TAMBIEN CONOCIDA COMO HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (CAH). ENFERMEDAD ENDOCRINOLOGICA DE ORIGEN GENETICO. QUE AFECTA A LAS GLANDULAS SUPRARRENALES DEBIDO A UNA DEFICIENCIA DE VARIAS ENZIMAS QUE ESTAN IMPLICADAS EN LA ESTEROIDOGENESIS. CUAL DUDA O CONSULTA EN LOS COMENTARIOS O MANDAR UN CORREO A : andremane007@gmail.com

1. Trastorno endocrino hereditario causado por
un déficit de enzima esteroidogénica que se
caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y
grados variables de manifestaciones hiper o
hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de
la gravedad de la enfermedad.
Frecuencia:
La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la
incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000.
Etiología:
En un 90-95% de los casos, la HSC está
causada por una mutación en el
gen CYP21A2 localizado en el cromosoma
6p21.3. Otros genes están implicados con
menor frecuencia y dan lugar a las siguientes
variantes de HSC:
 21-OH (21 hidroxilasa) 90-95% de los
casos.
 11-ß-OH (11-ß-hidroxilasa) 1% de los
casos
 3ß-HDS (3ß-hidroxiesteroide
deshidrogenasa) 1% de los casos
 17-OH (17 hidroxilasa) 1% de los
casos
 P450 scc(proteína StAR) 1% de los
casos
“Todas las formas de HSC se heredan con
carácter autosómico recesivo.
Patogenia:
La causa más frecuente de la Hiperplasia
Suprarrenal Congénita es la deficiencia
congénita de la 21 - Hidroxilasa, la cual es
la responsable de la transformación de 17 -
Hidroxi-Progesterona a 11 - Desoxicortisol,
suprimiendo en este estado la producción de
Cortisol.
Fisiopatología:
Al haber un bloqueo enzimático de la 21 -
Hidroxilasa no se produce Cortisol, lo cual trae
como consecuencia un cese de la inhibición
del eje Hipotálamo - Hipófisis, con la
consecuente producción exagerada de ACTH.
Lo cual origina un aumento exagerado del
volumen de la corteza adrenal (efecto
hipertrófico) y por otro al estar bloqueado la
Esteroideogénesis al nivel de la 21 -
Hidroxilasa, ella se desvía a la producción
exagerada de los Andrógenos Adrenales, lo
cual conlleva a la masculinización del feto
hembra.

2. Formas clínicas:
Forma clásica: (1/ 10,000 inicio prenatal).
 Virilizante simple. (25%)
Hombre aumento del pene.
Mujer genitales ambiguos.
 Perdedora de Sal. (75%).
Hombre aumento del pene.
Mujer genitales ambiguos.
Vómito, diarrea,
deshidratación, letargo.
Forma no clásica: (1/100-1000 inicio
tardío)
 Sintomática (Ambos sexos).
 Pubarquia precoz.
 Crecimiento acelerado.
 Edad ósea avanzada.
 Pubertad precoz.
 Hirsutismo.
 HUA.
Signos y síntomas:
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de
hiperplasia suprarrenal congénita que alguien
tenga y de su edad cuando se diagnostica el
trastorno.
Forma clásica:
(Virilizante simple)
 Las niñas presentan genitales
ambiguos (estadios de Prader).

 Los niños parecerán normales al
nacer, los síntomas a menudo se
presentan al cabo de 2 o 3 semanas
después del nacimiento.
(Perdedora de sal).
 Alimentación deficiente o vómitos
 Deshidratación
 Cambios electrolíticos (niveles
anormales de sodio y potasio en la
sangre)
 Ritmo cardíaco anormal
Forma no clásica.
En las niñas, tendrán órganos reproductores
femeninos normales (ovarios, útero y trompas
de Falopio). También pueden tener los
siguientes cambios:
 Períodos menstruales anormales o
incapacidad para menstruar
 Aparición temprana de vello púbico y
axilar
 Crecimiento excesivo de cabello o
vello facial
 Incapacidad para menstruar
 Algún agrandamiento del clítoris
En los niños:
 Voz gruesa
 Aparición temprana de vello púbico y
axilar
 Pene agrandado pero testículos
normales

3.  Músculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres serán
altos de niños, pero mucho más bajos de lo
normal como adultos.
Diagnostico:
Se suele diagnosticar a las niñas con HSC
clásica al nacer cuando presentan genitales
ambiguos.
• MEDICION DE LA 17-OH
PROGESTERONA (1-8 ng/ml es lo
normal)
• TEST DE ACTH
• ACTIVIDAD DE RENINA
PLASMÁTICA
• ELECTROLITOS PLASMÁTICOS
DX DIFERENCIAL.
En mujeres adultas un tumor en los ovarios o
en las glándulas suprarrenales puede imitar
las manifestaciones clínicas de la HSC. El
síndrome ovárico poliquistico (PCOS) es otro
diagnóstico diferencial.
DX PRENATAL.
El diagnóstico prenatal es posible mediante la
biopsia de vellosidades coriales o
amniocentesis midiendo la actividad de 17-
OHP.
CONSEJO GENETICO.
La HSC es un trastorno autosómico recesivo
y debe ofrecerse consejo genético. Puede
administrarse dexametasona a mujeres
embarazadas en riesgo de tener
descendencia con la mutación (cuando el feto
es femenino) para prevenir la virilización.
Tratamiento:
TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON
GLUCOCORTICOIDES
• Hidrocortisona a 15mg/kg/día
• Neonatos 5 mg/día dividido en tres
dosis ( 25 mg/kg/día)
• Adolescentes mayores y adultos
pueden ser tratados con prednisona
(5- 7,5 mg/día) o dexametasona
(0,25-0,5 mg/día).
TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON
MINERALOCORTICOIDES.
• 9-a-fluorhidrocortisona, dosis de
0,05-0,2 mg/día dividido en dos o tres
dosis.
• Suplementos de cloruro de sodio (1-2
g por día).