2. El tubo neural se desarrolla entre los 17
y 30 días después de la concepción.
3. Los Defectos del Tubo
Neural
• Los DTN son multifactoriales.
• Interactuan factores genéticos y
ambientales.
• Herencia poligénica: efecto aditivo
de genes.
• Algunos son alteraciones embrionarias
muy tempranas.
4. Defectos del Tubo Neural (DTN)
Anencefalia
Espina Bífida
Encefalocele
5. TIPOS DE DEFECTOS DE
TUBO NEURAL
Defecto primario:
2. Constituye el 95%
3. Fallo primario del cierre o ruptura
del tubo neural
4. Ocurre entre los días 18 y 28 de la
gestación
5. Esta constituida por 2 lesiones
anatomicas:
Caudal : placoda neural abierta
Craneal : Malformacion de Arnold-
Chiari II
6. DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURAL
Mielomeningocele:
Es el mas común
Abombamiento sacular de los
elementos neurales
Solución de continuidad en el
hueso y en los tejidos blandos
Dorsal, lumbar o sacra
Hidrocefalia 84%
Malformacion de Arnold-Chiari
90%
Piel abierta a nivel del saco
7.
8. DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURAL
Encefalocele
Occipital, cervical o frontal
Abombamiento de la
duramadre con o sin contenido
cerebral
Desde milímetros hasta varios
centímetros
9.
10. DEFECTO PRIMARIO DEL
TUBO NEURAL
Anencefalia
Forma mas grave
Ausencia de bobeda craneana y
hueso occipital
Exposición de derivados del tubo
neural (cerebro y tejido óseo)
El defecto se extiende hasta el
agujero occipital y afecta al tallo
cerebral
11.
12.
13. DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURAL
Constituyen el 5% de los DTN
Desarrollo anormal tardío después
del cierre del tubo neural
Afecta principalmente a la zona
raquidea lumbosacra
Raras veces se asoacian a
hidrocefalia o Malformación de
Arnold-Chiari tipo II
Piel indemne a nivel del defecto
14. DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURAL
Meningocele
Abombamiento de la piel y la
duramadre sin afectación obvia
de los elementos neurales
Puede haber anomalías óseas y
de los tejidos blandos contiguos
15. DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURAL
Lipomeningocele
Masa lipomatosa situada
habitualmente en la región lumbar o
sacra
En algunas ocaciones fuera de la
línea media
El tejido adiposo se extiende hacia el
interior de la cavidad raquidea y la
duramadre
Se adhiere a la medula o a las raices
nerviosas
16. DEFECTOS SECUNDARIOS
DEL TUBO NEURAL
Agenesia/disgenesia de sacro
Diastematomielia, mielocistocele
Hay grados variables de afección
ósea
Puede ser inaparente (oculta)
Puede haber manifestaciones
neurológicas asociadas al desarrollo
anormal de las estructuras nerviosas
periféricas
17. EPIDEMIOLOGIA
Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos
vivos
95% sin antecedentes familiares
conocidos
Riesgo de recurrencia: 1 / 33
cuando existe un solo hijo
afectado; 1 / 10 dos hijos
afectados
18. DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL (DTN)
• Aproximadamente 2,000
embarazos son afectados
anualmente por defectos del
tubo neural.
• El ácido fólico
preconcepcional puede
prevenir hasta 70 % de DTN.
19. ETIOLOGIA
Conocidos:
Consumo materno de alcohol
Ingestión de talidomida
Diabetes materna
Exposición prenatal a Rx
Sospecha
Hipertermia materna
Ingesta de alucinógenos
Ingesta de trimetadiona, valproato
Exposición prenatal a rubeola
Hereditario
Cromosomopatias (13 y 18)
Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele,
polidactilia, displasia renal quistica)
Deficit de cinc o ácido fólico
20. FÁRMACOS QUE REDUCEN LA
UTILIZACIÓN DE
FOLATOS
Etanol
Difenilhidantoína
Fenobarbital
Metotrexate
Pirimetamina
Trimetroprim
Aspirina
21. DIAGNOSTICO
Prenatal:
Determinación sérica de alfafetoproteina
Ecografia prenatal
Acetilcolinesterasa en LA
Postnatal:
Historia
Exploración física completa adecuada
22.
23. DIAGNOSTICO
Exploración física:
2. Valoración general
3. Espalda
4. Cabeza
5. Aumento de PIC
6. Ojos
7. Extremidades inferiores
8. Examen neurológico
9. Vejiga y riñones
24. ASISTENCIA DEL RN CON
DTN
1. Neurocirujano
2. Pediatria
3. Genética clínica
4. Urología
5. Ortopedia
6. Fisioterapista
7. Asistencia social
26. TRATAMIENTO
Manejo inicial:
3. Mantener en posicion prona
4. Compresa humeda con
fisiologico en el defecto
5. AB IV (ampicilina y amikacina)
27. TRATAMIENTO
Manejo quirurgico:
3. Cierre del defecto (pronto)
4. Monitoreo del PC (PIC)
5. Drenaje ventricular
6. Derivacion ventriculoperitoneal
7. Manejo multidisciplinario
28. Dorso lumbar D12 Ap. Ortopedico,
deambulacion a
L1 largo plazo
L2 improbable
Lumbar L3 Puede
deambular con
L4 aparatos
ortopedicos y
muletas
Lumbosacra L5 Deambula con
o sin ap.
S1 Ortopedicos
cortos en las
piernas
Sacra S2 Deambula sin
ap. ortopedicos
S3
S4