Enfermedad de tay sachs y sindrome de apert

Enfermedad de tay sachs y sindrome de apert

• 2.
   Definición:  unaenfermedad rara que afecta el sistema nervioso y es de carácter hereditario.  Los recién nacidos parecen no tener síntomas , sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrolla  Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosomico. Los individuos son incapaces de producir una enzima llamada hexosaminidasa-A
• 4.
   La enfermedadde Tay- Sachs es causada por la deficiencia de una enzima de naturaleza proteica, llamada hexosaminidasa (hexA).  Sin hex A, los gangliosidos se acumulan han las células celébrales y dan lugar al deterioro del sistema nervioso  No obstante, los niños que padecen esta enfermedad no poseen ninguna clase de enzima hexA en su organismo. Como consecuencia de ello, sus organismos no son capaces atacar las sustancias grasas presentes en su cerebro, provocándoles el desarrollo de ceguera, sordera, e incluso la muerte.
• 5.
   Entre lossíntomas mas habituales son:  Temblor de las manos  Defecto del habla  Debilidad muscular  Perdida del equilibrio  Perdida de capacidad visual y sordera  Retraso del crecimiento  Retraso de capacidades mentales y sociales
• 6.
   Esta esuna enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cincos años de vida
• 7.
   Actualmente nohay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadoras ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones genéticas concretas.
• 8.
   Definición:  Elsíndrome es un tipo de acrocefalosindactilia, un desorden congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco bronquial.
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   En basea la evidencia empírica la acrocefalosindactilia podría tratarse de un desorden autosómico dominante, sin embargo queda por investigar las causas exactas. Sin embargo, casi todos los casos son esporádicos, implicando mutaciones o algún tipo de daño ambiental sobre el genoma.  La descendencia de un padre con el síndrome de apert tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad.  El síndrome es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.  En algunos casos se pueden presentar sin antecedente familiar.
• 10.
  Craneosinostosis: Las deformaciones craneales. Frentealta y predominante Rostro plano o cóncavo Orbitas hundidas y ojos separados Sindactilia: Las malformaciones típicas en las manos Tres tipos diferentes de malformaciones: Tipo I: mano de espada Tipo II: mano de cucharas o manoplas Tipo III: pezuña o capullo de rosa
• 11.
   Cierre prematurode las suturas entre huesos del cráneo  Infección frecuente del oído  Fusión marcada del segundo, tercio y cuarto dedos de las manos  Retraso mental  Ojos prominentes o abultados  Perdida de audición  Baja estatura
• 12.
   Un tratamientonecesario es la cirugía para prevenir el cierre de las saturas coronales, esto se evita el daños durante el desarrollo cerebral. Se utiliza un tipo de cirugía llamada Lefort II.  La intervención será:  Adelantamiento y remodelación frontal  Adelantamiento del tercio medio facial  Tratamientos quirúrgico de las mano: también tiene que ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento  Tratamiento de audición
• 13.
   Los niñoscon síndrome de apert generalmente requiere cirugía para la liberación de los huesos del cráneo para permitir que el cerebro se desarrolle con normalidad. El retraso mental puede ser resultado de la acumulación de presión en el cerebro. Tener un ambiente de apoyo familiar aumenta las posibilidades del desarrollo normal. Las personas con el síndrome, tienen un nivel de inteligencia normal puede tener una vida plena y productiva