Este documento resume conceptos clave sobre genética humana, incluyendo la determinación del sexo, patrones de herencia, trastornos genéticos y aberraciones cromosómicas. Explica cómo los cromosomas X e Y determinan el sexo, y describe síndromes ligados al X, autosómicos dominantes y recesivos. También describe cambios estructurales como delecciones, duplicaciones e inversiones, y cómo errores en la meiosis pueden causar síndromes como el Down.
1. Capítulo 12
Cromosomas y
Genética Humana
CIBI 3001
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2. Objetivos
Relacionarse con patrones de herencia en la
genética humana
Explicar la determinación de sexo en los
seres humanos
Comparar las distinciones entre las
herencias que involucran genes ligados y las
que involucran genes que se segregan
independientemente
Mencionar ejemplos de rasgos heredados
recesivamente
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3. Genes: su ubicación en el
cromosoma
Cromosomas homólogos
Presentes en pares en toda célula 2N
Son de igual longitud, forma, poseen los genes que
controlan los mismos rasgos ubicados en el mismo
locus
Excepción: los cromosomas del sexo (X, Y) no son
homólogos
Gen tipo silvestre: forma mas común del gen
Alelo mutante: forma menos común del gen, la que
ha sufrido algún cambio o mutación
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4. Ligamiento o genes ligados
Genes se hallan en el mismo cromosoma y se
heredan en bloque. Es un evento opuesto a la
segregación independiente en donde cada gen
se segrega al azar
Sólo a través del entrecruzamiento o “crossing-over”
puede haber alguna modificacion de como estos
genes se segregan
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5. Determinación sexo en
humanos
Genotípicamente el varón humano es XY
Genotípicamente la hembra humana es XX
Los cromosomas X, Y los son llamados
cromosomas del sexo por que poseen
genes que ayudan a determinar el sexo del
individuo
Cromosomas autosomas o autosómicos
son el resto de los cromosomas del cuerpo
del individuo que no son los del sexo. En los
humanos son 22 pares
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6. Los cromosomas X, Y en el
humano
Los cromosomas X, Y no son homólogos
por que:
Físicamente tienen diferencias que los
distinguen
El X es mucho más grande que el Y
El cromosoma X posee alrededor de 2,062 genes, entre los
cuales se encuentran los asociados con características
sexuales femeninas y masculinas
El cromosoma Y es mas pequeño, posee alrededor de 330
genes, entre ellos aquellos relacionados con características
sexuales masculinas
Para efectos prácticos, apenas tienen genes
en común
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7. Centrifugación
Obtener células y ponerlas a crecer en
presencia de colchicina. Ésta detiene
la división celular en metafase por que
evita la formación del huso mitótico
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Cariotipo
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13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XX (or XY)
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8. Determinación Sexo Humanos
Ga
Ga fem meto X X
en s
ma meto ino
sc s s
u li
no
s
X XX XX
Y XY XY
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9. female male
(XX) (XY)
eggs sperm
X x Y
X x X
X X
X XX XX
Y XY XY
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10. Trastornos genéticos en
humanos
Trastornos genéticos: condiciones
hereditarias que ocasionan problemas
médicos
Síndrome: conjunto reconocido de síntomas
que caracterizan un determinado trastorno
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11. Síndrome autosómico
recesivo
El alelo responsable del síndrome es del tipo
recesivo y se encuentra en un cromosoma
autosómico
Por ejemplo: galactosemia
Ocurre en 1/ 100,000 nacimiento
No puede metabolizar lactosa galactosa + glucosa
Causa acumulación lactosa lo que desencadena daño
en los ojos, hígado y cerebro
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12. Síndrome autosómico
dominante
Enfermedad de Huntington
Causa una degeneración progresiva y no
reversible del Sistema Nervioso hasta causar la
muerte
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13. Síndrome ligado a X
recesivo
Este tipo de herencia se caracteriza por:
Genes responsables se encuentran en el cromosoma X
Varones muestran el fenotipo recesivo en mayor
frecuencia que las mujeres, en vista que ellos sólo poseen
un cromosoma X
Ellos recibieron el cromosoma X de su madre y lo pasarán
sólo a sus hijas. Por lo tanto, no pasaran la característica
ligada a X a sus hijos varones
En el caso de las mujeres al ser XX, pueden ser
homocigóticas o heterocigóticas para ese gen
Mujeres reciben un cromosoma de cada progenitor y lo pasan
a su progenie
Cualquier alelo que sea recesivo en mujeres se expresara en
hombres
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14. Síndrome ligado a X
recesivo
Hemofilia:
La Reina Victoria de
XH Xh
G a en
Inglaterra (1819 –
fem eto inos
m e in o
Ga scu
1901) fue portadora de
to s
ma
m l
s
la condición. La
s
misma se caracteriza
por problemas en la
coagulacion sanguínea XH XH XH XHXh
Cruce: XH Xh x XY
Hembra normal Hembra
H: alelo dominante ->
normal Y XH Y X hY
portadora
h: alelo recesivo ->
hemofilia Macho Macho
normal hemofílico
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15. Síndrome ligado a X
recesivo
Daltonismo: dificultad para distinguir los colores
rojo y verde
Alelos:
XC – Dominante – Normal
Xc – Recesivo – Daltonismo
Genotipos posibles
XCXC – mujer normal
XCXc – mujer portadora
Xc Xc – mujer daltónica
XCY – hombre normal
XcY – hombre daltonico
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16. Aberraciones genéticas
Las aberraciones cromosómicas pueden ser
clasificadas en dos categorías principales:
Estructurales: la composición o arquitectura del
cromosoma ha cambiado de alguna forma
Numérica: el número de cromosomas es mayor
o menor al normal
Pueden causar defectos congénitos o cáncer
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17. Cambios estructurales
Pueden ocurrir alteraciones físicas en estructura
cromosomas
Ejemplos:
Duplicación: secuencias de genes que se repiten
Inversión: una sección lineal de DNA dentro del
cromosoma se orienta en sentido inverso sin que se pierda
ningún segmento. Afecta orden y posición de genes
Translocación: el cromosoma o una sección de él se
rompe y se une con un cromosoma que no es su
homólogo
Delección: pérdida de un segmento del cromosoma,
generalmente son letales o provocan trastornos severos
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18. Duplicación
Cromosoma normal
Segmento repetido
Tres repeticiones del mismo segmento
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19. Duplicación
Ejemplo de una condición causada por
una duplicación genética en humanos:
Síndrome de la X frágil
Se caracteriza por:
Retardación mental
Orejas grandes
Cara alargada
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20. Inversión
Los segmentos
G, H, I se invierten
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21. Translocación
Cromosoma
Cromosoma
no homologo
Translocación
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22. Translocación
Ejemplos de síndromes en humanos que son
causados por translocaciones:
Translocación del cromosoma 14 al 8 causa un
tipo de cáncer: el linfoma de Burkkit
Translocación del cromosoma 9 al 22 puede
causar leucemia mielogenosa crónica
Translocación del cromosoma 21 al 14 ó 22
causa Síndrome de Down
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23. Delección
El segmento C se pierde
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24. Delección
La pérdida del fragmento pede ser causada por
radiación, acción química, ataque viral u otros
factores
Condición por delección: Cri-du-chat
Delección del brazo corto del cromosoma 5 en
humanos
El nombre proviene del sonido que emiten los infantes
que sufren de esta condición: maullido de un gato
Bajo peso al nacer
Microcefalia
Retardación mental severa
Letal en la infancia o niñez temprana
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25. Delección, Duplicación e
Inversión
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27. Evolución estructural de los
cromosomas en el ser humano
De los 23 pares de cromosomas homólogos
presentes en el humano:
18 son casi idénticos con los del chimpancé y
gorila
Otros 5 pares difieren en regiones que presentan
inversiones o translocaciones
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28. No disyunción o la incorrecta separación
de los cromosomas durante meiosis
Errores en la meiosis durante la separación de los
cromosomas pueden producir gametos con números
anormales de cromosomas o con alteraciones
mayores en la estructura de uno o más cromosomas
Si estos gametos defectuosos son fecundados, la
descendencia tendrá anomalías genéticas
La mayor parte de estos cigotos no sobreviven del periodo
de gestación
No se conoce con exactitud por que ocurre la no
disyunción, pero se conoce que factores como la
edad contribuyen a que este fenómeno ocurra
La condiciones causadas por estos errores pueden
ser detectadas mediante la preparación de un
cariotipo
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29. Síndrome Down
Trisomía en cromosoma 21: 3 cromosomas 21
Frecuencia de 1/800 a 1/1000 nacimientos
Se produce un gameto con dos cromosomas 21 y al
fecundarse con un gameto normal, se produce la
trisomía.
Una de las causas es por no-disyunción relacionada con la
edad de la madre. Puede ser causada por padre, pero es
menos frecuente
Características fenotípicas:
Ojos inclinados hacia arriba, arrugas en palma mano y planta
pies y parte superior de los párpados, baja estatura, rasgos
faciales aplanados, pobre tono muscular, problemas
cardiacos, respiratorios y digestivos, retardación mental
moderada
Promedio de vida = 55 años
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32. Cambios en el número de
los cromosomas X, Y
Síndrome Turner – XO
Ocurre por la formación de una gameto en donde
la falta el cromosoma del sexo, a causa de una
no - disyunción
Físicamente es una mujer
Es de corta estatura, carece ovarios funcionales,
no es fértil y sus características sexuales
secundarias están poco desarrolladas, son
pasivas
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33. Cambios en el número de
los cromosomas X, Y
Síndrome XXX – trisomía en el cromosoma X
Súper hembra
Características:
Apariencia normal, bien altas
Delgadas
Fértil
Leves dificultades del aprendizaje
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34. Cambios en el número de
los cromosomas X, Y
Síndrome Klinefelter – XXY, XXXY
Es un hombre con mas de un (1) cromosoma X
Sus características más comunes:
Mas altos y padecen de sobrepeso
Efectos feminizantes y poseen escasos vellos en el
cuerpo
Bajo conteo de espermas por un hipodesarrollo en
próstata y testículos
Presentan problemas del habla y en memoria a corto
plazo
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35. Síndrome
Klinefelter
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36. Cambios en el número de
los cromosomas X, Y
Condición XYY
Llamados súper machos
Características más comunes:
Mas altos
Leve retraso mental
Fenotípicamente son normal
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