Las mutaciones genéticas pueden ser ventajas o desventajas para los seres vivos. El documento describe dos tipos principales de mutaciones cromosómicas: variaciones en el número de cromosomas, como en el síndrome de Down que involucra una trisomía del cromosoma 21, y cambios en la estructura de los cromosomas como deleciones, inversiones o translocaciones. También se discuten los síntomas y características del síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter.

1. LAS MUTACIONES GENETICAS
Ramiriqui/2025
CAMBIOS EN LA INFORMACION A NIVEL DE LOS
CROMOSOMAS…………..
¿UNA VENTAJA O UNA DESVENTAJA PARA LOS
SERES VIVOS?
¿ SON LAS MUTACIONES NATURALES O
INDUCIDAS ?

2. MALFORMACIONES
GENETICAS

3. MALFORMACIONES
GENETICAS
DESORDENES GENETICOS CONGENITOS
PROBOCADO POR UNA ALTERACION
CROMOSOMICA EN NUMERO QUE
OCASIONA TRANSTORNOS EN EL
INDIVIDUO
MUTACIONES DE NUMERO
CROMOSOMICO,

4. SINDROME DE DOWN
• antes llamado
mongolismo,
malformación congénita
causada por una
alteración del
cromosoma 21 que se
acompaña de retraso
mental moderado o
grave.

5. CAUSAS DEL SINDROME DE DOWN
• Síndrome de Down o
trisomía del 21
• Normalmente, el óvulo
fecundado tiene sólo dos
copias de cada cromosoma.
El síndrome de Down es
una anomalía caracterizada
por la triplicación del
cromosoma 21. Es causa de
trastornos en el aprendizaje
y presenta algunos rasgos
físicos característicos.

6. 1. VARIACION DE NUMERO
CROMOSOMICO
CASOS:
A. AUMENTO DE UN CROMOSOMA
LLAMADA POLISOMIA
EJEMPLO SINDROME DE DOWN
TRISOMIA 21
SINDROME DE KLINEFELTER PRESENTANDO XXY EN
EL CROMOSOMA SEXUAL

7. CARACTERISTICAS SINDROME DOWN
Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura
baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y
lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto,
pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las
palmas de las manos muestran un único pliegue
transversal, y las plantas de los pies presentan un
pliegue desde el talón hasta el primer espacio
interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos
casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a
desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI)
varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza
el valor 100), pero con procedimientos educativos
específicos y precoces, algunos enfermos consiguen
valores más altos.

8. FRECUENCIA DE CASOS
• La incidencia global del
síndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700
nacimientos, pero el riesgo
varía con la edad de la
madre. La incidencia en
madres de 25 años es de 1
por 2000 nacidos vivos,
mientras que en madres de
35 años es de 1 por cada 200
nacimientos y de 1 por cada
40 en las mujeres mayores de
40 años. Para detectar
• NUMERO DE NACIMIENTOS
EDAD DE LA MADRE
3525 40
2000
200
40
1
1
1

9. CONSECUENCIA DE LA ANOMALIA
• Por tanto, los pacientes
presentan 47 cromosomas
en vez de 46 (cifra normal
del genoma humano) en
todas sus células. Esta
anomalía es consecuencia
de la fertilización de un
óvulo patológico de 24
cromosomas por un
espermatozoide normal de
23 cromosomas, aunque
también a veces la anomalía
es generada por el
espermatozoide.

10. DOWN ES EL MOMENTO DE LA
FECUNDACION
ESPERMATOZOIDE
UNION OVULO
CIGOTO DOWN
23
24
47

11. B. FALTA DE UNO DE LOS COMPONENTES
HOMOLOGOS DE LA PAREJA
MONOSOMIA
• CUANDO LA INFORMACION EN LAS DOS
CADENAS DE ADN ES INCOMPLETA
• HOMOCIGOTO DOMINANTE ( A - , B- , M- )
• HOMOCIGOTO RECESIVO ( -a , -b , m- )

12. NORMAL ANORMAL
MONOSOMICO
A A A A

13. CUANDO FALTAN LOS DOS PARES DE
CROMOSOMAS
NULISOMIA
CROMOSOMAS NULISOMIA
NORMALES
a a

14. 2. SINDROME DE KLINEFELTER
A. AUMENTO DE UN CROMOSOMA
POLISOMIA A NIVEL DEL CROMOSOMA
SEXUAL
TRISOMIA 23
SINDROME DE KLINEFELTER PRESENTANDO XXY EN
EL CROMOSOMA SEXUAL
X
Y
X

15. 2. SINDROME DE KLINEFELTER
UNO DE CADA MIL
HOMBRE ALTO DE CUERPO ENCORVADO
POSEE FISICO LIGERAMENTE FEMINIZADO
CON POCO VELLO CORPORAL Y DESARROLLO
MAMARIO. PRESENTA CIERTO RETRASO
MENTAL Y ESTERILIDAD

16. MONOSOMIA EN EL CROMOSOMA X
FRECUENCIA UNO DE CADA 5000.
SOLO SE PRESENTA UN CROMOSOMA SEXUAL
EN EL PAR 23.
LAS MUJERES PRESENTAN CARACTERES SEXUALES
INFANTILES, CARECEN DE OVARIOS Y SUS
MANDIBULAS NO SON NORMALES. NO SE
PRESENTA DEFICIENCIA MENTAL
X

17. CAMBIOS EN LOS GENES O POR VARIACION EN LA
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
1. DELECION
2. INVERSION
3.TRANSLOCACION
4 DUPLICACION