El cromosoma 13 contiene entre 600-800 genes y 113-120 millones de pares de bases. Algunos de los genes asociados con este cromosoma son ATP7B, BRCA2, EDNRB, RB1 y GJB6. Las enfermedades asociadas con alteraciones en el cromosoma 13 incluyen el síndrome de Patau, retinoblastoma y la enfermedad de Wilson.