El documento presenta información sobre el síndrome de Pfeiffer, una enfermedad genética rara caracterizada por craneosinostosis y anomalías esqueléticas. Se describen las características clínicas, clasificación en tres tipos, tratamiento quirúrgico multidisciplinario y complicaciones potenciales. El tratamiento busca aliviar la presión intracraneal elevada, mejorar la desproporción craneofacial y tratar disfunciones respiratorias a través de cirugías craneofaciales, distracción ósea y

1. SÍNDROME DE PFEIFFER
DR. SEBASTIÁN ÁLVAREZ
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
POSGRADO DE CIRUGÍA ORAL Y MAXILOFACIAL
QUITO- ECUADOR 29/05/2023
14:00 HRS

2. • GENERALIDADES DE CRANIOSINOSTOSIS
• SINDROME DE PFEIFFER
• EPIDEMIOLOGIA
• CARACTERISTICAS
• CLASIFICACIÓN
• TRATAMIENTO
• COMPLICACIONES
• CONCLUSIONES
• BIBLIOGRAFÍA
CONTENIDO DE LA PRESENTACIÓN

3. • CRANEIOSINOSTOSIS
• SIANOSTOSIS
• CHIARI
GLOSARIO DE PALABRAS

5. SÍNDROME DE PFEIFFER

6. Craneosinotosis y
sx de PFEIFFR
 Craniosinostosis sindromicas
 Hasta 80 patologias
 Crouzon
 Apert
 Feiffer
 Saethre-Chotzen
 Beare-Stevenson
 Sianostosis coronal aislada relacionada con FGFR2
 Jackson-Weiss
 Muenke

7. ESQUELÉTICAS
 Descrito en 1964
 Rudolf Pfeiffer
 Acrocefalosindactilia tipo V

9. PTERION

10. EPIDEMIOLOGIA/ETIOLOGIA
 1:100.000
 Promedio de cirugias/ paciente: 9.3
 Csos Esporadicos
 Mutaciones (mas de 25)
Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFGR1)
5%, LESIONES MENOS SEVERAS
RECEPTOR 2 DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS
(FGFGR2)
 LESIONES MAS GRAVES

11. Autosómica dominante

12. Sx de Pfeiffer, características
Grados variables
. Sianotosis craneal
. Hipoplasia del tercio medio facial
Pulgares anchos
Gruesos artejos anchos
Sindactilia
Segundo, tercer y cuarto dedo

13. Características
 Anomalia esqueletica
 Sianotosis radiohumeral
 Chiari
 Anomalias SNC
 Hidrocefalia
 Anomalias gastrointestinales
 Ano imperforado

15. Anormalidades
cerebrales

16. Otros signos
 Estenosis / atresia de coana. 2 y 3
 Anormalidades laringotraqueales
 Convulsiones
 Eversion sacro coccìgea

17. CLASIFICACIÓN
 Cohen 1993
 Util para predecir el pronostico del
deterioro mental y la supervivencia
 Tipo (61%)
 Tipo 2 (25%)
 Tipo 3 (14%)

18. TIPO 1
 Clásico
 Craneosinostosis bicoronal simetrica
 Sindactilia Variable
 Pulgares gruesos artejos anchos
 Inteligencia normal o casi normal
 Llegan Edad adulta

21. TIPO 2
 Craneo en trébol
 Turricefalia, hipertelorismo
 Proptosis ocular grave, queratitis
 Anquilosis de los codos
 Pulgares y gruesos artejos anchos
 Alteracion neurologica grave
 Hidrocefalia
 Mal pronostico, Muerte prematura

26. TIPO 3
 Mas severo
 Similar al tipo 2
 No hay craneo en trébol
 Proptosis grave, severa
 Base craneal anterior mas corta
 Alteraciones neurológicas grave
 Muerte pronta

30. Hallazgos

31.  Anomalidades de los pies y las manos
 Alteracion auditiva: atresia
Diferencia con Crouzon

33. RNM
 Anomalidades
 Chiari
 Hidrocefalia

34. Adicionales  Los pacientes deber ser evaluados para Perdida auditiva
conductiva y neurosensorial
 86% moderada a severa hipoacusia conductiva

35. Manejo
Triada que debe abordarse en el
manejo
Atenuación de la PIC elevada
Mejora de la desproporción
cefalocraneal
Tratamiento de disfunción
respiratoria

36. Tratamiento
COMBINACIÓN
 - Cirugía
 - Medico
 - Psicosocial
Qx MULTIDISCIPLINARIO
 - Neurocirugía
 - Cx plástica
 - Maxilofacial
 - Oftafmologo
 - ORL

37. NEUROCIRUGIA
 Aparte de craneosinostosis
 Chiari 84% de los pacientes
71% p. tipo 1
100% p. tipo ll y lll
Cirugia de descompresion
-50% (22% l, 57% ll, 100% lll)
 Hidrocefalia
50 % llevados a Derivacion Ventriculo Peritoneal
100% hacen Chiari
-57% requieren cx
No se ve en TVE

38. OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
QUIRURGICO
1.El cambio de la PIC
Dado por alteración de la dinámica del LCR y la circulación
venosa
2. Restablecer las asociaciones espaciales entre el cráneo
con estructuras vasculares y cerebrales dentro de el
3. Realinear los vectores calvariales responsables del
crecimiento craneal
4. Subsanar las anomalías cosméticas y funcionales, lo que
sigue una vez los objetivos anteriores se logran

39. Cirugías
 Reto Anestésico:
Alteraciones de la vía respiratoria
Obstrucciones multinivel
Alteraciones cardio vasculares

40. Cirugías
 Expansion posterior
 Avance anterior
 Avance fronto- orbitario
 Avance craniofacial
 Avance maxillomandibular
 Derivacion de LCR por
hidrocefalia
 CHIARI

41. TIEMPO DE CIRUGIA
INICIAL
 3 – 6 MESES
Remodelacion y reorganizacion de boveda craneal
 4 – 8 meses
Distracción del tercio medio facial
 8 – 12 años
Reintervencion : avance por Le Fort ll

43. Según
clasificación
. Pacientes levemente afectados l
. Suturectomia, endoscopia o abierta
. Avance anterior solamente
Casos mas severos ll y lll
. Multiples suturas (craneo en trebol)
. Endoscopica o abierta
. Avance anterior y posterior
. Muy severos: iniciar con craneo medio (descompresion)
. Cx mas precoz 8 – 16 semanas

45. EXPANSIÓN CRANEAL TEMPRANA PARA LIBERACIÓN CEREBRAL

46. Chiari
 Descompresion
 Ideal después de 1 año de edad
 Regeneración dural
 Menores, la descompresión puede reducirse
 Transitorios
 Mas de 1 año
 Efecto permanente
Canas espinal

47. Avances anteriores

49. Expansión
posterior

50. Osteogénesis por
distracción de la bóveda

52. Cirugía
 Abierta
 DESVENTAJAS:
Incisiones grandes
Riesgo de sangrado
Infección
INDICACIONES
Craneosinostosis bicoronales
Mas de 6 meses
Avance frontoorbitario

53. Cirugía
 Endoscopia
 Incisiones mas pequeñas
 Edad mas temprana
 Menor sangrado
 Craniectomia amplia de la sutura comprometida
 Maniobras de modelado: dirigir crecimiento
 Mas indicado en sagital y metopica

54. Endoscopia

55. VARÓN DE 6 MESES: ALTERACIÓN EN MORFOLOGÍA CRANEAL CON ASPECTO TRILOBULAR, ABULTAMIENTO TEMPORAL Y CRÁNEO POSTERIOR PLANO, OREJAS DE
IMPLANTACIÓN BAJA, HIPERTELORISMO, HIPOPLASIA EN TERCIO MEDIO FACIAL Y RETROGNATIA MANDIBULAR.

58. COLOCACIÓN DE 4 DISTRACTORES DE ARNAUD Y EXTERIORIZACIÓN DE LOS VÁSTAGOS PARA SU
ACTIVACIÓN DINÁMICA.

62. Complicaciones
 25%
 Fisura de LCR
 Infecciones respiratorias, ISO
 Amaurosis unilateral
 Ptosis palpebral
 Quemosis,ulcera corneal

63. Gracias
RESUMEN

64. Gracias