Este documento describe la relación entre la genética y el comportamiento humano. Explica cómo ciertos trastornos como la fenilcetonuria, el síndrome de X frágil y la obesidad tienen bases genéticas. También discute cómo genes relacionados con la serotonina, la dopamina y el número de cromosomas pueden afectar la conducta y aumentar el riesgo de condiciones como la esquizofrenia, los trastornos del estado de ánimo y el síndrome de Down.

1. Relación entre genética y comportamiento
Andrea Del Pilar Rodríguez Rodríguez
Biología
Corporación Universitaria Iberoamericana
Junio 2008

2. Concepto de genética de la conducta
Galton Fundador de la Genética de la conducta comprobó que la inteligencia humana tiene una base genética
y que el grado de coeficiente intelectual de los familiares masculinos era mayor en cuanto mayor era el grado
De parentesco familiar
Genética Mendeliana de la conducta
Conducta humana
Fenilcetonuria: Es una enfermedad hereditaria, retraso mental debido a un defecto monogénico, sin recibir
ningún tratamiento temprano tiene un CI inferior a 50. Esto se debe a un alelo recesivo de un gen ubicado en el
cromosoma 12, se previene con una dieta escasa de fenilalanina mantenida después de la adolescencia.
Síndrome de X frágil: Es un defecto monogénico que forma parte de una discapacidad psíquica, esta es la
segunda causa de discapacidad moderada en varones, solo por detrás del síndrome de Down.
Es más frecuente hombres que en mujeres ya que se trata de una alteración genética asociada al cromosoma X
(enfermedad genética ligada al sexo)

3. Caso de carácter mendeliano o monogénicos
Obesidad tres tipos
Gen responsable de la producción de leptina, hormona que regula la ingesta actuando
s sobre sobre recptores sobre receptores hipotalámicos, aumenta la señal de saciedad y disminuye el
valorhedónico de la valor hedónico de la comida. La mutación consiste en una deleción de guanina en la
posición 133 que da lugar a una leptina fisiológicamente inactiva.
Alelo mutante en el gen que codifica el receptor neuronal de leptina: mutación que
mina un truncamiento de la proteína receptora que anula su funcionalidad que deterioran
Gen que modifica el receptor de la melanocortina MCR4: mutaciones funcionalidad van acompañadas en los
sujetos portadores de hiperfagia y obesidad, aunque no tan importantes como en los casos descritos relacionados
con la leptina.
Lenguaje: Mutación sin sentido en el gen FOXP2: alteración de capacidades lingüísticas y dificultades motoras
orofaciales (dispraxia facial)

4. Genética Mendeliana de la Conducta: Base Neurobiológica
Serotonina
Cuando los niveles son bajos aumenta la depresión hay dificultades para el autocontrol y presencia de
conductas agresivas, los genes relacionados son:
Gen que modifica el transportador de serotonina, del cual existen dos alelos en la población (L “long” y S
short”)
_ Homocigóticos para el alelo S: ansiedad y tendencia a evitar situaciones amenazantes, es muy elevado en
neuroticismo y para ellos en medida para los heterocigóticos LS las experiencias traumáticas como el estrés,
maltrato, etc., provocan mayor frecuencia de trastornos depresivos que en los homocigóticos L
_ Homocigóticos LL: sociables
_ Portadores del alelo S: muestran hiperreactividad de la amígdala, involucrada en procesamiento emocional
De los estímulos
Dopamina
En niveles bajos aumentan las alteraciones motoras: Parkinson, niveles altos aumenta el deterioro conductual.

5. Psicopatología
Esquizofrenia
Caracterizada por alucinaciones y falsos pensamientos, deterioro en la capacidad para diferenciar la realidad de la
ficción, paranoia o manía persecutoria, hay una incidencia del 1% en todas las sociedades.
Alteraciones del humor
_ Síndrome bipolar: alternancia de las fases maníacas y depresivas, con una incidencia del 1%
_ Síndrome unipolar es decir depresión unipolar, incidencia hasta un 5% , es doble en mujeres que en hombres.
Del 15 al 20% de estos se pacientes se suicidan. Son síndromes influidos por factores genéticos en cierta medida .
En estos casos, los estudios sobre el porcentaje de coincidencia entre los familiares no son concluyentes, pero debe
destacarse la influencia de factores genéticos

6. Alteraciones del Número de Cromosomas: Mutaciones
Genómicas
La diploidía es la situación normal: por cada cromosoma hay
otro cromosoma estructuralmente igual, su homólogo
A la dotación cromosómica de una célula se la da el nombre de
cariotipo
Aneuploidías
Alteración en el número normal de cromosomas, debido a la
no disyunción meiótica, es decir en la 1° o en la
2° división meiótica, dando lugar a un gameto con un
cromosoma repetido a ausente
Monosomías (2n-1). Incompatibles con el
desarrollo, el único caso viable es el del
síndrome de Turner, cuyo signo es 45, x
(falta el cromosoma X), es mas común en
las mujeres y se caracteriza por baja
estatura, cuello ancho, tórax en escudo y
escaso desarrollo sexual en la pubertad.

7. Trisonomías Autosómicas
El síndrome de Down o trisonomía 21
Es el mas común y mejor conocido, constituye la
causa genética más frecuente de retraso mental
moderado esta población se caracteriza por:
Edad avanzada de la madre: cuando nacen estas
personas (pierde eficiencia el proceso de aborto
de embriones normales). La trisonomía es
causada por la no disyunción en la gametogénesis
femenina es decir formación del ovulo, el 5-6% es
de origen paterno.
La variante familiar implica una translocación

8. Referencias
Japón, B. (s.f). Tema 3: GENÉTICA DE LA CONDUCTA. PSYKIA
Imagen recuperada de
https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcTvS4jB4Cyk4JoNpi735YQT9BXWy5D-o9ROIatjPY4b1SUNFZ_2eQ
Imagen recuperada de
https://i.blogs.es/eac626/sindrome-de-turner/450_1000.jpg
Imagen recuperada de
https://aconselhamentogenetico.files.wordpress.com/2009/11/cariotipo1.jpg?w=452&h=370