Sindrome de Werner
 Enfermedad autosomica

recesiva que produce
envejecimiento prematuro.

 Se debe a diversas

mutacion...
Causas
 El producto de la expresion de este gen es una

proteina con actividad helicasa y exonucleasa

 Su funcion consi...
 Las ADN-helicasas están involucradas en los

procesos de reparación, replicación y expresión del
material genético. En l...
 Incluye la perdida de las

funciones fisiológicas de
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células que llevan a cabo
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Los pacientes tienen:
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Nariz aguileña,
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 Incidencia global es de 300 00 individuos}
 Esperanza de vida 47 años de edad.
 Causas principales de muerte: tumor ma...
Diagnostico
 Prueba de acido hialuronico en orina
 Diagnostico genetico, basado en el analisis de

distintas mutaciones ...
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Sindrome de werner o trisomia 8

  1. 1. Sindrome de Werner  Enfermedad autosomica recesiva que produce envejecimiento prematuro.  Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN situado en la region p12 del cromosoma.  Este síndrome se da con una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.
  2. 2. Causas  El producto de la expresion de este gen es una proteina con actividad helicasa y exonucleasa  Su funcion consiste en asisitir a la Replicacion Reparacion Transcripcion y recombinacion del DNA
  3. 3.  Las ADN-helicasas están involucradas en los procesos de reparación, replicación y expresión del material genético. En los enfermos se ha demostrado inestabilidad cromosómica y metabolismo defectuoso del ADN con tasa elevada de mutaciones para algunos genes específicos, pero, sin embargo, no se han encontrado defectos en los mecanismos de reparación
  4. 4.  Incluye la perdida de las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo la replicación, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel  Afecta ambos sexos  Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años
  5. 5. Los pacientes tienen:                Nariz aguileña, Baja estatura, brazos delgados y un tronco grueso. Cabellos escasos. Cara arrugada y estrecha. Cataratas. Piel atrofia Amiotrofia / musculo agenesia. Rigidez articular. Esterilidad/hipofertilidad Osteoporosis Retinitis pigmentaria Laringe anomalia/laringomalacia Llanto anomalia / llanto debil o agudo Menopausia precoz/amenorea secundaria Neoplasia / cancer
  6. 6.  Incidencia global es de 300 00 individuos}  Esperanza de vida 47 años de edad.  Causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio.
  7. 7. Diagnostico  Prueba de acido hialuronico en orina  Diagnostico genetico, basado en el analisis de distintas mutaciones del WRN a traves de un chip (bandas ASO)

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