Este documento describe diferentes tipos de mutaciones y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que pueden ser genómicas, cromosómicas o génicas. También describe los SNP como variaciones comunes en el ADN que ocurren cuando un solo nucleótido difiere entre individuos. Los SNP son una fuente importante de variabilidad genética y tienen aplicaciones en medicina e investigación biológica.

1. Mutaciones y SNPS
Integrante: Edith Arias Montecinos
Docente: Alejandro Cuevas
Fecha: 09 de Septiembre de 2013

2. Mutaciones
• Definición de mutación según el modelo
de Watson y Crick.
• Son cambios en la información genética
producto de alteraciones en el DNA,
genes, cromosomas, cariotipos.
• Fuente primaria de variabilidad genética
• Se puede clasificar en varias categorías.

3. Mutaciones
Según la
extensión del
material genético
afectado
genómicas
cromosómicas
génicas

4. Mutaciones Genómicas
• Afecta al número de
alguno de los
cromosomas.
Aneuploidía
• Afecta al número
normal de
dotaciones
cromosómicas.
Euploidía

5. Mutaciones Genómicas

6. Mutaciones Cromosómicas
Deleción
Un trozo del cromosoma es
perdido.
Duplicación
Aumento de la información
presente en el cromosoma.
a
b
c
d
e
a
b
c
d
e
d
e
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
g
h

7. Mutaciones Cromosómicas
Inversión
La posición dentro del
cromosoma es cambiada
pero en otro sentido.
Translocación
La posición dentro del
cromosoma supone un
cambio de posición de un
cromosoma.
a
b
c
d
e
f
g
h
a
b
c
g
f
e
d
h
a
b
c
d
e
f
g
h
1
2
3
4
5
6
a
b
c
d
e
f
5
6
1
2
3
4
g
h

8. Mutaciones Génicas
Sustitución
Inversión
Translocación
Desfasamiento
[Inserción y
Deleción]

9. Mutaciones Génicas

10. Polimorfismo
• Variación que presenta individuos de una
misma especie.
• Un polimorfismo es considerado como
tal cuando la frecuencia de uno de sus
alelos en la población es superior al 1%.
• Hay varios tipos de polimorfismos los
más frecuentes son los SNP’s.
• Los polimorfismos de ADN se pueden
ordenar según dos criterios básicos

11. TiposdePolimorfismo
Según su naturaleza
RFLPs
STRs
Polimorfismos debidos a
mutaciones puntuales.
Según su localización
rSNPcSNPiSNP gSNP

12. Polimorfismo de Nucleótido Único
• “Single Nucleotide Polymorphisms”, SNP.
• Es un tipo basado en el cambio de una base
nucleotídica por otra.
• Su frecuencia es de 1 cada 100-500 pares
bases en el genoma humano.
• La variabilidad fenotípica, la susceptibilidad
o la resistencia individual a distintas
enfermedades radica principalmente en los
SNP’s

13. Clasificación de SNP´s

15. Aplicaciones
• El estudio de los polimorfismos tiene
muchas aplicaciones en medicina,
investigaciones biológicas y procesos
jurídicos.
• Como biomarcador
• Identificar genes relacionados con
distintas enfermedades.
• Genética poblacional

16. Bibliografía
• Pierce, Benjamin A. Estefanía Bello tr.,
“Genética: un enfoque conceptual”, capitulo 18.
mutaciones geneticas y reparaciones del DNA. 3°
edicion, 2009, Editorial Medica panamericana.
Madrid – España. Pags. 471 – 481.
• Checa –Caratachea, Marco Antonio.
“Polimorfismos genéticos: Implicancias y
aplicaciones. Rev.Inst.Enf.Res. Mex. Julio-
Septiembre 2007, Páginas 213-221.
• Oliva, Rafael , Tobal, José Manuel ,“Genoma
humano: Nuevos avances en investigación
diagnóstico y tratamiento” , “implicaciones
funcionales de los SNPs”, página 86.

17. Muchas Gracias