GENETICA MEDICA Tema de exposición y diapositivas para la presentación de trabajo de árbol genealógico, relacionado a la genética medica en medicina y salud a nivel mundial, documento aportatico para la comunidad estudiantil de medicina y cualquier otra materia del área de la salud humana, enfermedades hereditarias a nivel mundial, causas, diagnósticos, Dra Jessica melgar de la universidad Udabol de Bolivia, facultad preparadora de meicos especialistas en cirugía general.

1. ARBOLES GENEALOGICOS
GENETICOS
tema 5
dra Jessica Melgar Garzon

4. TRASTORNO MONOGENICO
Esta determinado principalmente por los alelos de un único locus,
Las enfermedades monogénicas conocidas siguen uno de los patrones clásicos de herencia
en las familias ( autosómico recesivo, autosómico dominante, ligada al X)
se denominan tambien trastornos de herencia mendelianas.

5. • Los trastornos monogénicos afectan a los niños de manera
desproporcionada, pero no exclusivamente.
• Los trastornos monogénicos graves afectan a 1/300 recién
nacidos y se estima que motivan alrededor de 7% de las
hospitalizaciones pediátricas.
• Aunque menos del 10% de los trastornos monogénicos se
manifiestan después de la pubertad y solo el 1% ocurre después
del periodo reproductivo los trastornos mendelianos se deben
tener en cuenta en medicina de adultos.

6. Hay cerca de 200 trastornos mendelianos cuyos fenotipos
incluyen enfermedades frecuentes como cardiopatías,
cáncer. alteraciones sanguineas.

7. PENETRANCIA
• Es la probabilidad de que un alelo o alelos mutantes presenten
cualquier nivel de expresión fenotípica. Cuando la frecuencia de
expresión de un fenotipo es inferior a un 100% ( es decir
cuando algunos de los individuos con el genotipo relevante no
muestran en absoluto el fenotipo correspondiente), decimos que
el trastorno muestra una penetrancia reducida o incompleta.

8. • La penetrancia es un concepto de todo o nada, es el porcentaje de
personas de cualquier edad con un genotipo de predisposición y
que sufren la enfermedad, con independencia de la gravedad.
• La penetrancia en algunos trastornos depende de la edad, es decir
que puede ocurrir en cualquier momento desde la etapa precoz
del desarrollo intrauterino hasta los años posreproductivos.

9. EXPRESIVIDAD
• No se refiere a la presencia o ausencia del fenotipo sino a la gravedad de expresión de
ese fenotipo en los individuos que presentan el mismo genotipo causante de la
enfermedad.
• Cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo
fenotipo decimos que el fenotipo muestra una expresividad variable, incluso en
algunos individuos de la misma familia los individuos portadores de los mismos genes
mutantes pueden presentar algunos signos y síntomas en común, mientras que el resto
de las manifestaciones pueden ser muy diferentes.
• Según los tejidos u órganos afectados.

11. ARBOL GENEALOGICO
Representación grafica del árbol familiar en la que se utilizan
símbolos estándar.
Diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia
clínica de una familia, por medio de símbolos y terminología
estándar

12. La familia ampliada que queda recogida, en este tipo de arboles
genealógicos se denomina árbol de parentesco.
El miembro de la familia a través del cual el genetista detecta
inicialmente la presencia de un trastorno genético es el probando (
propósito o caso índice).
En los casos en los que esta afectado, la persona que se pone en
contacto con el genetista para realizar la consulta genética es el
consultante que, a su vez puede ser un familiar afectado o no
afectado del probando.
Una familia puede tener mas de un probando.

13. Los probando tienen hermanos y hermanas, y el conjunto de ellos se denomina conjunto
de hermanos.
Los parientes se clasifican en familiares de primer grado ( progenitores, hermanos, e
hijos del probando).
Familiares de segundo grado (abuelos y nietos, tías y tíos, sobrinos y hermanastros)
Familiares de tercer grado( primos hermanos).
Los hijos de primos hermanos son primos segundos.
Las parejas con uno o mas antepasados comunes son consanguíneas.
Si el probando es el único miembro de la familia afectado es un caso aislado.

14. • El análisis del árbol genealógico es un primer paso esencial a la
hora de determinar el patrón de herencia de un trastorno
genético en una familia, sin embargo hay varias situaciones en la
que puede ser difícil determinar el patrón de herencia de un árbol
genealógico en particular.
• El patrón hereditario en una familia con una enfermedad letal
que afecta a un feto en las primeras fases del embarazo puede no
estar claro debido a que todo lo que se observa pueden ser
abortos múltiples o una disminución de la fertilidad.

15. GENERACIONES
Se ordenan en filas se identifican
en números romanos desde
arriba hacia abajo.

16. IDENTIFICACION DE INDIVIDUOS
En las genealogías se debe identificar
a los individuos de manera inequívoca
es decir identificar a cada uno de los
individuos dentro de una generación,
se realiza con números aravicos.

17. Cruzamientos
líneas horizontales

18. Cruzamientos
líneas horizontales
• Las líneas horizontales representan
• los cruzamientos con descendencia
• Si no hubo descendencia no necesita
• Estar en el árbol.

19. Líneas verticales descendencia

20. Cruzamiento consanguíneo dos líneas
horizontales

21. Orden de los descendientes

22. GENEALOGIA O ARBOL
GENEALOGICO

24. cuestionario
• 1.-¿Cuál es el requisito para manifestar la enfermedad en el patron de herencia recesivo?
• 2.-¿ Que patrón de herencia siguen las enfermedades monogénicas?
• 3.- En genética medica ¿ que es penetrancia?
• 4.-En genética medica ¿Qué es expresividad?
• 5.-¿ Que es el árbol genealógico?
• 6.-¿Cuáles son los familiares de primer grado?
• 7.-Cuales son los tipos de herencia respecto al cromosoma donde reside el gen?

25. • 8..- como se anotan los los cruzamientos consanguineos en el arbol
genealogico y cual es la importancia de informar sobre estos?
• 9.- cuales son los familiares de segundo grado?
• 10.- ANOTE LOS SIMBOLOS DEL ARBOL GENEALOGICO.