El por qué de las enfermedades genéticas

1. Enfermedades genéticas
PRESENTADO POR:
ZAPATA BOTELLO ISAIAS ANDRÉS
PÉREZ GARCÍA JESÚS DAVID
MAINERO TRUJILLO GIAN CARLO
VISBAL JACOME DAVID
OTERO QUINTERO SAMIR JOSEPH

2. Causas
 Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
 Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de
cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que
contienen nuestros genes.
 Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo,
nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen.

3. ¿Como se genera?

4. Trastornos cromosómicos

5. Síndrome de Down

6. síndrome de Turner
 Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada, pueden tener un
período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les
realice un control médico cuidadoso.

7. LA HEMOFILIA ES UN TRASTORNO HEMORRÁGICO HEREDITARIO EN EL CUAL LA SANGRE NO SE COAGULA DE
MANERA ADECUADA. ESTO PUEDE CAUSAR HEMORRAGIAS TANTO ESPONTÁNEAS COMO DESPUÉS DE UNA
OPERACIÓN O DE TENER UNA LESIÓN.
LA SANGRE CONTIENE MUCHAS PROTEÍNAS, LLAMADAS FACTORES DE LA COAGULACIÓN, QUE AYUDAN A
DETENER LA HEMORRAGIA. LAS PERSONAS CON HEMOFILIA TIENEN BAJOS NIVELES DEL FACTOR DE LA
COAGULACIÓN VIII (8) O DEL FACTOR DE LA COAGULACIÓN IX (9). LA GRAVEDAD DE LA HEMOFILIA QUE TIENE
UNA PERSONA ESTÁ DETERMINADA POR LA CANTIDAD DEL FACTOR EN LA SANGRE. CUANTO MÁS BAJA SEA
LA CANTIDAD DEL FACTOR, MAYOR SERÁ LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA HEMORRAGIA, LO CUAL PUEDE
LLEVAR A SERIOS PROBLEMAS DE SALUD.

8. Fibrosis quistica
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el
tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más
común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva
al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se
acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.