Este documento describe la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune que causa debilidad y fatigabilidad muscular. Se caracteriza por una deficiencia de receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Los síntomas varían e incluyen debilidad ocular, facial y de las extremidades. El diagnóstico se realiza a través de pruebas farmacológicas, electrofisiológicas e inmunológicas. El tratamiento incluye medicamentos anticolinesterásicos, inmunosupresores e intervenciones como la
2. Miastenia Gravis
• La M.G. Es una enfermedad neuromuscular
adquirida, de naturaleza autoinmune,
asociada a un déficit de receptores de
acetilcolina(RsAch) en la unión
neuromuscular, caracterizada clínicamente
por DEBILIDAD Y FATIGABILIDAD de
los músculos voluntarios
3. HISTORIA
• Palabra de orígen griego/latín
• Mys---músculo
• Astenia---debilidad
• Gravis---grave
• Thomas Willis 1672
• Simpson 1960 anticuerpo anti receptor
• Patrick y Linstrom 1973 teoría autoinmune
5. Inmunopatogenia
• Los anticuerpos anti Rach reducen los Rs
disponibles por :
• Aceleración en la degradación de Rasch
• Bloqueo funcional del lugar activo
• Lesión de la membrana postsináptica
6. Respuesta inmune
• Mecanismo de inicio y mantenimiento de la
respuesta DESCONOCIDO.
• Implicancia del TIMO
– 65% hiperplasia
– 10% timoma
Mejoría con timectomía
Células mioides del timo(autoantígenos)
7. EPIDEMIOLOGIA
• Varía de acuerdo a los diferentes países
• Incidencia 2/10.4 c/100000
• Prevalencia 25/142 c/1000000
• Mujer tercera década
• Hombre cuarta y sexta década
• Relación M/H 2/1 o 3/1
8. CLINICA
• DEBILIDAD MUSCULAR
• Empeora con ejercicio y mejora con reposo
• “FATIGABILIDAD”
• VARIABLE(oscilaciones temporales)
• No tiene correspondencia anatómica
• No suele acompañarse de otros síntomas o
signos neurológicos
9. CLINICA II
• Síntomas iniciales
– Gradual y difícil de precisar
– Miastenia subclínica
14. DX farmacológico
• Test de TENSILON
• Cloruro de edrofonio EV
• Reversibilidad de la prueba
• Efectos colinérgicos indeseables
• PROSTIGMINA
• Respuesta positiva 90/95%
15. Dx electrofisiológico
• Util en casos dudosos
• Estimulación repetitiva
• Bloqueo neuromuscular miasténico
(agotamiento post esfuerzo)
• EMG de fibra aislada
• Jitter(P A de 2 fibras musc de la misma UM)
• Efectivo en el 89%
16. Dx inmunológico
• Determinación de Ac anti Rach
• Sensibilidad menor que electrofisiología
• 80/90% de los pacientes
• 50% de la miastenias oculares
17. Dx diferencial
• Miopatías mitocondriales
• Hipertiroidismo
• L.O.E. Con oftalmoplejía
• Síndrome de Eaton-Lambert
18. ESTUDIOS A REALIZAR
• Función tiroidea: descartar hipetiroidismo
• Autoanticuerpos(ANA, anti músculo estriado,
antitiroidesos, factor reumatoideo)
• TAC de tórax: descartar TIMOMA
• Pruebas funcionales respiratorias
22. Crisis miasténica
• Deterioro rápido de la función muscular que
conduce a insuficiencia respiratoria y a la
necesidad de ventilación mecánica.
• Intubación y ventilación
• Supresión de anticolinesterásicos
• Ingreso a UCI
• Plasmaféresis o IG
• Reinstaurar Anticolinest. A las 48 hs
23. • SINTOMAS Y SIGNOS COLINERGICOS
QUE SUGIEREN CRISIS COLINERGICA
• Calambres
• Fasciculaciones
• Aumento de secreciones
• Intoxicación por órganofosforados
• Sudoración
• Taquicardia
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