El síndrome de Cri du Chat se caracteriza por una deleción en el cromosoma 5 y afecta principalmente a niñas. Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y un llanto característico que recuerda al maullido de un gato. No tiene cura y requiere manejo sintomático y apoyo educativo.

1. SINDROME DE
CRI DU CHAT.
RUTH ALEJANDRA GUZMAN HERNANDEZ 6°”D”

3. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por
cada 20.000-50.000 nacimientos.
En una mayoría de los casos este
defecto estructural se ha producido
accidentalmente, durante el desarrollo
del espermatozoide o de un óvulo, en
el momento de la concepción
Principalmente afecta a las niñas y
se han descrito casos dentro de
todos los grupos raciales

4. 46
ADN
23
PARES
SINDROME DE CRI DU CHAT
Síndrome de delación 5p
o 5p-
80-85% casos=Deleción de
novo
10% casos = hereda de
padre
Se equilibra
cuando no se
pierde ni se gana
material
genético
Genes
Proteínas

5. Translocado
Translocación desequilibrada
SX CRI DU CHAT

6. Bajo peso al nacimiento < 2,5 Kg…. 72%
Crecimiento lento…………………... 100%
característico (*):…………………… 100%
Perímetro craneal reducido: ……... 100%
Deficiencia mental:…………………. 100%
Hipotonía:………………………………..72%
CARACTERISTICAS
CLINICAS

7. El afectado normalmente
presenta:
• Retraso
de crecimiento
intrauterino
• Pies planos
• Bajo peso al
nacimiento
• Orejas de implantación baja
• Dismorfismo
cráneo-facial
• Fusión o formación
parcial de membranas
en los dedos
• Cara redonda • Una sola línea en la
palma de la mano
• Cuello corto • Bajo tono muscular
• Micrognatia • Desarrollo lento de
habilidades motoras
• Hipertelorismo • Hiperactividad y
agresividad
• Nariz ancha • Llanto característico que
recuerda al maullido de gato
• Pulgar aducido hacia el
interior.
Síntomas varían dependiendo de la cantidad
de material genético perdido

8. Gen CTNND2:
Codifica la proteína
delta catenina activa
en el SN :
discapacidad
intelectual

9. SINTOMAS
Defectos
cardiacos
congénitos:
Defecto del
tabique
ventricular
Neurológicos:
Discapacidad
intelectual
moderada a
severa
Desarrollo motor
mas lento
Incapacidad
para crecer
Hipotonia
Infecciones
respiratorias
Infecciones
tracto urinario

10. DIAGNOSTICO.
Se debe confirmar lo antes posible realizando un estudio citogenético o cariotipo que se
realiza mediante la técnica para bandas G convencional.
Si los resultados del estudio citogenético son de apariencia normal o no corresponden con la
clínica del paciente, es necesario hacer un análisis citogenético molecular más específico:
•CGH
•PCR
•FISH

11. Los análisis moleculares han
demostrado que el cromosoma
que presenta la deleción en la
mayoría de los casos es el de
origen paterno.

12. COMPLICACIONES
Depende del grado del retardo mental y
de las anomalías físicas.
•Incapacidad de valerse por sí solo.
•Incapacidad de desenvolverse socialmente.
Estos pacientes tienen una mortalidad del
10% durante la infancia debido a
complicaciones asociadas a:
•Cardiopatías congénitas
•Hipotonía
•Infecciones respiratorias
•Broncoaspiración
•Dificultades de alimentación

13. MANEJO
Además de un
tratamiento sintomático
y lo más precoz posible,
la identificación de los
demás problemas se
debe tratar de hacer y
atender en cuanto se
presenten.
Es fundamental la
atención a los
problemas de
comportamiento y
establecer el soporte
educativo y psicológico
que sea necesario lo
antes posible para
atenuar, cuando no se
pueda corregir, las
alteraciones del
comportamiento.

14. BIBLIOGRAFIA.
 http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2012/pdf/Vol80-1-2012-6.pdf
 https://www.ecured.cu/Síndrome_del_maullido_de_gato#targetText=El%2
0Síndrome%20del%20maullido%20de,va%20modificando%20con%20el%20t
iempo.
 https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf
 https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-
humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1431-pruebas-
geneticas-cri-du-chat-sindrome-cri-du-chat-syndrome-gen-i-ctnnd2-i-y-
cromosoma-5