2. Enfermedad de Hirschsprung
Megacolon congenito (EH)
Anormalidad del desarrollo intestinal causado por
falla migratoria de células de la cresta neural hacia
los plexos
submucoso y mioentérico del intestino.
3. Enfermedad de Hirschsprung
Causando falta de propagación de las ondas de propulsión
y una relajación anormal o ausente del esfínter anal
interno.
Estreñimiento
crónico
4. Enfermedad de Hirschsprung
• Incidencia 1 por cada 5000 nv
• 70 – 80% varones
• Todas razas > negra
• Carácter familiar mayor riesgo
(25%)
5. Enfermedad de Hirschsprung
• 10% prematuros
• Malformaciones asociadas en 11 - 30% px
con EH
• Urogenitales 11%
• Cardiovasculares 6%
• Digestivos 6%
• Defectos extremidades, otros 8%
6. Malformaciones asociadas
• 3% EH padecen síndrome de Down
– Hipotiroidismo, hipotonía o RM
• Deleción cromosomas 2, 10 y 13
• Trisomías 11 y 22
7. Embriología
5ta semana
Presencia de neuroblastos derivados
de la cresta neural intestino
primitivo.
Migración craneocaudal
intramuscular.
6ta semana esófago
8va semana colon transverso
12va semana Recto
8. Embriología
Dispersión intramural de
neuroblastos hacia plexo nervioso
submucoso.
Maduración paralela y posterior a
células ganglionares 2 años.
10. Embriología
Nivel de detención ganglionar
Longitud del segmento
afectado
Ultracorto
(esfínter
anal
interno)
Corto
(rectosigmoide
s)
Largo
(proximal
sigmoide
s)
Total
(hasta
válvula
ileocecal –
13. RN y lactante menor
• Retardo expulsión de meconio antes 24
horas
• Distensión abdominal
• Vómitos biliosos o RG
– Aguda
– Progresiv
a
14. Preescolar y lactante
• Estreñimiento crónico
• Distensión abdominal en forma de
tambor
• Masas fecales
• Encopresis
• Meteorismo
• Anorexia y caquexia
• Hipoproteinemia y anemia
• Vólvulos
15. Clínica
Estimulación rectal
• Salida explosiva de heces líquidas.
• Alivio durante corto periodo con recurrencia
• TR: Hipertonía del esfínter rectal y ampolla
vacía
19. Manometría anorrectal
• Precisión diagnóstica 85%
• Positivo
– no se evidencia respuesta inhibitoria rectal ni
anal
– No hay relajación Esfínter interno
• Limitaciones: Reflejo Esfínter interno
– Después 12vo día de vida
– Ausente < 39 semanas gestación
– Peso < 2.7 kg.
22. Histologia
• Ausencia de células ganglionares en ambos plexos
nerviosos
• Fibras nerviosas hipertróficas
• Histoquímica
– Aumento de acetilcolinesterasa en el intestino aganglionar
– Especificidad 100%
23. Biopsia
Rectal:
Aspiración
A 2, 3, 5 cm o > línea dentada
Espesor de 3.5 mm de diámetro
Estomas
Proximal
Distal
Zona transición
24.
25. Tratamiento
1. Descompresión del colon
2. Resección del segmento aganglionar – Esfínter anal
interno
3. Restablecer el tránsito intestinal
26. Descompresión
1. Lavados del colon
– Sonda rectal instilando sol salina tibia
– Nursing
2. Colostomía
– Obstrucción severa
– No controlable
• Segmento más distal ganglionar
dilatado
27. Colostomía
• Tiempo indefinido
• Mejorar el estado
nutricional
• Reducir el calibre
del intestino
dilatado
• Disminuir la incidencia
de enterocolitis
