Progeria

1. Progeria de HutchinsonGilford

2. DESCRIPCIÓN
Es una enfermedad genética
Aceleración en el proceso natural de envejecimiento
Afecta a diversos órganos
La enfermedad se detecta al año o a los dos años de vida
Su muerte ocurre en edades muy tempranas,
generalmente en la adolescencia.

3. CAUSAS
Se produce una mutación en un gen LMNA
En la Progeria, el defecto aparece en el núcleo de cada célula que
se reproduce
El defecto en el código genético hace que la proteína Lamina A
se estructure incorrectamente

4. CAUSAS
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así
como defectos en la organización de la heterocromatina.

5. CARACTERÍSTICAS
Baja estatura.
Piel seca y arrugada.
Calvicie prematura.
Canas en la infancia.
Ojos prominentes.
Cráneo de gran tamaño.
Problemas cardíacos.
Pecho angosto, con costillas
marcadas.
Ausencia de cejas y pestañas.
Nariz grande, forma de pico

6. Criterios
mayores
Apariencia
física
Diagnóstico
Una extracción
De sangre.
Signos
Pruebas de Diagnóstico PRF

8. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
EL SINDROME
DE WERNER
SINDROME DE
MULVILL­SMITH
SÍNDROME
DE
COCKAYNE

9. PRONÓSTICO
Los pacientes no superan la
adolescencia
El 90% de los enfermos mueren
por ateroesclerosis
El desarrollo mental no se ve
afectado
Los síntomas del
envejecimiento se producen 8
veces más rápido de lo normal
Hay tratamientos para los
problemas respiratorios y
circulatorios.

12. TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico contra la
progeria.
Aunque hay grandes avances, IFT lonaforbid por
vía oral
Peso
Estructura ósea
Cardiovascular

13. PRESENTACIÓN REALIZADA POR:
ROCÍO