Este documento describe tres tipos principales de neurofibromatosis: tipo 1, tipo 2 y schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 es la más común y se caracteriza por la presencia de neurofibromas cutáneos múltiples y nódulos de Lisch. La neurofibromatosis tipo 2 se caracteriza por la presencia de schwannomas bilaterales del nervio acústico. La schwannomatosis se define por la presencia de al menos dos schwannomas no intradérmicos sin evidencia de tumor vestibular.

1. Neurofibromatosis
DR. KEVIN ARCE

2. Facomatosis
 Trastornos neurocutáneos (sx derivados del ectodermo embrionario)
 Neurofibromatosis (tipo 1 y tipo 2)
 Esclerosis tuberosa (Sx de Bourneville)
 Hemangiomatosis (Enf. De von Hippel-Lindau)
 Hemangiomatosis encéfalo-facial (Sx de Sturge-Weber)

3. Neurofibromatosis
 Tres subtipos
 Tipo 1: Enf. De Von Recklinghausen, neurofibromatosis periférica (obsoleto)
 Tipo 2: Neurofibromatosis bilateral del nervio acústico, Sx hereditario de
múltiples schwannomas, meningiomas y ependimomas, Neurofibromatosis
central (obsoleto)
 Schwannomatosis

4. Subtipos Tipo 1 Tipo 2 Schwannomatosis
Incidencia 1/3500 1/40000 1/40000
Herencia Autosómica
dominante
Autosómica
dominante
Raro, penetrancia
reducida
Afectación
esporádica
30-50% >50% 85%
Locus 17q11.2 22q12.2 22q11.23
Producto génico neurofibromina merlina SWI/SNF
Schwannoma
vestibular
Casi nunca
bilaterales
Dx definitivo si es
bilateral
no
Schwannoma
cutáneo
no 70% si
Nódulos de Lisch Muy frecuentes No asociados no
Cataratas No asociadas 60-80% no
Anomalías óseas frecuentes No asociadas no
TMVNP ~30% No asociados no
Deterioro mental asociado No asociado no

5. Neurofibromatosis tipo 1

10. Enfermedades asociadas
 Schwannomas
 Neurofibroma raquimedular o de nervios periféricos
 Neurofibromas cutáneos multiples
 Estenosis acueductal, macrocefalia asociada por hidrocefalia
 Tumores intracraneales: astrocitoma (más frecuente pilocítico) meningioma(solitario o
multicéntrico).
 Defecto unilateral del techo orbitario (exoftalmos pulsátil)
 Trastornos cognitivos (30-60%)
 Cifoescoliosis
 Manifestaciones viscerales: displasia intestinal neuronal por hiperplasia neuronal en
plexo submucoso

11. Enfermedades asociadas
 Neurofibroma plexiforme (20%)
 Siringomielia
 Tumores malignos: sarcoma, leucemia, neuroblastoma, tumor de Wilms, ca mamario,
ganglioglioma
 Feocromocitoma

12. Neurofibromatosis tipo 2

13. Subtipos de NF2
 Forma grave(más frecuente): entre 10 y 30 años, hipoacusia de progresión
rápida, múltiples tumores (Wishart-phenotype)
 Forma leve: >30 años, deterioro auditivo más lento, menos tumores
(Feiling–Gardner phenotype).

15. Otras características clínicas
 Crisis epilépticas
 Manchas café con leche, nódulos cutáneos (menos frecuentes que en NF1)
 Tumores medulares intradurales múltiples (más frecuentes que en NF1):
intramedulares (ependimomas) o extramedulares (schwannomas,
meningiomas)
 Hamartomas retinianos
 No asociado a neurofibromas

16. Schwannomatosis
 Definido
 Edad> 30 años y ≥2 schwannomas no intradérmicos, al menos uno con confirmación histológica y
sin evidencia de tumor vestibular en la resonancia magnética y sin mutación conocida de NF, o
 Un schwannoma no vestibular más un familiar de primer grado con schwannomatosis
 Posible
 Edad <30 y ≥2 schwannomas no intradérmicos, al menos uno con confirmación histológica y sin
evidencia de tumor vestibular en la resonancia magnética y sin mutación conocida de NF, o
 Edad> 45 y ≥2 schwannomas no intradérmicos, al menos uno con confirmación histológica y sin
síntomas de disfunción del 8. ° nervio y sin NF2, o
 Schwannoma no vestibular y familiar de primer grado con schwannomatosis
 Segmentario. Diagnosticado como definitivo o posible, pero limitado a una
extremidad o ≤5 segmentos contiguos de la columna.

17. Schwannomatosis
 Otro conjunto de criterios son:
 Dos o más schwannomas no intradérmicos (cutáneos)
 Sin evidencia de tumor vestibular
 Sin mutación conocida de NF-2