Este documento trata sobre principios de citogenética clínica. Explica las indicaciones clínicas para el análisis cromosómico, como problemas reproductivos, malformaciones congénitas y retraso mental. Describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas como alteraciones numéricas, estructurales, de autosomas y cromosomas sexuales. Finalmente, analiza la importancia de la citogenética en el estudio de la meiosis humana y en el diagnóstico de cáncer.

1. Quinto Semestre paralelo “A”
16/12/2015Autor: Angela Margarita Cúñez Olalla
Principios de citogenética
clínica

2. Problemas reproductivos, malformaciones
congénitas y retraso menta, patogenia del
cáncer.
Citogenetica clinica

4. Indicaciones clínicas para el análisis
cromósomico

5. Identificación de cromosomas
5
• Hibridación in situ fluorescente: examina secuencia, reordenamiento y numero
• Análisis en micromatrices: evalúa el numero de copias de secuencia DNA

6. Anomalías cromosómicas
• Alteraciones numéricas, estructurales,
autosómicas y de cromosomas sexuales,
• Aneulpidia: cromosoma extra o ausente
• Translocaciones reciprocas: intercambios de
segmentos

7. Anomalías en el numero de cromosomas
Triploidia y tetraploidia Aneuploidia
No disyunción cromosómica
Inadecuada segregación
Separación prematura

8. Anomalías de la estructura de cromosomas
• Resultado de rotura y reconstitución por
combinación anómala
1 copia de uno, 3 copias
del otro
• Duplicación: entrecruzamiento desigual
• Disentéricos: dos fragmentos fusionados en
segmentos
• Marcadores: supernumerarios y anormales
• Anillo: extremos rotos
• Neo-centrómeros: adquieren actividad

9. No tienen efectos fenotípicos 1-20%
Rutura cromosómica afecte a
un gen = mutación
Inversiones
No fenotipo anormal
Paracentrica hijo anormal bajo
Pericentricas deseqiolibrados
con ausencia y duplicación de
segmentos 5-10%

10. Translocaciones no
homologos
Translocaciones reciprocas 1
c/600 RN
Translocaciones robertsonianas
acrocentricos e funsiona cerca
de las regiones centromeras y
se pierden los brazo cortos Insersiones 50%
hijo anormal
monocentroca o
seudocentrica depende
de la localización del
punto de rotura
Raro gametos
desequilibrados

11. Incidencias de las
anomalías
cromosomicas
Nacidos vivos 1-
160
Abortos
espontáneos 40-
50%
Turner 45x 20%

12. Efectos originados a
partir de los
progenitores
Alelo mutante/
cromosoma anomalo
Sindrome de prader
willi y angelman
Citogenetca de las
molas hidatidiformes
y teratomas de ovario
Brazo largo del
cromosoma 15 padre
15q11-13q madre
+ velosidades
corionica,
prolifera el
epitelio y hay
cavitación quística
46 XX

13. Estudio de los
cromosomas en
la meiosis
humana
Análisis
citogenética en el
cáncer
Analiza las meiosis anormales de forma
retrospectiva utilizando polimorfismo
de DNA o heteromorfismo
citogenéticas para estudiar el origen
Analiza la forma directa de las células
germinales humanas. Utilizando FISH
con sendas de cromosomas específicos
anueploides para determinar
cromosomas
Importante las formas citogenéticas en
la formación del cáncer( números y
diversas)
Laboratorio0 citogenética
Clínica mediante FISH y SKY CGH
Gran valor diagnostico