2.  Trastorno cromosómico +
frecuente y la causa
genética independiente +
común de retraso mental
moderado.
 Incidencia en nacidos vivos:
1/600-800.
 Aparición con la edad↑
materna avanzada (≥ 35
años)
Descrito por Jonh Langdon
Down en 1866.
Trastorno Genético Causado
por la presencia de 1 copia
extra del cromosoma 21 (o
una parte del mismo) en vez
de los dos habituales,
caracterizado por la
presencia de un grado
variable de discapacidad
cognitiva y rasgos fisicos
peculiares.
Cariotipo:
47 XX,+21 o 47XY,+21

3. Mayoría de los varones son estériles
Expectativa de vida: 50 años
Propensos a:
Cardiopatías congénitas
Anomalías digestivas
Leucemia
Enfermedad de
Alzheimer
Inmunodeficiencia
Hipotiroidismo
Diabetes Mellitus
Problemas Auditivos y
Visuales
Trastorno de
hiperactividad con déficit
de atención

7. GH: ↑ velocidad de crecimiento de la talla
final
Dosis inicial: 0.375 mg/kg/semana
No efectos adversos importantes
Estrógenos:
Estrógeno conjugado 0.3-0.625 mg/día durante 3-6
meses
Estradiol micronizado 0.5 mg/día durante 3-6
meses
Después en ciclos 1-23 días y se añade un
progestágeno en los días 10-23 a dosis de 5-10
mg/día

8. 1/575 recién nacidos varones
 54% origen materno
 46% origen paterno
Anomalía Cromosómica que
afecta solamente a los
hombres y ocasiona
principalmente
Hipogonadismo. Se basa
en una alteración genética
que desarrolla por la
separación incorrecta de
los cromosomas homólogos
de la meiosis que dan
lugar a los gametos de uno
de los primogenitores,
aunque también puede
darse en las primeras
divisiones del Cigoto
Cariotipos:
47 XXX
47XXY (mas
Frecuente)
47 XYY

10. Trastornos del comportamiento o
psiquiátricos pueden con
frecuencia aparecer mucho
antes que los defectos del
desarrollo sexual.
 Retraso mental, Problemas
psicosociales
 Problemas de aprendizaje
 Problemas de adaptación
escolar
 Nerviosos, Inmaduros
 Excesivamente tímidos, Bien
agresivos
 Realizan actos antisociales
(pirómanos)
Trastornos del comportamiento o
psiquiátricos pueden con
frecuencia aparecer mucho
antes que los defectos del
desarrollo sexual.
 Retraso mental, Problemas
psicosociales
 Problemas de aprendizaje
 Problemas de adaptación
escolar
 Nerviosos, Inmaduros
 Excesivamente tímidos, Bien
agresivos
 Realizan actos antisociales
(pirómanos)

11.  Incremente de la incidencia de
enfermedad pulmonar, varices
venosas y cáncer de mama.
 Mayor Riesgo de cáncer se presenta
en el grupo de edad 15-30 años.
 80% ginecomastia (por aumento de
niveles de estradiol)
 Vello facial escaso
 Lesiones testiculares mas
frecuentes:
Parada espermatogénica
Predominio de células de Sertoli
 Incremente de la incidencia de
enfermedad pulmonar, varices
venosas y cáncer de mama.
 Mayor Riesgo de cáncer se presenta
en el grupo de edad 15-30 años.
 80% ginecomastia (por aumento de
niveles de estradiol)
 Vello facial escaso
 Lesiones testiculares mas
frecuentes:
Parada espermatogénica
Predominio de células de Sertoli

12. <10 años :
 ↑ [FSH y LH] normales
Gonadotropinas ↑ ,
Niveles de testosterona ↓

13. Enantato de Testosterona
Permitirá que se presenten los cambios normales del
desarrollo sexual del paciente, Iniciar: 11-12 años
Dosis inicial 25-30 mg IM c/3-4 semanas
Incrementos de 50 mg c/6-9 meses hasta que se logre una
dosis alta de mantenimiento (200-250 mg c/3-4 semanas)
Ciertos casos requerirán de cirugía para corregir el desarrollo
patológico de glándulas mamarias.