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PATOLOGIA - 4A
INTEGRANTES:
- Andres Camilo Betancourth B
- Angie Carolina Imbacuan C.
- Brenda Isabel Guerrero
- Nicolas Arevalo
- Maira Jativa Villota
CASO CLINICO
Gestante de 32 años de edad, en semana 23 de gestación, secundigesta. En la
primera gestación terminó con cesárea anterior por desprendimiento prematuro
de la placenta normalmente inserta (abruptio placentae) realizada a la semana
33. Diagnosticada de preeclampsia en embarazo anterior en semana 31.
Antecedentes personales sin interés.
- Índice de masa corporal 29,5 kg/m2. Embarazo actual de curso normal.
- Tensiones arteriales en el primer trimestre en un rango entre 60 y 75 mmHg
de diastólica y entre 105 y 130 mmHg de sistólica.
- Incremento de peso de 2 kg en el primer trimestre. Ausencia de proteinuria
en orina de 24 horas.
Se realiza una ecografía de seguimiento y se evidencia una posible cardiopatía
congénita asociada mediante hallazgos ecográficos a un sindrome de
microdeleccion 22q.11.2 (que es asociado a defectos conotruncales) paladar
hendido retraso del crecimiento intrauterino
síndrome de microdeleción 22q11.2
MICROARRYAS ¿QUE
ES?
- Es un formato experimental.
- Basado en la síntesis o fijación de sondas, que
representan los genes (o proteinas, o metabolitos)
- y expuestos a las moléculas diana (la muestra).
TIPOS - MICROARRYAS
P Proteínas y Tejidos
DNA
- Arrays de CGH –SNPs
De Expresión
- De cDNA
- De oligonucleótidos:
*GeneChip®Affymetrix
1
2
3
EXPRESIÓN GENÉTICA EN MICROARRAYS
mRNA
DNA
transcription
translation
Protein
Visión tradicional del dogma central de la biología molecular.
PROCEDIMIENTO
1. Deposición e
inmovilización
2. Extracción
de ARNm para
obtener ADNc
3. Marcaje de
la muestra
4.Tejido de
control
5. Tejido
obtenido
6. INCUBACION
7. ADNc se hibrida
específicamente a
su ADNc
inmovilizado
8. Lavado del
microarreglo
9. Captura y
análisis de
datos.
TECNOLOGÍA DEL MICROARRAY
mRNA
microarray chip
~
INDICACIONES
VENTAJAS DESVENTAJAS
 Permite realizar ensayos simultáneos
utilizando muestras diferentes o realizar
varios ensayos utilizando una única
muestra.
 Alta capacidad: genomas completos.
 Ensayos reproducibles y transportables.
 Alto rendimiento: análisis de miles de
genes en pocas semanas.
 No presenta residuos de alta toxicidad o
radioactivos.
 Elevada manipulación manual, de fácil
contaminación.
 Elevado costo de inversión en la
adquisición del equipamiento necesario
para el acceso a la tecnología.
 Capacitación necesaria para uso de
artefactos y análisis de datos
GRACIAS
https://decsai.ugr.es/Documentos/tesis_dpto/129.pdf
Pevsner, 2009:Ch 9Gene Expression: Microarray DataAnalysis
Bibliografia:

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  • 1. PATOLOGIA - 4A INTEGRANTES: - Andres Camilo Betancourth B - Angie Carolina Imbacuan C. - Brenda Isabel Guerrero - Nicolas Arevalo - Maira Jativa Villota
  • 2. CASO CLINICO Gestante de 32 años de edad, en semana 23 de gestación, secundigesta. En la primera gestación terminó con cesárea anterior por desprendimiento prematuro de la placenta normalmente inserta (abruptio placentae) realizada a la semana 33. Diagnosticada de preeclampsia en embarazo anterior en semana 31. Antecedentes personales sin interés. - Índice de masa corporal 29,5 kg/m2. Embarazo actual de curso normal. - Tensiones arteriales en el primer trimestre en un rango entre 60 y 75 mmHg de diastólica y entre 105 y 130 mmHg de sistólica. - Incremento de peso de 2 kg en el primer trimestre. Ausencia de proteinuria en orina de 24 horas. Se realiza una ecografía de seguimiento y se evidencia una posible cardiopatía congénita asociada mediante hallazgos ecográficos a un sindrome de microdeleccion 22q.11.2 (que es asociado a defectos conotruncales) paladar hendido retraso del crecimiento intrauterino
  • 4.
  • 5. MICROARRYAS ¿QUE ES? - Es un formato experimental. - Basado en la síntesis o fijación de sondas, que representan los genes (o proteinas, o metabolitos) - y expuestos a las moléculas diana (la muestra).
  • 6. TIPOS - MICROARRYAS P Proteínas y Tejidos DNA - Arrays de CGH –SNPs De Expresión - De cDNA - De oligonucleótidos: *GeneChip®Affymetrix 1 2 3
  • 7. EXPRESIÓN GENÉTICA EN MICROARRAYS mRNA DNA transcription translation Protein Visión tradicional del dogma central de la biología molecular.
  • 8. PROCEDIMIENTO 1. Deposición e inmovilización 2. Extracción de ARNm para obtener ADNc 3. Marcaje de la muestra 4.Tejido de control 5. Tejido obtenido 6. INCUBACION 7. ADNc se hibrida específicamente a su ADNc inmovilizado 8. Lavado del microarreglo 9. Captura y análisis de datos.
  • 10. INDICACIONES VENTAJAS DESVENTAJAS  Permite realizar ensayos simultáneos utilizando muestras diferentes o realizar varios ensayos utilizando una única muestra.  Alta capacidad: genomas completos.  Ensayos reproducibles y transportables.  Alto rendimiento: análisis de miles de genes en pocas semanas.  No presenta residuos de alta toxicidad o radioactivos.  Elevada manipulación manual, de fácil contaminación.  Elevado costo de inversión en la adquisición del equipamiento necesario para el acceso a la tecnología.  Capacitación necesaria para uso de artefactos y análisis de datos