Amiloidosis

1. Amiloidosis
H O S P I T A L D R . F R A N C I S C O M O S C O S O P U E L L O
H F M P
R E S I D E N C I A D E M E D I C I N A I N T E R N A
H E L E N A Q U I N O G A R C Í A
R E S I D E N T E D E S E G U N D O A Ñ O

2. Amiloidosis
Es una enfermedad
de etiología
desconocida, que se
caracteriza por el
depósito de fibrillas
de proteína
polimérica insolubles
en tejidos y organos

3. Amiloidosis

5. Incidenciayprevalencia
menos del 5% AF
5% AA
75% AL
sexo masculino
mayores de 40 años
8 personas por cada millón de habitantes por año

6. Amiloidosis
Epidemiologia
La clínica depende del
órgano afectado.
1rias 65 años
2rias 40 años
Órgano + afectado el
riñón

7. Clasificación
Por la
distribución
de los
depósitos
amiloides
• Localizada
• Sistémica
Por la
proteína
fibrilar
constituyente
Específica de
cada variedad

8. Amiloidosis
Nomenclatura Utilizada
AX : amiloidosis
X : proteína en la fibrilla
AL
Es el amiloide
compuesto de
cadenas ligeras de
inmunoglobulina.
Aparece en
trastornos clonales
de células B, como
en el mieloma y
linfoma. AF
Comprende las
amiloidosis familiares,
causadas por
transtiretina, proteína
de transporte de
hormona tiroidea y
liberadora de retinol.
AB2M: Aparece en
sujetos con nefropatía
terminal
AA
Esta compuesto de
proteína A sérica,
surge con cualquier
estado inflamatorio
crónico,
tuberculosis,
artritis
reumatoidea, lepra,
osteomielitis,
Alzheimer.

10. AmiloidosisAL
ETIOLOGÍA E INCIDENCIA CUADRO PATOLÓGICO Y CLÍNICO
•Hay distribución amplia de los
depósitos de amiloide y puede
aparecer en cualquier órgano
fuera del SNC.
•Suele ser una enfermedad de
evolución rápida
•Es causada por la
expansión de plasmocitos
en la medula ósea .
•Asociada a enfermedades
linfoproliferativas B.

11. Amiloidosisaa
ETIOLOGÍA E INCIDENCIA MANIFESTACIONES CLÍNICAS
.
•Puede surgir junto con cualquier
estado inflamatorio u otros
síndromes febriles periódicos, o
infecciones crónicas como la
tuberculosis o la endocarditis
bacteriana subaguda.
•Los depósitos son mas limitados en la
amiloidosis AA que en la variedad AL;
por lo común comienzan en los
riñones, pueden aparecer
hepatomegalia, esplenomegalia y
neuropatía del SNA, sin embargo
pocas veces surge miocardiopatia.

12. Amiloidosisaf
Las amiloidosis familiares son trastornos dominantes autonómicos en
los que la proteína plasmática variante forma depósitos de amiloide, en la
etapa media de la vida.

13. Amiloidosisaf
Suele manifestarse como un síndrome de polineuropatia
amiloidotica familiar o miocardiopatía del mismo tipo.
La neuropatía del sistema autónomo se manifiesta por
síntomas gastrointestinales como diarrea y perdida de peso, e
hipotensión ortostatica.

14. Amiloidosis
Manifestacionesclínicas

15. Amiloidosis
Manifestacionesclínicas
RIÑON
◦ Proteinuria
◦ Síndrome nefrotico.
◦ Insuficiencia renal
VESICAL
◦ Hematuria
◦ Disuria
◦ DolorDepósitos amorfos en riñón

16. Amiloidosis
Manifestacionesclínicas
CORAZON
◦ Insuficiencia cardiaca.
◦ Arritmias
◦ Angina
◦ Isquemia
◦ Embolia
◦ Trastornos de conduccion
◦ Ruptura cardiaca

17. Amiloidosis
Manifestacionesclínicas
VIA AEREA
◦ Tos
◦ Disnea
◦ Hemoptisis
◦ Derrame Pleural
◦ Disfonia

18. Amiloidosis
Manifestacionesclínicas
HEPATOESPLENICA
◦ Ictericia
◦ Ascitis
◦ Hipertensión portal
◦ Esplenomegalia

19. Amiloidosis
Manifestacionesclínicas
DIGESTIVA
◦ Disfagia
◦ Dolor abdominal
◦ Hemorragia
◦ Vómitos
◦ Pseudoclusion
◦ Constipación
◦ Diarrea*

20. Amiloidosis
Manifestacionesclínicas
NEUROLOGICO
◦ Neuropatía periférica
◦ -Afectación de las fibras finas
◦ -síndrome del túnel carpiano
◦ Neuropatía autonómica
◦ -Sincope

21. Diagnosticoy
tratamiento
Se fundamenta en el
diagnostico histopatológico de
depósitos de amiloide y en la
identificación
inmunohistoquimica .

22. Diagnosticoytratamiento
Después de la anestesia local, la grasa de la pared
abdominal obtenida por aspiración con aguja se coloca en
una laminilla y se tiñe.
Si no se advierte amiloidea en el material (negativo) cabe
pensar en la obtención de una muestra de tejido adiposo
profundo o de riñones, corazón, hígado o tubo digestivo,
para biopsia.

24. Tratamiento:
elenfoqueestaen3objetivos
Reducir la
síntesis de la
proteína
precursora de las
fibrillas
amiloides.
Evitar el
depósito y
polimerización
de la misma en
las fibrillas
amiloide.
Tratamiento
sintomático de
los órganos
afectados.

25. Tratamiento
Prednisona
O
dexametasona
Melfalán

26. Evolución
La evolución de la amiloidosis
es difícil de comprobar debido a
que casi nunca se conoce con
precisión el inicio de la misma.
La amiloidosis sistémica tiene
una supervivencia media de 20
meses, siendo la causa principal
de muerte la insuficiencia renal
y cardiaca.
La amiloidosis que debuta con
Mieloma o que presenta inicialmente
insuficiencia cardiaca, la sobrevida,
por termino medio, es de 7 a 8
meses.

27. Pronóstico
El pronostico en general es malo,
porque provoca lentamente la
muerte del paciente. La
supervivencia es de 1 a 4 años.
El 5% de los pacientes
desarrollará leucemia aguda o
síndromes mielodisplásicos.
Dentro de las complicaciones
están; insuficiencia cardíaca,
insuficiencia renal e insuficiencia
respiratoria; todas ellas pueden
ser mortales.

28. BIBLIOGRAFIA
1. Sipe, J. D. ,Cohen A. S. Amiloidosis. Harrison T.R., Fauci A.S., Braunwald E. et al. Principios
de Medicina Interna. 18 a Edición. Ed. Mc. Graw Hill 2012; II (112) : páginas 945 – 950.
2. J. M. Campistol Plana. Amiloidosis. Farreras Rozman. Medicina Interna. 14ª Edición. Ed.
Harcourt, S.A. 2.000; vol II. Sección 7- Parte II. (159) :1305 – 09.
3. Manual CTO Reumatología. 2da Ed, 2012. Republica Dominicana. Amiloidosis. Capitulo
9. Paginas 896 -898
4. Patología Estructural y Funcional, Robbins y Cotran, 7ma Ed, 2008, España.
5. Recursos en la web: Instituto Ferran de Reumatología. Amiloidosis:
http://www.institutferran.org/amiloidosis.htm