La fluorescencia se utiliza en el diagnóstico clínico para marcar cromosomas y detectar anomalías que causan enfermedades como el síndrome de Down a través de un microscopio, ya que las moléculas se tiñen con sustancias fluorescentes. Esta técnica llamada hibridación fluorescente in situ se usa para analizar cromosomas específicos extraídos de muestras en vitro y ayudar a diagnosticar estas afecciones genéticas.

1. Aplicaciones de la fluorescencia en el
diagnostico clínico
Mario Tudanca Serrano

2. Sustancia fluorescente utilizada
• Fluoroforos: se utiliza para el marcaje de cromosomas

3. Moléculas o tipo de células que detecta

4. ¿Se usa en vivo o en in vitro ?
• Se usa en in vitro para analizar los cromosomas

5. ¿Cómo se puede observar la luz fluorescente?
• Se observa atreves de microscopio ya que gracias al Fluoroforos, tinta a la
molécula para facilitar su visión

6. ¿Para que tipo de enfermedades tiene aplicación
este método de diagnostico ?
• Tiene uso para ver si los cromosomas de los pacientes sufren anomalías Los
cromosomas que son usualmente analizados por FISH son los 13, 18, 21, X e Y, que
son los más propensos a sufrir anomalías. Están relacionados a enfermedades como
el síndrome de Patau , el síndrome de Edwards , el síndrome de Down , el síndrome
de Turner y el síndrome del superhombre , entre otros. Sin embargo, como son
posibles marcados adicionales del cromosoma, otros cromosomas pueden ser
visualizados con esta técnica. FISH usa segmentos de una única hebra de ADN que
son tintados, o etiquetados, con una sustancia fluorescente que puede ligarse a un
cromosoma específico; estos segmentos de ADN son llamados sondas. En un
principio se empleaban sondas de carácter radiactivo, pero este tipo de marcaje fue
reemplazado por los fluoróforos por mayor seguridad, eficacia y facilidad de
detección.