La enfermedad de Hirschsprung causa una obstrucción intestinal y constipación crónica debido a la ausencia de células ganglionares en el colon. Se diagnostica mediante enema baritado, manometría ano-rectal y biopsia. El tratamiento quirúrgico consiste en resecar el segmento agangliónico y anastomosis del colon normal con el recto. Las complicaciones incluyen enterocolitis necrotizante.

2. Hospital Infantil Universitario.
"Beatriz Velazco de Alemán "
Universidad Autónoma de
Coahuila.
Tema:
MEGACOLON CONGENITO O ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG
Jefe de Enseñanza: Dr. Domingo García Alcántara.

3. Contenido
 INTRODUCCION.
 CLASIFICACION.
 EPIDEMIOLOGIA.
 ASOCIACIONES.
 FISIOPATOLOGIA.
 GENETICA.
 EXPRESIÓN CLINICA.
 DIAGNOSTICO
 TRATAMIENTO
 COMPLICACIONES.

4. Introducción
La enfermedad de Hirschprung (EH) se considera una
enfermedad congénita caracterizada por una
ausencia de células ganglionares en el plexo
mienterico de Auerbach y en el submucoso de
Meissner.
Se ubica en el recto principalmente y puede
comprometer otros sitios del colon, incluso puede
llegar a intestino delgado.

5. Introducción
El compromiso colónico es de distal a proximal.
Alteración de la motilidad intestinal que se manifiesta
principalmente como obstrucción intestinal y
constipación crónica.

6. Clasificación¹
Corto. (80%)
Ultra-corto
Largo (20%)
 Unión recto-sigmoidea.
(1) Hernández F., Rivas S., Ávila L.F., Díaz M., et cols. Aganglionismos
extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.

7. Incidencia: 1/5000
Varia según la etnia
 Caucásicos 1,5 x 10.000
 Afro americanos 2,1 x 10.000
 Hispanos 1,0 x 10.000
 Asiaticos o2,8 x 10.000
Recién nacidos de termino
Varones 3-5 : 1
(1) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24,
No 8, 2006:1319-1323.
(2) De Manueles J. Enfermedad de irschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag.56-60.
EPIDEMIOLOGIA

8. Asociaciones
Aislado (70%)
Restante 30%
Congénitas
 Síndrome de Down (x10)
 X fragil
 NEM tipo IIa
No congénitas
 Hidrocefalia
 Agenesia renal
 Ano imperforado
 Diverticulo de meckel
 criptorquidea

9. Fisiopatología¹
5 – 12 semanas
(1) Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of
Hirschsprung’s Disease. JPediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.

10. Fisiopatología
La ausencia de las células ganglionares
ocasiona la pérdida de la inhibición
parasimpática con lo que se altera la relajación
del segmento afectado¹.
Falta de propagación de la onda de propulsión
y una relajación anormal o ausente del EAI.
Aganglionosis, hipoganglionosis y/o
desganglionosis.
(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002

11. Fisiopatología
¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

12. Genética
Autosómica dominante.
Penetrancia incompleta.
Expresividad variable.

13. Expresión clínica
La mayoría de los pacientes con EH presentan
síntomas dentro de las primeras semanas de
vida.
2/3 dentro de los 3 primeros meses
80% dentro del primer año
Solo un 10%10% desarrolla síntomas entre los 3-14
años de vida.

14. Expresión clínica
Estreñimiento o constipación
RN: retraso en eliminación meconio mayor a
48 horas.
98% de los RN eliminan meconio antes
Los prematuros lo eliminan con mayor frecuencia
mas tarde, pero la EH es infrecuente en este
grupo.
EH solo el 60% elimina el meconio después de las
48 horas.

15. Expresión clínica¹
Ausencia de evacuación de meconio.
Distensión abdominal.
Vómitos.
¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad
de Hirschsprung, Capitulo 39

16. Expresión clínica.
Constipación crónica
Con dificultad eliminación de deposiciones.
Masas palpables en FII
TR sin deposición en ampollaTR sin deposición en ampolla
Esfínter anal hipertónico
A veces asociado a alteraciones del crecimiento
y desarrollo (anorexia, caquexia,
hipoproteinemia y anemia)

17. Expresión clínica.
Enterocolitis Necrotizante¹.
En niños menores de dos años
Dilatación progresiva de la pared colónica que provoca
una isquemia con alteracion de los mecanismos
absortivos y de defensa.
Estancamiento fecal que facilita proliferacion
bacteriana (C. Difficilie, Estafilococo, Anaerobios, E.
coli)
Fiebre, diarrea, distencion abdominal, peritonitis,
sepsis.
30% de mortalidad de la HP.
(1)Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung:
enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.

18. Diagnostico.
Radiología
Abdomen AP-Lateral¹:
Distribución anormal de aire intestinal
Recto vació y a veces signos de obstrucción
(1) Csendes P. Radiografía de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A:
Semiología Quirúrgica. Editorial Mediterraneo. 2000. Cap26: 226 – 232.

20. Diagnostico
Enema baritado.
Sensibilidad 70% y Especificidad 83%¹
Zona estrecha proximal al ano
Zona de transición semejante a un
embudo
Zona proximal dilatada
Retención de contraste por mas de
24hrs¹.
(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung
disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.

21. ¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad
de Hirschsprung, Capitulo 39

22. Diagnostico.
Manometria ano-rectal.Manometria ano-rectal.
Biopsia de la pared rectal oBiopsia de la pared rectal o
intestinal.intestinal.

23. Manometria¹
Dilatación del EAI y contracción del EAE
EH: No se dilata el EAI (se puede contraer)
Especialmente útil en EH ultra-corto.
Sensibilidad 91%
Especificidad 93%
(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en
pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

24. Biopsia¹
Gold-Standard.
Sensibilidad y especificidad
cercana al 100%.
Sin embargo con los criterios
actuales de indicación de biopsia
solo un 12-17% son (+) para EH ².
Toma de muestra.
(1) Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprung’s
Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 – 416.
(2) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad
Española de Pediatría. Pag. 56-60.

25. Tratamiento. Es quirúrgico.
 Está orientado a la remoción del segmento agangliónico, y
anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o
canal anal.
 La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el
diagnóstico.
 Antes de la cirugía es necesario indicar múltiples enemas evacuantes
para descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de
enterocolitis necrotizante.
 La ileostomía de derivación y la alimentación parenteral juegan un
papel importante en el manejo inicial para lograr un estado
nutricional adecuado¹.
(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al. Endoanal Descent In Hirschsprung’s Disease:
Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr, Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0

27. Cirugía.
En el primer trimestre de vida se realiza una
colostomía de descarga y en una segunda
etapa se reseca el colon afectado. En los niños
mayores de tres meses con buen estado
nutricional es posible realizar tratamiento
quirúrgico definitivo en un solo tiempo.

28. Complicaciones¹ˆ²
Inmediatas
Excoriaciones perianales
Iíeo prolongado
Dehiscencias de sutura,
Obstrucción intestinal
Infecciones.
Tardías
Enterocolitis necrotizante (25% a 33%).
(1) Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de
los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
(2) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family
Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.

29. Conclusión
Conocer la epidemiología, distribución y sobretodo
incidencia de esta enfermedad de modo que lo
consideremos como una posibilidad diagnostica en la
multitud de patólogias presentadas en un servicio de
Terapia intensiva o Cunero patológico.

30. Bibliografía
Crecimiento del niño, fundamentos fisiopatológicos.
McGraw Hill Interamericana
Raúl Calzada León.
Fisiopatología de Guyton
McGraw Hill Interamericana.

31. FIN