Uno de los tipos de enfermedades raros y no tan comunes en México.

1. RAMÍREZ HERRERA ADRIANA
PATOLOGÍAS DEL ADULTO

2. AMILOIDOSIS
• La amiloidosis es una enfermedad rara en la
que proteínas plegadas de manera anormal
forman fibrillas de amiloide que se acumulan
en diversos tejidos y órganos, lo que en
ocasiones da lugar a un deterioro del
funcionamiento normal de los órganos,
insuficiencia orgánica y muerte.

3. CAUSAS
• Todos los tipos de amiloidosis implican una proteína que se
pliega de forma anormal (todas las proteínas son largas
cadenas de moléculas que se pliegan de una forma
determinada).
• Algunas proteínas amiloides son versiones mutadas de
proteínas normales, mientras que otras son proteínas
normales que simplemente tienen una tendencia a plegarse
de forma anormal. Algunas de estas proteínas se producen en
el organismo como consecuencia de diversas enfermedades.

5. FORMAS DE AMILOIDOSIS
• Los depósitos de amiloide pueden ser:
• Sistémicos (afecta a amplias zonas de todo el
cuerpo).
• Localizados (que afectan sólo a un órgano o tejido).
• La gravedad de la enfermedad depende de los
órganos afectados por los depósitos de amiloide.

6. AMILOIDOSIS SISTÉMICA.
• Amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera): Es el tipo más
frecuente, no se conoce la causa de la producción de
amiloide. Está relacionada con una producción anormal de
anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias;
células plasmáticas. Los lugares habituales de depósito de
amiloide son el corazón, los riñones, los nervios, la lengua, el
intestino, el hígado, el bazo y los vasos sanguíneos.

7. • Amiloidosis AA (secundaria): puede aparecer en respuesta a
varias enfermedades que causan una inflamación o una
infección persistente (como la tuberculosis, la artritis
reumatoide y la fiebre mediterránea familiar) y a ciertos tipos
de cáncer. Lo más habitual es que la amiloidosis AA cause
enfermedad renal, aunque otros órganos también pueden
verse afectadas.

8. • Amiloidosis AF (familiar): Es un conjunto de enfermedades
hereditarias poco frecuentes que causa síntomas en la edad
adulta. El defecto en la producción de amiloide se debe a
mutaciones hereditarias de proteínas específicas en la sangre.
Por lo general afectan a los riñones, los nervios o el corazón.
• La transtiretina mutada (ATTRm), una proteína producida por
el hígado, es la causa más frecuente de amiloidosis familiar.

9. AMILOIDOSIS LOCALIZADA.
• Se produce cuando se deposita amiloide en órganos o tejidos
específicos. Por ejemplo, el amiloide también se acumula en
el cerebro de las personas con la enfermedad de Alzheimer y
se cree que esta acumulación puede ser una de las causas de
esta enfermedad.
• También se pueden formar depósitos localizados de amiloide
en la piel, el tracto digestivo, las vías respiratorias o la vejiga.

10. SÍNTOMAS.
• En algunos casos aparecen pocos síntomas, mientras que, en
ocasiones, la enfermedad adquiere un carácter grave,
potencialmente mortal. El cansancio y el adelgazamiento son
síntomas frecuentes de la amiloidosis; los demás síntomas
dependen del lugar en el que se acumulen los depósitos de
amiloide.
• Corazón afectado:
 ritmos cardíacos anormales o insuficiencia cardíaca,
 dificultad para respirar
 Debilidad
 desmayo.

11. • Nervios
 hormigueo o entumecimiento en los dedos de las manos o los
pies
 mareos al ponerse de pie.
• Riñones
 hinchazón (edema) de los pies y las piernas y, a veces el
abdomen.
• Piel
 moretones, en ocasiones alrededor de los ojos.
 la lengua se hace más voluminosa (macroglosia).

14. DIAGNÓSTICO.
• Por lo general, se diagnostica analizando una
pequeña cantidad de grasa abdominal obtenida
mediante punción con una aguja en el abdomen.
Como alternativa, se puede realizar una biopsia
tomando una muestra de tejido de la parte del
cuerpo afectada por la amiloidosis, como el corazón,
los riñones o el hígado, a fin de examinarla al
microscopio tras aplicar tinciones especiales.

15. TRATAMIENTO.
• Según el tipo de amiloidosis, los medicamentos, la
quimioterapia o el trasplante de células madre pueden ser las
opciones de tratamiento.
• Medicamentos
• Esteroides: Modifica o simula los efectos hormonales, a
menudo para reducir la inflamación o para inducir el
crecimiento y la reparación de tejidos.
• Inmunosupresor: Reduce la respuesta inmune.
• Quimioterapia: Mata a las células que crecen o se multiplican
demasiado rápido.

16. • Para controlar los signos y síntomas continuos de la
amiloidosis, es posible que el médico también
recomiende:
• Analgésicos
• Medicamentos para la retención de líquidos
(diuréticos) y una dieta con bajo contenido de sal
• Medicamentos anticoagulantes
• Medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca