La ictiosis ligada al cromosoma X es una genodermatosis causada por la deficiencia de la sulfatasa esteroidea que solo afecta a varones. Se caracteriza clínicamente por la formación de escamas gruesas y pigmentadas en zonas como el cuello, cuero cabelludo y pliegues. El déficit enzimático produce un aumento en la cohesión de los queratinocitos en las capas altas de la epidermis.

2. DEFINICIÓN
Genodermatosis causada por la deficiencia de la
sulfatasa esteroidea que afecta únicamente al
sexo masculino.

3. Déficit produce un
aumento en la
cohesion de los
queratinocitos
En las capas altas
de la epidermis
Se traduce
clínicamente con la
formación de
escamas gruesas
•Afecta a varones
•Relacionada con una deleción del gen de la
sulfatasa esteroidea Localizado en el brazo
corto del cromosoma X

4. Caracterizado por:
escamas grandes
poligonales,
pigmentadas de
distribución simétrica
Cara lateral del cuello
Presentan además
criptorquidia y
opacidades corneales
asintomáticas
Piel de aspecto normal
al nacer pero puede
presentarse como bebé
colodión
Disminuye en climas
húmedos y cálidos
AFECTA:
• Cuello
• Cuero cabelludo
•Orejas
•Cara
•Tronco y superficies flexoras del
cuerpo especialmente pliegues de los
brazos y el dorso de las rodillas

5. BIOPSIA CUTÁNEA:
• Se observa
hiperqueratosis y
acantolisis en
epidermis
• Trastorno de
cornificación
ESTUDIOS
BIOQUÍMICOS:
• Ausencia de
sulfatasa
esteroidea

9. • Aceites vegetales y
minerales: vaselina y parafina
• Retinoides topicos: accion
queratolitica y
queratoplastica
• Acido retinoico
• Retinol
• Isotretinoina
• Adapaleno
• tazaroteno
• Humectar la piel de una manera
intensiva
• Utilizar cremas o ungüentos
inmediatamente después del baño
• Jabones suaves que no resequen la
piel
• Emolientes y queratolíticos como:
• Urea
• Alfahidroxiacidos: Ácido láctico
y el propilenglicol
Ácido salicílico: excelente queratolítico. Pero su uso en ictiosis infantiles es
poco aconsejable por el riesgo de absorción y toxicidad
TÓPICO

10. Más utilizado:
– Retinoides orales:
• Isotretinoina
• Acitretino
SISTÉMICO

11. • 1 a 2 veces al díaÁcido
acetilsalicilico
• Dosis inicial: 0.5 mg/kg/día hasta 1 mg/kg/día
según sea tolerado.Acitretin
• 2 veces al día
Calcipotriol
•Dosis inicial: 0.5 mg/kg/día durante el primer mes, después
incrementar a 1 mg/kg/día hasta 2 mg/kg/día.
•Los defectos de queratinización suelen requerir dosis altas de
4 mg/kg/dia.
Isotretinoina
SISTÉMICO: Otras opciones

12. • 1 a 2 veces al día
Lactato de amonio
• Aplicar antes de acostarse, se recominda la
utilización de pantalla solar y evitar la exposición al
sol
Tretinoina tópica
• 1 o 2 veces al día
Urea
SISTÉMICO: Otras opciones
Metotrexate