Fibrosis quística: aspectos clínicos y tratamiento

PRESENTA
*Castillo López Brenda Paola
*Cuéllar Huerta Fernando

¿Qué es?
•Autosómica recesiva causada por
una mutación en el gen que
codifica RTFQ
•Cromosoma 7q31.2
•Obstrucción e infección de vías
respiratorias y mal digestión.
*Salcedo, A. (2005). Fibrosis quística. Madrid: Díaz de Santos.
*GPC. (2013). Diagnóstico de fibrosis quística en la edad pediátrica. enero 30, 2015, de CENETEC Sitio web:
www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS_627_13_FIBROSISQUISTICAPEDIATRICA/627GRR.pdf
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Más frecuente
en poblaciones
blancas
1/3,500
>1,500
mutaciones en
RTFQ
AF508
*Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier.
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*Vega, L.. (2010). Cystic Fibrosis: an overview of its basic aspects, 14.
*Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier.
•Regula…
•Composición y cantidad de
líquido en vía aérea, Cl.
•Diferentes canales y
transporta otras moléculas.
•Respuesta inflamatoria
frente a bacterias.
Funciones
RTFQ
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*El Cl se transporta a
través de canales de Cl.
*Defecto principal en FQ
se relaciona con función
anormal de una proteína
de los canales del Cl
epiteliales.
*RTFQ: 2 dominios
transmembrana, 2
dominios de unión a
nucleótidos
citoplasmáticos (NBD) y
un dominio (R).
*Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier.
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*En conductos sudorí-
paros, la actividad del
ENaC , por ello se for-
ma un líquido hipertó-
nico que contiene
mucho Cl y Na en
sudor.
RTFQ  ENaC,
responsable de la
captación de Na
Se inhibe por RTFQ, en FQ su
actividad aumenta, lo que
incrementa la captación de sodio y
agua, además de presentar una
menor secreción de Cl
Deshidrata la capa de moco
que recubre las células
epiteliales.
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SUPERVIVENCIA
MENOR
*Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran.
Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier.
*Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona,
España: Elsevier.
*Lay-Son, G. (2011). Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los
factores modificadores. enero 29, 2015, de Centro de Genética Humana Sitio
web: /www.neumologia-pediatrica.cl
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*Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional.
Barcelona, España: Elsevier.
GRAVE
LEVE
Fibrosis quística clásica: Bronquiectasias, insuficiencia
pancreática, infertilidad masculina, cirrosis hepática
Íleo meconial, insuficiencia pancreática, neumopatía leve
Bronquiectasia, insuficiencia pancreática,
infertilidad masculina
Neumopatía leve, poliposis,
insuficiencia pancreática
Sinusitis, ausencia de
conducto deferente
Azoospermia
Mujer
normal
Fenotipo molecular
CFTR
anormal
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*Lay-Son, G. (2011). Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores modificadores. enero 29, 2015, de Centro de Genética
Humana Sitio web: /www.neumologia-pediatrica.cl
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•Tos. Seca y brusca  productiva y hueca.
•*Asintomáticos
*Infecciones respiratorias agudas intermitentes
*Tos a las pocas semanas de vida
*neumonías repetidas.
•La bronquiolitis extensa  sibilancias
•Aparece intolerancia al esfuerzo, disnea y retraso del
crecimiento.
•Hospitalizar al paciente
Aparato
respiratorio
•Incremento del diámetro AP del tórax,
hiperresonancia generalizada, subcrepitantes difusos
o localizados y la aparición de acropaquias.
•Sibilancias espiratorias
•Cianosis
Hallazgos físicos
•Atelectasias, hemoptisis, neumotórax y cor pulmonale
•Rinorrea y obstrucción nasal por inflamación y
tumefacción de las mucosas.
Complicaciones
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Íleo meconial  distensión
abdominal, vómitos e inca-
pacidad de expulsar el me-
conio.
*Obstrucción del íleon
terminal.
*Rx abdominales: asas dila-
tadas con niveles hidroaé-
reos.
*Peritonitis meconial: Pre-
sencia de calcificaciones
peritoneales o escrotales.
>85%: mala digestión.
*40%: Insuf. nutricional.
*Otras: invaginación,
impactación de heces.
*Reflujo de ácido o bilis
*Hipoproteinemia c/ana-sarca.
*Disfunción neurológica y
anemia hemolítica.
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Vía biliar.
Primeros 15
años de vida:
Disfunción
hepática.
Cirrosis biliar:
sintomática en
2-3% ->
Ictericia, asci-
tis, hemate-
mesis y datos
de hiperesple-
nismo.
Pueden pro-
ducirse cólicos
biliares secun-
darios a la co-
lelitiasis.
La hepatopa-tía
se asocia a íleo
meconial e
insuficiencia
pancreática.
VÍA BILIAR
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Páncreas.
Insuficiencia pancreática exocrina
*Hiperglucemia y glucosuria, con poliuria y pérdida de
peso.
*Diabetes insulínodependiente.
*No suele producirse cetoacidosis, se han descrito
complicaciones oculares, renales y vasculares.
Se puede producir pancreatitis aguda repetida y puede ser
la única manifestación de dos mutaciones del RTFQ.
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Aparato genitourinario.
El desarrollo sexual se suele retrasar
>95%: Azoospermia
♂ Mayor incidencia de hernia inguinal,
hidrocele y testículos no descendidos
♀ adolescentes: amenorrea secundaria.
♀ Fertilidad disminuida. El embarazo
se tolera bien en las mujeres con
función pulmonar buena
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Glándulas sudoríparas
• Pérdida de sal en el sudor 
episodios de depleción de sal.
• Los niños sufren alcalosis
hipoclorémica.
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Diagnostico y valoración
OTRAS PRUEBAS
Dx
Función
pancreática
Radiología
Función
pulmonar
Estudios
microbiológicos
PRUEBA DEL
SUDOR
PRUEBAS DE ADN
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Criterios diagnósticos
• Presencia de las características clínicas típicas.
• Antecedentes de FQ en un hermano.
• Prueba de selección positiva en un RN
• MAS
• Evidencia de lab. de disfunción RTFQ.
• 2 concentraciones elevadas de Cl en sudor en días
distintos.
• Identificación mutaciones de FQ
• Determinación de una diferencia de potencial
anormal a nivel nasal.
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Prueba del sudor.
• Recoger sudor para analizar su contenido en Cl-
• Se debe recoger, al menos 75 mg de sudor
• Tras las primeras 48 hrs de vida.
• Confirmar los resultados positivos y repetir los
negativos.
• Existencia de 60 mEq de Cl- mas uno de los criterios
Dx = FQ.
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Pruebas de ADN
Mutaciones mas
frecuentes de RTFQ
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Función pancreática.
Detección de grasas en
heces
Estimulación pancreocima-
secretina
Actividad elastasa-1 en
heces
Tripsinogeno
inmunoreactivo en suero
Exocrina
Prueba
modificada de
tolerancia oral
a la glucosa.
Endocrina
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Radiología.
Sugieren el
Dx pero no
son
especificos.
Hiperinsuflacion
pulmonar
Engrosamiento
bronquial
Tapones de
moco
Bronquiectasias
Densidades
nodulares
Atelectasias
parcheadas
Adenopatias
hiliares
Depersion del
diafragma
Abombamiento
hacia delante
esternon
Estrechamiento
de silueta
cardiaca
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Función pulmonar
• Se realizan hasta 5-6 años
• Enfermedad pulmonar obstructiva mas una
respuesta modesta a broncodilatadores= FQ
• Se recomienda hacer la prueba en cada revisión
para evaluar la evolución de la lesión pulmonar.
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Estudios microbiológicos.
• Amplia variedad de microorganismos,
especialmente en enfermedad pulmonar avanzada.
• Cultivo______ vías respiratorias distales
esputo.
• Fibrobroncoscopia para obtener secreciones en
lactantes y niños pequeños.
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TRATAMIENTO.
• Los primeros esfuerzos deben ser intensivos e
incluyen: valoración basal, inicio de tratamiento y
educación de los padres y de los pacientes.
• Seguimiento 2-3 meses.
• Primeros años cuidar la hidratación del Pte.
• Objetivo: Mantener estable el trastorno durante
periodos de tiempo prolongados.
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Tratamiento
Terapia pulmonar
Terapia mediante
inhalación
Fisioterapia
respiratoria
Antibioticoterapia
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Terapia mediante inhalación
• Aerosol terapia. Administrar medicamentos e hidratar
las vías aéreas bajas.
• Broncodilatadores, corticoides.
• ADNasa recombinante humana.
• N-acetlcisteina
• Aerosoles con suero salino aumentan el aclaramiento
del moco.
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Fisioterapia respiratoria.
• Percusión torácica.
• Tos elimina moco de vías aéreas altas
pero no de las vías bajas.
• Se recomienda 1-4 veces al día.
• Retrasa la velocidad del deterioro
funcional pulmonar.
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Antibioticoterapia.
Sintomatología sugiere
antibioticoterapia
Síntomas
Incremento en frecuencia y duración de la tos.
Mayor producción de esputos.
Cambios en el aspecto del esputo
Mayor disnea
Menor tolerancia al ejercicio
Disminución del apetito
Sensación de congestión torácica.
Signos
Taquipnea
Uso de musculatura accesoria para respirar.
Retracciones intercostales.
Cambios en la auscultación del tórax.
Empeoramiento en resultado de las pruebas de
función pulmonar.
Fiebre y leucocitosis.
Perdida de peso.
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ANTIBIOTICOTERAPIA.
ORAL
Síntomas
respiratorios e
identificación de
los gérmenes.
Tx suele durar 2
sem o mas
AEROSOL
Resistencia
antibióticos
orales.
Alternativa para
el Tx
domiciliario.
INTRAVENOSA
Síntomas
progresivos o
que no mejoren.
Hospitalización,
se completa
forma
ambulatoria.
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FARMACOS
ANTIINFLAMATORIOS
Corticoides
Ibuprofeno
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Endoscopia y lavado.
• Presencia de atelectasias o tapones de moco.
Fibrobroncoscopio
Instilando salino o un mucolitico.
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Tratamiento de las
complicaciones
Pulmonares
FERNANDO CUÉLLAR HUERTA

Atelectasias
Asintomáticas y suelen aparecer sólo en una Rx. de
tórax rutinaria
Tx intravenoso agresivo con antibióticos y la FT
enérgica sobre el lóbulo
Mejoría de 5 a 7 días, exploración broncoscópica
Terapia intensiva domiciliaria. Resolución de semanas a
meses
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Hemoptisis
Hemorragia
endobronquial
debido a erosión
secundaria a
infección.
Estrías en el
esputo.
Hemoptisis de
pequeño volumen
(<20ml)
Intensificar el
tratamiento
antibiótico
Hemoptisis masiva
>250ml o más de
24 hrs.
Vigilancia
intensiva. Reponer
con rapidez la
pérdida de sangre
FT interrumpida 12-
24 hrs
Vitamina k  Tiempo
de protrombina sea
anormal
Transfusión:
Hipotensión/
Hematocrito
disminuido
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Neumotórax
1% de niños y adolescentes con FQ
Asintomático
Disnea, Dolor en el tórax u hombro y hemoptisis
Colocación de tubo de tórax con/sin pleurodesis
Toracotomía abierta o VATS
Qx.
Antibióticos IV desde el ingreso
Retirar tubo lo más pronto posible (2° o 3° día)
Terapia de drenaje postural completa
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Aspergilosis alérgica
5-10 % de los pacientes con FQ
Esputo de color herrumbroso
Sibilancias
Agravamiento de la tos
Disnea
Intensa hiperinsulfación
Infiltrado focal nuevo en la Rx.
Demostración de Aspergillius en el
esputo
Anticuerpos IgE o IgG frente a A.
fumigatus
Aparición de eosinofilos en el
esputo
Tx: Controlar la reacción
inflamatoria con corticoides
Evitar bronquiectasias
Casos refractarios  Itraconazol
VO
02/02/2015 39

Infección por micobacterias no
tuberculosas (MNT)
M. avium, M. Abscessus, M. Kansasii
Colonización endobronquial. Infección invasiva (rara)
Fiebre persistente
Infiltrado o lesiones quísticas
El tratamiento debe ser prolongado. Las MNT no se suelen eliminar
de las Vías Respiratorias
02/02/2015 40

Complicaciones óseas y articulares
• Elevación del periostio
• Dolor óseo, edema y
derrame articular
• Tx.
Paracetamol/Ibuprofeno
Osteoartropatía
hipertrófica
• No relacionada con
trastornos
reumatológicos
• Etiopatogenia se ignora
• No responde a
antiinflamatorios
Artropatía
intermitente
• Disminución de la
mineralización ósea
• Menor absorción de
Vitamina D
• Tratamiento esteroideo
• Reducción del ejercicio
Lumbalgias y
fracturas costales
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Alteraciones de la respiración durante el
sueño
Enfermedad pulmonar avanzada y durante las
agudizaciones torácicas
Más despertares, Menor duración del sueño REM
Hipoxemia nocturna, hipercapnia y alteraciones
neurocompartimentales asociadas
Hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca
congestiva
Tx:
 Sintomas respiratorios
 Suplemento de oxígeno nocturno
 Apoyo mediante presión positiva inspiratoria y
espiratoria
02/02/2015 42

Insuficiencia respiratoria aguda
Pacientes con
neumopatía leve-
moderada
Secundaria a infección
grave, viral u otro
origen
Aerosoles, drenaje
postural y antibiótico
terapia IV
Oxígeno para aumentar
PO2
Aspiración endotraqueal o
broncoscópica
Insuficiencia cardiaca
derecha
Recuperación lenta
Antibiotico terapia IV
intensiva
Drenaje postural
1-2semanas
02/02/2015 43

Insuficiencia respiratoria crónica
Deteriodo prolongado de
la función respiratoria
PaO2 mantenida
<50mmHg
Desarrollo de insuficiencia
cardiaca derecha
Antibioticoterapia intensiva y
FT pulmonar
Oxigenoterapia a bajo flujo
Soporte ventilatorio no
invasivo
Cor pulmonale baja ingesta
de sal y recibir diuréticos
Alcalosis metabólica
Dolores crónicos
Disnea
Tx Transplante pulmonar
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Insuficiencia cardiaca
Infección viral o neumotórax
Neumopatía de larga duración
Hipoxemia grave (PaO2
<50mmHg)
Constricción de arterias
pulmonares por hipoxia y
pérdida del lecho vascular
pulmonar
>Mayor resistencia vascular
Cianosis, Disnea progresiva
Hepatomegalia con borde doloroso
Edema de tobillos, Distensión
venosa yugular
Incremento del tamaño del corazón
en Rx, electrocardiograma o
ecocardiograma
Furosemida
Espironolactona
Mantener PO2 >50mmHg
Antibioticoterapia IV
Transplante
02/02/2015 45

Tratamiento de las
complicaciones
Intestinales

Ileo meconial
Sonda nasogástrica para aspirar e hidratar al lactante
Enema de diatrizoato mediante el reflujo de contraste hacia el íleo
Qx.
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Síndrome de Obstrucción Intestinal Distal
• 2-5% acumula
heces en la
porción
terminal de
íleon y ciego
Síntomasintermitentes
•Mantener aporte de
ezímas pancreáticas
•Laxantes y sustancias
para ablandar las
heces
•Aumentar la ingesta
de lípidos
•Lavado intestinal con
solución salina
equilibrada que
contenga
polietillenglicerol
Obstruccióncompleta
• Enema de
diatrizoato
• Administració
n de grandes
cantidades de
líquido IV
02/02/2015 48

Reflujo gastroesofágico
Factores que incrementan la presión Intraabdominal
Reflujo gastroesofágico patológico
Exacerbar la enfermedad pulmonar
Medidas dietéticas, posturales y con medicamentos
Inhibidores de la bomba de protones
Funduplicatura
02/02/2015 49

Prolapso rectal
Más frecuente en lactantes
Debido a esteatorrea, malnutrición y tos repetida
Recolocar en su lugar el recto prolapsado
Unir glúteos con cinta adhesiva
Administración adecuada de enzimas pancreáticas
Disminución del contenido en grasa y fibra
Ablandador fecal
Qx.
02/02/2015 50

Enfermedad hepatobiliar
Cirrosis biliar mejoran con ácido ursodesoxicólico
2% de niños con FQ desarrolla hipertensión portal
 Várices esofágicas, hiperesplenismo y
ascitis
Ictericia obstructiva no necesita tratamiento
especializado
Hepatomegalia con esteatosis. Atención nutricional
especial y responde a la repleción de carnitina
Cirrosis biliar evoluciona a insuficiencia hepática
Hepatopatía terminal necesita un trasplante
hepático
02/02/2015 51

Hiperglucemia
20% de los adultos jóvenes con FQ. Incidencia de Diabetes inducida por FQ es
mayor
Etiopatogenia: Trastorno de la secreción de insulina y resistencia
Intolerancia a la glucosa sin glucosuria no se trata
 Niveles de hemoglobina glucosilada una vez al año
Glucosuria y síntomas asociados persistentes iniciar Tx. con Insulina.
Hipoglucemiantes asociados o no con sustancias que disminuyan la resistencia
a la insulina.
Insuficiencia pancreática exocrina y la mala absorción dificultan el control
Complicaciones vasculares de la Diabetes
02/02/2015 52

Depleción de sal
Pérdidas de sal con el sudor pueden ser
muy elevadas (climas cálidos y áridos)
Acceso libre a la sal y no vestir con
demasiada ropa
No se prescriben suplementos de sal
Alcalosis hipoclorémica ante lactante con
gastroenteritis
Tratamiento de reposición de
hidroelectrolitos
02/02/2015 53

Crecimiento y maduración
Cualquier retraso en el crecimiento debe
ser vigilado con atención
Evitarlo administrando una nutrición
adecuada, Tratando la enfermedad
pulmonar, evaluación endócrina y con
hormona del crecimiento
La relación riesgo/beneficio de la hormona
de los esteroides anabolizantes no apoya
su uso en niños con FQ de baja talla
Retraso de la maduración sexual asociado
con una estatura baja
02/02/2015 54

Cirugía
Pacientes con estado pulmonar bueno o excelente pueden tolerar la anestesia
general sin necesidad de medidas pulmonares intensivas
Pacientes con infección pulmonar moderada-grave administrar ciclo intensivo
de antibióticos durante 1-2 semanas y una mayor limpieza de las vías
respiratorias antes de la cirugía
Reducir al mínimo la duración total de la anestesía
Tras la inducción, aspiración traqueal y repetir al menos al final de la cirugía.
Monitorizar el nivel de gases en sangre y puede ser necesario soporte
ventilatorio en el postoperatorio inmediato
Pacientes con afección pulmonar grave dar antibioticoterapia IV durante 7-14
días tras la cirugía
02/02/2015 55

Tratamiento Nutricional

90% tiene una pérdida total de la función exócrina del páncreas y
una digestión y absorción inadecuadas de las grasas y proteínas
 Ajustar dieta
 Reponer enzimas pancreáticas
 Suplementos de vitaminas
Superar la ingesta calórica. Objetivo 130 kcal/Kg de peso
02/02/2015 57

Dieta
Lactantes que se alimentan con fórmulas de soja pueden desarrollar
hipoproteinemia con anasarca
No suelen necesitar fórmulas con proteínas predigeridas y triglicéridos de
cadena intermedia
Dietas pobres en grasas y ricas en proteínas y calorías para niños mayores
puede desarrollar deficiencia en ácidos grasos esenciales
Necesidades calóricas superiores a las normales
Mayor trabajo respiratorio
Metabolismo basal aumentado
02/02/2015 58

Sustitución de enzimas pancreáticas
Administración de extractor de páncreas animal con la comida reduce las
pérdidas de grasa y nitrógeno en la heces
Microesferas de enzima con cubierta entérica sensible al pH
No se debe superar 2500 unidades de lipasa/kg/comida. 1-3 cápsulas/comida
sin suficientes
Esteatosis colónica
Lactantes pueden necesitar 2000-4000 unidades de lipasa/comida. Se
administran mezcladas con zumo de manzana
02/02/2015 59

Suplementos de vitaminas y minerales
Mala absorción de vitaminas liposulubres (A,D,E y K)
Se deben tomar a diario.
Dosis de reposición cuando se demuestran bajos niveles séricos o presencia de
síntomas asociados con su deficiencia
Lactantes con bajo nivel de Zinc se ha descrito Exantema cutáneo y acrodermatitis
similar a la enteropatía
Niveles de Hierro. Un tercio de los niños con FQ tienen ferritina baja
02/02/2015 60

Pronóstico
Lactantes con enfermedad pulmonar grave pueden morir
La mayor parte de los niños sobrevive a este difícil periodo y llega con relativa
salud a la adolescencia y edad adulta
Media de supervivencia de 35 años
Supervivencia mayor en varones
Buen seguimiento escolar y no necesitan limitar sus actividades
02/02/2015 61

Fuente:
GPC. (2013). Diagnóstico de fibrosis quística en la edad pediátrica. enero 30, 2015, de
CENETEC Sitio web: www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS_
627_13_FIBROSISQUISTICAPEDIATRICA/627GRR.pdf
Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España:
Elsevier.
*Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología
estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier.
Lay-Son, G. (2011). Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores
modificadores. enero 29, 2015, de Centro de Genética Humana Sitio web:
www.neumologia-pediatrica.cl
Salcedo, A. (2005). Fibrosis quística. Madrid: Díaz de Santos.
02/02/2015 62

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