Patologia fetal

PATOLOGIA FETAL
DR ARTURO CASTILLO

ABDOMEN : PARED Y APARATO
GASTRO INTESTINAL
 ONFALOCELE
 GASTROQUISIS
 EXTROPIA DE VEJIGA
 ATRESIA ESOFAGICA
 ATRESIA DUODENAL
 ATRESIA ILEAL
 HIRSCHPRUG
 PERITONITIS MECONIAL

ONFALOCELE
 Es el resultado de la falla en la regresión
del intestino medio del pedicuro umbilical
dentro de la cavidad celómica
 El contenido abdominal puede contener
intestinos, hígado o bazo cubierto por un
saco de peritoneo parietal y amnios
 Se hernian dentro de la base del cordón
umbilical

 Su frecuencia es de 1 en 4000 nacimientos
 Son esporádicos y la recurrencia es menos del 1%
 En la trisomia 18 y 13 se encuentra en el 50% de los
casos a las 12 ss y en el 30% de los caso a mitad de la
gestación
 Diagnostico basado en la demostración de defecto de la
pared anterior abdominal a nivel de la línea media
 Y la visualización del saco herniario con su contenido
intestinal en la base del cordón umbilical
 Debe describirse extensión de la lesión y la exclusión de
otras enfermedades

PRONOSTICO
 Es una malformación corregible y la
sobrevida depende de si hay o no otra
malformación o cromosomopatia existente
 Para lesiones aisladas la supervivencia
después de la cirugía es 90%

GASTROQUISIS
 Las primarias capas del cuerpo y el anillo
umbilical desarrollan normalmente
 La eviseración del intestino ocurre a
través de un pequeño defecto de la pared
abdominal lateral y a la derecha del
intacto cordón umbilical
 Las asas intestinales descansan en el
líquido amniótico y se vuelven gruesas,
edematosas y enmarañadas

 La prevalecía es de 1 en 4000
 Esporádica anormalidad que rara vez se asocia
a cromosomopatias
 Se asocia a otras malformaciones como : atresia
de intestino probablemente a la estrangulación y
necrosis (10% al 30%)
 Diagnostico :
 Normal situación del cordón umbilical y asas
intestinales flotando dentro del líquido amniotico
 En el en el segundo trimestre las asas intestinales
son ecogenicas
 En el tercer trimestre la peritonitis química causa
distetensión y engrosamientos de las asas
 30% se asocia a RCIU pero es difícil diagnosticarlo

GASTROQUISIS EN EL TERCER TRIMESTRE

PRONOSTICO
 Sobrevida post operados es 90%
 La mortalidad usualmente es la
consecuencia del Síndrome de intestino
corto
 La muerte dentro de los primeros cuatro
años es por enfermedad hepática

EXTROPIA VESICAL
 Es un defecto del pliegue caudal de la
pared anterior
 Un pequeño defecto puede producir
hipospadia mientras que uno mayor puede
exponer la parte posterior de la vejiga
 Prevalecía 1 por 30000 partos
 Anormalidad esporádica

 Diagnostico :
 Debe sospecharse cuando el liquido amniotico se
encuentre normal y la vejiga no es identificada
 Una masa ecogénica proturyendo de la parte inferior
de la pared abdominal
 Cercana asociación con las arterias umbilicales
 Pronostico :
 Con agresiva reconstrucción la sobrevida supera el
80%
 Se sugiere reasignar el sexo a femenino
 La fertilidad no se ve afectada

ATRESIA ESOFAGICA
 La atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica se
encuentran en el 90% de los casos
 Falla del intestino anterior primitivo en dividirse en
anterior traquea y posterior esófago el cual debe ocurrir
entre la 4ta semana
 Prevalecía es de 1 en 3000 nacidos
 Esporádica anormalidades ,
 Se encuentra en 20% de fetos con trisomía 18 y 13
 La fístula traqueoesofágica permite el pasaje del líquido
amniótico a la cavidad gástrica distendiéndola
particularmente en las gestaciones tempranas

 Diagnostico :
 Presencia de polihidrámnios (usualmente después de
la semana 25)
 Repetidas ecografías demuestran la ausencia de
cámara gástrica
 Sin embargo la secreción gástrica puede ser
suficiente para distender el estomago
 Ocasionalmente (después de la semana 25) la bolsa
esofágica proximal dilatada puede ser vista como una
estructura anecogénica alargada a nivel de
mediastino superior retrocardiaca. Hallazgo dinámico
que se produce cuando el feto traga liquido

PRONOSTICO
 La sobrevida depende de la edad
gestacional al momento del parto y la
presencia de otra anomalía
 Si nacen después de la semana 32 y la
detección fue precoz evitando el reflujo y
la neumonía espirativa, la supervivencia
postoperatoria alcanza hasta un 95%

ATRESIA DUODENAL
 Es una anormalidad esporádica aunque en
algunos casos hay un patrón hereditario
autosómico recesivo
 Aproximadamente la mitad de los fetos con
atresia tiene asociada otra anormalidad :
 Trisomia 21 ( 40% de los feto )
 Defectos en el esqueleto ( anormalidades en
vértebras y costillas, agenesia sacra )
 Gastrointestinal anormalidades ( atresia de esófago,
fístula gastroesofágica, divertículo de Mekel, ano
rectal defectos )

ATRESIA DUODENAL
 Diagnostico :
 El diagnostico ecográfico se basa en el signo de la
doble burbuja, que es la dilatación del estomago y la
región del duodeno proximal
 Comúnmente asociado con polihidrámnios
 Signo que puede verse desde la semana 20 pero
usualmente se aprecia después de la semana 25
 Pronostico :
 Con solo esta lesión la supervivencia es mas del 95%

OBSTRUCCION INTESTINAL
 La obstrucción intestinal puede ser intrínseca o
extrínseca
 Intrínseca :
 Ausencia (atresia) o parcial (estenosis) recanalización del
intestino
 En caso de atresia los dos segmentos deintestino pueden estar
separados o conecados por un tacto fibroso y en el caso de
estenosis los lumenes de los dos intestinos son angostos o
separados por un septo con un central diafragma
 Extrinseca:
 Causada por mal rotación del colon con volvulos , bandas
peritoneales, ileo meconial y agangliosis (Enfermedad de
Hirschsprug

 Frecuentes sitios de obstrucción intestina
 lIeo distal (35%)
 Yeyuno proximal (30%)
 Yeyuno distal (20%)
 Ileo proximal (15%)
 Múltiples sitios (5%)
 La Atresia anorectal ocurre por una anormal división de
la cloaca a la 9ss
 La obstrucción intestinal se da en 1 de 2000
nacimientos, en la mitad de los casos hay obstrucción
del intestino delgado y la otra mitad atresia anorectal
 Condición esporádica

 Diagnostico
 El lumen del intestino delgado y el colon no exceden
los 7mm y 20mm respectivamente
 El diagnostico es realizado después de la semana 25
y la dilatación del intestino es lenta y progresiva
 El abdomen esta distendido y puede verse actividad
peristáltica
 Si el intestino se perfora puede ocurrir ascitis
transitoria, peritonitis meconial y pseudoquiste
meconial

COMPLICACIONES DE LA OBSTRUCCIÓN INTESTINAL

PRONOSTICO
 El pronostico esta en relación a la edad
gestacional al momento del parto y si hay
enfermedades concomitantes como el sitio
de la obstrucción
 Si la resección es corta la supervivencia
es del 95% pero si el segmento a extirpar
es muy largo puede presentar el síndrome
de intestino corto el cual es una letal
condición

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
 Ausencia congénita de plexos ganglionares
parasimpaticos a nivel intramural en un segmento del
colon
 Prevalecía es 1 en 3000
 Se considera una enfermedad esporádica aunque se
describe de causa hereditaria 5%
 El segmento agangliosico es incapaz de transmitir la
onda peristáltica y así el meconio se acumula y produce
dilatación del lumen
 Semeja dilatación por atresia anorectal y en muchos
casos no difiere de una obstrucción intestinal

PERITONITIS MECONIAL
 Perforación intrauterina del intestino llevando a
una local estéril peritonitis química
 Usualmente la perforación ocurre cercana a la
obstrucción
 Causa son atresia o estenosis intestinal e íleo
meconial ocurre en el 65% de los casos
 La ecografía revela áreas ecogénicas
intraabdominales, asas intestinales dilatadas y
ascitis

PATOLOGIA RENAL
 AGENESIA
 QUISTES RENALS
 POTTER I ( POLIQUISTOSIS RENAL INFANTIL )
 POTTER II ( DISPLASIA MULTIQUISTICA RENAL )
 POTTER III ( DISPLASIA RENAL )
 HIDRONEFROSIS
 LIMITE
 FRANCA

AGENESIA RENAL
 Falla en la diferenciación del blastomera metanefrico
durante el 25 y 28 día del desarrollo embrionario y
ambos uréteres, riñones y arterias están ausentes
 Bilateral agenesia se da en 1 de 5000 y agenesia
unilateral 1 en 2000 nacimientos
 Es una aislada y esporádica enfermedad
 Se sospecha cuando se encuentra la combinación de
anhidrámnios ( semana 17 ) y a vejiga vacía ( semana
14 )
 La reexaminación renal es dificultada por la ausencia de
líquido amniótico y la posición adoptada por el feto

 Se puede confundir con glándula adrenales crecidas en
ausencia de riñones
 Descartar
 Ruptura prematura de membranas
 Insuficiencia útero placentaria severa
 Uropatía obstructiva
 Poliquistosis renal infantil o riñones poliquísticos
 La ecografía transvaginal puede ser útil por su mejor
resolución
 Falla en la visualización de las arterias renales también
es un fuerte indico de ausencia de riñones

FLUJO DOPPLER ARTERIAS RENALES

POTTER I: POLIQUISTOSIS RENAL INFANTIL
 Riñones grandes y llenos de numerosos
quistes corticales y conductos colectores
dilatados
 Prevalecía alrededor de 1 en 30000
nacimientos
 Es una condición autonómica recesiva
 El gen responsable se encuentra en el
brazo corto del cromosoma 6

POTTER I
 Diagnostico :
 Riñones grandes y bilaterales
 Riñones hilperecogénicos y homogéneos
 Frecuentemente asociado a oligohidrámnios
 La apariencia típica de estos riñones recién
se observa pasadas las 24ss
 Pronostico es letal pudiendo morir intraútero o
en la etapa neonatal por hipoplasia pulmonar

POTTER II: DISPLASIA MULTIQUISTICA RENAL
 Se cree que es debido a una falla del desarrollo
del balastomero mesonéfrico o a una temprana
obstrucción debido a una atresia ureteral o
uretral
 Los tubulos colectores se vuelven quisticos y el
diámetro de los quistes determina el tamaño del
riñón
 El riñón puede ser grande o pequeño
 En un 15% de casos de riñones multiquísticos
se encuentra agenesia renal contralateral

 Prevaléncia es de 1 en 1000 nacimientos
 En la mayoría de los casos es una enfermedad
esporádica, pero trisomía 18, y otros defectos cardiacos
se ven en un 50%
 Pronostico :
 Si es bilateral puede morir intraútero o neonatal por hipoplasia
pulmonar y si es unilateral la tendencia es dejarlo ya que se
achica el riñón con la patología no necesitando la nefrectomía
 Diagnostico :
 Riñones son remplazados por múltiples quistes irregulares de
tamaño variable
 Entre los quistes se observa estroma hiperecogénico
 Puede ser unilateral, bilateral o segmentario y es bilateral hay
anhidramnios

POTTER III: DISPLASIA RENAL
 Caracterizado por riñones marcadamente grandes,
irregulares con innumerables quistes de diferentes
tamaño intercalado entre normal y comprometido
parénquima renal
 Es la expresión autosómica dominante de la
poliquistosis renal del adulto
 Generalmente ambos riñones son igual de grandes
 1/3 presenta quistes hepáticos, páncreas, bazo, pulmón
y en 1/5 se encuentra aneurisma cerebral

 La ecografía prenatal a reportado pocos casos siendo
descritos los riñones como grandes e hiperecogénicos
con o sin múltiples quistes
 Diferente de los riñones poliquísticos infantiles donde
hay una perdida de la unión cortico medular
 El liquido amniótico es normal o reducido
 Los riñones son mas pequeños que los poliquísticos
infantiles
 En padres con Poliquistosis renal cuyo hijo tenga
riñones ecograficamente normales no excluye que en el
futuro los desarrolle

HIDRONEFROSIS
 Varios grados de dilatación pielocalicial son
encontradas en 1% de los fetos
 Leve Hidronefrosis o pieloectacia
 Medición de los diámetros antero posterior de la
pelvis
 > 4mm entre las 15 y 19 semanas
 Es una dilatación pasajera que puede ser por
relajación de la pared muscular del tracto urinario por
estimulo hormonal materno
 En 20% de los casos puede existir una obstrucción o
reflujo que requerirá seguimiento posterior

• Moderada hidronefrosis
– Diámetro pélvico anteroposterior mayor de 10mm
– Es generalmente progresiva y en el 50% de los casos
requiere cirugía antes de los dos años de vida

OBSTRUCCION EN LA UNION PELVICO
URETERAL
 Es usualmente esporádico y aunque la causa es
anatómica tal como válvulas uretrales existen
causas funcionales
 En el 80% de los casos es unilateral
 El diagnósticos se realiza por hidronefrosis en
ausencia de dilatación ureteral y vesical
 El grado de dilatación es variable y a veces
puede encontrarse urinoma perinefrítico y ascitis
urinaria

OBSTRUCCION URETRAL
 Puede ser causada por : Agenesia uretral, persistencia
de la cloaca, estrechez uretral o válvulas posteriores
ureterales
 Es una condición esporádica y se da en 1 de cada 3000
nacimientos
 Hay usualmente completa o intermitente obstrucción
uretral
 Llevando a una agrandamiento e hipertrofia de la vejiga
con variantes grados de hidroureteres, hidronefrosis,
pudiendo haber hiperplasia o displasia renal, oliguria e
hiploplasia pulmonar

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
 NORMAL
 DEFECTOS EL TUBO NEURAL
 ANACEFALIA
 ESPINA BIFIDA
 ENCEFALOCELE
 HIDROCEFALO Y VENTRICULO MEGALIA
 HOLOPROCENCEFALIA
 COMPLEJO DE DANDY WALKER
 MICROCEFALIA
 QUISTE ARAGNOIDEO
 QUISTE DE LOS PLEXOS COROIDEOS

DEFECTO DEL TUBO
NEURAL
 Anancefalia
 Ausencia de la cavidad craneana
 Secundaria degeneración del cerebro
 Encefalocele
 Defecto craneal, usualmente occipital con
herniacion de fluidos o cerebro
 Espina bifida
 El arco neural, usualmente en la region lumbo
sacra es incompleta, con secundario daño por
exposicon de los nervios

 Prevalencia varia dependiendo del área geográfica, en
el Reino Unido es 5 en 1000, anancefália y la espina
bífida tienen igual frecuencia constituyendo el 95% y el
encefalocele constituyendo un 5%
 Anormalidades cromosómicas, mutación simple de un
gen, diabetes mellitus o ingestión de teratogenicos como
antiepilepticos estan involucrados solo en 10%
 El riesgo de recurrencia es del 5 al 10%
 El uso de acido fólico reduce a la mitad el riesgo de
estas patologías

 Anancefália :
 Se basa en la demostración de ausencia
bóveda craneana y hemisferios craneales
 Asociado con lesiones de columna 50%
 El diagnostico puede ser realizado a partir de
la semana 11 cuando ocurre la osificación del
hueso
 Reportes ecográficos indican que hay
progresión de acrania a excencefalia y
posterior mente a anancefália

 Espina bífida :
 Requiere de una cuidadosa revisión de los arcos
neurales desde la región cervical a la sacra,
transversal y longitudinalmente
 En el corte transversal normal se ve una imagen
circular cerrada cubierta por piel intacta, mientras en
la espina bífida se ve un arco en forma de U
existiendo asociado un abultado meningocele ( quiste
con pared delgada) o un mielomeningocele
 El diagnostico se mejora reconosiendo
anormalidades en el craneo y el cerebro

 Existencia de anormalidades como
consecuencia a la malformación de Arnold-Chari
que es el desplazamiento del cerebelo
bloqueado la cisterna magna
 Acoplamiento de los huesos frontales dando el
Signo del Limón
 Obliteración de la cisterna magna con un
encorvamiento del hemisferio cerebelar dando
el Signo de la Banana
 Presentan grado variable de ventriculomegalia

FISIOPATOLOGIA DE LA
ENFERMEDAD DE ARNOLD-CHIARI

SIGNOS INDIRECTOS DE ESPINA BIFIDA

HIDROCEFALIA Y VENTRICULOMEGALIA
 En la hidrocefalia hay incremente patológico en
el tamaño de los ventrículos
 La prevalencia esta en 2 por 1000 nacimientos
 Ventriculomegalia es cuando el ventrículo lateral
presenta mas de 10mm y es encontrada en 1%
de las embarazadas de la semana 20 a la 23 así
la mayoría no desarrolla hidrocefalia
 Puede ser el resultado de cromosómicas o
genéticas anormalidades, hemorragias
intracraneales o infecciones congenitas

 Diagnóstico :
 Hidrocefalia detectando en la ecografía como una
anormal dilatación de los ventrículos laterales
 La cabeza puede estar pequeña tanto como
agrandada
 La medición de los ventrículos laterales se da en el
corte transversal a nivel de cavum del septo
pellucidum
 Leve ventriculomegalia de 10mm a 15mm a nivel de
los ventrículos laterales y franca ventriculomegalia o
hidrocefalia mas allá de los 15mm

PRONOSTICO
 La muerte fetal o perinatal al igual que el
desarrollo neurológico en supervivientes
esta fuertemente relacionado a otras
malformaciones o cromosomopatias
 ventriculomegalia leve o también referido
ventriculomegalia bordeline es asociado
generalmente con buen pronostico
 Hay una alta incidencia de
cromosomopatias en especial trisomía 21

HOLOPROSENCEFALIA
 Resultado de la incompleta división del cerebro anterior
 Existiendo tres tipos en relación de acuerdo a la división
del cerebro anterior
 Alobar : es el mas severo , con una monoventriculomegalia
cavidad y fusión del tálamo
 Semilobar : hay parcial segmentación del ventrículo y
hemisferio cerebral posterior con una incompleta fusión del
tálamo
 Lobar holoprosencefalia : hay normal separación del
ventrículo y el tálamo pero ausencia del septo pelucido.
 Las dos primeras son frecuentemente acompañadas de
microcefalia y facies anormal

 La Prevalencia es de 1 en 10000 nacimientos
 Aunque en es frecuente la cromosomopatias en
especial (trisomía 13) o desordenes genéticos la causa
en muchos casos es desconocida
 Diagnóstico :
 En el corte transversal cefálico a la altura de la medición de los
2 parietales, hay una única dilatación ventricular media
remplazando los dos ventrículo laterales o parcial
segmentación de los ventrículos
 En la lobar o semilobar se asocia a defectos faciales como
hipotelorismo, ciclopia, labio leporino e hipoplasia nasal o
probocis
 Pronostico :
 El tipo alobar o semilobar son letales y lobar holoprosencefalia
se asocia a retardo mental

COMPLEJO DANDY WALKER
 Espectro de enfermedades que comprende el
vermis cerebeloso, dilatación quística del
cuarto ventrículo y agrandamiento de la
cisterna magna.
 CLASIFICACION
a. Malformación de Dandy walker : completa o parcial
agenesia del vermis cerebeloso con agrandamiento
de la fosa posterior
b. Variante de Dandy Walker : parcial agenesia del
vermis cerebeloso sin agrandamiento de la fosa
posterior
c. Mega Cisterna Magna : vermis normal al igual que
el cuarto ventrículo

 El complejo de Dandy Walker es una anormalidad
cromosómica no especifica común en la trisomía 18
(Eduars) y 13 (Patau). y también se lo asocia a mas de
50 síndromes genéticos y procesos infecciosos
intrautero
 Diagnóstico :
 El contenido de la fosa posterior es visulizado por el corte
transversal suboccipito bregmtico
 Dilatación quistica del cuarto ventriculo con parcial o total
agenesia del vermis del cerebelo.
 En mas del 50% de los casos se asocia a hidrocefalia
 La cisterna magna mide mas de 10mm
 Pronostico :
 La mortalida es alrededor del 20% postnatal y tiene mas de un
50% de emporamiento del desarrollo intelectual y neurologico

MICROCEFALIA
 Se encuentra 1 de 1000 nacimientos
 Puede resultar de una anormalidad cromosómica o
genética, hipoxia fetal, infección congénita o exposición
a radiación u otro teratógeno
 Es común la asociación con encefalocele o
holoprosencefalia
 Diagnostico :
 Es necesario demostrar la progresiva disminución de la relación
perímetro cefálico sobre perímetro abdominal por debajo del 1er
percentil
 Esta anormalidad se detecta en el tercer trimestre
 Hay una típica desproporción entre la cara y el cráneo

QUISTE ARAGNOIDEO
 Es un quiste lleno de liquido dentro del espacio
aragnoideo
 Son extremadamente raros
 Etiología no es conocida una hipótesis seria
debido a proceso infeccioso
 Diagnostico :
 Lesión sonolucente con una delgada zona de
delimitación , sin flujo sanguineo.
 No comunica con ninguno de los ventriculos laterales
ni se asocia a perdida de tejido cerebral

 Un quiste grande puede causar un significativo
efecto de masa no diferenciándose de la
porencefalia ( quiste a nivel de hemisferio
cerebral que comunica con los ventrículos )
 Pronostico :
 Quistes de gran tamaño pueden producir hipertensión
endocraneal requiriendo tratamiento quirúrgico
 Un normal desarrollo intelectual es reportado entre el
80% y 90%
 Espontánea remisión a sido descrita tanto en el
postnatal como en el periodo prenatal

QUISTE DE LOS PLEXOS COROIDEOS
 Esto quistes son usualmente bilaterales y se encuentran
en los plexos coroideos de los ventrículos laterales
 La prevalencia es del 2% antes de las 20ss pero el 90%
se han resuelto para la semana 26
 Su etiología no es conocida pero estos quistes
contienen liquido cefaloraquideo y detritus celulares
 Se visualizan áreas de un quiste o múltiples quistes ( tan
grandes como de 2 mm ) en uno o ambos plexos
coroideos
 Pronostico : no tienen trasendencia funcional pero se les
ha asociado con trisomía 18 y 21.

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