Dismorfologia genetica

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA
FACULTAD DE MEDICINA
PROGRAMA DE GENETICA CLINICA
DISMORFOLOGÍA
Dra. Ana B. Bracho Q.
Pediatra/Genetista

2. Terminología
Definición.
Clasificación.
Etiología.
Dismorfología
“La descripción es infinita y fácil,
la explicación es limitada y difícil”.
Hipócrates

3. Estudia los casos en los que
aparece alguna alteración
morfológica, con o sin
afectación de la fisiología.
Dismorfología

4. Proceso complejo que implica una serie de
cambios en forma secuencial, continuo y
controlado genéticamente.
Desarrollo humano
Durante la morfogénesis pueden
aparecer disrupciones,
deformaciones y malformaciones.

5. Estadíos del desarrollo humano
 Blastémico o Pre-embrionario:
1 a 2 Semanas.
 Embrionario:
3 a 8 Semanas. Organogénesis. Embrión.
 Fetal:
9 Semanas, hasta el nacimiento.
Crecimiento y maduración. Feto.

6. Embriogénesis
Periodo pre-embrionario: 1-2 semanas
Características: Divisiones mitóticas sucesivas
Circulación feto-placentaria
Muerte

7. Periodo embrionario:
3era a 8va semana
Ectodermo Mesodermo Endodermo
 SNC, SNP
 Epiltelio sensorial
 ojos, nariz y oido
 Epidermis y anexos
 Gland. Mamaria y
pituitaria.
 Gland. Subcutáneas
 Esmalte dentario
 Tej. Conectivo
 Cartílago, hueso, músculo
liso y estriado
 Vasos sanguíneos y
linfáticos.
 Riñón, ovarios, testículos
 Memb de cav serosas
 Bazo y corteza adrenal
 Mucosas
gastrointestinal y
respiratorias, vejiga,
uretra,trompa de
Eustaquio
 Parenquima
amigdalas, tiroides,
paratiroideas, timo,
hígado, páncreas
Gástrula
Embriogénesis

8. Periodo fetal: 9na a 38 semanas
 Maduración de tejidos y
órganos.
 Rápido crecimiento:
Talla: 4o a 5o mes
Peso: 8o y 9o mes
Embriogénesis

10. Mecanismos
División celular: El tamaño y forma de los órganos
El producto de la concepción crece, y si esa división celular se
detiene o se exagera, tenemos problemas de hipoplasia, aplasia o
De hiperplasia.
* Hipoplasia: subdesarrollo de un órgano o estructura.
* Hiperplasia: aumento anormal de un órgano o estructura debido
al incremento del No de células.
* Hipertrofia: aumento anormal de un órgano o estructura debido
al incremento del tamaño de sus células.
Embriogénesis o morfogenesis

11. Anomalías
fenotípicas
Variantes menores
Defectos de la fenogénesis
Variantes comunes
> 4%
Anormalidades
A. Malformación
Defecto de embriogénesis
B: Otras anomalías
 Disrupción
 Displasia
 Deformidad
Anomalías menores
< /= 4%
Merks J et al, 2003
Clasificación

13. Pliegue único palmar

15. Errores de la morfogénesis
Desarrollo normal
Malformación
Defecto morfológico de un órgano, parte de él o de una región mayor,
resultado de un proceso del desarrollo intrínsecamente anormal
Spranger et al , 1982

16. Malformación

17. Disrupción
Defecto morfológico de un órgano, parte de él o de una región
mayor del cuerpo resultado de una interferencia extrínseca en
un proceso de desarrollo normal
Spranger et al , 1982
Errores de la morfogénesis

18. Disrupción

19. OOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOO
Displasia
Organización anormal de
células en un tejido y su
resultado. Es el proceso
y la consecuencia de la
dishistogénesis
Spranger et al , 1982
Errores de la morfogénesis

20. Deformación
Anomalía de forma o posición de parte del cuerpo causada
por fuerzas mecánicas que actúan periodos prolongados
Spranger et al , 1982
Errores de la morfogénesis

21. Deformación

22. Deformación

23. Causa X
Causa Y
Causa Z
Evento
iniciador
A
B
C
A2
A1
A3
B1
B2
Secuencia de Pierre Robin
Secuencia
Patrón de anomalías múltiples causadas por una única
malformación, disrupción o displasia
Patrones de defectos morfológicos
Spranger et al , 1982

24. Secuencia

25. Etiología
(Heterogeneo)
Patogénesis Fenotipo
Agenesia renal
Obstrucción
uretral
Pérdida de LA
Oligoamnios
Amnios nudoso
Compresión fetal:
Facies
Potter
Podálica
Hipoplasia pulmonar
Posición anormal
de manos y pies
Secuencia del oligoamnios

26. Secuencia del oligoamnios

27. Asociación
Ocurrencia de dos o mas signos que se presentan juntos con una
frecuencia mayor de lo esperado por el azar, pero que no se
conoce que tengan un origen común. Combinación de signos
estadísticamente relacionados
--------- Causa A -------------- A
--------- Causa B -------------- B
--------- Causa C -------------- C
Patrones de defectos morfológicos
Asociación

28. Asociación
VACTERL
V= Anomalías vertebrales
A= Atresia anal
C= Anomalías
cardiovasculares
T= Fístula traqueo-
esofágica
R= Anomalías renales y
radiales
MURCS
MU= Aplasia mulleriana.
R = Aplasia renal
C = Anomalías de somitas
cervico-torácica.

29. Síndrome
Patrón reconocible de anomalías las cuales se conoce o se
piensa que están etiologicamente relacionadas (Spranger
et al, 1982; Khoury et al, 1994)
Patrones de defectos morfológicos

30. Etiología
Desconocida
An. cromosómicas
Agentes ambientales
Genes mutantes
H. multifactorial

31. Dismorfología
A. General:
 Conocer estándares morfológicos
 Usar los sentidos
 Usar terminología apropiada
B. Específico
 Evaluación sistemática
 Registrar todas las observaciones
 Documentar las variantes
morfológicas.
 Comparar
 Medir lo que sea medible
 Tomar fotografías
 Re-examinar

32. Aproximación a un niño dismórfico
Historia clínica
An.
Única
An. Múltiple
síndrome
Malformación
Deformació
n
Disrupción
Cromosómico
Monogénico
Teratogénico
Desconocido
Monogénico Desconocido
Ambiental
Antecedentes pre-perinatales Antecedentes familiares
Examen físico
Aparición prenatal Aparición postnatal
 Exámenes de
laboratorio
 Re-evaluaciones
 Interconsultas
 Sin diagnóstico

33. Feliz día