Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías como el Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13). También discute anomalías en el número y estructura de cromosomas como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Explica que la mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren de novo durante la meiosis y conducen a defectos congénitos o pérdida del f

1. ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
CATEDRA DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
ESTUDIANTE: HUAMAN MASCCO CLEDY KARINA
FMH DAC - ICA

2. Aproximadamente 1 de cada 160 recién nacidos vivos presenta una
anomalía cromosómica demostrable
la frecuencia de anomalías cromosómicas presentes en los fetos es muy
superior a la hallada en estudios de recién nacidos, siendo estas diferencias
el resultado de pérdidas fetales en forma de abortos espontáneos del
primer trimestre (50-60%) o muertes fetales (5%).
Constituyen un grupo importante de defectos congénitos, cuya base es
genética y se originan por la alteración en el número o en la estructura
de los cromosomas.
CROMOSOMOPATÍAS

3. las cifras de prevalencia de anomalías cromosómicas en poblaciones de
gestantes dependen no sólo de la edad materna para algunas de ellas,
sino también de la semana de gestación en que se valoren y de su
distinta letalidad individual.
La mayor parte de anomalías cromosómicas se generan de novo,
principalmente por errores de disyunción meiótica durante la
gametogénesis, produciendo distintas trisomías y monosomías.
La detección de trisomía 21 ha sido el objetivo prioritario en el
diagnóstico prenatal de las cromosomopatías por su elevada frecuencia,
por el retraso mental severo que conlleva y por su prolongada
supervivencia postnatal.

6. ANOMALIAS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
 Son las anomalías más fáciles de reconocer.
 La aneuploídia es la herencia de un cromosoma adicional o la perdida
de un cromosoma.
 La poliploidía que se caracteriza por un número anormal de un
conjunto haploide completo de cromosomas
TRISOMIAS
Falta de disyunción
meiótica, en la que los
cromosomas no se
emparejan o se
emparejan en forma
apropiada pero se altera
su separación.
TRISOMIAS
Riesgo de trisomía
autosómica aumenta con
la edad materna.
Las trisomías 21, 18 y 13
permiten un embarazo a
término

7. Es la anomalía cromosómica
autosómica más frecuente afectando a
1 de cada 700 recién nacidos en
nuestro país y a 1-3/1000 en el
contexto mundial.
Es la Trisomía no letal más frecuente,
es considerado el centro de mayor
atención en cuanto a protocolos de
detección y pruebas diagnosticas.

8. Es el resultado de la triplicación de una pequeña porción del cromosoma
21 llamada banda 21q22. Ésta puede ser debida a la presencia de un
cromosoma 21 completo adicional, en cuyo caso hablamos de trisomía
primaria, o bien, a la triplicación exclusiva de la banda q22, la cual ocurre
por translocación u otra anomalía estructural.
El 95% son trisomías primarias por falta de disyunción durante la primera
división meiótica, siendo el 95% de estos casos de origen materno.

9. Alfa-
fetoproteína
Gonadotrofina
coriónica
Estriol no
conjugado
• Producida por el hígado fetal y por
la vesícula vitelina
• Niveles bajos de AFP-SM con
trisomía 21
• Secretada por el sincititrofoblasto
• Se encuentran aumentados como
reflejo de una alta actividad
placentaria
• Subunidad beta libre, con una tasa
de detección del 80% en primer
trimestre.
• Producido por el hígado fetal
• Se encuentra disminuido en
gestaciones afectas
MARCADORES BIOQUIMICOS

10. ANOMALIAS ESTRUCTURALES
Entre las características típicas del
Síndrome de Down encontramos
epicanto, con fisuras palpebrales
inclinadas hacia arriba, puente nasal
aplanado, cabeza pequeña con
occipucio aplanado e hipotonía
marcada con protrusión de la lengua.
Con frecuencia la piel es laxa en la
nuca, además los dedos son cortos
hay un solo pliegue palmar
transversal, hipoplasia de la falange
media del quinto dedo y un espacio
prominente o hueco de sandalia en
los pies entre el primero y segundo
dedo de los pies.

11. El 76% presentaban una
alteración ecográfica en el
primer trimestre.

12. Riesgo de recurrencia
Con un embarazo complicado por trisomía 21 por falta de disyunción, la
mujer tiene un riesgo cercano a 1% de cualquier trisomía en un
embarazo ulterior. Esto se mantiene hasta que queda rebasado por el
riesgo asociado a su edad, después de lo cual predomina este ultimo. Las
mujeres con el síndrome de Down son fecundas, y cerca de un tercio
de sus descendientes tienen síndrome de Down. Los varones con
síndrome de Down tienen disminución marcada de la
espermatogénesis y casi siempre son estériles.

13. Es el segundo síndrome
cromosómico más frecuente con una
incidencia de 0,3 por cada 1.000 recién
nacidos.
Supervivencia media de 48 horas,
falleciendo el 30% en el primer mes de
vida y el 90% en el primer año
Aproximadamente el 80% están
causados por una no disyunción
primaria siendo de origen materno
en el 96% de los casos

14. Es tres a cuatro veces mas
frecuente en mujeres, con una
incidencia mayor en el primer
trimestre.
Los fetos se caracterizan por
presentar un retraso de
crecimiento asociado a múltiples
malformaciones. Tanto es así,
que la detección de las
malformaciones por ecografía
permite sospechar su presencia
en un 80-90% de los casos.

15. ANOMALIAS ESTRUCTURALES
Occipucio prominente, orejas rotadas y
malformadas, fisuras palpebrales cortas
y boca chica. Las manos a menudo
están apretadas con el segundo y
quinto dedos superpuestos al tercero y
cuarto.
Cerca del 95% tienen defectos
cardiacos, por lo general comunicación
interventriculares e interauriculares o
persistencia del conducto arterioso.
Otras anomalías incluyen riñón en
herradura, aplasia del hueso radial,
hemivertebras, hernias, diastasis y ano
imperforado. Por lo general estos
lactantes son frágiles y tienen episodios
frecuentes de apnea.

16. MARCADORES BIOQUIMICOS
En los casos de trisomía 18, los valores de AFP, alfa- hCG, beta-hCG, hCG,
E3, uE3, estradiol, lactógeno placentario y progesterona se han
encontrado disminuidos en el segundo trimestre, con un valor
predictivo superior para la beta-hCG y uE3.
Los programas de screening bioquímico que integran AFP, hCG, uE3 y edad
materna se pueden aplicar en el screening de trisomía 18, incorporando
como gestantes de riesgo las que tienen valores extremadamente bajos de
estos parámetros.

17. Se caracteriza por presentar múltiples
malformaciones fetales, con una alta
letalidad in útero.
La incidencia de trisomía 13 se sitúa en 1 de
cada 5000 recién nacidos.
En el 80% de los casos se produce por una
no disyunción primaria.
Es la única aneuploidia que se relaciona
con un riesgo más alto de preclampsia.
La preclampsia surge hasta la mitad de los
embarazos con trisomía 13 que se
prolongan hasta el segundo trimestre.

18. Se describió un aumento en los niveles de hCG sérica materna en los
casos de trisomía 13, pero no hay estudios bioquímicos extensos para
esta trisomía. En el primer trimestre el perfil de riesgo de trisomía 13
es idéntico al de trisomía 18, así que el riesgo normalmente se informa
conjuntamente como riesgo de trisomías 18 y 13.
MARCADORES BIOQUIMICOS

19. Las alteraciones frecuentes
incluyen defectos cardiacos en
80 y 90% y holoprosencefalia en
70%. Esta última puede
acompañarse de microcefalia,
hipotelorismo y anomalías
marcadas en las órbitas, la nariz y
el paladar.
También algunos fetos afectados
tienen orejas anormales,
onfalocele, riñones poliquisticos,
aplasia del hueso radial, áreas de
aplasia cutánea y polidactilia.
ANOMALIAS ESTRUCTURALES

20. MONOSOMIAS
La falta de disyunción crea un número igual de gametos nulisómicos y
disómicos. Sin embargo no hay relación con la edad materna debido
probablemente a que es casi siempre incompatible con la vida y por lo tanto
los productos mueren antes de la implantación.
POPIPLOIDÍA
La poliploidía es un número anormal de conjuntos cromosómicos haploides
completos. La poliploidía representa cerca del 20% de los abortos y rara
vez se encuentra en embarazos avanzados.
Dos tercios de los casos de triploidía se deben a la fecundación de un ovulo
con 2 espermatozoides. El otro tercio se produce por falta de algunas de las
dos divisiones meióticas, lo que produce un complemento cromosómico
diploide en el ovulo, o mas a menudo en el espermatozoide.
Si los cromosomas son paternos casi siempre el resultado es una mola
hidatiforme parcial, si el conjunto adicional de cromosomas es materno se
desarrolla un feto y una placenta pero el feto sufre restricción en el
crecimiento.

21. ANOMALIAS EN LA ESTRUCTURA DEL CROMOSOMAS
 Estas anomalías afectan a la
estructura del cromosoma en
cuanto a la ordenación lineal de
los genes.
 Uno o más cromosomas cambian
su estructura propia por la adición
o pérdida de material genético, por
alteración de su forma o del patrón
de bandas. Estos cambios se
llaman reorganizaciones y siempre
se relacionan con rotura
cromosómica.

22. DELECCIONES Y DUPLICACIONES
 Delección significa simplemente que falta
una parte del cromosoma.
 Duplicación indica que una porción del
cromosoma se incluyo 2 veces.
La mayor parte de las delecciones y
duplicaciones se dan en la meiosis y son
resultado de la alineación defectuosa o
discrepancia durante el emparejamiento de
los cromosomas homólogos.
Si se identifica la deleccion o duplicación en
un feto los padres deben automáticamente
someterse a una prueba para ver si son
portadores de una translocación
balanceada.

23. INVERSIONES
Esto ocurre cuando hay dos roturas en el
mismo cromosoma y el material genético
intermedio se invierten antes que se
reparen las roturas.
Existen dos tipos de inversiones:
Pericéntrica, se produce cuando las
roturas se sitúan en ambos brazos del
cromosoma, de manera que el material
invertido incluye el centrómero
o Paracéntrica el material invertido
proviene de un solo brazo y el
centrómero no esta dentro del
cromosoma invertido.

24. CROMOSOMA EN ANILLO
Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan
formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están
implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas
del síndrome de Turner es la formación de un anillo en el cromosoma
X.

25. TRANSLOCACIONES
Estas alteraciones son reacomodos del ADN en los que un segmento de
ADN se rompe de un cromosoma y se une con otro.
Translocaciones reciprocas:
Es un reacomodo del material cromosómico en el que hay roturas de dos
cromosomas diferentes y los fragmentos se intercambian antes de reparar
las roturas. Si no se gana o pierde material cromosómico en este proceso se
denomina translocación balanceada.
Los hijos que heredan los dos cromosomas normales o traslocados casi
siempre tienen un fenotipo normal. Los portadores de una translocación
balanceada pueden producir gametos desbalanceados que dan lugar a hijos
anormales.

26. Translocaciones de Robertson:
Es una caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos
cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los
largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose
un cromosoma único. Este tipo de translocación afecta a los cromosomas
acrocéntricos con el brazo p muy pequeño (en humanos, los cromosomas
13, 14, 15, 21 y 22).
El 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación
21/21 o 14/21.

27. ISOCROMOSOMAS
Estos cromosomas anormales están formados por dos brazos q o dos
brazos p de un cromosoma fusionado. Se cree que los isocromosomas
se forman cuando el centrómero se rompe en sentido transversal y no
longitudinal durante la meiosis II o la mitosis.
Un ejemplo de isocromosoma X que causa el fenotipo completo del
Síndrome de Turner