Este documento presenta la historia clínica de un niño de 2 años y 11 meses que ingresó al hospital con somnolencia y debilidad. Tuvo un traumatismo craneal hace 21 días y fue internado previamente por 2 semanas. Presenta hemofilia A moderada y criptorquidia bilateral. El examen físico mostró signos vitales estables pero somnolencia. El diagnóstico de ingreso fue hematoma subdural laminar derecho y hemofilia. Fue tratado con factor antihemofilico y otros medicamentos.

1. HISTORIA
CLINICA
Por: Roberto Vargas
Docente: Dr. Robert Ayarachi

2. I. FILIACIÓN
II. MOTIVO DE CONSULTA
Somnolencia, debilidad.
Edad 2 años y 11 meses
Sexo Masculino
Fecha de Nac. 23/03/13
Lugar de Nac. La Paz
Fecha de ingreso 24/04/16
Domingo 24/04/16

3. Domingo 24/04/16
III. ENFERMEDAD ACTUAL
Cuadro clinico de +/- 21 dias de evolucion que inicia
con trauma craneal, la madre acude a consulta con el
niño en la C.N.S de la ciudad de La Paz en donde se
mantuvo internado por 2 semanas; hace 2 dias atrás
(22) retorna a nuestra ciudad, aparentemente en buen
estado general, hoy (24) en horas de la mañana
presenta somnolencia, deciden estimular pero el niño
no responde a la estimulacion, solo abre los ojos y se
queja, motivo por el cual deciden acudir al servicio de
emergencia en donde es valorado por pediatra de
turno y se decide su internacion.

4. Domingo 24/04/16
IV. ANTECEDENTES PERSONALES
Producto de la segunda gestacion obtenido por parto.
Peso Nac: 3.680 grs. Talla: 53 cm.
V. ANTECEDENTES PATOLOGICOS
 Diagnosticado con hemofilia A moderada hace 2 años atrás y
es tratado con el factor VIII mediante la fundacion de
Hemofilia Santa Cruz .
 Criptorquidea bilateral

5. Domingo 24/04/16
OTROS
 Traumatismo de mano derecha hace 1 año y medio atrás, TEC hace
6 meses.
 No se completo datos de H.C. por transferencia del HSJDD.
V. ANTECEDENTES FAMILIARES
Padre: Sano
Madre: Portadora de hemofilia (tía)
Hermano: sano
VI. DESARROLLO PSICOMOTOR
Primera sonrisa: 2m Sostuvo la cabeza: 2m
Sentado solo: 5m Gateo: 5m
Camina solo: 9m Control de esfinteres: 1ª 9m
VII. ALIMENTACION
Seno materno exclusivo desde: RN hasta 6m Mixta: 6m
Leche: subsidio Jugo de frutas desde: 6m
Legumbres desde: 6m Alimentacion actual: variada N°: 6 x dia

6. Domingo 24/04/16
EXAMEN FISICO
Estado General: regular a malo, hipoactivo, poco reactivo a los
estimulos, locomotor disminuido, bipedestacion inestable durante
el pesaje.
Mediciones:
Peso 14 kg
Talla -
FC 70 x min
FR 32 x min
Pulso 70 x min
Temperatura 36.7 C
Sat O2 96%

7. Domingo 24/04/16
Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas.
CABEZA: craneo normocefalo, facies somnolienta.
OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho
disminuido.
NARIZ: fosas nasales permeables.
BOCA: labios semisecos.
CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias.
TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos.
TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares.
ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+)
hipoactivo.
EXTREMIDADES: simetricos tono, motricidad y fuerza disminuidos.
NEUROLOGICO: Signos meningeos ausentes.
Locomotor: disminuido bipedestacion inestable durante el pesaje
Reflejos: poco reactivo Glasgow: 14/15, somnoliento

8. Domingo 24/04/16
DIAGNOSTICO DE INGRESO:
 Hemofilia
 TEC: Hematoma subdural laminar derecho
CONDUCTA:
 Internacion

9. EVOLUCION Y
TRATAMIENT
O

10. Domingo 24/04/16 15:41
NOTA DE SALA:
Preescolar de 3 años de sexo masculino, ingresa a nuestro
servicio por presentar cuadro clinico que se caracteriza por
somnolencia; paciente internado durante 2 semanas en la C.N.S
en la ciudad de La Paz, hace 2 dias fue dado de alta, regresa a
nuestra ciudad, hoy presenta somnolencia, acude a consulta en
horas de la tarde , se recibe preescolar en mal estado general ,
poco reactivo a la estimulacion, es valorado por pediatra y se
decide internacion.
Dx: Hemofilia y TEC.

12. Domingo 24/04/16 15:41
INDICACIONES:
1. Dieta corriente
2. Posicion semi fowler
3. Venoclisis: Glucosa 5% 1000cc
4. Sodio 8cc 20 gotas x min.
5. Potasio 6cc
6. Factor antihemofilico 250 UI (5 ml) pasar en 5 minutos c/6 hrs.
luego de toma de muestra sanguinea.
7. Solicita: Hemograma completo, grupo y factor, PCR, glicemia,
coagulograma, recuento de reticulocitos y TAC de craneo.
8. Interconsulta con hematologia, neurologia y neurocirugia.
9. Recoger Historia Clinica anterior.
10. Control de Glasgow cada hora y registrar.
11. Control de signos vitales.
12. Comunicar cambios.

13. Domingo 24/04/16 15:41

14. Jueves 28/04/16 11:00
EPICRISIS HSJDD:
Fecha de ingreso: 24/04/16
Fecha de egreso: 28/04/16
DIAGNOSTICO DE INGRESO:
1. TEC grave
2. Hematoma subdural frontoparietal derecho
3. Hemofilia tipo A
CONDUCTA:
1. Unidad de cuidados intensivos
2. ARM modalidad PC
3. Factor VII, IX, proteina CyS (Octaplex 500 UI)
4. Seudoanalgesia ( Midazolam)

15. Jueves 28/04/16 11:00
5. Antibioticoterapia (Cefotaxime, Amikacina)
6. Fenitoina, Ranitidina, Paracetamol, Enalapril
7. Transfusion de hemoderivados (plasma, crioprecipitados,
paquete globular)
8. Factor VIII ( 4 frascos)
9. Craneotomia
EXAMENES COMPLEMENTARIOS:
1. Hemograma:
Hb 11.6 Glicemia 100 K 3
Htco 35% Urea 0.42
Leucocitos 13.850 Creatinina 0.7
Neutrofilos 75% TPT 30
Linfocitos 13% KPTT 15
Plaquetas 272.000 Na 153

19. Jueves 28/04/16 11:00
NOTA DE REINTERNACION
Preescolar de sexo masculino de 3 años de edad, ingresa a
nuestro servicio transferido de HSJDD, con antecedente de
TEC hace 28 dias atrás, fue internado en el servicio de
hematologia en la ciudad de La Paz, estuvo inernado durante 2
semanas posterior al cual es dado de alta, despues de 2 dias el
niño presenta mareos y somnolencia, los padres acuden a CNS
servicio de pediatria, en donde se encuentra al paciente en
regular estado general, somnoliento, Glasgow 14/15, abre los
ojos a la estimulacion, con dificultad para mantenerse de pie
durante el pesaje, con ojos pupilas anisocoricas, con signos
vitales estables, se valora por Neurocirugia y se realiza TAC de
craneo, en donde se parecia hematoma subdural derecho, se
traslada a UTI pediatria HSJDD por indicacion de neurocirugia,
es internado de emergencia, estuvo internado por 4 dias, se
realizo TAC de control

20. Jueves 28/04/16 11:00
(hematoma subdural de menor diametro), hoy se reliza la transferencia de
HSJDD a CNS, e ingresa en regular estado general, con SV: FC: 70 FR: 30
SO2: 93% sin O2 adicional, T: 36,5.
EXAMEN FISICO
Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas.
CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto
parietal derecha.
OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho
disminuido.
NARIZ: fosas nasales permeables.
BOCA: labios semisecos.
CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias.
TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos.
TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares.
ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso
RHA (+) hipoactivo.
EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en
dorso de pie derecho y rodilla, tono trofismo conservado.

21. Jueves 28/04/16 11:00
NEUROLOGICO: somnoliento, despierta al estimulo,
aparentemente orientado, obedece ordenes, Glasgow 14/15.
DIAGNOSTICO:
1. TEC grave
2. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado
quirurgicamente.
3. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO
4. Hipertension arterial en tratamiento.
SV: FC: 70 FR: 30 SO2: 96% PA: ? T:?

22. Jueves 28/04/16 11:00
INDICACIONES:
1. Posicion semifowler cabecera elevada 30°
2. Dieta blanda y leche 2 tazas al dia
3. Sol. Fisiologica 0.9% 1000cc 15gts x min.
4. Cefotaxime 700mg EV c/6 hrs. (20mg/kg/dia)
5. Amikacina 100 mg EV c/12 hrs. (15 mg/kg/dia)
6. Paracetamol 150 mg VO c/8 hrs.
7. Enalapril 2,5 mg VO c/12 hrs. (0,35 mg/kg/dia) ¿?
8. Control de escala de Glasgow 1 vez por turno
9. CSV, Monitoreo permanente, PA, SO2
10. Control ingresos-egresos estricto, control de diuresis.
11. Interconsulta con hematologia
12. Seguimiento por Neurocirugia
13. Cuidados de enfermeria
14. Comunicar cambios

23. Jueves 28/04/16 11:00
VALORACION POR HEMATOLOGIA
• Px de 3 años.
• Antecedente de hemofilia en tratamiento discontinuo con
factor VIII.
• Hematoma subdural derecho.
• Pendiente examenes de laboratorio (KPTT)
VALORACION POR NEUROCIRUGIA
4to dia de evolucion
Hematoma subdural derecho
Paciente transferido de la paz por orden de hematologia

24. Jueves 28/04/16

25. Jueves 28/04/16 19:00
EVOLUCION:
Paciente en su unidad en regular estado general, reactivo a los
estimulos, apertura palpebral de ojo derecho limitada, parpado
con edema, presento durante la tarde 4 deposiciones
semiliquidas en regular cantidad.
SV: FC: 75 FR: 30 SO2: 94% PA: ? T:?
Se copia reporte de laboratorio: KPTT: 36¨
INDICACIONES
1. Administrar Factor VIII (Octaplex) EV en 15 min.
2. Ranitidina 15 mg EV c/8 hrs.
3. Florestor 1 sobre c/12 hrs.
4. Crioprecipitados colocar 1 unidad EV STAT.
5. Comunicar cambios.

26. Jueves 28/04/16 20:00
EVOLUCION:
Paciente febril TA: 38.4°
INDICACIONES:
1. Metamizol 300 mg EV STAT
2. Veoclisis actual pasar 7 gts x min.

27. Viernes 29/04/16 07:00
EVOLUCION:
Paciente preescolar de 3 años de sexo masculino en su 1er dia
de reinternacion con Dx :
1. TEC grave
2. Hemofilia
3. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado
quirurgicamente.
4. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO
5. Hipertension arterial en tratamiento.
6. Anemia leve.
Paciente pasa el turno en su unidad conectado a monitor en
regular estado general, vigil por momentos, regular tolerancia
gastrica, con deposiciones semiliquidas con moco 4 veces de
caracteristica verdosa, presenta alza termica que llega a 38,4°
en la noche que cede con antitermicos, se aspira un debito de
drenaje 2cc sanguinolento, D(+)

28. Viernes 29/04/16 07:00
SV: FC: 70 FR: 30 SO2: 94% PA: 123/85 PAM: 93 T:?
EXAMEN FISICO:
Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas.
CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto
parietal derecha.
OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho
disminuido.
NARIZ: fosas nasales permeables.
BOCA: labios semisecos.
CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias.
TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos.
TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares.
ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso
RHA (+) hipoactivo.
EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en
dorso de pie derecho y rodilla, tono trofismo conservado. NEUROLOGICO:
somnoliento, despierta al estimulo, aparentemente orientado, obedece
ordenes, Glasgow 15/15.

29. Viernes 29/04/16 07:00
I: 591 ml
E: 578 ml
BH: (+) 13 ml.
INDICACIONES:
1. Posicion semifowler cabecera elevada 30°
2. Dieta blanda y leche 2 tazas al dia
3. Sol. Fisiologica 0.9% 1000cc 5gts x min.
4. Cefotaxime 700mg EV c/6 hrs. (20mg/kg/dia)
5. Amikacina 100 mg EV c/12 hrs. (15 mg/kg/dia)
6. Paracetamol 150 mg VO c/8 hrs.
7. Enalapril 2,5 mg VO c/12 hrs. (0,35 mg/kg/dia)
8. Administrar Factor VIII 500 UI EV en 15 min.
9. Ranitidina: 15 mg EV c/8 hrs.
10. Florestor 1 sobre VO c/12 hrs.
11. Control de escala de Glasgow 1 vez por turno
12. CSV, Monitoreo permanente, PA, SO2
13. Control ingresos-egresos estricto, control de diuresis.
14. Seguimiento por hematologia
15. Seguimiento por Neurocirugia
16. Cuidados de enfermeria
17. Comunicar cambios

30. Viernes 29/04/16 07:00
SEGUIMIENTO POR NEUROCIRUGIA
5to dia post operatorio
Hemofilia
Glasgow 14/15
TAC muestra resolucion parcial del hematoma.

31. Sabado 30/04/16 07:00
EVOLUCION:
Paciente preescolar de 3 años de sexo masculino en su 2do dia de
reinternacion con Dx :
1. TEC grave
2. Hemofilia
3. Hematoma subdural frontoparietal derecho drenado
quirurgicamente.
4. Hipernatremia, hipokalemia. RESUELTO
5. Hipertension arterial en tratamiento.
6. Anemia leve.
Paciente pasa el turno en su unidad acompañado de su familia,
conectado a monitor en regular estado general, vigil por momentos,
regular tolerancia gastrica, presento el dia de ayer deposiciones
semiliquidas con moco 4 veces de caracteristica verdosa, afebril, se
aspira un debito de drenaje 2cc sanguinolento, ayer cuando se traslado
a TAC se aspiro debito sanguinolento y se realizo lavado de cateter.
D(+)

32. Viernes 29/04/16 07:00
SV: FC: 78 FR: 28 SO2: 97% PA: 107/73 PAM: 82 T:?
EXAMEN FISICO:
Piel y mucosas hidratadas, ligeramente palidas.
CABEZA: cubierta con gasa limpia presenta drenaje en region fronto parietal derecha.
OJOS: pupilas isocoricas fotorreactivas, apertura palpebral de ojo derecho disminuido.
NARIZ: fosas nasales permeables.
BOCA: labios semisecos.
CUELLO: simetrico, movil, no se palpan adenopatias.
TORAX ANTERIOR: ruidos cardiacos regulares ligeramente bradicardicos.
TORAX POSTERIOR: buen ingreso de aire en ambos campos pulmonares.
ABDOMEN: semigloboso, blando depresible aparentemente no doloroso RHA (+)
hipoactivo.
EXTREMIDADES: con equimosis en dorso mano derecha e izquierda, en dorso de pie
derecho y rodilla, tono trofismo conservado.
NEUROLOGICO: somnoliento, despierta al estimulo, aparentemente orientado, obedece
ordenes, Glasgow 15/15.

33. Sabado 30/04/16 09:45
Paciente trasladado a la ciudad de La Paz previa administracion
de factor VIII.

34. HEMOFILIA

35. CONCEPTO
Es una enfermedad congenita, hereditaria,
ligada al cromosoma X. Se expresa por un
deficit cuantitativo de FVIII (hemofilia A) o FIX
(hemofilia B).

36. EPIDEMIOLOGIA
La incidencia para hemofilia A es de 1/10.000
nacidos vivos varones y para hemofilia B es de
1/30.000 nacidos vivos varones.
Alrededor de un 30% de los casos de hemofilia
no tienen antecedente familiar conocido por lo
que se produce una mutación de “novo”.

37. FISIOLOGIA DE LA
HEMOSTASIA Y LA
COAGULACIÓN

39. CLASIFICACION
Se reconocen tres niveles de gravedad, dados
por el porcentaje de presencia del factor
deficiente.
• Hemofilia leve
• Hemofilia moderada
• Hemofilia grave

40. LEVE
• La actividad del
factor es de 5 a
40%. Los sujetos
afectados pueden
ser asintomaticos o
mostrar sintomas
escasos, como
equimosis faciles y
epistaxis.
MODERADA
• La actividad del
factor es de 1 a
5%. Los sintomas
inician con
frecuencia en edad
preescolar o
escolar. Se
manifiesta por
hematomas que
pueden ser graves
aun con
traumatismos no
tan importantes,
puede presentar al
igual que la
hemofilia grave
hemartrosis de
articulaciones .
GRAVE
• La actividad del
factor es <1%. La
enfermedad se
hace evidente
desde el periodo de
lactante, pero
puede manifestarse
ya desde recien
nacido.

41. Las hemorragias articulares y hematomas
musculares corresponden a un 65%
aproximadamente del total de los eventos de
sangrado por esta enfermedad.
CLINICA

42.  Las formas habituales de presentación en los
primeros años son: equimosis, hematomas
grandes al mínimo traumatismo (p. ej.,
vacunaciones intramusculares) y sangrado
bucal.
 Los pacientes con déficit moderado o leve
suelen diagnosticarse más tarde y, en
ocasiones, se detectan en análisis
preoperatorios.

43. La hemartrosis puede presentarse en cualquier
articulación, pero el tobillo, la rodilla y el codo
suelen ser las localizaciones más frecuentes.
Se manifiesta esta como dolor, tumefacción y
aumento de la temperatura de la articulación
con impotencia funcional con o sin traumatismo
previo, y cuando aparece debe sospecharse y
tratarse de forma inmediata para evitar un daño
irreparable.

44. Hemartrosis sin
tratamiento.
Se repiten debido al
crecimiento de la
membrana sinovial.
Crecimiento de
vasos en
neoformacion.
Articulacion mas
proclive a sufrir
hemorragias.
ARTICULACION
DIANA

45.  La presentación de hematomas musculares,
especialmente en el psoas-ilíaco y en el
brazo, con compromiso vascular, y las
hemorragias del SNC son otras de las
manifestaciones clínicas graves que precisan
un tratamiento sustitutivo de urgencia.

47. DIAGNOSTICO
 El diagnóstico se establece por la disminución de
la actividad del factor.
 El déficit de FVIII o FIX produce una
prolongación del TTPA con tiempo de
protrombina normal. La confirmación se da
cuando el nivel de actividad del factor es inferior
al normal en dos determinaciones analíticas
(<50% o 50 UI/d) tanto por déficit de la proteína,
como por alteración de su función.

48. TRATAMIENTO
El tratamiento principal es el empleo de
concentrado plasmático inactivado o
recombinante, de forma precoz en las
hemorragias y/o de forma profiláctica (casos
graves), aunque puede inducir al desarrollo de
inhibidores.

49.  El tratamiento se basa en el empleo de FVIII o
FIX recombinante altamente purificado, que evita
la transmisión de posibles agentes infecciosos o
priónicos.
 Una unidad del concentrado/ kg sube la actividad
al 2% de FVIII y alrededor de 1% de FIX. La vida
media es de 12 horas para el FVIII y de 18-24 h
para el FIX, por lo que se necesitan dos
infusiones/día para el FVIII y sólo una para el
FIX.

50.  El mayor avance en los últimos años ha sido el
empleo profiláctico de factor en los casos graves,
con infusiones 2-3 veces/semana de FVIII o
dos/semana de FIX a partir de 1-2 años, porque
eso evita el desarrollo de la artropatía hemofílica,
convirtiendo a los hemofílicos graves en
moderados.
 Por eso, es eficaz la implantación de una vía
central de acceso venoso para recibir el
tratamiento domiciliario profiláctico o precoz en
las hemorragias.

51.  El mayor problema es el desarrollo de inhibidores
(anticuerpos frente al FVIII o FIX) que aparecen
en un 20-30% de los pacientes graves con
hemofilia A y en un 5% de los que tienen hemofilia
B. En estos se puede utilizar el complejo
protrombínico activado o el FVIIa recombinante,
que actúan de by-pass generando trombina de
forma directa sin necesidad de intervención del
FVIII o FIX.

53. VALORES DE REFERENCIA
PRUEBAS DE HEMOSTASIA Y COAGULACION
Tiempo de coagulacion 5-11 min.
Tiempo de sangria
(DUKE) 1 - 4 min.
(IVY) 2,3 - 9,5 min.
Tiempo de protrombina 12 – 14 seg.
Tiempo de tromboplastina parcial activada 20 – 36 seg.
INR 0,5 – 1,5
Plaquetas 150.000 – 350.000 / mm3
Factor VIII 50 – 200 %
Factor IX 50 – 200 %