Este documento resume la enfermedad de Hirschsprung, una anomalía del desarrollo intestinal causada por la falta de migración de células nerviosas durante el desarrollo embrionario. Describe los síntomas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta condición, incluida la resección quirúrgica del segmento intestinal afectado y la restauración del tránsito intestinal.

1. Dra. Adriana
Peña Cirujano
Pediatra

2. Enfermedad de
Hirschsprung
Megacolon congenito (EH)
Anormalidad del desarrollo intestinal causado por
falla migratoria de células de la cresta neural hacia
los plexos
submucoso y mioentérico del intestino.

3. Enfermedad de
Hirschsprung
Causando falta de propagación de las ondas de propulsión
y una relajación anormal o ausente del esfínter anal
interno.
Estreñimiento
crónico

4. Enfermedad de
Hirschsprung
• Incidencia 1 por cada 5000 nv
• 70 – 80% varones
• Todas razas > negra
• Carácter familiar mayor riesgo
(25%)

5. Enfermedad de
Hirschsprung
• 10% prematuros
• Malformaciones asociadas en 11 - 30% px
con EH
• Urogenitales 11%
• Cardiovasculares 6%
• Digestivos 6%
• Defectos extremidades, otros 8%

6. Malformaciones
asociadas
Alteraciones
cromosómicas
• 3% EH padecen síndrome de Down
– Hipotiroidismo, hipotonía o RM
• Deleción cromosomas 2, 10 y 13
• Trisomías 11 y 22

7. Embriologí
a
• 5ta semana
– Presencia de neuroblastos derivados de la cresta neural
intestino primitivo.
– Migración craneocaudal intramuscular.
• 6ta semana  esófago
• 8va semana  colon transverso
• 12va semana  Recto

8. Embriologí
a
• Dispersión intramural de neuroblastos hacia plexo
nervioso submucoso.
• Maduración paralela y posterior a células
ganglionares  2 años.

9. Embriologí
a
Migración
neuronal
• Aganglionosis (EH)
• Síndrome Zuelzer
Wilson
Detenció
n
• Hipoganglionos
is
Lenta
anorma
l
• Displasia neuronal
intestinal
Falla en maduración

10. Embriologí
a
Nivel de detención ganglionar
Longitud del segmento
afectado
Ultracorto
(esfínter
anal
interno)
Corto
(rectosigmoide
s)
Largo
(proximal
sigmoide
s)
Total
(hasta
válvula
ileocecal –

11. Reflejo
peristáltico
Relajación refleja inferior + contracción muscular
circular superior bolo intraluminal + contracción
longitudinal
Propagación del bolo

12. Clínic
a
Síntomas de
obstrucción
intestinal
baja
RN y
lactant
e
menor Estreñimient
o crónico
Preescol
ar
y
escolar

13. RN y lactante
menor
• Retardo expulsión de meconio antes 24
horas
• Distensión abdominal
• Vómitos biliosos o RG
– Aguda
– Progresiv
a

14. Preescolar y
lactante
• Estreñimiento crónico
• Distensión abdominal en forma de
tambor
• Masas fecales
• Encopresis
• Meteorismo
• Anorexia y caquexia
• Hipoproteinemia y anemia
• Vólvulos

15. Clínic
a
Estimulación rectal
• Salida explosiva de heces líquidas.
• Alivio durante corto periodo con recurrencia
• TR: Hipertonía del esfínter rectal y ampolla
vacía

16. Diagnostic
o
Radiológico
Manometrí
a rectal
Biopsi
a
rectal

17. Diagnostico
radiológico

18. Diagnostico
radiológico

19. Manometría
anorrectal
• Precisión diagnóstica 85%
• Positivo
– no se evidencia respuesta inhibitoria rectal ni
anal
– No hay relajación Esfínter interno
• Limitaciones: Reflejo Esfínter interno
– Después 12vo día de vida
– Ausente < 39 semanas gestación
– Peso < 2.7 kg.

20. Manometría
Anorrectal

21. Manometría
anorrectal

22. Histologi
a
• Ausencia de células ganglionares en ambos plexos
nerviosos
• Fibras nerviosas hipertróficas
• Histoquímica
– Aumento de acetilcolinesterasa en el intestino aganglionar
– Especificidad 100%

23. Biopsi
a
• Rectal:
– Aspiración
– A 2, 3, 5 cm o > línea dentada
– Espesor de 3.5 mm de diámetro
• Estomas
– Proximal
– Distal
• Zona transición

24. Tratamient
o
1. Descompresión del colon
2. Resección del segmento aganglionar – Esfínter anal
interno
3. Restablecer el tránsito intestinal

25. Descompresi
ón
1. Lavados del colon
– Sonda rectal instilando sol salina tibia
– Nursing
2. Colostomía
– Obstrucción severa
– No controlable
• Segmento más distal ganglionar 
dilatado

26. Colostomí
a
• Tiempo indefinido
• Mejorar el estado
nutricional
• Reducir el calibre
del intestino
dilatado
• Disminuir la incidencia
de enterocolitis

27. Tratamiento
definitivo
• Eliminación del segmento aganglionar
– Intestino distal afectado
– Esfínter interno
– Parte del intestino proximal (hipoganglionosis)
• Edad operatoria luego de los 6 meses de
edad
• Paciente con adecuado estado nutricional
• Descenso primario en etapa neonatal

28. Descenso
abdominoperineal
1. Rectosigmoidectomia de Swenson – Bill
2. Anastomosis retrorectal de Duhamel
3. Procedimiento endorectal de Soave
4. Anastomosis colorectal anterior profunda de
Rehbein.