales. - El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades. - Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo. - Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad. - Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos. Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.

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