Este documento describe diferentes tipos de polimorfismos, incluidos los SNP y VNTR. Explica que los polimorfismos son variaciones en la secuencia de ADN que ocurren en al menos el 1% de la población y causan diferencias entre individuos. Como ejemplo, se discute el polimorfismo que determina los grupos sanguíneos A, B y O, donde pequeñas diferencias en la secuencia de ADN en la misma región producen diferentes tipos de alelos. Finalmente, se mencionan algunas aplicaciones de los estudios de polimorfism

1. Polimorfismos
Dra. Martha Leticia Zamudio Aguilar.
Facultad de Medicina Xalapa,
UNIVERSIDAD VERACRUZANA.

2. Polimorfismos
• Variación en la secuencia de DNA, en al menos el 1%
de la población.
• Diferencias entre unas y otras personas.

3. Tipos de polimorfismos
• SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphism).
• Una clase de estos polimorfismos son los SNPs (Single
Nucleotide Polimorphism) que afectan a un sólo
nucleótido, es decir, el cambio de una base (A, T, C, G)
dentro de la secuencia del ADN
• Polimorfismos en el número de repetición en tándem
(VNTR, del inglés Variable Number Tandem
Repetition).
cadena

4. Polimorfismos
• La sustitución de una base en la secuencia de ADN
parece un cambio insignificante
• pero, en ocasiones, la sustitución de un nucleótido
por otro; por ejemplo C por T, modifica en algunos
casos la cadena de aminoácidos que se forma en el
proceso de traducción,
• generando una proteína diferente con
funciones distintas.
mutación

5. Sujeto 1
Sujeto 2
SNP
Misma región del ADN

6. Grupo sanguíneo A B O.
• Ejemplo de Polimorfismo de secuencia es el de los
alelos del sistema sanguíneo ABO,
• .Las secuencias que van a determinar el tipo de alelo
A, B u O son muy parecidas pero distintas,
• se encuentran en el mismo lugar del ADN del
individuo que porta esa variante. Así cada uno
tenemos una información diferente en la misma
región de nuestro ADN que determinará si somos A, B
u O.

7. HUELLA GENÉTICA
• Determina el genotipo de cada individuo
• Dos huellas genéticas iguales es muy baja 1/6 000 000 000
• Estudios paternidad
• Forenses

8. Rasgos o propiedades individuales
• Diferentes combinaciones en los locus polimórficos de un mismo
individuo hacen que presente mayor o menor tendencia a manifestar
un rasgo o propiedad fisiológica.
• Actualmente existen muchas empresas que se dedican a ello y usarlo
para:
• Plan nutricional exclusivo basado en tu ADN, o predecir el riesgo de
enfermedades como por ejemplo lesión en deportistas.
Localización de
un gen

9. Sujeto 1
Sujeto 2
Huella genética