Autor: Alan Efrain Rodigruez Haro Licenciatura de Medico Ciruja y Partero Bioquimica Medica Centro Universitario de Ciencias de Salud Universidad de Guadalajara Enfermedades raras del metabolismo. Dr. Guillermo Perez Garcia

1. Prader Willi
Alan Efraín Rodríguez Haro

2. Es un síndrome genético del neurodesarrollo
caracterizado por disfunción hipotálamo-
hipofisaria con hipotonía grave y problemas en
la alimentación durante el período neonatal
seguidos de un período de aumento ponderal
excesivo con hiperfagia y riesgo de obesidad
grave durante la infancia y la edad adulta,
dificultades de aprendizaje, déficit de
habilidades sociales y trastornos de la
conducta o problemas psiquiátricos graves.
OMIM: 176270 y 615547

3. Epidemiología
• Tiene una prevalencia de 1 en
10-22,000 afectando por igual
a hombres y mujeres.
• Su incidencia es de 1:15,000 a
1:25,000 recién nacidos.

4. Fisiopatología

5. Manifestaciones
clínicas
Edad Características
Nacimiento-2 años Hipotonía y succión débil
2-6 años Hipotonía con antecedente de
succión débil
Retraso global del desarrollo
Inicio de obesidad
Talla baja y/o retraso del
crecimiento con aumento
ponderal
6-12 años Hipotonía con antecedente de
succión débil
Retraso global del desarrollo
Hiperfagia que produce obsesión
por la comida y obesidad
13 años en adelante Deterioro cognitivo
Hiperfagia, obsesión por la
comida y obesidad
Hipogonadismo
hipogonadotrópico
Alteraciones del comportamiento
características como rabietas y
conductas obsesivo-compulsivas

6. Esperanza de
vida
La esperanza de vida puede ser normal si
se controla debidamente su peso.

7. Diagnostico
• Se debe sospechar Síndrome
de Prader Willi en la
presentación de hipotonía
neonatal grave, confirmando el
diagnóstico mediante pruebas
genéticas que deberán incluir
un análisis de metilación,
hibridación fluorescente in
situ y pruebas de disomía
uniparental.

8. Tratamiento
• Principalmente es el control
estricto del acceso a los
alimentos y un programa de
ejercicios y el tratamiento con
hormona del crecimiento (GH).
Las comorbilidades asociadas
requieren de una detección y
evaluación sistemáticas. En la
actualidad, no hay ningún
medicamento aprobado que
mejore específicamente los
trastornos de la conducta o el
grado de autonomía.

9. Caso Clínico
Masculino de 6 10/12 años, derivado por obesidad.
Antecedentes: Curso del embarazo normal, de término, nacimiento por cesárea, peso al nacimiento de 3100g, talla al
nacimiento de 55 cm. Problemas de alimentación por pobre succión. A los 11 meses de edad se sentó, a los 2 años gateó, a los
2 9/12 años camino, con hipotonía en la infancia. A los 2-3 años la madre notó la obesidad.
Refiere la madre que el caso índice come mucho, cuando comía en casa con la familia quería que le sirvieran doble porción;
iba al refrigerador y comía todo lo que podía comer la madre optó por no tener comida en el refrigerador; al no encontrar
comida en casa; salía a la tienda de abarrotes y les pedía al abarrotero que le diera galletas, panes y otras cosas para comer y
les decía que su mamá no le daba de comer, la madre le comentó al abarrotero que ya no le diera comida; en la escuela
llevaba su lonche, pero además el niño les pedía a sus compañeros su comida.
Padre y Madre de 22 y 21 años al nacimiento del caso índice, no consanguíneos, aparentemente sanos. No afectados similares
en la familia.
A la exploración física (Figura 1a-e): perímetro cefálico 52 cm (percentil 50), peso 68 kg. (percentil >97); talla 122 cm (percentil
75); IMC 45.68; cráneo normal; pelo normal; facies con ojos almendrados; nariz normal; labios con las comisuras hacia abajo;
orejas normales; cuello corto y con acantosis nigricans; tórax ancho y pseudoginecomastia; abdomen prominente por panículo
adiposo y con estría cutáneas, área genital con micropene. no se palpan los testículos, abundante panículo adiposo en pubis,
extremidades cortas, genu valgus y pies cortos; manos pequeñas. Hipersomnia, durante la mayor parte de la consulta estuvo
dormido con REM.

10. Cariotipo: 46XY deleción 15q12
Laboratorio: glucosa 103mg/dl (normal
55-115); colesterol total 204 mg/dl
(normal 0-200); triglicéridos 193 mg/dl
(normal 0-200).

11. Bibliografía