La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de enzimas necesarias para la producción de cortisol, lo que provoca un aumento de los niveles de ACTH y la hiperplasia de las glándulas suprarrenales. Las deficiencias más comunes son de la 21-hidroxilasa y la 11b-hidroxilasa, aunque también puede deberse a una deficiencia de 3b-desoxiesteroidedeshidrogenasa.

1. Hiperplasia Suprarrenal
Congénita
• Autosómica recesiva
• Deficiencia de enzimas
CORTISOL
ACTH
HIPERPLASIA

2. • Deficiencia de 3b-desoxiesteroidedeshidrogenasa
o
o
o
o
o
-1%
Grave
Leve
Variante
Gen tipo 2 de la enzima 1p13.1

4. • Deficiencia de 21-hidroxilasa
o
o
o
o
o
Causa más común
3 variedades
Forma compensada o virilizante simple 25%
Forma grave o perdedora de sal 75%
Forma no clásica o de inicio tardío

5. • Deficiencia de 11b-hidroxilasa
o Segunda causa más frecuente
o Diagnóstico por 11-desoxicortisol y desoxicosticosterona