MUTACIONES

1. Mutaciones

2. Mutaciones
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Recuerde que el flujo de información en las células es el siguiente:
ADNReplicacion ARNm Proteina
Transcripción Traducción
Por lo tanto, un cambio en el ADN:
1) Pasará a la siguiente generación después de la replicación
del ADN y la división celular.
2) Producirá un cambio en la estructura o función de una proteína, si
el cambio afecta al gen que codifica esa proteína.
Esos cambios del ADN se llaman MUTACIONES.
Mutación : Cambio en la secuencia de bases del ADN.

3. Tipos de mutaciones
(Según la extensión de la mutación)
• Génicas o verdaderas: afectan a un solo
gen
• Cromosómicas: afectan a fragmentos de
cromosomas
• Genómicas: afectan al número total de
cromosomas

4. Mutaciones cromosómicas
•Delecciones
•Inserciones
•Duplicaciones
•Translocaciones

5. Mutaciones cromosómicas
Ejemplo de translocación

6. Delecciones Síndrome “Cri du chat” Ejemplo de delección

7. Mutaciones genómicas
Trisomía 21 síndrome de Down

8. •Cromosoma X
–XXX
– XXY
–Sindrome de Klinefelter
–XO
–Sindrome de Turner
No separación de los cromosomas sexuales

9. Síndrome de Turner
monosomía de los cromosomas sexuales

10. Síndrome de Klinefelter

11. Mutaciones génicas o de punto
Se llaman también mutaciones verdaderas
Tipos de mutaciones génicas:
•Sustituciones
a) Silenciosas
b) Cambio de sentido
c) Sin sentido
• Adiciones y delecciones

12. Una mutación de punto por sustitución de bases ocurre cuando
un solo nucleótido es sustituído por un nucleótido distinto.
A CC TTT
T GG AAA
ADN Parental
A CC TTT
T GG AAA
A
Mutación
De punto
T GG AAA
A CC TTT
ADN
Hijo
Normal
T CT AAA
A CA TTT
ADN
Hijo
Mutante
Replicacion
Sustitucion de un par
de bases.
Transcripcion
T GU AAA ARNm mutante
Traduccion
Posiblemente una proteína mutante
Sustituciones:

13. GC AU GG CA AAA U
Hay tres tipos de mutaciones de punto por sustitución de bases:
1. Silenciosas, 2. cambio de sentido y 3. sin sentido
1)Silenciosas: No producen cambios en la proteína codificada.
Ocurre usualmente cuando se sustituye el tercer nucleótido de un triplete.
(Al ser el código genético degenerado, el cambio de codon que se produce no codifica
un nuevo aminoácido)
GC AU GG CA AAA U ARNm
Met StopLys His Tripeptido
CG TA CC GT TTT A Mutacion SilenciosaA
ARNm MutadoU
Met StopLys His Tripeptido
El codon CAU codon codifica también la His,
Así que el tripéptido no cambia.
CG TA CC GT TTT A Gen original
Tipos de mutaciones de punto

14. 2)Mutación cambio de sentido: Este tipo de mutación ocurre cuando
se sustituye un nucleótido. El codon modificado codifica un aminoácido
distinto. Suele dar lugar a un cambio de actividad de la proteína resultante,
lo que puede ser beneficioso o perjudicial.
GC AU GG CA AAA U ARNm
Met StopLys His Tripeptido
GC AU GG CA AAA U
CG TA CC GT TTT A MutacionG
C ARNm Mutado
StopThrMet His
El codon AAC codifica la Asn, por lo que hay un cambio de
aminoácido en el tripeptido resultante.
Tripeptido cambiadoAsn
CG TA CC GT TTT A Gen original

15. Fig. 11.2
Glóbulos rojos normales Glóbulos rojos anormales
Agregación de
las moléculas
de
hemoglobina
Las moléculas de
hemoglobina no
se agregan
ADN mutado

16. 3)Mutación sin sentido:
Una mutación sin sentido es aquella en que la sustitución de un
nucleótido da lugar a un codon que no codifica ningún aa, el
Codon resultante es la señal de STOP de la traducción.
La proteína resultante es mas corta de lo normal y probablemente
pierda la función que debería realizar.
GC AU GG CA AAA U ARNm
Met StopLys His Tripeptido
GC AU GG CA AAA U
CG TA CC GT TTT A Mut. Sin sentidoA
U ARNm mutado
StopThrMet His
El codon UAG significa fin de la traducción, por lo que la
Proteína termina prematuramente, queda incompleta.
Met Stop Triplete sin sentido
CG TA CC GT TTT A Gen original

17. Otro tipo de mutación génica son las adiciones y delecciones.
Adiciones: Se inserta un nucleótido nuevo en el ADN.
Delecciones: se pierde un nucleótido del ADN.
Estos cambios alteran totalmente la secuencia de nucleótidos y
los codones del ARNm que se transcriba, el resultado es una proteína
con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a partir de
el lugar de mutación, por lo que no será funcional.
GC AU GG CA AAA U ARNm
Met StopLys His Tripeptido
CG TA CC GT TTT A Gen original
A CT C CG TC GT TT A Mutacion
U GA G GC AG CA AA U ARNm mutado
Met Péptido
cambiado
Glu Ala Leu
La inserción de una C causa un cambio en todos
los tripletes a partir de la inserción. Resultará un péptido totalmente distinto.

18. Si tenemos en cuenta las causas las mutaciones serán:
Mutaciones espontáneas: ocurren por errores en la replicación,
errores en la reparación o por la recombinación génica. Cambia
la disposición de los genes.
Mutaciones inducidas: resultan de la acción de agentes físicos o
químicos que se conocen como mutágenos.
Mutaciones espontáneas. Errores sin agentes mutágenos:
Mutagenos: agentes físicos o químicos que causan mutaciones
Mutágenos físicos: temperatura >37º, Luz Ultravioleta, radiaciones
ionizantes (rayos X), radiaciones corpusculares (partículas α y β).
Mutágenos químicos: Ácido Nitroso, benzopirenos, agentes alquilantes (gas
mostaza).
Mutágenos biológicos: virus
Tipos de mutaciones según sus causas

19. Este ácido afecta a la complementariedad de bases. El ácido
modifica la base Adenina haciendo que se comporte como
una Guanina, por lo que se apareará con la Citosina en vez de la
Timina.
ADN Parental NormalA CC TAG
T GG ATC
A CC TAG
T GG ATC
ADN parental alterado
Ácido nitroso A CC TAG
T GG ATC
ADN
hijo
Normal
A CC CAG
T GG ATC
ADN
Hijo
Alterado
Replicacion
¿cuál será la consecuencia cuando se
Transcriba el ADN alterado?
?
Efectos del Ácido nitroso

20. A CC CAG
T GG GTC
ADN
Nieto
mutado
A CC CAG
T GG ATC
ADN
Nieto
mutado
Replicación
A CC CAG
T GG ATC
La Adenina continúa alterada (forma Imino), se aparea con Citosina,
en la otra hebra la Citosina se apareará con la Guanina, dando
lugar a una sustitución de par de bases.
Sustitución de un par de bases
ADN hijo mutado

21. Page 12
A CA CCG
T GT AGC
Efecto de los UltraVioleta: los UV inducen la formación de enlaces
covalentes entre dos nucleótidos adyacentes de Timina, que forman
un dímero de Timina. La hebra de abomba y alteran el normal
Apareamiento de bases impidiendo la replicación o la transcripción
normales.
A CA CCG
GAGC TT TT
Puede repararse este error. Hay enzimas que cortan el ADN en
dos
Puntos y quitan la porción dañada de ADN. La ADN polimerasa
Resintetiza un nuevo segmento de ADN usando la hebra intacta
como molde. La ADN ligasa une los fragmentos nuevo y viejo.
A CA CCG
GAC
Dímero de Timina = ADN Mutante
A CA CCG
GAGC TT TT
La enzima corta y
quita lo dañado
GTT TT
T T G
ADN ligasa une las hebras

22. • La probabilidad de que un gen mute es como media de 10-9.
La presencia de mutágenos hace aumentar la tasa de mutación entre
10-5
a 10-3
. Esto significa que, en presencia de un mutágeno, ocurrirá
una mutación en uno de cada 100.000 a 1000 genes.
• Las mutaciones son sucesos aleatorios que no podemos prever.
Sin embargo los Genes mutan espontáneamente con una frecuencia
característica, por lo que es posible asignar una probabilidad a
la ocurrencia de mutaciones.
Tasa de
mutación
• Todos los genes no tienen la misma tasa de mutación. Hay
genes muy estables y otros que presentan tasas de mutación muy
altas.
La probabilidad de que un gen mute es lo que se llama
tasa de mutación.

23. Consecuencias de las mutaciones