El síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva que causa envejecimiento prematuro. Se debe a mutaciones en el gen WRN que codifica una proteína helicasa y exonucleasa involucrada en la replicación, reparación y transcripción del ADN. Los pacientes presentan características físicas asociadas al envejecimiento como arrugas, cataratas y canicie prematura, así como otros síntomas como osteoporosis y cáncer.

2. Sindrome de Werner
 Enfermedad autosomica
recesiva que produce
envejecimiento prematuro.
 Se debe a diversas
mutaciones en el gen WRN
situado en la region p12 del
cromosoma.
 Este síndrome se da con
una incidencia de 3 /
1.000.000 mundialmente,
sin embargo es ligeramente
más común en Japón.

3. Causas
 El producto de la expresion de este gen es una
proteina con actividad helicasa y exonucleasa
 Su funcion consiste en asisitir a la
Replicacion
Reparacion
Transcripcion y
recombinacion
del DNA

4.  Las ADN-helicasas están involucradas en los
procesos de reparación, replicación y expresión del
material genético. En los enfermos se ha demostrado
inestabilidad cromosómica y metabolismo
defectuoso del ADN con tasa elevada de mutaciones
para algunos genes específicos, pero, sin embargo,
no se han encontrado defectos en los mecanismos de
reparación

5.  Incluye la perdida de las
funciones fisiológicas de
varios órganos con
células que llevan a cabo
la replicación,
incluyendo aquellos para
estimar la edad, como el
pelo o la piel
 Afecta ambos sexos
 Es evidente al comienzo
de la adolescencia o
antes de los 30 años

6. Los pacientes tienen:
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Nariz aguileña,
Baja estatura, brazos delgados y un tronco grueso.
Cabellos escasos.
Cara arrugada y estrecha.
Cataratas.
Piel atrofia
Amiotrofia / musculo agenesia.
Rigidez articular.
Esterilidad/hipofertilidad
Osteoporosis
Retinitis pigmentaria
Laringe anomalia/laringomalacia
Llanto anomalia / llanto debil o agudo
Menopausia precoz/amenorea secundaria
Neoplasia / cancer

7.  Incidencia global es de 300 00 individuos}
 Esperanza de vida 47 años de edad.
 Causas principales de muerte: tumor maligno e
infarto al miocardio.

8. Diagnostico
 Prueba de acido hialuronico en orina
 Diagnostico genetico, basado en el analisis de
distintas mutaciones del WRN a traves de un chip
(bandas ASO)