Patrones de herencia
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Este documento resume tres tipos de patrones de herencia: 1) Herencia autosómica dominante, donde un gen dominante causa un rasgo y solo se necesita una copia del gen. 2) Herencia autosómica recesiva, donde se necesitan dos copias de un gen recesivo para que se manifieste un rasgo. 3) Herencia ligada al sexo, donde los genes en los cromosomas sexuales determinan rasgos que siguen patrones diferentes entre hombres y mujeres. El documento también incluye tablas que enumeran ejemplos comunes de rasgos dominantes y
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La genética estudia la herencia y cómo los padres transmiten genes a sus hijos, determinando características como la apariencia física y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. Los trastornos genéticos se clasifican en defectos monogénicos, trastornos cromosómicos y multifactoriales. Los trastornos monogénicos son causados por defectos en un solo gen y se heredan según seis patrones básicos como la herencia autosómica dominante o recesiva.
Herencia autosómicas recesivas
Genética de la enfermedades autosomicas recesivas, presentado con arbol genealoógico y cuadros de punnet. fibrosis quistica.
Genealogías
Este documento presenta diferentes tipos de herencia genética y cómo se representan en árboles genealógicos. Explica la herencia dominante y recesiva autosómica, la herencia dominante y recesiva ligada al cromosoma X, la herencia ligada al cromosoma Y, y la herencia mitocondrial. Para cada tipo de herencia describe quiénes se ven afectados, cómo se transmite el rasgo entre generaciones y el patrón que se observa en los árboles genealógicos.
Herencia autosòmica recesiv appt
El documento describe los conceptos de herencia genética autosómica recesiva. Explica que para que se presente un rasgo recesivo se requieren dos copias del gen, y que una persona con una copia es un portador asintomático. También cubre las probabilidades de que los hijos de dos portadores hereden el rasgo, así como las diferencias entre herencia recesiva y dominante.
Guía 3 genealogias
Este documento presenta información sobre la herencia genética y el análisis de árboles genealógicos. Explica cuatro patrones de herencia genética (dominante autosómica, recesiva autosómica, dominante ligada al cromosoma X, y recesiva ligada al cromosoma X) y cómo se manifiestan en árboles genealógicos. Además, proporciona ejemplos y ejercicios para que los estudiantes analicen árboles genealógicos y determinen el patrón
Clase 9. herencia autosómica herencia ligada al sexo det genetica del sexo im...
Genética: Tópicos de herencia autosómica, herencia ligada al sexo, determinación genética del sexo e impronta genómica
Patrones de herencia
Este documento describe diferentes patrones y conceptos de herencia genética, incluyendo herencia autosómica, ligada al cromosoma X, dominante, recesiva y mitocondrial. Define términos como locus, alelos, genotipo, fenotipo y árboles genealógicos. Explica conceptos como herencia autosómica dominante, expresividad variable, penetrancia y heterogeneidad genética.
Arbol genealógico
Este documento describe cuatro patrones de herencia clásicos para enfermedades monogénicas: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y ligada al cromosoma Y. Define cada patrón y ofrece ejemplos de sus características, como la proporción de sexos afectados, el riesgo de transmisión a la descendencia y en qué tipo de cigoto se manifiesta el fenotipo.
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Herencia y genetica_2011
El documento resume conceptos clave de genética como las leyes de Mendel, herencia ligada al sexo, análisis de pedigríes y ejemplos históricos. Explica las tres leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres en híbridos de guisantes, incluyendo la ley de uniformidad, separación de alelos y segregación independiente. También describe la herencia ligada al sexo, los símbolos usados en pedigríes y cómo estos pueden revelar si un carácter se hereda de forma dominante, recesiva, autosómica
Autosómico dominante
Este documento proporciona información general sobre la herencia autosómica dominante. Explica que con esta forma de herencia, basta con recibir un solo gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. También describe algunas enfermedades que se heredan de forma autosómica dominante, como el alto colesterol familiar y la enfermedad de Huntington. Además, explica brevemente las hemoglobinopatías, que son trastornos hereditarios que causan una estructura anormal en las cadenas de globina de la hemoglob
Herencia autosómica dominante
Este documento resume los diferentes tipos de herencia genética como autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y mitocondrial. Explica que los individuos portadores de un alelo dominante muestran la expresión del rasgo mientras que los que tienen dos alelos recesivos no están afectados. También describe las condiciones para cada tipo de herencia como que todos los afectados deben tener al menos un padre afectado y que dos individuos afectados pueden tener hijos no afectados.
Genealogías
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arbol genealogico
El documento describe un árbol genealógico como una herramienta gráfica para organizar y presentar datos genealógicos de una persona o familia. Explica que un árbol genealógico se usa para rastrear ascendencia y descendencia, y que se elabora a partir de fuentes orales como familiares, y documentales como registros familiares. También señala que los árboles genealógicos son útiles para estudiar la herencia de enfermedades a través de generaciones en una familia.
Genética de las enfermendades recesivas
Las enfermedades recesivas se producen cuando una persona hereda los genes defectuosos de ambos padres. Si ambos padres son portadores de un gen recesivo, sus hijos tienen un 25% de probabilidad de heredar el gen defectuoso de ambos y desarrollar la enfermedad, un 50% de probabilidad de heredar solo un gen defectuoso y ser portadores asintomáticos, y un 25% de probabilidad de no heredar genes defectuosos. Las pruebas de portadores y durante el embarazo pueden determinar el riesgo de transmitir enfermed
Genes Y Enfermedad
El documento resume conceptos clave sobre el genoma humano, incluyendo cromosomas, genes, ADN y ARN. Explica diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus consecuencias, así como varios patrones de herencia de enfermedades hereditarias como autosómicas dominantes y recesivas. También describe cromosomopatías y trastornos multifactoriales, así como aplicaciones e implicaciones éticas del mapeo del genoma humano.
Genealogias Y Patrones De Herencia
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
Patrones de herencia mendeliana. 2016. Dr. Igor Pardo Zapata. Docente Titular
Clase de apoyo a las actividades practicas de la cátedra de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés
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Consanguineidad
La consanguinidad se produce cuando dos individuos emparentados tienen descendencia y provoca una pérdida de variación genética. Existen dos tipos de consanguinidad - lineal entre ascendientes y descendientes, y colateral entre parientes de diferentes ramas familiares - y los grados se miden por la distancia al pariente más cercano. La consanguinidad aumenta el riesgo de trastornos hereditarios debido a la herencia de dos copias mutadas del mismo gen.
Tema 3 enfermeria . enfermedades geneticas.UFP. Canarias
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas y congénitas. Explica que las enfermedades congénitas se manifiestan desde el nacimiento debido a defectos durante el desarrollo embrionario o hereditarios. Las enfermedades genéticas son causadas por alteraciones en el genoma que pueden ser hereditarias o no. Luego describe diferentes tipos de herencia como la autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo, e ilustra cada tipo con ejemplos de enfermedades. Finalmente, explica diferentes tipos de trastornos
Patrón de la herencia
Este documento resume los principales temas de la herencia genética, incluyendo los patrones de herencia (recesivo, dominante, ligado al cromosoma X), las leyes de Mendel derivadas de sus experimentos con guisantes, y el cuadro de Punnett para predecir la herencia de características. Explica que los patrones de herencia determinan las probabilidades de transmitir enfermedades genéticas de padres a hijos, y que las leyes de Mendel establecieron las bases de la genética moderna a través de la experimentación riguro
consanguinidad
La consanguinidad se refiere a la relación de sangre entre dos personas que descienden de un antepasado común. Existen dos tipos de consanguinidad - lineal entre ascendientes y descendientes, y colateral entre parientes que comparten un ancestro pero son de ramas familiares diferentes. Cuanto más cercano es el parentesco, mayor es la probabilidad de heredar genes mutados similares que podrían causar condiciones genéticas en los hijos. Es importante que las parejas consanguíneas busquen consejo genético para determinar los riesgos.
Expo de gentica
Este documento resume los temas 4.2 a 4.3.3 sobre la determinación sexual y genes ligados al sexo en humanos. Explica los diferentes sistemas de determinación sexual cromosómica e incluye ejemplos de enfermedades genéticas ligadas al sexo como la hemofilia y el daltonismo. También describe el síndrome del cromosoma X frágil y cómo se heredan estos rasgos.
Herencia ligada al sexo
El documento describe los diferentes tipos de herencia ligada al sexo, incluyendo la herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y. Explica que los hombres transmiten su cromosoma X a todas sus hijas, mientras que las mujeres transmiten aleatoriamente uno de sus dos cromosomas X. También describe las características de la herencia ligada al X dominante y recesiva, así como ejemplos como el daltonismo. Finalmente, señala que la herencia ligada al cromosoma Y solo se expresa en hombres y se transmite
Herencia poligenica
Este documento trata sobre la herencia poligénica y los alelos múltiples en la determinación de los tipos sanguíneos humanos. Explica que la herencia poligénica involucra varios genes que juntos determinan características continuas como la altura o el color de ojos. Luego describe que los alelos múltiples son variaciones en un mismo gen que dan lugar a diferentes tipos sanguíneos (A, B, AB u O) según la presencia o ausencia de proteínas en los glóbulos rojos. Finalmente, resume que
Clase teorica de har fq pvdef
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Patrones de la herencia
Este documento describe los principios básicos de la herencia genética, incluidos los patrones de herencia de rasgos únicos y múltiples, la determinación del sexo genético, y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales y situados en el mismo cromosoma. También explica cómo se investigan los trastornos genéticos humanos y los diferentes patrones de herencia como la autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo.
Herencia influenciada por el sexo
Este documento trata sobre la herencia de diferentes características en humanos y animales. Explica que algunos genes se expresan de manera diferente dependiendo del sexo, siendo dominantes en uno y recesivos en el otro. Da ejemplos como la alopecia y presencia de cuernos en ovinos. También describe el síndrome de Waardenburg y sus tipos.
ARBOLES GENEALOGICOS GENETICOS EN EL AREA DE LA SALUD HUMANA Y LA HERENCIA DE...
ARBOLES GENEALOGICOS GENETICOS EN EL AREA DE LA SALUD HUMANA Y LA HERENCIA DE...joseluisgonzalesmama
GENETICA MEDICA
Tema de exposición y diapositivas para la presentación de trabajo de árbol genealógico, relacionado a la genética medica en medicina y salud a nivel mundial, documento aportatico para la comunidad estudiantil de medicina y cualquier otra materia del área de la salud humana, enfermedades hereditarias a nivel mundial, causas, diagnósticos, Dra Jessica melgar de la universidad Udabol de Bolivia, facultad preparadora de meicos especialistas en cirugía general.Herencia mendeliana ok
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Pregunta 9 opciones:
Para un gen dado, un alelo dominante puede ser comn o raro en una poblacin.
Para algunos genes, no hay alelo que sea completamente dominante sobre todos los dems.
Los alelos dominantes pueden ser adaptativos, dainos o neutrales para un organismo.
Los alelos dominantes tienen ms probabilidades de ser heredados que los alelos recesivos
Un alelo dominante afecta el fenotipo del organismo, est o no presente un alelo recesivo.
En los ciclos de vida de los organismos que se reproducen sexualmente, hay una transicin de
diploide a haploide. Esto es ms similar a cul de las hiptesis de Mendel?
Pregunta 10 opciones:
Los genes son unidades discretas de herencia que no se mezclan
Para un gen con dos alelos, un alelo es dominante
Una descendencia hereda dos alelos de cada gen, uno de cada padre
La "ley de la segregacin"
La "ley del surtido independiente"
Para un gen dado, un alelo dominante puede
ser comn o raro en una poblacin.
Para algunos genes, no hay alelo que sea
completamente dominante sobre todos los
dems.
Los alelos dominantes pueden ser adaptativos,
dainos o neutrales para un organismo.
Los alelos dominantes tienen ms probabilidades
de ser heredados que los alelos recesivos
Un alelo dominante afecta el fenotipo del
organismo, est o no presente un alelo recesivo.
En los ciclos de vida de los organismos que se
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diploide a haploide. Esto es ms similar a cul de
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Para un gen con dos
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Una descendencia
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Medicina Veterinaria
Este documento trata sobre genética y la herencia. Explica que la genética estudia cómo se transmiten y expresan las características de los organismos de una generación a otra. Define conceptos clave como genotipo, fenotipo, cromosomas, ADN y genes. También describe diferentes tipos de trastornos genéticos como los monogénicos, cromosómicos, multifactoriales y mitocondriales.
LA FECUNDACIÓN
La fecundación ocurre cuando un espermatozoide masculino se une a un óvulo femenino, formando una célula llamada cigoto. Los espermatozoides intentan entrar al óvulo en las trompas de Falopio. El sexo del bebé depende del tipo de espermatozoide (X o Y) que fecunda el óvulo. Las malformaciones en los bebés pueden deberse a factores genéticos hereditarios o esporádicos, o a exposición a rayos X u otras medicinas durante el embarazo.
Relación entre genética y comportamiento
Este documento resume conceptos clave relacionados con la genética y el comportamiento como el mosacismo, la impronta genómica, la expresividad y la penetrancia. Luego describe el síndrome de Turner, incluidos sus rasgos físicos y cognitivos. También analiza cómo los factores ambientales e interacciones genotipo-ambiente pueden afectar el desarrollo del comportamiento antisocial. Finalmente, resume estudios de neuroimagen sobre sujetos violentos y la neurogenética subyacente a la agresión.
Mutaciones Autosómicas Recesivas
Mutacione Autosomicas recesivas se manifieste el aafectado debe portar ambos genes mutados, si solo tiene uno se lo considera tan solo un portador.
Tipos de Herencia
Este documento describe los diferentes tipos de herencia genética, incluyendo la herencia autosómica dominante y recesiva, la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante, y las leyes de Mendel de la segregación e independencia de los alelos. Proporciona ejemplos de trastornos que siguen cada patrón de herencia y sus frecuencias.
Caracteristica de la herencia salud y medicina
Este documento describe los diferentes tipos de herencia genética, incluyendo:
- La herencia autosómica dominante donde una sola copia del gen es necesaria y hay 50% de probabilidad de heredarlo sin predilección de sexo.
- La herencia autosómica recesiva donde los padres deben ser portadores y ambos deben transmitir el alelo recesivo a los hijos.
- La herencia ligada al cromosoma X donde los patrones varían dependiendo de si el alelo es dominante o recesivo y si se presenta en hombres o mujeres.
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Este documento presenta nueve ejercicios sobre caracteres ligados al sexo y herencia ligada al sexo en humanos y otros organismos. Los ejercicios cubren temas como la hemofilia, la daltónica, la calvicie y otros caracteres determinados por genes ligados al sexo y cómo se heredan a través de las generaciones.
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- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
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Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Patrones de herencia
- 1. Elaborado por: Mabeli Videz 2020 PATRONES DE LA HERENCIA
- 2. Introducción: Herencia Mendeliana Los patrones de herencia se clasifican en tres tipos: 1. Herencia autosómica dominante. 2. Herencia autosómica recesiva. 3. Herencia ligada al sexo.
- 3. Key Varón Mujer Varón afectado Mujer afectada Padres (no emparentados) Hijos (en orden de nacimiento) Árbol genealógico Sexo desconocido
- 4. Key Varón Mujer Varón afectado Mujer afectada Padres (no emparentados) Hijos (en orden de nacimiento) Convenios usados en los árboles genealógicos Sexo desconocido
- 5. Affected male Mating Offspring, in birth order (first-born on left) Convenios usados en los árboles genealógicos
- 6. Información para la construcción de un árbol genealógico • ¿padece algún otro familiar un rasgo idéntico o similar? • ¿presenta algún otro familiar un rasgo ausente en el caso índice, pero que suele aparecer en algunos pacientes con la misma enfermedad? • Muestra algún familiar un rasgo identificado como genéticamente determinado. • ¿padece algún familiar una enfermedad rara, o ha fallecido alguno de ellos por algún proceso infrecuente? • ¿existe consanguinidad en la familia? • ¿cuál es el origen étnico de la familia?
- 7. 1st generation (grandparents) 2nd generation (parents, aunts, and uncles) 3rd generation (two sisters) Widow’s peak No widow’s peak (a) ¿Es el pico de una viuda un rasgo dominante o recesivo? Ww ww Ww Ww ww ww ww ww Ww Ww ww WW Ww or
- 8. Attached earlobe 1st generation (grandparents) 2nd generation (parents, aunts, and uncles) 3rd generation (two sisters) Free earlobe (b) ¿Es un lóbulo adherido un rasgo dominante o recesivo? Ff Ff Ff Ff Ff ff Ff ff ff ff ff FF or or FF Ff
- 13. Caracteres humanos dominantes y recesivos Tabla 1. Caracteres recesivos y dominantes más representativos en la especie humana Caracteres recesivos Caracteres dominantes Albinismo Acondroplasia Alcaptonuria Braquidactilia Anemia falciforme Ceguera nocturna estacionaria congénita Ataxia telangiectasia Distrofia miotónica Ceguera para los colores Enfermedad de Huntington Distrofia muscular de Duchenne Gustación de la Feniltiocarbamida Enfermedad de Tay-Sachs Hipercolesterolemia Fenilcetonuria Hipotricosis Fibrosis quística Neurofibromatosis Galactosemia Porfiria (algunas forma) Hemofilia Síndrome de Ehler-Danlos Carácteres recesivos Carácteres dominantes PKU Síndrome de Marfan Neufibromatosis
- 14. GRACIAS