1. CASO CLÍNICO
Elisa Ruiz de la Cuesta Martín. R 5 de Medicina
Interna. Hospital San Pedro Logroño.
Febrero 2012.
2. HISTORIA CLÍNICA
-ANTECEDENTES PERSONALES:
-Varón de 57 años.
-HTA en tratamiento con ARA-II.
-ENFERMEDAD ACTUAL:
-Dolor, distensión abdominal y estreñimiento de 10 días de
evolución.
3. ENFERMEDAD ACTUAL.
-EXPLORACIÓN FÍSICA:
-Distensión abdominal.
-PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
-Analítica Normal.
-Rx torax y Rx abdomenNormales.
-Colonoscopia en Servicio de Urgencias:
Gran cantidad de heces,con mucosa compatible con
COLITIS INESPECÍFICA
7. EVOLUCIÓN
D 1º- 6º 11º-14º 15º-23º
SERVICIO CIRUGIA CIRUGÍA U
TA 200/100mmHg 1 SNT a 30 ml/ ml
FC N TAQUICARDIA TAQUICARDIA
DIURESIS COLURIA COLURIA OLIGOANURIA
A SODIO 129 SODIO 117 LEVE
8. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: CAUSAS
INFRECUENTES DE DOLOR ABDOMINAL.
-Enfermedades de pared abdominal.
-Angioedema hereditario.
-Cetoacidosis Diabética.
-Crisis tabética.
-Enfermedad de Addison.
-Apendicitis epiplóica.
-Vasculitis Sistémica.
-Fiebre Mediterránea Familiar.
-Porfirias.
-Intoxicación por Plomo.
-Tirosinemia.
10. EVOLUCIÓN UMI. DÍA 25º-31º
-TRATAMIENTO: Hemina humana ( Normosang) a dosis de 2-3 mg/
kg / día 4 días:
-RESPIRATORIO A las 48 horas: EXTUBACIÓN.
-NEUROLÓGICO : sedestación, menor temblor.
-TRASLADO AL SERVICIO DE MEDICINA INTERNA.
13. 3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS
1. Cutanea
2. Porfiria aguda
3. Mixta (aguda y cutanea)
Porfiria aguda: crisis abdominopsiconeurologicas
– Sistema nervioso autonomo
• Dolor, distensión abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia,
HTA
– Sistema nervioso periferico
• alucinaciones, convulsiones; SSIADH.
– Sistema nervioso central
• Parestesias, dolor, abolición de reflejos, paresia y parálisis de músculos de
extremidades y respiratorios.
15. Tipos de porfiria según clinica
Tipo de porfiria Sintomatología
Congénita de Günther Cutánea
Protoporfiria Cutánea
Cutánea tarda Cutánea
Variegata Mixta
Coproporfiria Mixta
Aguda de Döss Aguda
Aguda intermitente Aguda
21. 4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.
En nuestro caso…….
Urorfirinas orina Porfirinas heces
22. Estudio final de una porfiria
Confirmacion tipo porfiria
Estudio del defecto enzimatico
Estudio genetico
23. Estudio final es nuestro caso…..Estudio enzimatico
Actividad de la porfibilinógeno desaminasa eritrocitaria:
143 pmol/ mgPR ----- > -> 66: NORMAL
-57-66: valor límite.
-<55: Actividad disminuida.
24. Estudio final es nuestro caso…..Estudio genético
-ESTUDIO GENÉTICO:
-Estudio molecular de exón 11 del gen HMBS;
cambio c 704 T>A,p. V235E.
-El cambio no ha sido descrito previamente.
-Se aconseja estudio genético a los familiares .
-Estudio concluyente para mutación de Porfiria Intermitente aguda.
25. Porfiria aguda intermitente
-Enfermedad Autosómica Dominante. Gen HMBS.
-Defecto de la enzima PBG-D - acúmulo PBG y ALA.
-Daño neurológico: crisis porfirínicas.
TRATAMIENTO:
1. Evitar dieta y ayuno ( fase aguda: 2000-2500 Kcal, con 400 Kcal HC).
2. Evitar fármacos que la desencadenan.
3. Tratamiento de las complicaciones hemodinámicas ( HTA, TQ ), y del
fracaso respiratorio ( IOT), hiponatremia.
4. Hematina iv: Panhematina; (Normosong).