Este documento resume varias infecciones intrauterinas que pueden causar defectos neurológicos congénitos, incluyendo citomegalovirus, toxoplasmosis, rubéola, herpes simple, y sífilis. También cubre defectos del tubo neural como espina bífida y encefalocele, así como agenesia del cuerpo calloso y enfermedades metabólicas congénitas. El documento proporciona detalles sobre las causas, manifestaciones clínicas, lesiones neuropatológicas y tratamiento de estas afecciones.

1. Neuropediatría 1
Pilar Mazzetti Soler
USAMEDIC 2009
1

2. Infecciones Intrauterinas
• Infecciones virales, por protozoos o
espiroquetas.
• Transmisión:
– Placentaria
– Durante el parto: VIH y herpes
• Manifestaciones:
– Abortos espontáneos
– Teratogénesis
– Perdida de tejido con calcificaciones
2

3. Infecciones Intrauterinas
• Citomegalovirus
• Mas común, mas severa.
• Sigue a infección materna primaria y a reactivación de infección
latente.
• Transmisión fetal en 20 a 50 %.
• Lesiones neuropatológicas: meningoencefalitis, calcificaciones
periventriculares, microcefalia, polimicrogiria trastornos de
migración.
• Manifestaciones neonatales: prematuridad, RCIU, microcefalia,
meningoencefalitis, corioretinitis, hepatoesplenomegalia,
hiperbilirrubinemia, anemia hemolitica, trombocitopenia con
petequias (75 a 100% de casos).
• 1 a 2% asintomáticos; 90% con secuela neurológica severa
(microcefalia, RM, convulsiones, sordera neurosensorial).
• Tratamiento: ganciclovir y foscarnet para viruria.
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4. Infecciones Intrauterinas
• Toxoplasmosis congénita
• Gato es huésped, infección se adquiere a través de consumo de
carne mal cocida.
• Infección materna:
– Primer o segundo trimestre: menos frecuente, mas grave.
– Tercer trimestre: mas frecuente, menos grave.
• Lesiones neuropatológicas:
– Inflamación y destrucción de tejido cerebral: meningoencefalitis
granulomatosa, calcificaciones cerebrales difusas, hidrocefalia,
inflamación periacueductal y periventricular, porencefalia,
hidranencefalia.
– No teratogénico.
• Al nacer, 90% asintomático, luego cuadro progresivo.
• Mal pronostico neurológico: toxoplasmosis congénita con
manifestaciones sistémicas evidentes.
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5. Infecciones Intrauterinas
• Rubéola congénita
• Incidencia en disminución en relación con vacunación.
• Infección materna:
– Fiebre, adenopatías cervicales, erupción maculo-papular.
– Primer trimestre: defectos cardiacos y oculares (cataratas,
corioretinitis, microftalmia), déficit neurológico, hipoacusia.
– Segundo y tercer trimestre: RCIU, hepatoesplenomegalia,
trombocitopenia, neumonitis, imágenes óseas radiolúcidas.
• Lesiones neuropatológicas: meningoencefalitis, vasculopatía,
microcefalia, alteraciones de la mielinización.
• Al nacer, 2/3 asintomático, 1/3 con cuadro de aparición 4 a 6 meses,
alguna formas tardías progresivas (manifestaciones sistémicas,
deterioro neurológico rápido y muerte) y formas de panencefalitis
progresiva (ataxia, espasticidad, convulsiones, demencia).
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6. Infecciones Intrauterinas
• Herpes simple
• Generalmente tipo II-
• Infección: manifestaciones severas a los 15 días de nacido
(encefalitis, crisis refractarias, EEG con salvas-supresión,
corioretinitis, lesiones en piel. Secuelas severas incluyendo
hidrocefalia e hidranencefalia.
• Lesiones neuropatológicas: meningoencefalitis, necrosis,
encefalomalacia multiquística.
• Mortalidad 80%.
• Tratamiento: aciclovir 60 mg/kg/d por 21 días; cesárea si
infección materna primaria detectada en ultimo trimestre.
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7. Infecciones Intrauterinas
• Sífilis congénita
• Transmisión placentaria del treponema en segundo o tercer
trimestre.
• Incremento reciente por uso de drogas EV e infección por VIH.
• Infección fetal: aborto espontáneo, prematuridad, enfermedad
diseminada (hepatoesplenomegalia, exantema, rinitis,
osteocondritis, neumonitis).
• Complicaciones neurológicas: meningitis, convulsiones, hidrocefalia,
parálisis de nervios craneales.
• Manifestaciones tardías en ausencia de tratamiento: anomalías
dentales, deterioro cognitivo progresivo, atrofia óptica e hipoacusia
neurosensorial, espasticidad, ataxia.
• Tratamiento: penicilina.
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8. Tóxicos Endógenos y Exógenos
Categoría Patrón de Daño
Agentes terapéuticos
Vitamina A
Acido retinóico
Anticonvulsivantes
Litio
Hidrocefalia
Trastornos migración neuronal
DFH: RCIU; FBT y PMD: microcefalia, dismorfia
facial y en dedos; CBZ: cardiopatía y espina
bífida; VPT: espina bífida.
Neuropatía, cardiopatía
Tóxicos industriales
Metilmercurio Trastornos migración neuronal
Abuso de sustancias
Alcohol
Cocaína
Narcóticos
Tolueno e inhalantes
RCIU
Microcefalia, malformaciones faciales
Malformaciones cerebrales
Microcefalia, anomalías craneofaciales y de
extremidades 8

9. Hidrocefalia Congénita
• Dilatación in utero de cavidades ventriculares en relación con obstrucción de la
circulación del LCR, desde lugar de producción en plexos coroideos hasta
reabsorción en vellosidades aracnoides.
• Inicio: 6 a 16 semanas.
• PC > 95%, falta de cierre de fontanelas, ojos en “puesta de sol”, parálisis VI, atrofia
óptica.
• Etiología:
– 60% a 80% casos asociados a malformaciones cerebrales (Arnold-Chiari, Dandy-
Walker). Obstrucción de acueducto de Silvio mas frecuente.
– Infecciones intrauterinas, anormalidades cromosómicas.
• Diagnóstico: ecografía prenatal.
• Tratamiento: cirugía antenatal o neonatal con sobrevida de 60% a largo plazo;
manto cortical menor de 1 cm. y no quirúrgico con sobrevida de 25% a largo plazo.
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10. Defectos del Tubo Neural• Malformación mas frecuente, encefalocele y mielomeningocele compatibles con
sobrevida prolongada.
• Craneoraquisquisis: defecto de cierre total del tubo, con exposición de tejido
neural y ausencia de conformación normal del sistema nervioso, sobrevida de
pocos días.
• Anencefalia: Ausencia de conformación de diencéfalo y telencéfalo con presencia
de tronco cerebral y medula; defecto de cierre de cráneo o daño de encéfalo.
Sobrevida muy corta.
• Encefalocele: falla parcial de cierre del neuroporo anterior, 80% a nivel occipital,
50% con hidrocefalia asociada.
• Espina bífida: defecto de cierre de neuroporo posterior; asociada frecuentemente
a alteraciones de neuroporo anterior. Grado variable: defecto de contacto de arcos
vertebrales con cubierta completa (espina bífida oculta); protrusión de meninges,
protrusión de meninges y raíces. Zona de defecto oculto con mancha, nevo
vascular, pilosidades, lipoma.
• Mielomeningocele: defecto de cierre con salida de meninge, raíces y médula.
Lesiones por debajo de S1 con poco déficit; lesiones por encima de L2 con
paraplejia flácida e incontinencia de esfínteres.
• Diagnostico: dosaje de alfa-fetoproteina y acetilcolinesterasa, ecografía con alta
sensibilidad.
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11. Defectos Complejos
• Microcefalia: PC <2DS, generalmente refleja tamaño cerebral
pequeño y se correlaciona con RM.
– Primaria: condiciones que afectan la maduración y migración
neuronal, semanas 4 a 20. Factores genéticos, infecciones
intrauterinas, agentes químicos, anoxia, radiación, desordenes
metabólicos.
– Secundaria: a cierre prematuro de suturas (craneosinostosis) con
encéfalo normal.
• Macrocefalia: PC >2DS, seguimiento del crecimiento, evaluación de
forma de cabeza, historia familiar.
– Etiología: megalencefalia benigna familiar, megalencefalia en
síndromes neurocutáneos o metabólicos (aumento de tejido
cerebral con arquitectura anormal).
– Diagnostico diferencial: hidrocéfalo, malformación cerebral, MAV,
neoplasia, infección.
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12. Agenesia del Cuerpo Calloso
• Comisura interhemisférica mas importante, semana 8 a 20 de
gestación.
• Axones atraídos desde la corteza a línea media por netrinas y luego
se dirigen al otro lado por repulsión mediante proteínas slit.
• Hipoplasia o agenesia, fibras no decusadas forman banda
longitudinal bilateral en sentido antero posterior (banda de Probst).
• Otras malformaciones acompañantes: quistes interhemisféricos
(30%), Dandy-Walker (17%), lipomas, malformación de Chiari.
• Prevalencia: 1 de cada 20,000 individuos
• Defectos:
– Primarios:
• Por falta de desarrollo
• Por falta de entrecruzamiento de fibras con bandas de Probst
– Secundarios:
• Asociados a malformaciones mayores del SNC
• Asociados a lesiones con degeneracion o atrofia del cuerpo
calloso
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13. Agenesia del Cuerpo Calloso
• Síndrome de Aicardi. Afecta a mujeres;
microcefalia, retardo mental, espasmos en
flexión, lesiones lacunares corioretinianas,
hipsarritmia; herencia AD ligada a X.
• Mutación en L1CAM: recesivas, compromiso de
guía glial de axones, se puede encontrar
diferentes combinaciones de afasia, RM,
adducción de pulgares, paraparesia espástica.
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14. Defectos Complejos
• Unión Craneocervical
• Disfunción que resulta de lesiones en el foramen magnum o la unión
craneocervical, usualmente producido por compresión o
estiramiento.
• Lesión aguda: paro respiratorio.
• Lesión crónica: cuadriparesia espástica, parálisis de nervios craneales
bajos, hidrocefalia, cefalea y cervicalgia, siringomielia, crisis atónicas,
apnea recurrente.
• Etiología:
– Deformaciones óseas: Platibasia (Arnold-Chiari, Down),
invaginación basilar, subluxación atlantoaxial.
– Malformaciones del neuroeje: Arnold-Chiari (malformación
congénita del cerebro posterior con desplazamiento caudal del
tronco y cerebelo).
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15. Neuropediatría 1
Enfermedades Metabólicas
Congénitas
15

16. Enfermedades Metabólicas Congénitas
• Mutaciones ADN => proteínas anormales => Función
anormal o toxica.
• Prevalencia poco conocida por limitaciones técnicas. Hasta
100 entidades con presentación neonatal y 20% con
tratamiento mas o menos eficaz.
• Programas de detección sistemática permiten detección al
nacer (fenilcetonuria, hipotiroidismo, aminoacidurias).
• Formas de presentación muy variadas, con manifestaciones
sistémicas y neurológicas.
• Consanguinidad, muerte neonatal inexplicada en
hermanos, abortos repetidos, infertilidad.
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17. Enfermedades Metabólicas Congénitas
• Primer grupo: Defectos de metabolismo intermediario
• RN sano que en poco tiempo presenta deterioro neurológico
progresivo y severo (rechazo de alimentos, vómitos, hipotonía
severa, convulsiones, depresión del sensorio).
• Compromiso metabólico importante: acidosis metabólica, cetosis,
hipoglicemia, hiperlactemia, hiperammonemia, trombopenia,
coagulopatía.
• EMC de componentes intermediarios: aminoacidopatías, defectos
del ciclo de la urea, galactosemia, acidemias ogánicas.
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18. Enfermedades Metabólicas Congénitas
• Segundo Grupo:
• Defectos de metabolismo energético
• Producción o utilización deficiente de energía.
• Falla aguda: hepática, renal, miocárdica y muscular, del
sistema nervioso.
• Falta de desarrollo ponderal, alteraciones respiratorias;
hipotonía y miopatía; miocardiopatía, colapso circulatorio y
defectos de conducción; insuficiencia cardiaca o renal;
hipoglucemia severa, acidosis metabólica, hiperlactemia.
• Defectos de transporte energético mitocondrial y cadena
respiratoria, defectos del metabolismo del piruvato y del
ciclo de Krebs, defectos de oxidación de ácidos grasos;
defectos de gluconeogénesis o glucogenolisis. 18

19. Enfermedades Metabólicas Congénitas
• Tercer Grupo:
• Trastorno en síntesis o catabolismo de moléculas
complejas
• Manifestaciones mas permanentes, evolución lenta,
intercurrencias pueden desencadenar cuadro.
• Manifestaciones mas variadas e inespecíficas: cataratas,
hidropesía fetal, anemia, ictericia colestásica, ascitis,
edema, trastornos de la coagulación, hepatosplenomegalia,
micro o macrocefalia, trastornos de migración neuronal,
dismorfia facial.
• Enfermedades peroxisómicas, síndrome de Zellweger,
defectos de glicosilación.
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20. Enfermedades Metabólicas Congénitas
Olor Especial en Enfermedades Metabólicas
Enfermedad Tipo de Olor
Leucinosis Jarabe de arce (azúcar
quemada)
Fenilcetonuria Granero
Tirosinemia Col
Déficit de carboxilasa Orina de gato
Aciduria isovalerica Pies sudados
Homocistinuria Piscina
Acituria glutarica II Agrio 20

21. Neuropediatría 1
Enfermedades Metabólicas de
Presentación Mas Tardía
21

22. Orina con Olor a Miel de Maple
• Presencia de orina con olor específico;
deficiencia de decarboxilasa de cetoácidos
ramificados y cetoaciduria (Leu, ileu,val).
• AR
• Inicio entre tercer y sexto día de nacido.
• Episodios de vómitos, muy pobre
alimentación, retrazo psicomotor y hallazgo
de acidosis.
• Formas clásica, intermitente y moderada.
22

23. Enfermedad de Tay-Sachs
• Gangliosidosis GM2, deficiencia de hexosaminidasa, con
acúmulo intraneuronal.
• AR, población judía, cromosoma 15q-22-q25.
• Desde el nacimiento: reacción anormal a luz y sonido, con
sobresalto sostenido, deterioro psicomotor importante
con hipotonía axial y piramidalismo bilateral.
• Ceguera progresiva asociada a mancha rojo cereza en
mácula, de presentación tardía.
• Crecimiento tardío de perímetro cefálico por acúmulo.
• Existencia de formas parciales. 23

24. Enfermedad de Niemann-Pick
• Deficiencia de esfingomielinasa, acúmulo de
esfingomielina en cerebro y vísceras, incluido hueso
(deformación esquelética).
• AR, población judía, cromosoma 17p11.
• Deficiencia en desarrollo físico con macrocefalia y
hepatomegalia (ascitis, ictericia).
• Reacción anormal a luz y sonido, con sobresalto
sostenido.
• Mancha cereza en mácula.
• Existencia de formas neonatales y formas infantiles
tempranas. 24

25. Leucodistrofia Metacromática
• Deficiencia de arilsulfatasa A con acúmulo de sulfátidos en sustancia blanca
central y mielina periférica.
• AR, cromosoma 10.
• Nacimiento normal; luego de iniciada la marcha aparece dificultad
progresiva por paraparesia flácida con arreflexia, sobre la que se va
instalando luego piramidalismo.
• Disartria inicialmente con deterioro progresivo de funciones superiores
llegando a demencia.
• EMG: polineuropatía desmielinizante. LCR: aumento de proteínas por
desmielinización central y periférica (raíces).
• Presencia de mancha grisácea en mácula.
• Existencia de formas parciales y tardías. Inhabitualmente hay formas
precoces. 25

26. Enfermedades Metabólicas por Tejidos
Compromiso primario de neuronas Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Gaucher
Lipofucsinosis cerebral
Compromiso primario de mielina
central y periférica
Leucodistrofia metacromática
Adrenoleucodistrofia
Enfermedad de Krabbe
Compromiso primario de mielina
periférica
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Refsum
26

27. Cuadro Comparativo de Enfermedades Metabólicas
Enfermedad Clínica Metabolismo Patología
Tay-Sachs
Gangliosidosis
GM2
Mioclono reflejo,
irritabilidad, hipotonía,
mancha cereza,
ceguera, convulsiones,
macrocefalia.
Déficit hexosaminidasa
Acúmulo GM2 en
cerebro
Degeneración
neuronal
Población judía
Ashkenazi
Niemann-Pick Falta de desarrollo o
regresión, defectos de
succión, mancha
cereza, macrocefalia y
visceromegalia
Déficit esfingomielinasa
Acúmulo esfingomielina
en cerebro y vísceras
Neuronas
distendidas por
esfingomielina,
células espumosas
en visceras,
meninges y vasos.
Población judía
Leucodistrofia
metacromática
Hipotonís, debilidad,
espasticidad y ataxia;
episodios de cianosis y
apnea; neuropatía
periférica, aumento de
proteínas en LCR
Deficiencia de
arilsulfatasa A o
cerebrósido sulfatasa.
Acúmulo de sulfátido
cerebrósido en cerebro
y nervio periférico
Mielina central y
periférica deficiente
con gránulos
metacromáticos;
neuropatía
periférica
27

28. Ataxia de Friedreich
• Ataxia recesiva más frecuente (1 a 2/100,000), de inicio
antes de los 25 años.
• Ataxia progresiva de inicio en miembros inferiores,
asociada a polineuropatía sensitiva (precoz, arreflexia); se
añaden signos piramidales (Babinski, espasticidad) y
dismorfia (pié de Friedreich en 50 %, escoliosis);
miocardiocardiopatía y arritmias cardíacas, diabetes,
atrofia óptica, demencia.
• Pérdida de células de Purkinje, degeneración de cordón
posterior y de cordón lateral.
• Mutación recesiva en cromosoma 9, ligada a presencia de
triplete anormalmente amplificado en ambos genes.
28

29. Enfermedad de Wilson
• Enfermedad AR, cromosoma 13q14-21, transportador de
cobre.
• Depósito de cobre en hígado (cirrosis e insuficiencia),
cornea (anillo de Kayser-Fleischer) y riñones (insuficiencia).
• Depósito en sistema nervioso: lesiones en ganglios basales
con parkinsonismo, temblor; ataxia, trastornos
psiquiátricos.
• Inicio después de los 5 a 7 años edad.
• Presencia de ceruloplasmina baja, cobre sérico bajo, cobre
en orina incrementado.
• Diagnóstico temprano, dieta baja en cobre y suplemento
de zinc para evitar depósito y facilitar eliminación.
• Algunos portadores con ceruloplasmina baja.
29

30. Síndrome de Marfan
• Enfermedad AR.
• Anormalidades esqueléticas
(leptosómicos, aracnodactilia,
hiperextensibilidad, xifosis y escoliosis)
• Luxación congénita de cristalino en 80%,
ectopia.
• Debilidad de pared de aorta en 90%
(disección de aorta, regurgitación).
• No hay retardo mental ni trombosis
vasculares (diferencia con homocistinuria).
30

31. Neuropediatría 1
Cromosomopatías
31

32. Síndrome de Turner (45, XO)
• 15 % de fetos abortados.
• 50 % verdaderas monosomías, 50 % mosaicismos o deleción amplia.
• 1/3,000 mujeres nacidas vivas
• Cuadro clínico:
– Hipogonadismo con fenotipo femenino (disgenesia gonadal):
• Amenorrea primaria, infertilidad
• Agenesia de ovarios
– Dismorfismo:
• Talla pequeña, cuello corto, torax amplio con mamilas
hipertelóricas, cúbito valgo.
• Implantación baja de cabello en nuca, hendiduras palpebrales
hacia abajo, paladar ojival, mandíbula pequeña.
• Linfedema al nacer, coartación de aorta.
• Inteligencia conservada en mayoría.
32

33. 33
Síndrome de Turner (45, XO)

34. Síndrome de Klinefelter
• Uno o más cromosomas X en exceso, patología de
cromosomas sexuales más frecuente.
• Patrón XXY; mosaicos XXY/XY o XXYYY; a más X más
retardo mental.
• 1/500 a 1/600 recién nacidos varones.
• Cuadro clínico:
– Retardo mental variable.
– Hipogonadismo con atrofia testicular, ginecomastia,
distribución feminoide de vello púbico, cintura pélvica
ginecoide.
– No cierto: tendencia a la violencia.
– Baja fertilidad.
34

35. 35
Síndrome de Klinefelter

36. Trisomía 21 (Síndrome de Down)
36
 Modelo de anomalía cromosómica y la más
frecuente, 1/700 nacidos vivos.
 Factor de riesgo: edad materna por no
disyunción. 18 años = 1/ 2,000; 40 años =
1/ 100; 45 años y más = 1/ 50.
 Cuadro clínico:
 Retrazo psicomotor, hipotonía global,
riesgo incrementado para varias entidades
(Alzheimer, leucemia, infecciones).
 Anormalidades viscerales:
 Megacolon congénito, atresia duodenal
 Enfermedades cardíacas congénitas
 Dismorfia:
 Facies aplanada y occipucio plano;
hendiduras palpebrales oblicuas hacia
arriba, pliegues epicánticos; orejas
pequeñas, redondeadas y bajas; lengua
escrotal con labios fisurados.
 Falange media hipoplásica con pliegue
simiano en palma; separación amplia
entre segundo y primer dedo del pié.

37. Trisomía 18
(Síndrome de Edward)
• 1/ 8,000 recién nacidos vivos, riesgo se
incrementa con edad materna por no
disyunción.
• Cuadro clínico:
– Anomalías congénitas severas:
• Cardiopatías congénitas severas
y frecuentemente mortales.
• Malformaciones cerebrales
complejas.
– Dismorfismo:
• Fontanelas amplias, hirsutismo,
ojos pequeños, hendiduras
cortas, boca pequeña y labios
delgados, orejas bajas sin
cartílago.
• Esternón corto, manos con
índice alargado, píe en
mecedora.
– Retardo mental importante
37

38. Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Sobrevida corta, mal pronóstico por malformaciones letales.
• 1/ 6,000 recien nacidos vivos, riesgo se incrementa con edad
materna por no disyunción.
• Cuadro clínico:
– Retardo mental severo: microftalmia, microcefalia,
arrinencefalia.
– Dismorfismo: defectos de cráneo y cuero cabelludo; labio
leporino y paladar hendido; seis dedos en manos y piés
frecuentemente.
– Hemoglobina fetal persistente.
– Anomalías cardíacas severas.
38

39. Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
39

40. Deleción Brazo Corto del Cromosoma 5 (“Cri-du-chat”)
• 1/ 50,000
• Cuadro clínico:
– Retardo mental severo:
microcefalia.
– Voz como maullido de gato
hasta el primer año de
vida.
– Dismorfismo: facies
redondeada, estrabismo,
pliegue epicántico,
hipertelorismo, hendiduras
palpebrales hacia abajo,
nariz de base ancha,
mandíbula pequeña, orejas
bajas y mal constituídas.
40

41. Síndrome de X Frágil
• Herencia recesiva ligada a X, mujeres portadoras, hombres
afectados.
• Segunda forma de retardo mental en varones.
• Gen FRAXA, presencia de triplete repetido anormalmente
amplificado en hombres que se correlaciona con el grado de retardo
mental.
• Estatura elevada, mandíbula grande, orejas grandes, macroorquidia,
rasgos autistas, grado variable de RM.
41

42. Neuropediatría 1
Facomatosis
42

43. Neurofibromatosis
• AD, mas frecuente, neomutaciones frecuentes.
• Expresión clínica variable, penetrancia completa.
• Tipo 1 (Von Recklinhausen): Cromosoma 17, manchas café
con leche, dos neurofibromas o un neurinoma plexiforme,
dos nódulos de Lisch, pecas inguinales o axilares, tendencia
a tumores (glioma óptico, tumores cerebrales),
deformaciones óseas. Existen formas segmentarias; 30%
con cuadro completo y severo. Asociación frecuente de
problemas de aprendizaje, macrocefalia.
• Tipo 2: cromosoma 22, neurinoma o schwannoma acústico
bilateral.
43

44. 44

45. Esclerosis Tuberosa
• Enfermedad o complejo de Bourneville, AD, cromosoma 9.
• Tumoraciones y cambios en piel: adenomas sebaceos o
fibromas en territorio malar, angiomas y leiomiomas
renales, rabdomioma cardiaco, despigmentacion en otras
areas, parche “piel de naranja” en region lumbosacra,
tumores frambuesa en retina y facomas.
• Crisis convulsivas y RM, calcificaciones periventriculares.
• Causa frecuente de crisis convulsivas de difícil tratamiento,
manifestaciones cutáneas no simpre evidentes.
45

46. 46

47. Síndrome de Sturge Weber
• Angiomatosis encefalotrigeminal, territorio
oftálmico, angioma leptomeningeo ipsilateral
que puede calcificarse y dibujar corteza
cerebral.
• Retardo mental, crisis convulsivas de difícil
tratamiento y frecuentemente de inicio focal,
signos focales (hemiplejia).
• Ojo: buscar glaucoma congénito en recién
nacido.
47

48. 48

49. Enfermedad de Von Hippel Lindau
• AD
• Angiomas cavernosos en cerebro y tronco,
angiomas y quistes en riñón, páncreas y otros.
• Asociación de carcinoma de células renales.
49

50. Ataxiatelangiectasia
• AR, inicio en infancia; compromiso SNC y SNP, piel y
sistema inmunitario.
• Cromosoma 11.
• Ataxia cerebelosa temprana y telangiectasias,
coreoatetosis moderada, neuropatía periférica, síndrome
cordonal posterior.
• Limitación en mirada lateral por lo que gira la cabeza en
forma brusca para mirar hacia los lados.
• Déficit de inmunidad celular y humoral: timo indetectable,
amigdalas hipoplasicas, linfopenia, déficit IgA e IgG.
50

51. Ataxiatelangiectasia
USAMEDIC Septiembre 2008 51

52. Neuropediatría 1
Infecciones del Sistema Nervioso
52

53. Meningoencefalitis Bacteriana
• Infección de leptomenínges con compromiso cortical o ventricular
frecuente.
• Síndrome meníngeo (rigidez de nuca, raya meníngea, posición en
gatillo, signos de Kerning y Brudsinski) y síndrome de hipertensión
endocraneana (cefalea, nauseas, vómitos, triada de Cushing) en
contexto febril. Aparición de crisis convulsivas, signos focales,
trastorno de conciencia.
• Punto de partida: otitis media, mastoiditis, neumopatía, EDA,
absceso dental. Vía hematógena.
• Etiología:
– Más común Haemophilus influenzae causa el 25 a 50% de casos
en países en desarrollo (uso de vacuna puede disminuir hasta 90%
de casos).
– Neonatos: 50% bacilos gram negativos (E. coli, Klebsiella), 20%
Streptococci, otros (estafilococo, listeria, haemophilus).
– Niños: 50% Haemophilus influenzae, 25% Neiseria meningitidis,
0tros (listeria y otros)
53

54. Encefalitis Viral
54

55. Líquido Cefalorraquídeo
55

56. Absceso Intracraneal
• Secreción purulenta intracraneal con o sin capsula.
• Extensión desde proceso infeccioso cercano:
– Otitis,mastoiditis
– Fracturas y osteomielitis
– Infección odontológica
– BNM, EDA
• Cuadro clínico de hipertensión endocraneana, signos
focales, signos de infección y toxicidad.
• Neuroimágenes: granuloma con edema alrededor.
• Tratamiento de acuerdo a etiología o grupo etáreo.
56

57. Neuropediatría 1
Desorden Cerebrovascular en
Pediatría
57

58. DCV en Pediatría
• Características especiales en infancia:
• Suturas no fusionadas
• Menor espacio para circulación de LCR
• Tejido no mielinizado, menor resistencia
• Menor tolerancia a pérdida de volumen (tercer espacio)
• Mayor resistencia a isquemia e hipoxia en RN
• Cambios constantes durante el desarrollo, establecimiento de
conexiones nuevas, cambios en neurotransmisores
58

59. DCV Pediátrico: Epidemiología y Etiología
• Proporción: 3 hemorrágicos por 1 isquémico.
• Hemorrágicos: intraparenquimales por trauma,
diátesis hemorrágica, ruptura de MAV o
aneurisma; mayor riesgo de inundación
ventricular por menor resistencia.
• Isquemia: predomina tromboembolismo arterial,
mas frecuente en neonatos, factores de riesgo
diferentes a adultos.
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60. DCV Isquémico: Factores de Riesgo en Infancia
• Enfermedad cardiaca congénita: causa más frecuente,
lesiones con cianosis o policitemia y cortocircuitos
derecha/izquierda; complicación frecuente en cateterismo
o cirugía correctiva.
• Enfermedad infecciosa: mycoplasma, chlamidiae,
parvovirus X; meningoencefalitis bacteriana o viral; post
varicella por angiitis,
• Problemas metabólicos: homocistinuria, enfermedad de
Fabry: deficiencia de galactosidasa
• Enfermedades mitocondriales
• Anemia de células falciformes
• Desordenes de coagulación adquiridos o heredados
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61. DCV Hemorrágico
• Ruptura de vaso epidural, subdural, subaracnoideo, intraparenquimal
o intraventricular.
• Epidural: Ruptura de meníngea media por fractura parietal o
temporal, espacio libre de Petit, llenado rápido arterial, emergencia
neuroquirúrgica.
• Subdural: Ruptura de vaso venoso, evolución lenta, menos frecuente
en niños (síndrome de niño maltratado), mas frecuente en recién
nacido a termino por trauma obstétrico.
• Intraparenquimal: característicamente cerebelosa o periventricular
en prematuros.
• Intraventricular: mal pronostico, riesgo elevado de hidrocefalia,
hemorragia mas frecuentemente asociada a prematuridad.
• Subaracnoidea: primaria en prematuro, secundaria en adelante,
asociada a ruptura de MAV o aneurisma.
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