Síndrome de Patau PRESENTACIÓN ORIGINAL. ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA. TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO COPYRIGHTS: KRISNNY MELO PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS. SAY NO TO PLAGIARISM. EL PLAGIO ES UN CRIMEN.

1. Medicina
Jessika Krisnny de Melo Teles
Krisnny Melo

2.  Síndrome de Patau
 Trisomía en el par 13
 Trisomía D
 Síndrome de Bartholin-Patau
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3.  Es una enfermedad genética que resulta de un
cromosoma 13 suplementario.
 Es poco frecuente en humanos.
 Observada por primera vez por Thomas Bartholin en
1657.
 Descubierta por el Dr. Klaus Patau en 1960.
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4.  En su mayoría, la trisomia 13 es consecuencia de una
disyunción meiótica, principalmente en el gameto
materno.
 20% de los casos se deben a translocaciones
 Solamente 5% de estas son heredadas de uno de los
progenitores.
 5% de mosaicismo en la síndrome
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5. 47, XX, +13 47, XY, +13
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6.  Los afectados mueren poco tiempo después del
nacimiento.
 La mayoría mueren a los 3 meses e muchos pocos llegan al
año.
 Estiman 80% – 90% de los fetos no llegan a término.
 Prevalencia es de 1:12 000 nacidos vivos.
 Cuanto mayor sea más probabilidad tiene de engendrar un
hijo con la síndrome.
 El riesgo de recurrencia (tener un 2º hijo) es bastante bajo .
 Cuando ningún de los padres presenta la translocación. La
probabilidad es inferior a 1% - dicho riesgo es mucho
menor comparado a la Síndrome de Down
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7.  Las anomalías cardiacas características de la Síndrome de Patau son las
principales causas de mortalidad.
 2 de cada 3 niños con la trisomía 13 obtienen puntuaciones menores
que 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los 5
minutos de vida.
0 punto 1 punto 2 puntos
Color de la piel
(Apariencia)
Todo azul Extremos azules normal
Frecuencia cardíaca
(Pulso)
0 Menos de 100 Más de 100
Reflejos e
irritabilidad(Gesto)
Sin respuesta Mueca/llanto débil al ser
estimulado
Estornudos/
pastaleo al ser
estimulado
Tono msucular
(Actividad)
ninguna Alguna flexión Movimiento activo
Respiración ausente Débil o irregular fuerte
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8.  Las anomalías múltiples pueden ser detectadas antenatalmente
por medio de la Ecografía.
 Diagnóstico se confirma por medio del amniocentesis.
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9.  El feto presenta retraso en el desarrollo
 Puede también presentar uno o más de los siguientes
signos
Labio leporino Ojos muy juntos: pueden funcionarse en uno
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10.  Retraso mental
 Dilatación de la bifurcación ventricular
 Alargamiento del surco posterior
 Aumento de tamaño del riñón
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11.  Comunicación interventricular
 Comunicación interauricular
 Displasia valvular
 Tetralogía de Fallot
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12.  Polidactilia
 Pie valgo
 Disminución del tono muscular
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13.  Onfalocele
 Extrofia vesicular
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14.  Casi siempre personalizado
 Tratamiento de las anomalías físicas que el niño
presenta al nacer
 Ya que haber asistencia medica desde el momento del
nacimiento.
 La reparación quirúrgica está indicada, haya vista el
pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista
físico e intelectual.
 Los padres deben conocer los cuidados que tendrán
que llevar a cabo en los hijos con el síndrome.
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15.  Los recién nacidos no suelen pasar los primeros días y
semanas de vida, debido a las graves anomalías.
 Más de 80% mueren en su primer año.
 Los sobrevivientes tienen graves deficiencias físicas y
cognitivas.
 En casos de mosaicismo, el cuadro malformativo suele
ser menos grave y el pronóstico es mejor.
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