Tirosinemia.
La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde el cuerpo humano no puede romper el aminoacido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia.
Es una ruta metabólica, es decir, una sucesión de reacciones químicas, que forma parte de la respiración celular en todas las células aeróbicas. En células eucariotas se realiza en la mitocondria. En las procariotas, el ciclo de Krebs se realiza en el citoplasma, específicamente en el citosol.
Este presente documento tiene como contenido información acerca de los amortiguadores fisiológicos, cuales son los más importantes, etc
Espero sirvab de mucho
La beta oxidación (β-oxidación) es un proceso catabólico de los ácidos grasos en el cual sufren remoción, mediante la oxidación, de un par de átomos de carbono sucesivamente en cada ciclo del proceso, hasta que el ácido graso se descompone por completo en forma de moléculas acetil-CoA, que serán posteriormente oxidados en la mitocondria para generar energía química en forma de (ATP). La β-oxidación de ácidos grasos consta de cuatro reacciones recurrentes.
El resultado de dichas reacciones son unidades de dos carbonos en forma de acetil-CoA, molécula que pueden ingresar en el ciclo de Krebs, y coenzimas reducidos (NADH y FADH2) que pueden ingresar en la cadena respiratoria.
No obstante, antes de que produzca la oxidación, los ácidos grasos deben activarse con coenzima A y atravesar la membrana mitocondrial interna, que es impermeable a ellos.
Es una ruta metabólica, es decir, una sucesión de reacciones químicas, que forma parte de la respiración celular en todas las células aeróbicas. En células eucariotas se realiza en la mitocondria. En las procariotas, el ciclo de Krebs se realiza en el citoplasma, específicamente en el citosol.
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La beta oxidación (β-oxidación) es un proceso catabólico de los ácidos grasos en el cual sufren remoción, mediante la oxidación, de un par de átomos de carbono sucesivamente en cada ciclo del proceso, hasta que el ácido graso se descompone por completo en forma de moléculas acetil-CoA, que serán posteriormente oxidados en la mitocondria para generar energía química en forma de (ATP). La β-oxidación de ácidos grasos consta de cuatro reacciones recurrentes.
El resultado de dichas reacciones son unidades de dos carbonos en forma de acetil-CoA, molécula que pueden ingresar en el ciclo de Krebs, y coenzimas reducidos (NADH y FADH2) que pueden ingresar en la cadena respiratoria.
No obstante, antes de que produzca la oxidación, los ácidos grasos deben activarse con coenzima A y atravesar la membrana mitocondrial interna, que es impermeable a ellos.
Hace referencia a los cambios bioquímicos que presentan los fármacos al ingresar en el organismo sus transformaciones en los diferentes órganos donde se dirigen para su metabolismo, así como los grupos enzimáticos que participan en dicha bio transformación.
La tromboembolia pulmonar (TEP) es una situación clínico- patológica desencadenada por la obstrucción arterial pulmonar por causa de un trombo desarrollado in situ o de otro material procedente del sistema venoso. De ello resulta un defecto de oxígeno en los pulmones. Es una de las principales emergencias médicas. Se trata de una enfermedad potencialmente mortal; el diagnóstico no es fácil, pues a menudo existen pocos signos que puedan orientar al médico. Más del 70% de los pacientes con TEP presentan trombosis venosa profunda (TVP), aunque los trombos no sean detectables clínicamente. Por otra parte, aproximadamente el 50% de pacientes con TVP desarrollan TEP, con gran frecuencia asintomáticos.
El trauma obstétrico se define como cualquier lesión, eritema, abrasión, deformidad o traumatismo hipóxico y/o mecánico, evitable o no, que sufre el neonato durante el parto, desde el inicio del trabajo de parto hasta la ligadura del cordón umbilical.
causas:
Procedimientos obstétricos de Dx invasivo
Maniobras de reanimación neonatal
Patologías maternas.
Maniobras obstétricas
El calcio (Ca) es un macromineral que cumple una importante función estructural en nuestro organismo al ser parte integrante de huesos y dientes.
Calcio (Ca) sérico total es inferior a 7 mg/dL en el prematuro y menor de 8 mg/dL en el RN de término.
se asocia a la hipomagnesemia. Se considera hipomagnesemia cuando el magnesio sérico está abajo de 1.2 mg/dL.
Rara vez aislada.
clasificacion:
Temprana.
Antes de las 72h de edad
Tardía.
Cuando lo hace después de la 1° semana.
Persistente.
Cuando su resolución no es inmediata.
Proceso patológico, con signos y síntomas clínicos, causado por un tóxico.
intoxicación por Solanina, glutamato monosódico (GMS) y parásitosm mariscos, pescado, hongos, melamina.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define como intoxicación los valores de plombemia de + 15 µg/dl.
Center of Disease Control (CDC) el nivel de intoxicación es + o = a 10 µg/dl.
El plomo es un metal gris, blando y maleable que se obtiene por fundición ó refinamiento de las minas ó secundariamente por el reciclamiento de los materiales de deshecho que contengan plomo.
Analisis sobre los ingredientes de Coca-Cola, componentes nocivos que estan presentes, asi como en cantidades mayores a las recomendadas.
Componentes como:
Fructuosa transgénica (Obesidad, TG, colesterol cancerígeno).
Gas carbónico o bióxido de carbono (cancerígeno).
Aditivo e-150 ( cancerígeno).
Aspartame ( cancerígeno)..
Alcaloides de hoja de coca concentrados no en forma natural.
Ciclamato de sodio (excede en 25 miligramos lo normal también cancerígeno).
Benzoato de potasio.
Infección e inmunidad en el paciente quemado.
El paciente quemado es por definición, un paciente quirúrgico, traumatizado y extremadamente complejo por las repercusiones vitales, funcionales, estéticas y psicológicas que presenta. Los principales trastornos inmunológicos se centran en la anergia a antígenos y mitógenos, cambios en las subpoblaciones linfocitarias, deficiencias en los mecanismos de fagocitosis, alteraciones en la expresión y producción de citocinas y sus receptores, moléculas de adhesión y presentación de antígenos leucocitarios, asociados a disminución de proteínas plasmáticas como las inmunoglobulinas, factores del complemento y a la peroxidación lipídica con producción de radicales libres del oxígeno. Todas las alteraciones hacen del paciente quemado prototipo de enfermo inmunocomprometido, propenso a la instauración y desarrollo de un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica que puede conducirlo a la muerte. El presente trabajo aborda de forma sintética esta apasionante temática, sobre todo al tratar de dar una visión de sus mecanismos fundamentales de producción.
Una intoxicación alimentaria es la manifestación clínica de toxicidad (intoxicación) consecuente a la exposición a sustancias tóxicas vehiculizadas por los alimentos tanto sólidos como líquidos. La intoxicación ocurre tras la ingestión de alimentos que están contaminados con sustancias orgánicas o inorgánicas perjudiciales para el organismo, tales como: venenos, toxinas, agentes biológicos patógenos, metales pesados, etc. la intoxicación alimentaria puede afectar a una persona o a un grupo de personas que hayan ingerido el mismo alimento contaminado.se presenta más comúnmente después de consumir alimentos en comidas al aire libre, grandes reuniones sociales o restaurantes.
El pediatra de atención primaria mediante el
seguimiento periódico del niño en los exámenes de
salud, y a través de la exploración ante cualquier circunstancia
patológica, resulta ser el mejor conocedor
de su desarrollo y estado de nutrición. Entendiendo
bien las bases fisiológicas del crecimiento y valorando
la progresión individual en el tiempo, dispone de
la mejor herramienta para detectar precozmente cualquier
desviación de la normalidad
Masaje Cardíaco.
La reanimación o resucitación cardiopulmonar al nacer es un emergencia mayor en Pediatría. No hay otro período de la vida en que la probabilidad de requerir reanimación sea mayor: Alrededor de un 5 a 10% de los recién nacidos requiere algún grado de reanimación y de 1 a 10% de los nacimientos intrahospitalarios requieren de alguna forma de ventilación asistida . El tratamiento del niño deprimido, que no respira, puede ser fundamental para su sobrevida y calidad de vida. Debe ser realizado con el más alto nivel de competencia, lo que incluye personal calificado, equipamiento y medicamentos. Estas condiciones deben existir en todos los partos.
La principal causa de depresión cardiorespiratoria al nacer es la hipoxia perinatal.
Un neonato (del latín neo nato) o recién nacido es un bebé que tiene 27 días o menos desde su nacimiento, bien sea por parto o por cesárea.
La definición de este período es importante porque representa una etapa muy corta de la vida; sin embargo, en ella suceden cambios muy rápidos que pueden derivar en consecuencias importantes para el resto de la vida del recién nacido. El término se ajusta a nacidos pretérmino, a término o postermino.
Masa de tejido de una parte del organismo cuyas células sufren un crecimiento anormal y no tienen ninguna función fisiológica; estas células tienen tendencia a invadir otras partes del cuerpo.
"la espectroscopia por resonancia magnética permite a los científicos el estudio del metabolismo bioquímico y de la fisiología de los tumores"
sinónimos: tumoración
tumor benigno Tumor que está rodeado por una cápsula fibrosa, no se extiende a otras partes del cuerpo y no tiene consecuencias graves para el organismo.
En neonatología, la prueba de Silverman y Anderson es un examen que valora la dificultad respiratoria de un recién nacido, basado en cinco criterios. Cada parámetro es cuantificable y la suma total se interpreta en función de dificultad respiratoria. Contrario a la puntuación de Apgar, en la prueba de Silverman y Andersen, la puntuación más baja tiene mejor pronóstico que la puntuación más elevada. El test de Silverman y Andersen se usa en conjunto con otras pruebas que añaden otros parámetros, como la escala de Wood-Downes.
Sinusitis consiste en la inflamación de los senos paranasales. Esto puede ser por una infección u otro problema. Los senos paranasales son espacios huecos donde pasa el aire por el interior de los huesos que rodean la nariz. Producen secreción mucosa que drena hacia la nariz. Si la nariz está inflamada, puede bloquear los senos paranasales y causar dolor.
La otitis es la inflamación del oído y/o sus tejidos y partes. Según su localización anatómica se clasifican en otitis externa y otitis media. Esta suele ser más común en etapas del crecimiento de los niños, pero se suele asociar en Europa con la llegada de la primavera, aunque en otras latitudes su aparición suele estar vinculada con otros procesos infecciosos más severos, como la meningitis, la encefalitis, e incluso se cree erróneamente que es uno de sus síntomas de aparición temprana.
La mastoiditis es una inflamación o infección del hueso mastoides, que es una parte del hueso temporal. El mastoides está compuesto por celdillas neumáticas que drenan el oído medio. La mastoiditis puede ser una infección leve o puede desarrollar trastornos que ponen en peligro la vida. Por lo general, es una complicación de la otitis media aguda (infección del oído medio).
La resistencia a los antimicrobianos compromete la prevención y el tratamiento eficaces de un número cada vez mayor de infecciones causadas por bacterias, parásitos, virus y hongos.
Constituye una amenaza creciente para la salud pública mundial que requiere la adopción de medidas por parte de todos los sectores gubernamentales y de la sociedad en general.
Afecta a todas partes del mundo, y los nuevos mecanismos de resistencia se extienden a escala internacional.
El enfermo renal se puede presentar con el hallazgo casual de una anormalidad al examen de orina o en una prueba bioquímica o con síntomas y signos de una enfermedad sistémica, por ejemplo hipertensión arterial, rash cutáneo o
artralgias. Luego es necesario e importante un enfoque cuidadoso del paciente para el estudio y diagnóstico de las enfermedades renales
Sinusitis.
La sinusitis, o rinosinusitis, es una respuesta inflamatoria de la mucosa de la nariz y de los senos paranasales que puede deberse a una infección por agentes bacterianos, virales u hongos; o un cuadro alérgico; o a una combinación de estos factores
Otitis
En una infección de oído típica, el oído medio (detrás del tímpano) se inflama y se llena de fluido. Esto se denomina otitis media.
Las infecciones de oído de corta duración o agudas suelen pasarse solas. Si se siguen produciendo, se llaman recurrentes. Las infecciones de oído recurrentes pueden provocar una acumulación de fluido en el oído medio que no se soluciona por sí sola. Cuando esto ocurre, se denomina una infección de oído crónica o de larga duración.
Mastoiditis es una infección de la apófisis mastoides o hueso mastoideo del cráneo. Este hueso está localizado por detrás de la oreja
Formas de presentacion de la enfermedad en el anciano. Deyanira Trinidad
Definición de la comorbilidad
La coexistencia de dos o más condiciones de largo plazo en un individuo.
Es la regla más que la excepción en la atención primaria y se tornará cada vez más prevalente conforme la población siga envejeciendo
La incontinencia urinaria y fecal así como la constipación han sido clasificados como un síndrome geriátrico. Frecuentemente multifactorial, requiere evaluación específica para un diagnóstico adecuado y tratamiento específico. Depende, además de la indemnidad del tracto urinario inferior, de una adecuada capacidad cognitiva, movilidad, motivación y coordinación fina de movimientos
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
3. DEFINICIÓN
• Error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente
congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno
de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre.
• Tirosina: a.a NO esencial
Forma parte del
funcionamiento
correcto del
sistema nervioso
central.
Interactúa con la
adrenalina o la
dopamina,
regulando el
estado de
ánimo. También
con la
norepinefrina y
la epinefrina.
Fundamental
para el
metabolismo.
Minimiza la
absorción y
almacenamiento
de determinadas
grasas.
Efecto positivo
en la mucosa de
la piel y el pelo.
Estimula la
mielina.
Influye en otras
hormonas como
la tiroides.
4. EPIDEMIOLOGIA
• La Tirosinemia Tipo I afecta a 1 persona en
100,000.
• > Raza blanca.
• La Tirosinemia Tipo II es más rara y se
presenta en 1 persona en 250,000
individuos.
• El Tipo III es aún más raro y solamente se
sabe de algunos casos reportados.
5. ETIOLOGÍA
• Este trastorno o condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo,
es decir, se necesita que las dos copias de un gen de cada célula estén
mutadas.
6. • Herencia autosómica
recesiva
• Mutación de genes
FAH, HPD y
TAT
• En el hígado las
enzimas degradan la
Tirosina
• 5 pasos.
Excretadas
por riñones • deficiencia en la
producción de una de
las enzimas necesarias
• acumulación tóxica de
Tirosina y de sus
metabolitos
Toxicidad
8. ¿CUÁL ES LA FUNCIÓN NORMAL
DEL GEN FAH?
Cromosoma
15q23-q25
fumarilacetoacetato
hidrolasa (higado y
riñones)
Convierte
fumarilacet
oacetato,
en
moléculas
más
pequeña
Excretadas por riñon
deficiencia
de la
enzima
NO se degrade
completamente y se
acumule
9. ¿CUÁL ES LA FUNCIÓN NORMAL
DEL GEN HPD?
12q24qter
4-
hidroxifenilpiru
vato
Dioxigenasa
Acido
degradable
mutaciones
del gen
Modificación
estructural o <
enzima
metabolito 4-
hidroxifenilpiru
vato
Toxico-SNC
10. ¿CUÁL ES LA FUNCIÓN NORMAL
DEL GEN TAT?
cromosoma
16q22.1
1°:5 degradan
enzima
hepática
llamada
tirosina
aminotransferasa
no se degrade
eficientemente
elevan los niveles
en sangre y orina.
13. • El hígado es el órgano más afectado en THI. Los síntomas varían desde
insuficiencia hepática a cirrosis y CHC.
14. • La fenilalanina puede seguir diferentes vías metabólicas en el organismo,
pero la transformación más relevante es su conversión en el aminoácido
tirosina, reacción irreversible catalizada por la fenilalanina hidroxilasa.
15. • La tirosina, aminoácido no esencial, se deriva de la hidroxilación de la
fenilalanina, a partir de la dieta o del catabolismo de proteínas hísticas,
continúa su proceso degradativo para dar origen a compuestos hormonales
y pigmentos, participar en la síntesis de proteínas o ser degradados con fines
energéticos.
16. TIROSINEMIA TIPO IA Y TIPO IB
(TIPO HEPATO-RENAL).
• Causada por el déficit de las enzimas fumarilacetoacetasa hidrolasa (tipo Ia)
y maleilaceto-acetato isomerasa (tipo Ib), produce la acumulación de los
metabolitos fumarilacetoacetato y maleilacetoacetato que son compuestos
citotóxicos responsables de la apoptosis de hepatocitos y de células
epiteliales del túbulo renal; también están directamente implicados en el
mecanismo de carcinogénesis hepática e inestabilidad cromosómica.
17.
18. La maleilacetoacetato isomerasa transforma el maleilacetoacetato en
fumarilacetoacetato y la fumarilacetoacetasa hidrolasa el
fumarilacetoacetato en ácido fumárico y acetoacético, al final ambos son
metabolizados a CO2 y H2O a través del ciclo de Krebs.
19. • La acumulación de ácido fumarilacetoacético y maleilacetoacético, da
lugar a la formación de ácido succinilacetoacético y succinilacetona, que
es un importante inhibidor de la enzima delta-aminolevulínico deshidratasa.
20.
21. • El ácido delta-aminolevulínico es un intermediario neurotóxico de la síntesis
de porfirinas y el causante de las crisis neurológicas agudas que se suceden
frecuentemente en el curso de la enfermedad.
22. • La succinilacetona inhibe la actividad de la ligasa de DNA en los enfermos
de tirosinemia tipo I, esta reducción de la actividad de la enzima alteraría el
proceso de replicación y reparación del DNA, con el consiguiente riesgo en
el desarrollo y la inducción neoplásica.
• También se produce acumulación de metionina en la tirosinemia tipo I,
posiblemente debido al bloqueo de la enzima 5-adenosiltranferasa de
metionina, como consecuencia del fallo hepático.
23. • Los niveles elevados de metionina o de alguno de sus metabolitos produce
hipertrofia de los islotes de Langerhans del páncreas, y la excreción por la
orina de metionina y de su derivado ácido alfa-ceto-gammametiolbutírico
produce el característico olor a repollo de estos pacientes, lo cual le ha
valido también el nombre de enfermedad de la cervecería.
24. TIROSINEMIA TIPO II (OCULO-
CUTÁNEA, SÍNDROME DE RICHNER-
HANHART)• La causa de este proceso es un déficit de la enzima citosólica tirosina
aminotransferasa hepatica (TAT).
• Este déficit origina un aumento de los niveles de tirosina en el plasma y otros
líquidos orgánicos, entre ellos el líquido cefalorraquídeo, este excedente de
tirosina es desaminado en parte por la aminotranferasa mitocondrial
hepática y renal, formándose los derivados fenólicos ácidos parahidroxifenil-
pirúvico, parahidroxifenil-láctico y parahidroxifenil-acético que se excretan
por la orina.
25.
26. • Debido a la alta concentración de tirosina plasmática, generalmente mayor
de 1200 uM/l, se supera la capacidad de dilución de la misma,
depositándose los cristales de tirosina en el interior de las células,
produciendo un aumento en la síntesis de tonofibrillas y queratohialina, esto
aumenta la cohesión y espesamiento de los tonofilamentos dando como
resultado las lesiones características en la córnea y la piel.
27. • La tirosinemia tipo III es un trastorno del metabolismo de la tirosina, causado
por un déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (HPD), que es la
2da enzima en la vía de degradación de la tirosina; se encuentra en hígado
y riñón en forma activa.
28.
29.
30. Como consecuencia de su deficiencia, se produce acumulación y aumento
en la excreción de tirosina y sus metabolitos fenólicos (ácidos parahidroxifenil
pirúvico, láctico y acético) en orina.
36. CRISIS NEUROLÓGICAS
• Polineuropatía: dolores severos en piernas y abdomen
• Hipertonía o hipotonía
• Parálisis respiratoria
• Trastornos de la conducta: automutilaciones
44. TRATAMIENTO• Dietético
Se enfoca en supresión de sustancias orgánicas que no pueda utilizar
Restricción de fenilalanina y tirosina tratando de mantener limites normales.
45. TRATAMIENTO
• Farmacológico
Uso de Nitisinona (NTBC)
En 1992 Linstedt y cols. Propusieron el tratamiento como alternativa al
trasplante hepático.
Inhibe la enzima 4-hidroximetilpiruvato dioxigenasa
47. PRONOSTICO
• Tiene un mejor pronostico con el uso de NTBC
• El riesgo de desarrollar hepatocarcinoma disminuye con el uso de
tratamiento y un diagnostico precoz.