El documento presenta una sesión clínica sobre el abordaje del paciente adulto con sospecha de inmunodeficiencia primaria. Se discuten los mitos sobre las inmunodeficiencias primarias y se explica que existen más de 400 tipos con defectos genéticos. Las inmunodeficiencias primarias más comunes en adultos son las deficiencias de anticuerpos como la inmunodeficiencia común variable y la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, las cuales se caracterizan por infecciones recurrentes. Final
Este documento describe el diagnóstico y tratamiento de la rinitis alérgica. Incluye información sobre la anamnesis, exploración física y pruebas complementarias necesarias para realizar un diagnóstico. También detalla los diferentes tratamientos farmacológicos y no farmacológicos disponibles para la rinitis alérgica.
El documento describe la mononucleosis infecciosa causada por el virus de Epstein-Barr. El virus se transmite a través de la saliva y causa fiebre, faringitis y adenopatías en adultos jóvenes. El diagnóstico se realiza mediante la detección de anticuerpos heterófilos en sangre. Aunque la infección suele resolverse espontáneamente en 3-4 semanas, pueden presentarse complicaciones como rotura del bazo, hepatitis o meningitis.
Este documento presenta información sobre tres tipos de inmunodeficiencias primarias: hipogammaglobulinemia transitoria, deficiencia de IgA y deficiencia específica de anticuerpos. Se discuten las características clínicas, epidemiológicas y el tratamiento de estas condiciones. El documento también proporciona detalles sobre las manifestaciones, factores de riesgo, fisiopatología y abordaje diagnóstico de la deficiencia selectiva de IgA.
La Tiroiditis de Hashimoto es la principal causa de Hipotiroidismo,en regiones donde no existe deficiencia de yodo,su diagnóstico precoz y tratamiento modulan la respuesta inmune del paciente y contrarresta para bien la morbimortalidad de nuestros pacientes .
El documento presenta un resumen sobre síndromes de vasculitis. Explica que las vasculitis pueden ser primarias o secundarias y pueden asociarse con diversas enfermedades infecciosas, neoplásicas o autoinmunes. Describe los diferentes tipos de vasculitis clasificadas según el tamaño de los vasos afectados: vasculitis de vasos pequeños asociadas a ANCA o complejos inmunes, vasculitis de vasos medianos como la poliarteritis nodosa y la enfermedad de Kawasaki, y vascul
El documento resume las principales características de las inmunodeficiencias primarias. Más de 250 genes son responsables de las diferentes formas de inmunodeficiencias primarias. El diagnóstico temprano es vital para prevenir morbi-mortalidad significativa, especialmente dado que el reemplazo de inmunoglobulinas es eficaz para la inmunodeficiencia humoral. Sin embargo, existe un intervalo de tiempo importante entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico que afecta a los pacientes.
Este documento describe las inmunodeficiencias secundarias, las cuales resultan de factores que afectan a un huésped con un sistema inmune normal. Estas incluyen agentes infecciosos, fármacos, enfermedades metabólicas y condiciones ambientales. Las inmunodeficiencias secundarias se manifiestan clínicamente por un aumento en la frecuencia o complicaciones de infecciones comunes y ocasionalmente por infecciones oportunistas, y su presentación puede variar ampliamente dependiendo de la magnitud del
Este documento presenta información sobre las vasculitis. Define las vasculitis como un grupo heterogéneo de enfermedades inflamatorias crónicas de los vasos sanguíneos que pueden afectar cualquier órgano. Explica que el diagnóstico de vasculitis se basa en un patrón de reacciones más que en una enfermedad específica y que retrasos en el diagnóstico y tratamiento pueden ser fatales. Además, resume la historia, epidemiología, clasificación, etiología y fisiopatología
Este documento describe el diagnóstico y tratamiento de la rinitis alérgica. Incluye información sobre la anamnesis, exploración física y pruebas complementarias necesarias para realizar un diagnóstico. También detalla los diferentes tratamientos farmacológicos y no farmacológicos disponibles para la rinitis alérgica.
El documento describe la mononucleosis infecciosa causada por el virus de Epstein-Barr. El virus se transmite a través de la saliva y causa fiebre, faringitis y adenopatías en adultos jóvenes. El diagnóstico se realiza mediante la detección de anticuerpos heterófilos en sangre. Aunque la infección suele resolverse espontáneamente en 3-4 semanas, pueden presentarse complicaciones como rotura del bazo, hepatitis o meningitis.
Este documento presenta información sobre tres tipos de inmunodeficiencias primarias: hipogammaglobulinemia transitoria, deficiencia de IgA y deficiencia específica de anticuerpos. Se discuten las características clínicas, epidemiológicas y el tratamiento de estas condiciones. El documento también proporciona detalles sobre las manifestaciones, factores de riesgo, fisiopatología y abordaje diagnóstico de la deficiencia selectiva de IgA.
La Tiroiditis de Hashimoto es la principal causa de Hipotiroidismo,en regiones donde no existe deficiencia de yodo,su diagnóstico precoz y tratamiento modulan la respuesta inmune del paciente y contrarresta para bien la morbimortalidad de nuestros pacientes .
El documento presenta un resumen sobre síndromes de vasculitis. Explica que las vasculitis pueden ser primarias o secundarias y pueden asociarse con diversas enfermedades infecciosas, neoplásicas o autoinmunes. Describe los diferentes tipos de vasculitis clasificadas según el tamaño de los vasos afectados: vasculitis de vasos pequeños asociadas a ANCA o complejos inmunes, vasculitis de vasos medianos como la poliarteritis nodosa y la enfermedad de Kawasaki, y vascul
El documento resume las principales características de las inmunodeficiencias primarias. Más de 250 genes son responsables de las diferentes formas de inmunodeficiencias primarias. El diagnóstico temprano es vital para prevenir morbi-mortalidad significativa, especialmente dado que el reemplazo de inmunoglobulinas es eficaz para la inmunodeficiencia humoral. Sin embargo, existe un intervalo de tiempo importante entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico que afecta a los pacientes.
Este documento describe las inmunodeficiencias secundarias, las cuales resultan de factores que afectan a un huésped con un sistema inmune normal. Estas incluyen agentes infecciosos, fármacos, enfermedades metabólicas y condiciones ambientales. Las inmunodeficiencias secundarias se manifiestan clínicamente por un aumento en la frecuencia o complicaciones de infecciones comunes y ocasionalmente por infecciones oportunistas, y su presentación puede variar ampliamente dependiendo de la magnitud del
Este documento presenta información sobre las vasculitis. Define las vasculitis como un grupo heterogéneo de enfermedades inflamatorias crónicas de los vasos sanguíneos que pueden afectar cualquier órgano. Explica que el diagnóstico de vasculitis se basa en un patrón de reacciones más que en una enfermedad específica y que retrasos en el diagnóstico y tratamiento pueden ser fatales. Además, resume la historia, epidemiología, clasificación, etiología y fisiopatología
Este documento describe el síndrome nefrítico agudo postestreptocócico (GNAPE), una enfermedad renal causada por una infección bacteriana por estreptococo beta hemolítico del grupo A. Se caracteriza por hematuria, hipertensión arterial, proteinuria y edema. Generalmente afecta a niños entre 2 y 14 años, presentándose 2-3 semanas después de una infección por estreptococo. El tratamiento incluye control de la presión arterial, diuréticos y antibióticos en caso de infección activa.
El documento describe las características del sistema inmunitario humano y las células y componentes que lo componen, incluyendo linfocitos T, linfocitos B, y anticuerpos. También describe varios tipos de inmunodeficiencias, como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, la deficiencia de IgA, y la deficiencia de IgG, las cuales pueden causar susceptibilidad a infecciones.
El documento trata sobre el hipotiroidismo. Explica la biosíntesis de las hormonas tiroideas, la regulación de su secreción y clasifica el hipotiroidismo según su inicio, severidad y nivel anatómico. Describe los signos y síntomas del hipotiroidismo, sus causas como la tiroiditis de Hashimoto, y su tratamiento principalmente con levotiroxina. Finalmente, explica los efectos fisiológicos de las hormonas tiroideas en el metabolismo, sistema cardiovascular y otros tejidos.
La glomerulonefritis aguda postestreptocócica es una inflamación e infección glomerular causada por una infección previa por estreptococo beta hemolítico del grupo A, que generalmente se presenta 3 semanas después de una infección respiratoria o de la piel. Los síntomas incluyen hematuria, proteinuria, edema, e hipertensión arterial. El tratamiento consiste en controlar los síntomas, antibióticos, dieta baja en sodio y diuréticos. La mayoría de los pacientes se recuperan completamente
El documento resume las principales categorías de inmunodeficiencias primarias, incluyendo inmunodeficiencias combinadas, deficiencias predominantemente de anticuerpos, defectos en la inmunidad innata, y trastornos autoinflamatorios. Además, describe algunos ejemplos específicos dentro de cada categoría y los defectos genéticos asociados.
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune multisistémica causada por defectos en la tolerancia inmunitaria que inducen la producción de autoanticuerpos. Estos autoanticuerpos pueden dañar múltiples órganos como la piel, riñones, articulaciones y membranas serosas. El diagnóstico se basa en once criterios clínicos y de laboratorio establecidos por la ACR. No tiene cura, pero se controla con medicamentos como hidroxicloroquina y cort
Presentación de inmunodeficiencias primarias en adultos.
Como debe ser el abordaje, cuales son las inmunodeficiencias primarias mas frecuentes en adultos, que estudios de laboratorio solicitar, tratamiento y algoritmos diagnósticos.
El documento presenta una sesión académica sobre el lupus eritematoso sistémico (LES). El LES es una enfermedad autoinmune compleja que afecta principalmente a mujeres jóvenes y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen múltiples factores genéticos, ambientales y hormonales que contribuyen a su desarrollo. En el LES ocurren alteraciones en los sistemas inmunitario innato y adaptativo que conducen a la producción de autoanticuerpos, los cuales causan daño tis
La anemia es común en pacientes con enfermedad renal crónica desde el estadio 3 y su gravedad aumenta con la progresión de la enfermedad. Las causas incluyen deficiencia de hierro, eritropoyetina e inflamación. La anemia empeora la calidad de vida del paciente y aumenta el riesgo de hospitalización, hipertrofia ventricular e incluso mortalidad. El tratamiento se enfoca en la suplementación de hierro y eritropoyetina para corregir la anemia y mejorar los resultados para el paciente.
[1] El documento describe el síndrome antifosfolípido, una enfermedad autoinmune protrombótica sistémica caracterizada por trombosis venosa y/o arterial, pérdidas fetales recurrentes y anticuerpos antifosfolípidos circulantes.
[2] Se presenta epidemiología, historia, manifestaciones clínicas, anticuerpos asociados, fisiopatología y criterios diagnósticos de la enfermedad.
[3] La fisiopatología involucra la producción de anticuerpos que activ
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno hereditario caracterizado por defectos en el desarrollo o función de linfocitos T, B y/o NK que predispone a infecciones graves. Se debe a mutaciones en genes que codifican componentes del sistema inmune. Presenta infecciones recurrentes en etapas tempranas de la vida con alta mortalidad si no se trata. Existe heterogeneidad en la clasificación y manifestaciones clínicas de acuerdo al gen afectado.
Presentación sobre abordaje y diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, así como la última clasificación 2019 de la IUIS con los 10 grupos de inmunodeficiencias, epidemiología, inmunodeficiencia primaria más frecuente, historia clínica, tratamiento y pronóstico.
Presentación sobre lupus eritematoso sistémico con la definición de acuerdo a las guías de práctica clínica de México, epidemiología, manifestaciones clínicas, renales, cutaneas, articulares, diagnóstico, anticuerpos, pronóstico y tratamiento.
Este documento presenta una introducción al diagnóstico diferencial de la tos. Explica que la tos es un acto motor expulsivo que puede ser reflejo o voluntario, y tiene la función de movilizar secreciones. Luego describe la fisiopatología de la tos, incluyendo los estímulos, receptores, vías nerviosas y fases del reflejo de la tos. Finalmente, clasifica la tos según su cronicidad, momento de aparición, características y sector del aparato respiratorio comprometido.
Este documento describe los criterios y clasificación de la fiebre de origen desconocido (FOD). Define la FOD clásica como una fiebre de al menos 3 semanas de duración sin diagnóstico después de una semana de estudio. Describe cuatro categorías de FOD (clásica, nosocomial, neutropénica y asociada al VIH) y su duración e etiologías más frecuentes. Explica los pasos del diagnóstico y pruebas complementarias para identificar la causa subyacente de la fiebre.
El documento describe un caso clínico de un niño con síndrome de Wiskott-Aldrich. Este es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen WASP que causa trombocitopenia, eccema y una mayor susceptibilidad a infecciones. A pesar de recibir tratamiento con gammaglobulina y transfusiones de plaquetas, el niño falleció a los 4 años debido a complicaciones posteriores a un trasplante de médula ósea fallido.
El documento trata sobre las infecciones del tracto urinario. Cubre temas como la epidemiología, etiología, clasificación, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento de condiciones como la cistitis y pielonefritis aguda y crónica. La Escherichia coli es la bacteria más comúnmente implicada. El diagnóstico incluye análisis de orina y cultivos para identificar el patógeno causante y probar su sensibilidad a antibióticos.
El lupus fue descrito por primera vez en el siglo XIII. Es una enfermedad autoinmune crónica que daña los órganos, tejidos y células mediante la adherencia de autoanticuerpos. Afecta principalmente a mujeres en edad fértil y se manifiesta a través de síntomas cutáneos, musculoesqueléticos, hematológicos, cardiopulmonares, renales y neurológicos. Su tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir medidas generales, fárm
Inmunodeficiencias primarias - Dra. med. Carmen Zarate Hernández Asesora: Dra...Juan Carlos Ivancevich
El documento resume las principales características de las inmunodeficiencias primarias. Más de 250 genes son responsables de las diferentes formas de inmunodeficiencias primarias. El diagnóstico temprano es vital para prevenir morbi-mortalidad significativa, especialmente dado que el reemplazo de inmunoglobulinas es eficaz para la inmunodeficiencia humoral. Sin embargo, existe un intervalo de tiempo importante entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico que afecta a los pacientes.
Sesión de Inmunología del CRAIC "Abordaje de las inmunodeficiencias primarias".Juan Carlos Ivancevich
Este documento resume la presentación de la Dra. Elma Isela Fuentes Lara sobre el abordaje de las inmunodeficiencias primarias. En 3 oraciones o menos, el documento describe la clasificación de las inmunodeficiencias en primarias y secundarias, ofrece una breve historia del descubrimiento de las IDP y resalta que aunque individualmente son raras, las IDP en conjunto afectan a un gran número de pacientes.
Este documento describe el síndrome nefrítico agudo postestreptocócico (GNAPE), una enfermedad renal causada por una infección bacteriana por estreptococo beta hemolítico del grupo A. Se caracteriza por hematuria, hipertensión arterial, proteinuria y edema. Generalmente afecta a niños entre 2 y 14 años, presentándose 2-3 semanas después de una infección por estreptococo. El tratamiento incluye control de la presión arterial, diuréticos y antibióticos en caso de infección activa.
El documento describe las características del sistema inmunitario humano y las células y componentes que lo componen, incluyendo linfocitos T, linfocitos B, y anticuerpos. También describe varios tipos de inmunodeficiencias, como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, la deficiencia de IgA, y la deficiencia de IgG, las cuales pueden causar susceptibilidad a infecciones.
El documento trata sobre el hipotiroidismo. Explica la biosíntesis de las hormonas tiroideas, la regulación de su secreción y clasifica el hipotiroidismo según su inicio, severidad y nivel anatómico. Describe los signos y síntomas del hipotiroidismo, sus causas como la tiroiditis de Hashimoto, y su tratamiento principalmente con levotiroxina. Finalmente, explica los efectos fisiológicos de las hormonas tiroideas en el metabolismo, sistema cardiovascular y otros tejidos.
La glomerulonefritis aguda postestreptocócica es una inflamación e infección glomerular causada por una infección previa por estreptococo beta hemolítico del grupo A, que generalmente se presenta 3 semanas después de una infección respiratoria o de la piel. Los síntomas incluyen hematuria, proteinuria, edema, e hipertensión arterial. El tratamiento consiste en controlar los síntomas, antibióticos, dieta baja en sodio y diuréticos. La mayoría de los pacientes se recuperan completamente
El documento resume las principales categorías de inmunodeficiencias primarias, incluyendo inmunodeficiencias combinadas, deficiencias predominantemente de anticuerpos, defectos en la inmunidad innata, y trastornos autoinflamatorios. Además, describe algunos ejemplos específicos dentro de cada categoría y los defectos genéticos asociados.
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune multisistémica causada por defectos en la tolerancia inmunitaria que inducen la producción de autoanticuerpos. Estos autoanticuerpos pueden dañar múltiples órganos como la piel, riñones, articulaciones y membranas serosas. El diagnóstico se basa en once criterios clínicos y de laboratorio establecidos por la ACR. No tiene cura, pero se controla con medicamentos como hidroxicloroquina y cort
Presentación de inmunodeficiencias primarias en adultos.
Como debe ser el abordaje, cuales son las inmunodeficiencias primarias mas frecuentes en adultos, que estudios de laboratorio solicitar, tratamiento y algoritmos diagnósticos.
El documento presenta una sesión académica sobre el lupus eritematoso sistémico (LES). El LES es una enfermedad autoinmune compleja que afecta principalmente a mujeres jóvenes y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen múltiples factores genéticos, ambientales y hormonales que contribuyen a su desarrollo. En el LES ocurren alteraciones en los sistemas inmunitario innato y adaptativo que conducen a la producción de autoanticuerpos, los cuales causan daño tis
La anemia es común en pacientes con enfermedad renal crónica desde el estadio 3 y su gravedad aumenta con la progresión de la enfermedad. Las causas incluyen deficiencia de hierro, eritropoyetina e inflamación. La anemia empeora la calidad de vida del paciente y aumenta el riesgo de hospitalización, hipertrofia ventricular e incluso mortalidad. El tratamiento se enfoca en la suplementación de hierro y eritropoyetina para corregir la anemia y mejorar los resultados para el paciente.
[1] El documento describe el síndrome antifosfolípido, una enfermedad autoinmune protrombótica sistémica caracterizada por trombosis venosa y/o arterial, pérdidas fetales recurrentes y anticuerpos antifosfolípidos circulantes.
[2] Se presenta epidemiología, historia, manifestaciones clínicas, anticuerpos asociados, fisiopatología y criterios diagnósticos de la enfermedad.
[3] La fisiopatología involucra la producción de anticuerpos que activ
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno hereditario caracterizado por defectos en el desarrollo o función de linfocitos T, B y/o NK que predispone a infecciones graves. Se debe a mutaciones en genes que codifican componentes del sistema inmune. Presenta infecciones recurrentes en etapas tempranas de la vida con alta mortalidad si no se trata. Existe heterogeneidad en la clasificación y manifestaciones clínicas de acuerdo al gen afectado.
Presentación sobre abordaje y diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, así como la última clasificación 2019 de la IUIS con los 10 grupos de inmunodeficiencias, epidemiología, inmunodeficiencia primaria más frecuente, historia clínica, tratamiento y pronóstico.
Presentación sobre lupus eritematoso sistémico con la definición de acuerdo a las guías de práctica clínica de México, epidemiología, manifestaciones clínicas, renales, cutaneas, articulares, diagnóstico, anticuerpos, pronóstico y tratamiento.
Este documento presenta una introducción al diagnóstico diferencial de la tos. Explica que la tos es un acto motor expulsivo que puede ser reflejo o voluntario, y tiene la función de movilizar secreciones. Luego describe la fisiopatología de la tos, incluyendo los estímulos, receptores, vías nerviosas y fases del reflejo de la tos. Finalmente, clasifica la tos según su cronicidad, momento de aparición, características y sector del aparato respiratorio comprometido.
Este documento describe los criterios y clasificación de la fiebre de origen desconocido (FOD). Define la FOD clásica como una fiebre de al menos 3 semanas de duración sin diagnóstico después de una semana de estudio. Describe cuatro categorías de FOD (clásica, nosocomial, neutropénica y asociada al VIH) y su duración e etiologías más frecuentes. Explica los pasos del diagnóstico y pruebas complementarias para identificar la causa subyacente de la fiebre.
El documento describe un caso clínico de un niño con síndrome de Wiskott-Aldrich. Este es un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen WASP que causa trombocitopenia, eccema y una mayor susceptibilidad a infecciones. A pesar de recibir tratamiento con gammaglobulina y transfusiones de plaquetas, el niño falleció a los 4 años debido a complicaciones posteriores a un trasplante de médula ósea fallido.
El documento trata sobre las infecciones del tracto urinario. Cubre temas como la epidemiología, etiología, clasificación, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento de condiciones como la cistitis y pielonefritis aguda y crónica. La Escherichia coli es la bacteria más comúnmente implicada. El diagnóstico incluye análisis de orina y cultivos para identificar el patógeno causante y probar su sensibilidad a antibióticos.
El lupus fue descrito por primera vez en el siglo XIII. Es una enfermedad autoinmune crónica que daña los órganos, tejidos y células mediante la adherencia de autoanticuerpos. Afecta principalmente a mujeres en edad fértil y se manifiesta a través de síntomas cutáneos, musculoesqueléticos, hematológicos, cardiopulmonares, renales y neurológicos. Su tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir medidas generales, fárm
Inmunodeficiencias primarias - Dra. med. Carmen Zarate Hernández Asesora: Dra...Juan Carlos Ivancevich
El documento resume las principales características de las inmunodeficiencias primarias. Más de 250 genes son responsables de las diferentes formas de inmunodeficiencias primarias. El diagnóstico temprano es vital para prevenir morbi-mortalidad significativa, especialmente dado que el reemplazo de inmunoglobulinas es eficaz para la inmunodeficiencia humoral. Sin embargo, existe un intervalo de tiempo importante entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico que afecta a los pacientes.
Sesión de Inmunología del CRAIC "Abordaje de las inmunodeficiencias primarias".Juan Carlos Ivancevich
Este documento resume la presentación de la Dra. Elma Isela Fuentes Lara sobre el abordaje de las inmunodeficiencias primarias. En 3 oraciones o menos, el documento describe la clasificación de las inmunodeficiencias en primarias y secundarias, ofrece una breve historia del descubrimiento de las IDP y resalta que aunque individualmente son raras, las IDP en conjunto afectan a un gran número de pacientes.
El documento presenta información sobre el abordaje de la linfopenia en pacientes con sospecha de error innato de la inmunidad. Se define la linfopenia y sus causas, incluyendo infecciones virales como el SARS-CoV-2. Entre los diagnósticos diferenciales a descartar se encuentra la inmunodeficiencia combinada grave, la cual se caracteriza por un deterioro en el desarrollo y función de los linfocitos T. El manejo de la inmunodeficiencia combinada grave incluye medidas como el uso de antibióticos pro
El documento describe los defectos en la inmunidad intrínseca e innata, en particular la susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana (MSMD). Se explica que la MSMD se debe a mutaciones en genes que afectan la producción de interferón gamma mediada por IL-12/IL-23. Los defectos más comunes son mutaciones en IL12RB1 e IFNGR. Los pacientes con MSMD tienen una predisposición a infecciones por micobacterias debido a defectos en la producción o respuesta a IL-12 e IFN-γ.
Este documento presenta información sobre el Síndrome de Híper IgM. El síndrome resulta de la deficiencia en la comunicación celular entre el linfocito B y el linfocito T. Existen varios síndromes identificados como alteraciones en CD40L, AID y UNG. El síndrome se caracteriza por infecciones recurrentes, niveles elevados de IgM e incapacidad para producir otros isotipos de inmunoglobulinas.
1. El documento describe las inmunodeficiencias primarias, las cuales son causadas por más de 250 genes identificados. 2. Un problema importante es el tiempo entre el inicio de síntomas y el diagnóstico. 3. El diagnóstico temprano es vital para prevenir morbilidad y mortalidad, especialmente dado que el reemplazo de inmunoglobulinas es efectivo para la inmunodeficiencia humoral.
Este documento resume la ontogenia del sistema inmunológico y las diferentes etapas por las que evoluciona. Se describe la adaptación a los antígenos maternos y ambientales en el útero y recién nacido, la maduración e incremento de la capacidad inmunológica en la infancia y adultez joven, la tolerancia inmunológica en la vida reproductiva y el deterioro funcional en la senectud. Además, explica las diferentes formas de inmunidad constitutiva e innata y la respuesta adaptativa específica del sistema
El documento resume la ontogenia del sistema inmunológico desde el embarazo hasta la vejez, pasando por diferentes etapas como la infancia y vida reproductiva. Describe la maduración y adaptación del sistema inmunológico a los ambientes intrauterino y extrauterino, así como su disminución funcional en la senectud. Además, distingue entre las respuestas innata y adaptativa del sistema inmunológico.
Este documento presenta información sobre el síndrome de hiper IgM, una inmunodeficiencia primaria causada por defectos en la comunicación entre linfocitos B y T. Se describen las características clínicas, fisiopatológicas y de diagnóstico de esta condición, incluidas las infecciones recurrentes, las variantes genéticas y los hallazgos de laboratorio.
Este documento resume la coccidioidomicosis, una enfermedad fúngica causada por hongos dimórficos del género Coccidioides. Explica que la infección primaria ocurre por inhalación de esporas que se transforman en levaduras en los pulmones, y que una respuesta inmune adecuada puede contener la infección. También describe los síntomas pulmonares y extrapulmonares, así como los factores de riesgo como la inmunosupresión.
Este documento describe la agammaglobulinemia primaria (AP), una inmunodeficiencia hereditaria caracterizada por la deficiencia de anticuerpos. Se presenta en niños y causa infecciones bacterianas recurrentes. El documento resume las características clínicas, el diagnóstico mediante análisis de sangre e inmunofenotipado, y los tratamientos como la terapia de reemplazo con inmunoglobulinas y antibióticos profilácticos. El objetivo del estudio es analizar las mutaciones en el gen BTK
Este documento presenta un resumen sobre las principales inmunodeficiencias primarias. Explica que existen más de 300 enfermedades de este tipo, las cuales se dividen en 8 grupos según su fenotipo clínico e inmunológico. Describe brevemente las inmunodeficiencias combinadas, los síndromes con inmunodeficiencias bien definidos y las deficiencias predominantemente de anticuerpos, enfocándose en las entidades más frecuentes o con mayor repercusión clínica dentro de cada grupo. El objetivo es proporcion
El documento habla sobre las inmunodeficiencias primarias. Menciona que las infecciones recurrentes pueden deberse a defectos en el sistema inmune, como las inmunodeficiencias primarias. Describe diferentes tipos de inmunodeficiencias como las de predominio humoral, celular, fagocíticas y asociadas a otros defectos. Finalmente, discute el diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias, incluyendo terapia génica y trasplante de médula ósea.
El documento trata sobre las inmunodeficiencias primarias. Explica que pueden ser de predominio humoral, celular, fagocítico o asociado al complemento. Describe varios tipos como la agammaglobulinemia, deficiencia de IgA, enfermedad de Bruton e inmunodeficiencia combinada severa. También cubre datos de alarma, estudios iniciales y avanzados para cada tipo, y formas de tratamiento como gammaglobulina e transplante de médula ósea.
Este documento resume las consideraciones sobre vacunación en pacientes con inmunodeficiencias primarias. Explica que las vacunas deben administrarse de forma individualizada dependiendo del tipo y gravedad de la inmunodeficiencia. Recomienda vacunas inactivadas y evitar vacunas con microorganismos vivos atenuados. También discute criterios para indicar o contraindicar vacunas específicas según el tipo de inmunodeficiencia.
Este documento resume las consideraciones sobre vacunación en pacientes con inmunodeficiencias primarias. Explica que las vacunas deben administrarse de forma individualizada dependiendo del tipo y gravedad de la inmunodeficiencia. Recomienda vacunas inactivadas y evitar vacunas con microorganismos vivos atenuados. También discute criterios para indicar o contraindicar vacunas específicas según el tipo de inmunodeficiencia.
Las deficiencias de IRAK4 y MyD88 causan alteraciones en la vía de señalización de los receptores tipo Toll e IL-1R, lo que predispone a infecciones bacterianas graves y recurrentes en la infancia. Estas deficiencias provocan una abolición de las respuestas mediadas por TLR y IL1R, con manifestaciones clínicas de meningitis, sepsis y artritis causadas por bacterias como Streptococcus pneumoniae. El diagnóstico muestra respuestas inmunes normales excepto en las vías mediadas por TLR y IL1R,
Este documento presenta información sobre la candidiasis mucocutánea crónica (CMC). Explica que la CMC primaria es causada por errores innatos de la inmunidad que resultan en susceptibilidad a infecciones por Candida. Identifica varios defectos genéticos asociados con la CMC, incluidas deficiencias en IL-17RA, IL-17F y CARD9. También describe las respuestas inmunes innatas y adaptativas contra Candida y cómo los defectos en estas vías, como las mutaciones en STAT1, pueden causar CMC
El documento resume las inmunodeficiencias secundarias adquiridas. Estas pueden ser causadas por factores ambientales, medicamentos, malnutrición, enfermedades y extremos de edad. Las inmunodeficiencias secundarias son más comunes que las primarias y afectan principalmente al sistema inmunitario celular. La presentación se centra en las alteraciones inmunológicas en los períodos neonatal y de envejecimiento, así como en la malnutrición y otras condiciones.
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Este documento presenta información sobre el asma durante el embarazo. En 3 oraciones: El asma es el trastorno respiratorio más común que se complica durante el embarazo, afectando entre el 3-8% de las embarazadas. Los cambios hormonales y mecánicos del embarazo pueden causar tanto la remisión como el empeoramiento del asma. Se recomienda el monitoreo regular del control del asma durante el embarazo mediante espirometría, cuestionarios validados y medición del PEF para prevenir complic
Este documento resume información sobre la hipersensibilidad a medios de contraste. Las reacciones se pueden clasificar en dos grupos: reacciones impredecibles tipo B mediadas por el sistema inmune y reacciones predecibles tipo A dependientes de la dosis y las propiedades químicas del medio de contraste. Se describen los factores de riesgo, manifestaciones clínicas, mecanismos fisiopatológicos, diagnóstico e implicaciones de las pruebas cutáneas para identificar alternativas seguras en pacientes alérgicos
Este documento presenta un caso clínico sobre reacciones de hipersensibilidad a las fluoroquinolonas. Brevemente describe: 1) La historia y clasificación de las fluoroquinolonas, 2) Su mecanismo de acción, espectro y clasificación, 3) Las reacciones adversas e hipersensibilidad reportadas, incluyendo factores epidemiológicos, y 4) Los desafíos en el diagnóstico de estas reacciones, particularmente las inmediatas, debido a la naturaleza no mediada por IgE de muchas de ellas
Sesión Académica del CRAIC "Hipersensibilidad a Beta lactámicos"ß-lactámicos son los
antimicrobianos más utilizados
Se descubrieron desde 1928
Beneficiando la resolución de
múltiples padecimientos infecciosos, adquiridos en la comunidad o infecciones nosocomiales.
El grupo de ßlactámicos incluyen:
Penicilinas
Cefalosporinas
Carbapenémicos
Monobactámicos
Inhibidores de ß-Lactamasa
El documento resume la hipersensibilidad a fármacos antiepilépticos (FAE) en niños. La epilepsia afecta a millones de personas y los FAE son tratamientos comunes, pero pueden causar reacciones adversas. Estudios muestran que los FAE aromáticos como la carbamazepina causan más reacciones. Factores de riesgo incluyen genética (algunos HLA), infecciones, edad joven y dosis altas. Las manifestaciones van desde erupciones leves hasta reacciones cutáneas graves e incluso
Sesión de Aerobiología del CRAIC "Ácaro, perro, gato y cucaracha"
Los ácaros de polvo son quizás
los maestros de la alergenicidad
La reactividad a sus productos
es de las causas más comunes
de alergia afectando ojos, vías
respiratorias superiores e
inferiores, piel y, en ocasiones,
la circulación sistémica.
Producen una variedad inigualable de alérgenos y adyuvantes perfectamente adecuados para inducir tanto reacciones inmunitarias innatas como adaptativas
Producen diversos alérgenos que no solo son inmunogénicos, sino que a menudo tienen actividad
proteolítica y se agregan con ADN bacteriano, endotoxinas, quitina y otros materiales que inducen
respuestas inmunitarias...
Sesión Académica del CRAIC "Reacciones de hipersensibilidad a AINEs"
Antiinflamatorios no
esteroideos (AINEs)
• Medicamentos que se administran con más
frecuencia
• Efectos antipiréticos,
analgésicos y
antiinflamatorios
Todas las personas están
expuestas a un AINE al
menos una vez
Forma rutinaria
• Sin ninguna alternativa
Brindan alivio sin inducir sedación como los analgésicos narcóticos
Ni causar efecto secundarios
sistémicos importantes como los
esteroides
Manifestaciones alérgicas de errores innatos de la inmunidad
¿Qué es un error innato de la
inmunidad?
• Grupo de enfermedades
causadas por defectos
genéticos que generan
disfunción inmunitaria
Tienen una tendencia inusual a infecciones recurrentes
y/o graves
Sin embargo, las enfermedades alérgicas se reportan con
frecuencia y podrían ser la primera manifestación clínica
No se ha establecido de
forma clara la prevalencia y
características de estos
pacientes.
El resultado es un retraso en el diagnóstico o un
diagnóstico erróneo en algunos casos
La alergia como manifestación inicial de EII se reporta hasta en 8 % de los pacientes (5-25 %)
Esto influye de forma directa en el retraso en el diagnóstico de EII hasta en 7.5 % de los
casos
La inmunodeficiencia común variable es un claro ejemplo, con un retraso en el diagnóstico que
varía desde 6 hasta 10 años
Sesión Académica del CRAIC
"Reacciones adversas cutáneas graves"
Alergia a medicamentos: reacción que se suscita
posterior a la ingesta de algún medicamento en el
que está implicado un mecánismo inmunológico
• Las reacciones adversas a medicamentos se definen
como reacciones inesperadas y dañinas a una dosis
de medicamento convencional.
• Las reacciones adversas a medicamentos se originan
por diferentes mecanismos y provocan diversas
manifestaciones clínicas.
Predecibles Tipo A
• Constituyen 85-90 % de todas
las reacciones adversas a
medicamentos
• Mecanismo: farmacodinamia y
farmacocinética
• Afectan a cualquier individuo
• Dependen de la dosis
• Predecibles por las propiedades
farmacológicas
Impredecibles Tipo B
• 15-20 %
• Independiente de la dosis
• Mecanismo: hipersensibilidad
immune/no inmune
• Activación sistema immune o sus
vías
• 1. Intolerancia
2. Reacciones idiosincrásicas
3. Reacciones inmunológicas
Este documento presenta una sesión académica sobre reacciones de hipersensibilidad a medicamentos. Se definen las reacciones adversas a medicamentos y se explica que un subconjunto son reacciones de hipersensibilidad que simulan respuestas inmunológicas. Luego, se clasifican las reacciones de hipersensibilidad en tipo A e involucran el sistema inmunológico, y tipo B que se deben a la farmacología del fármaco. Finalmente, se discuten factores de riesgo, mecanismos, epidemi
Este documento presenta una sesión académica sobre alergia a tatuajes, prótesis e implantes. Se describe brevemente la historia de los tatuajes y sus modalidades. Explica que un tatuaje es una modificación de la piel que involucra la inoculación de tinta en la dermis usando agujas finas. También cubre la epidemiología, composición química de las tintas, pigmentos, efectos de los químicos, manifestaciones clínicas como reacciones inflamatorias, infecciones y reacciones
El documento presenta información sobre árboles alergénicos. Define un árbol y describe su distribución global. Explica que los órdenes Fagales, Lamiales, Proteales y Pinales son fuentes comunes de alérgenos de polen. Además, discute que el polen de los árboles es una de las principales causas de rinitis alérgica y asma en todo el mundo. Finalmente, proporciona detalles sobre los alérgenos y periodos de polinización de los géneros Cupressus y Juniper
La vasculitis de vasos grandes incluye la arteritis de Takayasu y la arteritis de células gigantes. La arteritis de Takayasu es una vasculitis inflamatoria que afecta principalmente a mujeres menores de 50 años y causa estenosis o aneurismas en la aorta y sus arterias principales. Se trata con corticoides e inmunosupresores. La arteritis de células gigantes es una vasculitis granulomatosa que afecta predominantemente la aorta y sus ramas mayores, con predilección por las arterias carótidas
El documento resume la morfología, taxonomía, distribución y alérgenos de las plantas de pastos. Las plantas de pastos pertenecen a la familia Poaceae, tienen más de 12,000 especies distribuidas globalmente. Su polen es una de las principales causas de alergia al polen en el mundo. El documento describe las partes vegetativas y reproductivas de las plantas de pastos y su ciclo reproductivo basado en el polen.
Este documento presenta una sesión académica sobre la introducción de alimentos alergénicos en lactantes. Se discuten conceptos clave como alérgenos alimentarios y alergias mediadas por IgE. Se revisan las recomendaciones de diferentes organizaciones a través del tiempo sobre cuándo introducir alimentos como el huevo y el cacahuate. La evidencia de estudios sugiere que una introducción temprana de estos alimentos entre los 4-6 meses puede reducir el riesgo de alergia, especialmente en bebés de alto riesgo. Finalmente
Este documento describe la esclerodermia localizada y la dermatomiositis juvenil. Explica que la esclerodermia localizada, también conocida como morfea, causa engrosamiento y fibrosis de la piel y puede ser limitada a la piel o sistémica, afectando también órganos internos. Describe las diferentes clasificaciones y subtipos de morfea, como la de placa, generalizada, lineal y profunda. También analiza su epidemiología, etiología, manifestaciones clínicas, complicaciones y tratamiento.
Este documento presenta información sobre la alergia al látex. En 3 oraciones: Resume que el látex se utiliza en una variedad de productos comerciales y que proviene principalmente de un tipo de árbol. Explica que las proteínas del látex pueden unirse a anticuerpos IgE y causar una reacción alérgica. Finalmente, detalla algunos factores de riesgo como la exposición ocupacional y antecedentes de atopia que pueden conducir a una alergia al látex.
La aerobiología estudia los organismos vivos que se transportan pasivamente por el aire, como esporas de hongos, bacterias, virus y polen. El documento describe la historia de esta disciplina desde las primeras observaciones de partículas en el aire en el siglo XVIII hasta los avances técnicos del siglo XX. También explica la importancia del estudio aerobiológico para comprender las enfermedades alérgicas relacionadas con el polen y su carga financiera. Finalmente, presenta aspectos básicos sobre la morfología,
Este documento presenta información sobre los aditivos alimentarios y las reacciones de hipersensibilidad que pueden causar. Se explica que los aditivos alimentarios se usan para mejorar o mantener la frescura, textura, sabor o apariencia de los alimentos procesados y envasados. Algunos aditivos comunes que pueden causar reacciones incluyen conservantes como sulfitos, colorantes como tartrazina, y saborizantes como glutamato monosódico. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son urticaria crón
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El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
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Sesión Clínica de Inmunología del CRAIC "Abordaje del paciente adulto con sospecha de inmunodeficiencia primaria (IDP)".
1. Sesión clínica de inmunología
Profesor asesor:
Dra. Med María del Carmen Zárate Hernández
Ponente: Dra. Gehnssy Karolina Rocha Silva
Residente de segundo año de Alergia e Inmunología Clínica
30 de octubre 2020
2. Abordaje del paciente adulto
con sospecha de
inmunodeficiencia primaria
(IDP)
Dra. Rocha
CRAIC Mty
3. Mitos de las inmunodeficiencias
primarias
1
Son enfermedades
tan raras que nunca
vamos a encontrar
un paciente. Y por lo
tanto no vale la
pena conocerlas
3
Al ser enfermedades
congénitas se
presentan en
neonatos y
lactantes, lo cual
compete al
neonatólogo y
genetista
2
Son tan graves que
los pacientes se van
a morir de cualquier
modo y, por lo
tanto, no vale la
pena abordarlas
Solorzano, Inmunodeficiencias primarias, COMPEDIA, capitulo 1
Dra. Rocha
CRAIC Mty
4. Inmunodeficiencias primarias
404 enfermedades inmunológicas
430 defectos genéticos conocidos
• Los errores congénitos de la inmunidad,
también denominados inmunodeficiencias
primarias, se manifiestan con:
✓ Mayor susceptibilidad a infecciones
✓ Autoinmunidad
✓ Enfermedades autoinflamatorias
✓ Alergia
✓ Malignidad
Autosómicos
dominantes:
ganancia de función,
haploinsuficiencia o
dominancia negativa.
Autosómicos
recesivos:
pérdida de función.
Recesivos ligados al
cromosoma X:
pérdida de función.
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee [published correction appears in J
Clin Immunol. 2020 Feb 22;:]. J Clin Immunol. 2020;40(1):24-64.
Dra. Rocha
CRAIC Mty
5. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Franco JL, Holland SM, Klein C, Morio T, Ochs HD, Oksenhendler E, Picard C, Puck J, Torgerson TR, Casanova JL, Sullivan KE. Human
Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020 Jan;40(1):24-64. doi: 10.1007/s10875-019-00737-x.
Epub 2020 Jan 17. Erratum in: J Clin Immunol. 2020 Feb 22;: PMID: 31953710; PMCID: PMC7082301.
Prevalencia colectiva de IDP
1/1000 –1/5000
Inmunodeficiencias primarias
Dra. Rocha
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6. Señales de alarma
de inmunodeficiencias primarias
Necesidad recurrente de tratamiento con antibióticos
intravenosos
Abscesos profundos recurrentes, piel u órganos
internos
Aftas o infecciones fúngicas persistentes en piel u
otras localizaciones
Infecciones por micobacterias no patógenas
Historia familiar de inmunodeficiencias primarias
Dos o más nuevas otitis en un año
Dos o más sinusitis en un año, sin alergia
Una neumonía al año, más de un año
Diarrea crónica, con pérdida de peso
Infecciones víricas recurrentes (resfriados, herpes,
verrugas, condilomas)
Modell V, Orange JS, Quinn J, Modell F. Global report on primary immunodeficiencies: 2018 update from the Jeffrey Modell Centers Network on disease classification, regional trends, treatment modalities, and
physician reported outcomes. Immunol Res. 2018 Jun;66(3):367-380
10PARA ADULTOS
Dra. Rocha
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7. Inmunodeficiencias primarias en adultos
Inmunodeficiencias que
afectan más a los adultos
Deficiencias de
anticuerpos
Deficiencia
Selectiva
de IgA
Inmunodeficiencia
Común Variable
Deficiencia
de subclases
de IgG
Agammaglobulinemia
ligada al X
Trastornos de
células fagocíticas
Enfermedad
granulomatosa
crónica
Afecciones del
sistema
complemento
Robert R. Rich, Inmunología clínica: Principios y práctica, 5ª edición. Elsevier, diciembre 2019
Ocampo CJ, Peters AT. Antibody deficiency in chronic rhinosinusitis: epidemiology and burden of illness. Am J Rhinol Allergy. 2013;27(1):34-38
Cinetto F, Scarpa R, Rattazzi M, Agostini C. The broad spectrum of lung diseases in primary antibody deficiencies. Eur Respir Rev. 2018 Aug 29;27(149):180019.
Dra. Rocha
CRAIC Mty
8. BousfihaA,JeddaneL,PicardC,etal.HumanInbornErrorsofImmunity:2019
UpdateoftheIUISPhenotypicalClassification.JClinImmunol.2020;40(1):66-81.
Fenotipo de inmunodeficiencia variable comúnIUIS: 20 defectos
moleculares que
causan deficiencia
de anticuerpos
compatible con
IDCV.
Si se identifica una
causa genética se
diagnostica el
defecto
inmunológico
genético
específico, no IDCV
IDCV sin defecto genético especifico: fenotipos clínicos variables, la
mayoría tienen infecciones recurrentes, algunos linfoproliferación
policlonal, citopenias autoinmunes y/o enfermedad granulomatosa
III. Deficiencias predominantemente de anticuerpos a. Hipogammaglobulinemia
IgG, IgA y/o IgM ↓↓
Exclusión de causas secundarias: medicamentos, mieloma (médula ósea), linfoma, perdida de Ig en orina,
gastrointestinal o piel → linfocitos B (CD19+)
Linfocitos B >1%
Dra. Rocha
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9. BousfihaA,JeddaneL,PicardC,etal.HumanInbornErrorsofImmunity:2019UpdateoftheIUISPhenotypicalClassification.JClinImmunol.2020;40(1):66-81.
Criterios
Edad ≥4 años:
• IgA circulante <7 mg/dL
• IgG e IgM normales
• Subclases de IgG
normales
• Anticuerpos específicos
normales
• Células B circulantes
normales
Deficiencia selectiva de IgA.
Inmunodeficiencia más común, 1 en 600 individuos
2/3 asintomáticos. Infecciones bacterianas y
autoinmunidad se pueden aumentar
Deficiencia de subclases IgG.
Una o más subclases de IgG están 2 DE por debajo del rango de referencia ajustado por edad,
junto con niveles normales de IgG en suero total. La mayoría asintomáticos
Deficiencia especifica de anticuerpos con niveles normales de Ig y células B.
Respuestas de IgG disfuncionales a la inmunización con antígenos polisacáridos en presencia de
concentraciones séricas normales de IgG, IgM e IgA
IgG3
Deficiencia de subclase más
común en adultos.
Infecciones recurrentes del
tracto respiratorio superior
e inferior, similar a la IDCV.
III. Deficiencias predominantemente de anticuerpos
b. Otras deficiencias de anticuerpos
Dra. Rocha
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11. Hígado fetal
Médula ósea
Independiente
del antígeno
Sujeto a
selección
antigénica
Dependiente
del antígeno
Célula
madre
Prolinfocito
B
Prelinfocito
B temprano
Prelinfocito
B tardío
Linfocito B
inmaduro
Linfocito
B maduro
Linfocito B
activado
Célula plasmática
Robert R. Rich, Inmunología clínica: Principios y práctica, 5ª edición. Elsevier, diciembre 2019
Inmuno-fisiopatología
Dra. Rocha
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12. Variación fisiológica de las inmunoglobulinas
Las concentraciones séricas de
Ig en adultos sanos tienden a
permanecer constantes
Aumento drástico: en
respuesta a la infección
Disminución: agentes
inmunosupresores, como los
corticosteroides.
Robert R. Rich, Inmunología clínica: Principios y práctica, 5ª edición. Elsevier, diciembre 2019
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13. Valores normales de inmunoglobulinas
Edad IgG g/L IgG1 g/L IgG2 g/L IgG3 g/L IgG4 g/L IgA g/L IgM g/L
0– <5 meses 1.0–1.34 0.56–2.15 ≤0.82 0.076–8.23 ≤0.198 0.07–0.37 0.26–1.22
5– <9 meses 1.64–5.88 1.02–3.69 ≤0.89 0.119–0.740 ≤0.208 0.16-0.50 0.32–1.32
9– <15 meses 2.46–9.04 1.60–5.62 0.24-0.98 0.173–0.637 ≤0.220 0.27-0.66 0.40-1.43
15– <24 meses 3.13-11.70 2.09–7.24 0.35–1.05 0.219–0.550 ≤0.230 0.36-0.79 0.46–1.52
2– <4 años 2.95-11.56 1.58–7.21 0.39–1.76 0.170–0.847 0.004–0.491 0.27–2.46 0.37–1.84
4– <7 años 3.86-14.70 2.09–9.02 0.44–3.16 0.108–0.949 0.008–0.819 0.29-2.56 0.37–2.24
7– <10 años 4.62-16.82 2.53–10.19 0.54–4.35 0.085-10.26 0.010–1.087 0.34–2.74 0.38-2.51
10– <13 años 5.03-15.80 2.80-10.30 0.66-5.02 0.115-10.53 0.010-1.219 0.42–2.95 0.41–2.55
13– <16 años 5.09-15.80 2.89–9.34 0.82–5.16 0.200–10.32 0.007–1.217 0.52–3.19 0.45–2.44
16– <18 años 4.87-13.27 2.83–7.72 0.98–4.86 0.313–0.976 0.003–1.110 0.60–3.37 0.49–2.01
≥18 años 7.67-15.90 3.41–8.94 1.71–6.32 0.184-10.60 0.024-1.210 0.61–3.56 0.37–2.86
Robert R. Rich, Inmunología clínica: Principios y práctica, 5ª edición. Elsevier, diciembre 2019
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14. La característica clínica distintiva son las
infecciones bacterianas sinopulmonares
recurrentes, como resultado de una respuesta
de anticuerpos ineficaz.
Deficiencias de anticuerpos
Agammaglobulinemia
ligada al cromosoma X
Deficiencias de
anticuerpos específicos
IDP más comunes en adultos
Cinetto F, Scarpa R, Rattazzi M, Agostini C. The broad spectrum of lung diseases in primary antibody deficiencies. Eur Respir Rev. 2018 Aug 29;27(149):180019
Slade CA, Bosco JJ, Binh Giang T, et al. Delayed Diagnosis and Complications of Predominantly Antibody Deficiencies in a Cohort of Australian Adults. Front Immunol. 2018;9:694. Published 2018 May 14.
Diagnóstico tardío
Dra. Rocha
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15. Diagnóstico inmunológico Número de
pacientes
(%)
Proporción
hombre: mujer
Edad actual
(años; rango)
Edad media
al
diagnóstico
(años)
Edad media al
inicio de los
síntomas
a
(años; rango)
Retraso
diagnóstico
media
a
(años; rango)
Todos 179 0.82 49 (16–87) 36 (0–87) 20 (0–68) 7.5 (0–63)
Inmunodeficiencia común
variable (CVID)
116 (64.8) 0.78 48.5 (16–80) 35 (2-80) 20 (1–65) 9 (1–63)
Agammaglobulinemia ligada al
cromosoma X (XLA)
21 (11.7) N / A 31.5 (23–65) 0 (0-15) 0 (0-2) 1 (0-15)
Hipogammaglobulinemia (sin
clasificar) (HGG)
22 (12.29) 0.16 54 (18–87) 43 (5–80) 19,5 (1–50) 4 (1–59)
Deficiencia de anticuerpos
específicos (SpAD)
4 (2.23) 1.00 65.5 (43–81) 68 (33–72) N / A N / A
Deficiencia de subclase de IgG
(IGSCD)
12 (6.7) 0.20 56 (30–81) 36 (7-74) 20 (2-68) 9 (6–16)
Síndrome Good 4 (2.23) 3.0 69 (46–77) 60 (40–71) 58 (38–68) 2 (0-3)
Slade CA, Bosco JJ, Binh Giang T, et al. Delayed Diagnosis and Complications of Predominantly Antibody Deficiencies in a Cohort of Australian Adults. Front Immunol. 2018;9:694. Published 2018 May 14.
Deficiencias predominantemente de anticuerpos
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16. Malignidad
Deficiencias de anticuerpos: fenotipos clínicos
Autoinmunidad
Alergia
Desregulación
inmunitaria
Infección
Bacterias encapsuladas: Streptococcus
pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria
Parásitos: Giardia lamblia
Virus: enterovirus, rotavirus
Bacterias entéricas: Campylobacter, Salmonella,
Clostridium
Instalación después de que los anticuerpos
maternos desaparecen.
Infecciones recurrentes del tracto respiratorio
Síntomas gastrointestinales, malabsorción
Artritis
Linfadenopatía
Anemia hemolítica
Malignidad: linfoma, timoma
Robert R. Rich, Inmunología clínica: Principios y práctica, 5ª edición. Elsevier, diciembre 2019
Ghafoor A, Joseph SM. Making a Diagnosis of Common Variable Immunodeficiency: A Review. Cureus. 2020;12(1):e6711. Published 2020 Jan 20. doi:10.7759/cureus.6711
Dra. Rocha
CRAIC Mty
17. Klimek L, Chaker A, Matthias C, Sperl A, Gevaert P, Hellings P, Wollenberg B, Koennecke M, Hagemann J, Eckrich J, Becker S. Immundefekte bei chronischer Rhinosinusitis : Eine bedeutende und oft unterschätzte Ursache
[Immunodeficiency in chronic rhinosinusitis : An important and often underestimated cause]. HNO. 2019 Sep;67(9):715-730. German
Prevalencia de deficiencias combinadas
de IgG, IgA e IgM en el 13% de los
pacientes con CRS recurrente y en 23%
de los pacientes con CRS difícil de tratar.
↑ en prevalencia de la deficiencia de
subclase de IgG (5% a 50%) y
deficiencia de anticuerpos específicos
(8% a 34%) en pacientes con SRC
Prevalencia de alergias respiratorias en
pacientes con CRS recurrente ↑31% a
72%
Sinusitis crónica y deficiencias de anticuerpos
CRS: rinosinusitis crónica
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18. Infecciones recurrentes o graves (bacterianas)
Valores normales de IgG, IgA e IgM
↓ en ≥1 subclase de IgG (documentado dos
veces y <5° percentil del valor normal)
Respuesta normal de anticuerpos IgG a vacunas
Exclusión de un defecto de células T.
Paciente mayor de 2 años
Infecciones respiratorias recurrentes o graves,
principalmente bacterianas,
Niveles normales de inmunoglobulinas
Respuesta anormal de anticuerpos IgG a
infecciones por S. pneumoniae o vacunas de
polisacáridos después de una infección o
inmunización.
Exclusión de un defecto de células T.
Paciente mayor de 4 años
Sin defecto de células T
Mayor susceptibilidad a las infecciones,
Enfermedad autoinmune
Enfermedad granulomatosa
Linfoproliferación policlonal
Miembro de la familia con deficiencia de anticuerpos
Deficiencia significativa de Ig en las clases principales
Respuesta débil de anticuerpos a las vacunas
Cambio de células B bajo (<70%)
CRS
IDVC
52%(selectivohasta94%)
Deficiencia de anticuerpos
específicos
8-34%
Inmunodeficiencias
secundarias
Deficiencia de
subclases de IgG
5-50%
Paciente mayor de 4 años
IgA sérica indetectable (<0.07 g/l)
Niveles séricos normales de IgG e IgM (medida ≥2 veces);
Exclusión de causas secundarias de hipogammaglobulinemia
Respuesta normal de anticuerpos IgG a todas las vacunas
Exclusión de un defecto de células T.
Mayor susceptibilidad a las infecciones,
Autoinmunidad
Miembro de la familia con deficiencia de IgA
Deficiencia
selectiva de IgA
1.1-6.8%Defecto de
células T
Klimek L, Chaker A, Matthias C, Sperl A, Gevaert P, Hellings P, Wollenberg B, Koennecke M, Hagemann J, Eckrich J, Becker S. Immundefekte bei chronischer Rhinosinusitis : Eine bedeutende und oft
unterschätzte Ursache [Immunodeficiency in chronic rhinosinusitis : An important and often underestimated cause]. HNO. 2019 Sep;67(9):715-730. German
CRS: rinosinusitis crónica
Dra. Rocha
CRAIC Mty
19. Cáncer hematológico
Cáncer de órgano sólido
Ninguno
Sarcoidosis
Citopenias/esplenomegalia
Artritis reumatoide
Enfermedades del tejido conectivo
Ninguno
Autoinmunidad
Sinopulmonar
Viral
Órgano sólido
Ninguno
ILD
No ILD
ILD
Bronquiectasias
Sin bronquiectasias
Bronquiectasias
Malignidad
Fenotiposclínicosen
inmunodeficienciasde
anticuerpos
ILD: enfermedad pulmonar instersticial
Shin JJ, Liauw D, Siddiqui S, Lee J, Chung EJ, Steele R, Hsu FI, Price C, Kang I. Immunological and Clinical Phenotyping in Primary Antibody Deficiencies: a Growing Disease Spectrum. J Clin Immunol. 2020 May;40(4):592-601
386 pacientes
Infección
Dra. Rocha
CRAIC Mty
20. CVID: inmunodeficiencia común
variable
XLA: agammaglobulinemia ligada a
X
HGG: hipogammaglobulinemia no
clasificada
IGSCD: deficiencia de subclase de
inmunoglobulinas
GLILD: enfermedad pulmonar
intersticial linfocítica
granulomatosa
SpAD: deficiencia de anticuerpos
específicos
IDCV,
N (%)
XLA HGG IGSCD SpAD Síndrome
Good
Total
N (%)
Número total de pacientes 116 21 22 12 4 4 179
Solo infecciones
a
33 (28) 7 (33) 12 (55) 4 (33) 1 (25)
c
0 57 (32)
Bronquiectasias 31 (27) 14 (67) 4 (18) 4 (33) 2 (50) 1 (25) 28 (16)
GLILD 5 (4) 0 0 0 0 0 5 (3)
Autoinmunidad (total) 44 (38) 0 3 (14) 4 (33) 1 (25) 2 (50) 54 (30)
Musculoesquelético 11 (9) 0 0 2 (17) 0 1 (25) 14 (8)
Citopenia
b
24 (21) 0 15) 0 0 1 (25)
b
26 (15)
Endocrino 9 (8) 0 0 2 (17) 1 0 12 (7)
Enfermedad gastrointestinal 27 (23) 0 2 (9) 1 (8) 0 0 30 (17)
Enteropatía 16 (14) 0 0 1 (8) 0 0 17 (9)
Colitis 11 (9) 0 2 (9) 0 0 1 (25)
c
14 (8)
Enfermedad granulomatosa 8 (7) 0 0 0 0 1 (25)
c
9 (5)
Enfermedad hepática autoinmune 3 (3) 0 15) 0 0 0 4 (2)
Neuropatía 4 (3) 0 0 1 (8) 0 0 5 (3)
Malignidad
c
20 (17) 0 2 (9) 3 (25) 0 2 (50) 27 (15)
Órgano sólido 14 (12) 0 2 (9) 2 (17) 0 1 (25)
c
19 (11)
Hematológico 6(5) 0 0 1 (8) 0 1 (25)
c
8 (4)
Slade CA, Bosco JJ, Binh Giang T, et al. Delayed Diagnosis and Complications of Predominantly Antibody Deficiencies in a Cohort of Australian Adults. Front Immunol. 2018;9:694
Deficiencias de anticuerpos: manifestaciones
Todos presentaron
infecciones; sin embargo,
la mayoría desarrollaron
otras complicaciones
Dra. Rocha
CRAIC Mty
21. Biometría hemática
Perfil de
inmunoglobulinas
Sospecha clínica
Pruebas funcionales de producción de
anticuerpos específicos
(proteínas y polisacáridos)
Respuestas independientes de los linfocitos T de las IgM:
isohemaglutininas séricas (títulos anti-A y anti-B) en pacientes
que no son del grupo sanguíneo AB.
Respuestas independientes de los lintocitos T de las IgG:
anticuerpos producidos en respuesta a la vacuna de polisacárido
neumocócico no conjugado.
Respuestas de memoria dependientes de linfocitos T de las
IgG: aumento ≥4 veces en título de anticuerpos contra toxoide
diftérico o tetánico después de la inmunización de refuerzo.
En niños mayores y adultos, los títulos de
isohemaglutinina <1: 8 se consideran disminuidos
Ocampo CJ, Peters AT. Antibody deficiency in chronic rhinosinusitis: epidemiology and burden of illness. Am J Rhinol Allergy. 2013;27(1):34-38.
• IgG1 e IgG3 se inducen
en respuesta a antígenos
proteicos
• IgG2 e IgG4 responden a
antígenos polisacáridos.
Respuesta
funcional:
Deficiencias de anticuerpos: diagnóstico
Dra. Rocha
CRAIC Mty
22. Respuesta Niños 2-6 años >6 años y adultos
Adecuada Ac >1.3 µg/ml y >2 veces el
incremento en titulo de >50% de los
serotipos probados
Ac >1.3 µg/ml y >2 veces el
incremento en titulo de >70%
de los serotipos probados
Deficiencia leve Ac >1.3 µg/ml para >50% de los
serotipos probados o >2 veces el
incremento en titulo de <50% de los
serotipos probados
Ac >1.3 µg/ml para >70% de los
serotipos probados pero >2
veces el incremento en titulo
para <70% de los serotipos
probados
Deficiencia moderada Ac >1.3 µg/ml para <50% de Ac
probados
Ac >1.3 µg/ml para <70% de Ac
probados
Deficiencia grave Ac >1.3 µg/ml para <2 serotipos Ac >1.3 µg/ml para <2 serotipos
Ocampo CJ, Peters AT. Antibody deficiency in chronic rhinosinusitis: epidemiology and burden of illness. Am J Rhinol Allergy. 2013;27(1):34-38.
Cinetto F, Scarpa R, Rattazzi M, Agostini C. The broad spectrum of lung diseases in primary antibody deficiencies. Eur Respir Rev. 2018 Aug 29;27(149):180019. .
Vacuna de
polisacárido
neumocócico 23-
valente es el
estándar de oro
Deficiencias de anticuerpos: diagnóstico
Ac: anticuerpos
Dra. Rocha
CRAIC Mty
23. Nivel Prueba Aplicaciones
I
Biometría hemática con diferencial
Pruebas de detección primaria
Complemento (CH50, C3, C4, lectina de unión a manosa MBL)
Velocidad de sedimentación globular (VSG)
Niveles séricos de inmunoglobulinas: IgM, IgG e IgA
I a
Análisis de orina, determinación de proteínas en orina de 24 horas
Heces para α -1-antitripsina
Síntomas que sugieren pérdida de proteínas
II
Evaluación funcional de linfocitos B
Nivel I normal pero la historia sugiere:
• Deficiencia de anticuerpos
• Mejor definición de defecto de nivel I
Subclases cuantitativas de IgG, IgE
Anticuerpos naturales o adquiridos de forma común
(isohemaglutininas, rubéola, sarampión, tétanos)
Respuesta a la vacunación:
• Antígenos dependientes de linfocitos T (tétanos)
• Antígenos independientes de linfocitos T (vacuna neumocócica
no conjugada o contra H. influenzae tipo B no conjugada)
III
Subpoblaciones de linfocitos T y B en sangre mediante pruebas de
inmunofluorescencia con anticuerpos monoclonales
• Linfocitos T: CD3, CD4, CD8
• Linfocitos B: CD19, CD20, CD21, Ig ( µ , δ , κ , λ )
Panhipogammaglobulinemia o IgM e IgA muy
bajas
IV
Análisis específicos de enfermedad
Expresión y secuenciación génica.
Diagnóstico específico y asesoramiento
genético
Pruebasdiagnósticas
Robert R. Rich, Inmunología clínica: Principios y práctica, 5ª edición. Elsevier, diciembre 2019
Dra. Rocha
CRAIC Mty
24. Un biomarcador propuesto de forma reciente para el diagnóstico de IDCV es la cuantificación de las cadenas ligeras libres en suero (sFLC)
Gupta S, Pattanaik D, Krishnaswamy G. Common Variable Immune Deficiency and Associated Complications. Chest. 2019 Sep;156(3):579-593.
Guevara-Hoyer K, Ochoa-Grullón J, Fernández-Arquero M, et al. Serum Free Immunoglobulins Light Chains: A Common Feature of Common Variable Immunodeficiency?. Front Immunol. 2020;11:2004.
Anormalidades en pacientes con deficiencias de anticuerpos
Condición IgG IgA IgM IgG 2/4 Linfocitos
B
Vacunas Electroforesis de
proteínas
Otros
IDCV ↓ ↓ ↓/N ↓ N /↓ ↓ Hipogammaglobulinemia Defectos variables de células
T
XLA/IDCV ↑ ↑ ↑ ↑ ↑ ↓ Hipogammaglobulinemia Mutaciones genéticas (BTK)
Deficiencia de subclases de
IgG
N N N ↓ N N /↓ N Asociación con deficiencia
de IgA
Deficiencia de anticuerpos
específicos
N N N N /↓ N N /↓ N Tipos leves a graves
Deficiencia de IgA N <7 N N /↓ N N /↓ N Reacciones transfusionales
Secundaria-iatrogénica ↓ ↓ ↓ N /↓ N o ↓ N /↓ Hipogammaglobulinemia Ausencia de células B
Secundaria-pérdida de
proteínas
↓ N N N /↓ N N /↓ Hipogammaglobulinemia Hipoalbuminemia
Secundaria-malignidad ↓ V V V V N /↓ Paraproteinemia Población clonal de
linfocitos
Dra. Rocha
CRAIC Mty
26. Perspectiva histórica
1953
Primera publicación de
agammaglobulinemia
en un niño varón
1954
Janeway y Gitlin
1971
Sanford
Hipogammaglobulinemia
adquirida
Inmunodeficiencia
común variable
1955
Trastornos de
inmunodeficiencia
variable común
2009
Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59
Cunningham-Rundles C. Common variable immune deficiency: Dissection of the variable. Immunol Rev. 2019;287(1):145-161
IDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
27. Enfermedad
autoinmune
Neoplasias
Los trastornos de inmunodeficiencia variable
común (IDCV) son un defecto inmunológico
heterogéneo caracterizado por
hipogammaglobulinemia, falla en la producción
de anticuerpos específicos, susceptibilidad a
infecciones y una serie de comorbilidades.
Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59
Odnoletkova I, Kindle G, Quinti I, et al. The burden of common variable immunodeficiency disorders: a retrospective analysis of the European Society for Immunodeficiency (ESID) registry data. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):201.
Ameratunga R, Ahn Y, Steele R, Woon ST. The Natural History of Untreated Primary Hypogammaglobulinemia in Adults: Implications for the Diagnosis and Treatment of Common Variable Immunodeficiency Disorders (CVID). Front
Immunol. 2019;10:1541.
IntroducciónIDCV
Sólo 5 al 25% se relacionan con herencia familiar.
Dra. Rocha
CRAIC Mty
28. 5 10 20 30 60 80
Episodios de otitis media
Retraso en el desarrollo
Retraso del crecimiento
Bronquitis, artritis, depresión y fatiga
Autoinmunidad, linfoma y otras neoplasias
Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59
Cunningham-Rundles C. Common variable immune deficiency: Dissection of the variable. Immunol Rev. 2019;287(1):145-161
Ghafoor A, Joseph SM. Making a Diagnosis of Common Variable Immunodeficiency: A Review. Cureus. 2020;12(1):e6711. Published 2020 Jan 20. doi:10.7759/cureus.6711
Introducción
Retraso en el
diagnóstico
IDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
29. Definición de IDCV de la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias
y el Grupo Panamericano de Inmunodeficiencias en 1999:
La IDCV es probable en un paciente con ↓ marcada de IgG (al menos 2 DE
por debajo de la media para la edad) y una ↓ marcada en al menos uno de
los isotipos IgM o IgA, y cumple con los siguientes criterios:
Inicio de la inmunodeficiencia a partir de los 2 años de edad
Ausencia de isohemaglutininas y/o mala respuesta a las vacunas
Excluir otras causas de hipogammaglobulinemia
Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59
IDCV
Citometría de flujo en IDCV:
• ↓ linfocitos B de memoria
CD27+ IgD- IgM- y/o
↑linfocitos B inmaduros
CD19+ CD21-
• ↓linfocitos T CD4+
vírgenes y linfocitos T
reguladores.
Dra. Rocha
CRAIC Mty
30. Diagnóstico diferencial de hipogammaglobulinemia
• Agentes antimaláricos
• Captopril
• Carbamazepina
• Glucocorticoides
• Fenclofenaco
• Sales de oro
• Penicilamina
• Fenitoína
• Sulfasalazina
• MAbs anti-CD20
(rituximab)
Inducido por
medicamentos
• VIH
• Infección congénita por el
virus de la rubéola
• Infección congénita por
citomegalovirus
• Infección congénita por
Toxoplasma gondii
• EBV
Enfermedades
infecciosas
Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59
• Leucemia linfocítica
crónica
• Inmunodeficiencia con
timoma
• Linfoma no Hodgkin
• Gammapatía monoclonal
(mieloma múltiple,
macroglobulinemia de
Waldenstrom).
Malignidad
Otros trastornos
sistémicos
• Nefrosis
• Quemaduras graves
• Linfangiectasia
• Enteropatía perdedora de
proteína
Pérdida excesiva de
inmunoglobulinas
IDCV
Hasta 20% desarrolla ↓niveles séricos de IgA, y una
minoría puede progresar a un fenotipo similar a IDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
31. Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59
• Ataxia telangiectasia
• Formas autosómicas recesivas de SCID y otras formas de
inmunodeficiencia combinada.
• Síndromes de hiper-IgM
• Deficiencia de transcobalamina II e hipogammaglobulinemia
• Agammaglobulinemia ligada al X
• Trastorno linfoproliferativo ligado al X (asociado al VEB)
• SCID ligado al cromosoma X
• Algunos trastornos metabólicos
• Síndrome del cromosoma
18q
• Monosomía 22
• Trisomía 8
• Trisomía 21
Un solo gen y otros
defectos
Anomalías
cromosómicas
Diagnóstico diferencial de hipogammaglobulinemiaIDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
32. Criterios de IDCV de ESID 2014
Więsik-Szewczyk E, Jahnz-Różyk K. From infections to autoimmunity: Diagnostic challenges in common variable immunodeficiency. World J Clin Cases. 2020;8(18):3942-3955.
IDCV
DE: desviación estándar
Al menos uno de los siguientes:
• Mayor susceptibilidad a las infecciones.
• Manifestaciones autoinmunes
• Enfermedad granulomatosa
• Proliferación policlonal inexplicable
• Familiar de primer grado con deficiencia de anticuerpos
↓ de IgG e IgA con o sin niveles bajos de IgM
(medidos al menos dos veces; <2 DE)
Al menos uno de los siguientes:
• Mala respuesta de anticuerpos a las vacunas (y / o
ausencia de isohemaglutininas).
• ↓ Células B de memoria de conmutación (CD27
+
)
(<70% del valor normal para la edad)
Exclusión de causas secundarias de
hipogammaglobulinemia
Edad ≥4 años
No hay evidencia de una deficiencia profunda de
células T, definida como 2 de los siguientes:
• CD4 absolutos: 2-6 años <300, 6-12 años <250,
12 años <200
• % de CD4: 2-6 años <25%, 6-12 años <20%, 12
años <10%
• Proliferación de linfocitos T ausente
Sociedad Europea de Inmunodeficiencias
Dra. Rocha
CRAIC Mty
33. Definición del Consenso Internacional de IDCV 2016
Al menos una manifestación
clínica característica
(infección, autoinmunidad,
linfoproliferación).
Asintomáticos: criterios 2 a 5.
IgG bajo en al menos 2 DE
con más de 3 semanas de
diferencia.
Se puede omitir repetir si el
nivel es muy bajo
(<100-300 mg/dl).
El nivel de IgA o IgM también
debe ser bajo.
En pacientes con IgG >100 mg/dl
determinar las respuestas a los
antígenos dependientes de T (TD)
e independientes de T (TI).
Deterioro de la respuesta al
menos a un tipo de antígeno.
Excluir otras causas de
hipogammaglobulinemia.
No se requieren estudios
genéticos para investigar
formas monogénicas de IDCV
o polimorfismos para el
diagnóstico y manejo.
Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59
IDCV
DE: desviación estándar
T: linfocitos T
Dra. Rocha
CRAIC Mty
34. Prevalencia general:
1: 10 000 a 1: 100 000 de la población
3321 pacientes
Deficiencia de anticuerpos (53.2%)
Deficiencia de IgA y la IDCV
3459 pacientes
1049 con IDCV (30%) 13 708 pacientes de 41 países,
IDCV con 2 880 pacientes (21%)
Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(1):38-59
Sadeghi B, Abolhassani H, Naseri A, Rezaei N, Aghamohammadi A. Economic burden of common variable immunodeficiency: annual cost of disease. Expert Rev Clin Immunol. 2015 May;11(5):681-8
Carga de enfermedad: costo total estimado de la IDCV
diagnosticada es de 274 200 dólares por paciente al año.
IDCV Epidemiología
Dra. Rocha
CRAIC Mty
35. Gen Defecto
TNFRSF13B Mutaciones homocigotas y heterocigotas
BAFF-R Mutaciones homocigotas y heterocigotas
CD20 Mutaciones homocigotas
Complejo receptor de células CD19-B Mutaciones homocigotas
ICOS Deleciones homocigotas
Genes implicados en reparación del
ADN (MSH5, MSH2 , MLH1 , RAD50 y NBS1)
Mutaciones heterocigotas no sinónimas
CARD11 Polimorfismos heterocigotos de un solo nucleótido
Bob1 Polimorfismos heterocigotos de un solo nucleótido
Región MHC Polimorfismos de un sólo nucleótido
ADÁN Polimorfismos de un sólo nucleótido
CTLA4
Mutaciones heterocigotas sin sentido. Deleción por
desplazamiento de marco. Mutaciones intrónicas
PIK3CD
Mutaciones heterocigóticas en el sitio de empalme
Mutaciones de
ganancia de función
NFκB2
Mutación heterocigótica con desplazamiento de
marco. Mutación heterocigótica sin sentido
PLCG2 Eliminaciones
LRBA Mutaciones homocigotas
CD27 Mutaciones homocigotas
Miembro de la superfamilia del receptor
del TNF que codifica TACI se expresa en
células B de la zona marginal, células B
de memoria CD27+ y células plasmáticas
Leone P, Vacca A, Dammacco F, Racanelli V. Common Variable Immunodeficiency and Gastric Malignancies. Int J Mol Sci. 2018;19(2):451.
Deterioro de la proliferación,
diferenciación y maduración
de los linfocitos B
Sus ligandos son el factor de activación
de células B (BAFF) y el ligando inductor
de proliferación.
Implicados en la supervivencia celular,
apoptosis y cambio de isotipo.
Dra. Rocha
CRAIC Mty
36. 70-99%
Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis,
Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniae y Staphylococcus aureus
Giardia lamblia, Campylobacter jejuni, Salmonella enteritidis
Pneumocystis jirovecii, virus varicela zoster, especies de Mycobacterium (spp.),
Aspergillus spp., Toxoplasma gondii y Candida spp.
Respiratorias
Digestivas
Oportunistas
Więsik-Szewczyk E, Jahnz-Różyk K. From infections to autoimmunity: Diagnostic challenges in common variable immunodeficiency. World J Clin Cases. 2020;8(18):3942-3955.
Fenotipo no complicado, limitado a infecciones: <30% de los pacientes
Características clínicas:
infecciones
IDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
37. • Infecciones sinopulmonares
que pueden ser recurrentes y
provocar bronquiectasias:
neumonía, bronquitis, sinusitis.
• Otitis
• Conjuntivitis
• Artritis séptica
• Meningitis bacteriana
• Sepsis
• Infecciones cutáneas
Cunningham-Rundles C. Common variable immune deficiency: Dissection of the variable. Immunol Rev. 2019;287(1):145-161
Ocampo CJ, Peters AT. Antibody deficiency in chronic rhinosinusitis: epidemiology and burden of illness. Am J Rhinol Allergy. 2013;27(1):34-38
Wall LA, Wisner EL, Gipson KS, Sorensen RU. Bronchiectasis in Primary Antibody Deficiencies: A Multidisciplinary Approach. Front Immunol. 2020;11:522.sador Ruschel MA, Vaqar S. Common Variable
Immunodeficiency (CVID). 2020 Jul 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan–. PMID: 31747194
Características clínicas:
infecciones
IDCV
Síntomas iniciales
frecuentes: 36%
Dra. Rocha
CRAIC Mty
38. IDP, asma y EPOC
Mayor prevalencia de inmunodeficiencias
de anticuerpos en pacientes con EPOC con
pobre control.
En una cohorte de pacientes con dos o más
exacerbaciones de EPOC de moderadas a graves
por año, a pesar de tratamiento médico máximo
para la EPOC, casi el 70% tenían IDCV o
deficiencia de anticuerpos específicos
La frecuencia de asma en
pacientes con IDCV: 9-15%
IDCV
IDP → infecciones
recurrentes →respuesta
inflamatoria crónica
→hiperreactividad y
remodelación de las vías
respiratorias.
El defecto inmunitario de las
mucosas facilita la sensibilidad
al alérgeno inhalado, la
hiperreactividad bronquial y el
desarrollo de asma.
Cinetto F, Scarpa R, Rattazzi M, Agostini C. The broad spectrum of lung diseases in primary antibody deficiencies. Eur Respir Rev. 2018 Aug 29;27(149):180019.
Dra. Rocha
CRAIC Mty
39. Ho HE, Cunningham-Rundles C. Non-infectious Complications of Common Variable Immunodeficiency: Updated Clinical Spectrum, Sequelae, and Insights to Pathogenesis. Front Immunol. 2020;11:149
Odnoletkova I, Kindle G, Quinti I, et al. The burden of common variable immunodeficiency disorders: a retrospective analysis of the European Society for Immunodeficiency (ESID) registry data. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):201
El riesgo de muerte es 11 veces
mayor para los pacientes con
complicaciones no infecciosas.
Alteraciones digestivas
Linfoma
Tumores solidos
Anemia hemolítica autoinmune
PTI
Alopecia areata/vitíligo
Artritis reumatoide
Diabetes mellitus tipo1
Hipotiroidismo autoinmune
Enfermedad pulmonar intersticial
EPOC
Asma
Bronquiectasias
60.8% experimentó dos o más manifestaciones no infecciosas
0 50 100 150 200
Enfermedades pulmonares crónicas
funcionales o estructurales
Enfermedades gastrointestinales
Enfermedades hepáticas
Hiperplasia linfoide y/o esplenomegalia
Linfoma
Cáncer de órganos sólidos
Enfermedad granulomatosa
Complicaciones no
infecciosas
IDCV
Población general IDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
40. Enfermedades
autoinmunitarias
IDCV
Los trastornos hematológicos son la forma más común de
autoinmunidad, con prevalencia ≈20%
• Trombocitopenia inmunitaria (10 a 12%)
• Anemia hemolítica autoinmune (5 a 7%)
• Síndrome de Evans
Artritis reumatoide: 1% a 10%, con anticuerpos antinucleares negativos o
factor reumatoide debido a la falta de producción de anticuerpos
Lupus eritematoso sistémico (LES): <1%, con predisposición a la remisión
clínica por pérdida de linfocitos B o anticuerpos funcionales en casi el 70%
de los pacientes.
Otras: síndrome de Sicca, sd de Sjögren, tiroiditis autoinmune, vitíligo
Pescador Ruschel MA, Vaqar S. Common Variable Immunodeficiency (CVID). 2020 Jul 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan–. PMID: 31747194.
Agarwal S, Cunningham-Rundles C. Autoimmunity in common variable immunodeficiency. Ann Allergy Asthma Immunol. 2019;123(5):454-460
Dra. Rocha
CRAIC Mty
41. Enfermedad
pulmonar
crónica
Enfermedad pulmonar
obstructiva:
bronquiectasias
Enfermedad pulmonar restrictiva: enfermedad pulmonar intersticial
difusa o neumonía organizada
Malignidad (linfoma) o carcinoma gástrico
metastásico
Enfermedad granulomatosa: nódulos parenquimatosos y/o
anomalías en vidrio esmerilado
Ho HE, Cunningham-Rundles C. Non-infectious Complications of Common Variable Immunodeficiency: Updated Clinical Spectrum, Sequelae, and Insights to Pathogenesis. Front Immunol. 2020;11:149
Pescador Ruschel MA, Vaqar S. Common Variable Immunodeficiency (CVID). 2020 Jul 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan–. PMID: 31747194.
Karalı Z, Karalı Y, Çekiç Ş, et al. Evaluation of pulmonary findings in patients with humoral immunodeficiency. Turk Pediatri Ars. 2020;55(2):174-183.
Enfermedad pulmonar
crónica
IDCV
La insuficiencia pulmonar es una de las principales causas de
muerte entre los pacientes con IDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
42. La bronquiectasia es un trastorno de la
arquitectura de las vías respiratorias asociado
con la inflamación crónica, que se manifiesta
como dilatación irreversible de los bronquios.
Juliusson G, Gudmundsson G. Diagnostic imaging in adult non-cystic fibrosis bronchiectasis. Breathe (Sheff). 2019;15(3):190-197
Wall LA, Wisner EL, Gipson KS, Sorensen RU. Bronchiectasis in Primary Antibody Deficiencies: A Multidisciplinary Approach. Front Immunol. 2020;11:522
Schussler E, Beasley MB, Maglione PJ. Lung Disease in Primary Antibody Deficiencies. J Allergy Clin Immunol Pract. 2016;4(6):1039-1052
Infección bacteriana
y colonización
Alteración en las
defensas y
desregulación
inmunitaria
Inflamación
crónica de la vía
aérea
Alteración en la
arquitectura de
la vía aérea
Aclaramiento
mucociliar no
efectivo
IDP
✓94% de IDCV → anomalías pulmonares en TAC.
✓23% de IDCV → Bronquiectasia.
BronquiectasiasIDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
43. Diagnóstico tardío
de deficiencia de
anticuerpos
Historia de
neumonía
Infecciones
respiratorias
prolongadas
Tos crónica
húmeda o
productiva
Bronquitis
bacteriana
prolongada,>3
episodios por año
Pruebas de
función pulmonar
anormales o que
empeoran
Dificultad para
mantener un
mínimo de IgG
suficiente en IgRT
Recuento de CD4
<700 células/µl
Células B bajas
y/o células B de
memoria
En el contexto de
CVID: IgA muy
baja (<7 mg/dL) o
IgM muy baja
Wall LA, Wisner EL, Gipson KS, Sorensen RU. Bronchiectasis in Primary Antibody Deficiencies: A Multidisciplinary Approach. Front Immunol. 2020;11:522
IgRT: terapia de reemplazo con Inmunoglobulina
Factores asociados a bronquiectasias en
pacientes con deficiencias de anticuerpos
IDCV
Dra. Rocha
CRAIC Mty
44. Bronquiectasias
Tumor solido
Linfoma
Esplenomegalia
Enfermedad pulmonar crónica
Autoinmunidad
Enteropatía
Citopenia autoinmune
GLILD
Granuloma (que no sea GLILD)
Linfoproliferación
IDCV
Los pacientes con IDCV tienen un riesgo casi 47 veces mayor de
cáncer gástrico y 30 veces mayor riesgo de linfoma
Leone P, Vacca A, Dammacco F, Racanelli V. Common Variable Immunodeficiency and Gastric Malignancies. Int J Mol Sci. 2018;19(2):451.
Alteración inmunitaria y
supervivencia de células
tumorales
Disminución de IgA secretora y
aclorhidria
Infección por H. pylori
Inflamación crónica, liberación
de citocinas proinflamatorias,
daño al ADN
Cascada de Correa
IDCV
Cáncergástrico
Complicaciones
GLILD: enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa
Linfoma no Hodgkin
Dra. Rocha
CRAIC Mty
45. Vigilancia del cáncer gástrico en pacientes con IDCV
IDCV
Dispepsia o pérdida
de peso no explicada
Infección por H.
pylori
Anemia perniciosa
No Si
No Si
No Si
ENDOSCOPÍA
Tratamiento
y referir
Tratamiento
Gastritis crónica
Gastritis
atrófica
Metaplasia
intestinal
Displasia
Cáncer gástrico
Endoscopía en
5 años
Endoscopía en
3 años
Endoscopía en
1-3 años
Endoscopía en
6-12 meses
Tratamiento
Leone P, Vacca A, Dammacco F, Racanelli V. Common Variable Immunodeficiency and Gastric Malignancies. Int J Mol Sci. 2018;19(2):451.
Dra. Rocha
CRAIC Mty
46. Terapia de reemplazo con
inmunoglobulina (IgRT)
• Herramienta más importante para proteger contra las
infecciones y retrasar la progresión a bronquiectasias.
• Los pacientes con bronquiectasia requieren más dosis, como
consecuencia de un aumento de las pérdidas o del metabolismo
de IgG.
• Punto de partida práctico: 600 mg/kg/mes y si el paciente
desarrolla 3 o más infecciones al año, aumentar la dosis.
• La IgRT debe individualizarse y ajustarse según sea necesario con
el objetivo de prevenir infecciones en lugar de centrarse
únicamente en los niveles mínimos objetivo.
Wall LA, Wisner EL, Gipson KS, Sorensen RU. Bronchiectasis in Primary Antibody Deficiencies: A Multidisciplinary Approach. Front Immunol. 2020;11:522
IDCV
Adultos con
bronquiectasias
mínimo de
1000 mg/dl.
Niños: mínimo
de 800 mg/dL
El control de los niveles de IgG debe realizarse cada seis meses
Dra. Rocha
CRAIC Mty
47. Pronóstico
Slade CA, Bosco JJ, Binh Giang T, et al. Delayed Diagnosis and Complications of Predominantly Antibody Deficiencies in a Cohort of Australian Adults. Front Immunol. 2018;9:694. Published 2018 May 14.
IDCV
La supervivencia después del diagnóstico se redujo
significativamente en pacientes con desregulación
inmunitaria, con una supervivencia del 75% a los 20
años después del diagnóstico en comparación con el
98% para aquellos con un fenotipo de infección solo
(p < 0.05)
Reducción de la supervivencia en pacientes con
deficiencia de anticuerpos con bronquiectasias tan
pronto como 10 años después del diagnóstico
Dra. Rocha
CRAIC Mty
48. Conclusiones personales
✓En la actualidad las infecciones respiratorias son un problema común, que en la mayoría de los
casos se resuelven sin dificultad, sin embargo cuando estamos ante infecciones respiratorias que a
pesar de adecuado manejo persisten, incluso en pacientes adultos, estamos obligados a pensar en
una inmunodeficiencia primaria.
✓Las inmunodeficiencias primarias no son un problema exclusivo de la infancia.
✓Las inmunodeficiencias de anticuerpos son las mas comunes en la edad adulta.
✓Realizar un perfil de inmunoglobulinas en un paciente con infecciones recurrentes respiratorias
puede cambiar su pronostico de vida.
El primer paso para el diagnóstico es pensarlo.
Dra. Rocha
CRAIC Mty