Desórdenes de desarrollo o diferenciación sexual
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historia del término hermafrodita, hermafroditismo, definición de DDS, cuadro de clasificación, diagnóstico, diagnóstico y tratamiento según el caso, Sindrome de Turner, Klinefelter, quimera ovotesticular, hiperplasia suparrarenal congénita
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Desórdenes de desarrollo o diferenciación sexual
- 1. Dra. Adriana Peña Cirujano Pediatra
- 2. Aspectos históricos • Hermafrodito: mitología griega • Galeno 129 – 216 DC • Siglo XX: microscopio • Factor determinante de la formación del testículo • 1991: gen SRY Desordenes del desarrollo sexual. Jaime F. Pérez. Hospital Universitario San Ignacio. Colombia
- 3. Desarrollo y diferenciación sexual normal • Sexo cromosómico • Determinado en la fecundación por le espermatozoide • Determina la formación de ovarios (XX) o testículos (XY) • Función gonadal • Determina el fenotipo • Genitales internos y externos Ashcraft Pediatric Surgery. 5e
- 4. Desarrollo de las gónadas Factor determinante testicular (SRY) Moore Embriología clínica 7ma Ed
- 5. Desarrollo de los genitales internos
- 6. Desarrollo de los genitales internos Moore Embriología clínica 7ma Ed
- 7. Desarrollo de los genitales internos Derivados del aparato urogenital Conducto de Wolf (conducto mesonefrico) Seno urogenital Conducto de Muller (conducto paramesonefrico) Hombres: Epidídimo Conducto deferente Vesículas seminales Hombres: Vejiga Próstata Hombres: Apéndices testiculares Utrículo prostático Mujeres: Epooforo Conducto de Gartner Mujeres: Vejiga 2/3 distales de la Mujeres: 1/3 superior de la vagina Útero Trompas de Falopio Moore Embriología clínica 7ma Ed
- 8. Desarrollo de los genitales externos Ashcraft Pediatric Surgery. 5e
- 9. Proceso de diferenciación sexual Embrión XY Gen SRY Testículo Hipófisis Conductos de Muller inhibidos LH FSH Testosterona A 5 reductasa DTH Conductos de Wolf Epidídimo Deferentes Vesículas seminales Genitales Externos masculinos Sustancia antimulleriana Embrión XX Ashcraft Pediatric Surgery. 5e Conductos de Muller no inhibidos Útero Trompas Genitales Externos Femeninos
- 10. Diferenciación sexual anormal • Trastornos de diferenciación gonadal • Virilización en la mujer • Subvirilización del varón • Formas no clasificadas Clasificación de Grumbach y Conte (1998). Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 11. Clasificación Clasificación de Grumbach y Conte (1998). Campbell - Walsh Urología. 9na edición Trastornos de la diferenciación sexual: enfoque practico. Camila Cespedes
- 12. Anomalias del desarrollo sexual. Grupo de Trabajo sobre Anomalías de la Diferenciación Sexual de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:1-12
- 13. Anomalias del desarrollo sexual. Grupo de Trabajo sobre Anomalías de la Diferenciación Sexual de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:1-12
- 15. DDS 46, XX Hiperplasia suprarrenal congénita • Error innato del metabolismo • Alteración de la síntesis de cortisol • Deficiencia de enzimas 21 hidroxilasa u 11 hidroxilasa • Incremento de formación de esteroides suprarrenales • Aumento secundario de formación de testosterona Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 16. Vía de biosíntesis esteroidea en la producción de mineral corticoides, glucocorticoides y hormona esteroidea sexual
- 17. 21-hidroxilasa 11- hidroxilasa Esteroides con acción androgénica sobre el feto Producción cortisol y aldosterona Perdida de Na+ en la orina, crisis adrenal, diarrea, vomito, hipercalemia Virilismo e hipertensión Ashcraft Pediatric Surgery. 5e
- 18. • Representa la patología más frecuente en este grupo de pacientes con DDS • Alrededor de 1/10.000 a 18.000 nacidos vivos • Cariotipo 46XX • La virilización genital puede ser tal, que simula un varón con criptorquidia, incluyendo terminación de la uretra en la punta del glande y formación del escroto Ashcraft Pediatric Surgery. 5e
- 19. Clasificación clínica 1. Perdedores de sal • Virilización • Deficiencia de aldosterona 2. Virilizados simples 3. Casos atípicos • Sin virilización • Sin perdida de sal Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 20. Diagnostico • Examen físico • Trastornos hidroelectrolíticos • Niveles de 17 hidroxiprogesterona . Tomado de Orjuela C. (director Sección Urología Pediátrica, Sociedad Colombiana de Urología). Rodriguez–Arnao et al, Déficit de 21-hidroxilasa: aspectos actuales, Endocrinol Nutr. 2006;53(2):124-36.Larsen, et al (2006), Williams Tratado de Endocrinología. Stewart P.,La corteza Suprarrenal (pp583-89). Madrid: Elsevier, Pombo Tratado de endocrinología Pedíatrica 4ª edición. Tania Sanchez Bachega, Hiperplasia Suprarrenal Congénita(p662-72). Escala de Prader
- 21. Desordenes del desarrollo sexual. Jaime F. Pérez. Hospital Universitario San Ignacio. Colombia
- 22. Tratamiento • Reposición hidrolectrolitica en casos de deshidratación, Nacl • Suplemento de mineralocorticoides • Genero • Femenino • Presencia de ovarios y estructuras mullerianas • Potencial de fertilidad • Cirugía: genitoplastia feminizante (entre los 3 y 6 meses de edad) • Clitoroplastia • Monte de Venus • Vaginoplastia Ashcraft Pediatric Surgery. 5e
- 23. DDS 46, XY (Varón subvirilizado, pseudohermafroditismo masculino) • Genotipo XY • Testículos diferenciados • Feminización fenotipica Campbell - Walsh Urología. 9na edición Etiología • Secreción inadecuada de testosterona • Respuesta inapropiada a andrógenos
- 24. Aplasia de las células de Leydig • Descrita en 1976 • Cariotipo masculino XY • Fenotipo femenino normal • Testículos palpables en labios o conducto inguinal • Ausencia de estructuras mullerianas Campbell - Walsh Urología. 9na edición Frank Netter Atlas of sexual disorders
- 25. Aplasia de las células de Leydig • Niveles elevados de LH • Niveles de testosterona bajos • Diagnostico • Falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios • Gónadas palpables en conducto inguinal o labios mayores • Histología • Ausencia de células de Leidyg • Células de Sertoli normales Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 26. Defectos del receptor y posreceptor de andrógenos • Causa definible mas frecuente de DDS 46, XY • Cariotipo 46XY • Presencia de testículos • Anomalías fenotípicas • Feminización externa completa • Presencia de genitales externos indiferenciados • Fenotipo masculino estéril Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 27. Insensibilidad completa a los andrógenos (feminización testicular) • Cariotipo 46, XY • Testículos bilaterales • Genitales externos femeninos • Ausencia de estructuras mullerianas • Transmisión hereditaria ligada al cromosoma X • Escaso desarrollo de vello axilar y púbico • Tratamiento gonadectomía Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 28. Desordenes del desarrollo sexual. Jaime F. Pérez. Hospital Universitario San Ignacio. Colombia
- 29. Resistencia parcial a los andrógenos • Ligado al cromosoma X • Morfología genital variable • Fenotipo • Hipospadias perineoescrotal • Criptorquidia • Ginecomastia • Esterilidad Defecto del receptor de andrógeno: • Normales disminuidos en numero • Cantidad normal pero disminución de afinidad Tratamiento • Según el grado de diferenciación genital Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 30. Deficiencia de 5 alfa reductasa • Enzima que cataliza la producción de testosterona en DHT • Transmisión autosómica recesiva • Cariotipo 46, XY • Fenotipo • Hipospadias penoescrotal • Genitales indiferenciados • Falo pequeño • Seno urogenital • Fusión labioescrotal Desordenes del desarrollo sexual. Jaime F. Pérez. Hospital Universitario San Ignacio. Colombia
- 31. Deficiencia de alfa 5 reductasa • Evaluación endocrina • Valor elevado de testosterona plasmática • Niveles bajos de DHT • Tratamiento • Depende de factores sociales, tamaño del falo • Suplemento hormonal Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 32. Campbell - Walsh Urología. 9na edición Grupo de Trabajo sobre Anomalias de la Diferenciacion Sexual de la Sociedad Espanola de Endocrinologia Pediatrica. Anomalias de la diferenciacion sexual. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:1-12 Quimera ovotesticular (Hermafroditismo verdadero) • Tejido testicular bien desarrollado • Tejido ovárico con folículos primordiales • Ovotestes • Presencia de útero y seno urogenital • Variación en los genitales externos • Virilización variable • 75% son criados como hombres
- 33. Campbell - Walsh Urología. 9na edición • Cariotipo • 60% 46, XX • 33% 46, XX/46, XY; 46, XX/47 , XXY • 7% 46, XY • Conductos internos • Trompas • Conducto deferente • Ovotestes • Porción ovárica normal • Porción testicular disgenesica Quimera ovotesticular
- 34. Tratamiento • Primordial: asignación del sexo • Capacidad funcional de los genitales externos • Capacidad funcional de los conductos internos y las gónadas • Posibilidad de fertilidad • Si será criado como mujer: • Extirpar tejido testicular y derivados del conducto de Wolf • Vigilancia estrecha por posibilidad de tumores • Si se asigna sexo masculino • Eliminar tejido ovárico y Mulleriano • Gonadectomía en la pubertad Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 35. Disgenesia de los túbulos seminíferos (Síndrome de Klinefelter) • Descrito en 1942 • 1959 se establece cariotipo 47, XXY • Túbulos seminíferos degenerados • Testosterona baja o normal • Gonadotropina y estradiol elevados • Desarrollo sexual secundario anómalo Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 36. Disgenesia de los túbulos seminíferos (Síndrome de Klinefelter) • Eunucoidismo • Ginecomastia • Azoospermia • Testículos pequeños • Función neuropsiquiatríca alterada • Tratamiento Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 37. Varón 46, XX • 1 en cada 20.000 varones • Descrita en 1964 • Fenotipo 46, XX • Genitales externos masculinos normales • 10% Hipospadias • Son estériles Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 38. Varón 46, XX • Relacionado con síndrome de Klinefelter • Características fenotípicas • Diagnostico en la pubertad al investigar ginecomastia • Etiología • Traslocación de material del cromosoma Y • Tratamiento Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 39. Síndromes de disgenesia gonadal Síndrome de Turner • Descrito en 1938 • 1959 falta de cromosoma X • Cariotipo 45, X • Fenotipo femenino • Baja estatura • Características sexuales secundarias ausentes • Anomalías somáticas Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 40. Síndrome de Turner • Incidencia de 1 en 2500 nacidos vivos • Mosaicismo • 45, X/46, XX o 45,X/46XY • Predisposición al gonadoblastoma • Ovarios en cinta • Tratamiento Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 41. Campbell - Walsh Urología. 9na edición Disgenesia gonadal pura 46, XX • Genitales externos femeninos normales • Conductos de Muller normales • Ausencia de estructuras del conducto de Wolf • Estatura normal • Gónadas acintadas • Cariotipo 46, XX normal
- 42. Disgenesia gonadal mixta • Presencia de testículo unilateral intraabdominal • Gónada en cinta contralateral • Persistencia de estructuras Mullerianas • Diversos grados de virilización • Cariotipo 45, XO / 46, XY • 2da causa mas frecuente de DDS Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 43. Características • Alargamiento fálico • Seno urogenital • Fusión labioescrotal • Testículo no descendido • Utero, vagina y trompas • Baja estatura Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 44. Disgenesia gonadal completa (pura) 46, XY • Genitales femeninos normales • Estructuras Mullerianas bien desarrolladas • Gónadas acintadas bilaterales • Cariotipo sin mosaicismo • Etiología Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 45. Disgenesia gonadal completa (pura) 46, XY • Diagnostico en la adolescencia • Retraso de la pubertad • Riesgo elevado de Tu de células germinales • Tratamiento • Gonadectomía • Reposición hormonal Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 46. Evaluación y tratamiento del RN con DDS • Emergencia medica y psicosocial • Diagnostico preciso del trastorno • Asignar sexo apropiado de crianza en base a: • Diagnostico • Anatomía del paciente • Posibilidad funcional de genitales y aparato reproductor Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 47. Evaluación y tratamiento del RN con DDS • Antecedentes familiares y prenatales • Examen físico • Presencia de una o mas gónadas • Pacientes con testículos no palpables • Testículo unilateral no palpable e Hipospadias • Tamaño del pene Terminología adecuada • Tubérculo genital • Pliegue labios escrotales • Seno urogenital • Gónadas Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 48. Evaluación y tratamiento del RN con DDS • Ecografía pélvica • Presencia o ausencia de útero • Presencia de gónadas • Glándulas suprarrenales • Cariotipo en periodo neonatal inmediato • Hibridación in situ con fluoresencia • Estudios serológicos para descartar HSC • Niveles de testosterona y DHT Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 49. Evaluación y tratamiento del RN con DDS Aspectos básicos del diagnostico • Examen físico (palpación de las gonadas) • Presencia o ausencia de estructuras Mullerianas en la ecografía • Concentración de 17 hidroxiprogesterona • Cariotipo La extirpación de las gónadas u otros órganos debe demorarse hasta contar con estudios de anatomía patológica Campbell - Walsh Urología. 9na edición
- 50. Campbell - Walsh Urología. 9na edición Algoritmo para el diagnostico en un RN con DDS
- 51. Asignación del sexo • Participación de la familia • Participar sobre: funcionamiento sexual, fertilidad, riesgo de neoplasias • Parámetros de Meyer-Bahlburg • Potencial de reproducción • Buena función sexual • Procedimientos médicos mínimos • Aspecto general apropiado para el sexo elegido • Identidad sexual estable • Bienestar psicosocial Campbell - Walsh Urología. 9na edición
Notas del editor
- CONSTITUYEN UN AMPLIO ABANICO DE PATOLOGIAS ORIGINADAS POR ALTERACION EN ALGUNAS DE LAS ETAPASDEL DESARROLLO FETAL, imprescindibles para el desarrollo NORMAL del sexo genético, sexo gonadal, sexo genital interno o externo
- Galeno producción de espermas por el testículo: si el semen era del test: masculino, si era el izquierdo: femenino, el hermafroditismo : el esperma de ambos test se unía para fecundar. Desarrollo del microscopio se encontró que cuando existía un cromosoma Y, el fenotipo generalmente era masculino. Esto no siempre ocurría así, algunos pacientes tenían fenotipo que no coincidía con su genotipo, por esto se inicia la búsqueda del factor determinante de la formación del testículo (DTF). En 1991 un grupo de investigadores de la Universidad de Melbourne en Australia, descubren el gen SRY, localizado en el brazo corto del cromosoma Y, nominando a este gen como el factor determinante de la formación del testículo.
- Desde el momento de la concepción o fertilización del ovulo por el espermatozoide se establece el sexo cromosómico o cariotipo. El cromosoma X es dado por la mdre y el X o Y dado por el padre.
- Si el embri. es genét. mascul las cel germi primordils tienen un complejo de cromosomas sexuales XY por influencia del Gen SRY que codifica el FDT. Los cordones sxuales primitivos forman los cordones testicls o medulares los cuales se mantienen masizos hasta la pubertad cuando se canalizan y dan origen a los túbulos seminíferos. Embr femenino XX, en ausencia de croms Y, las cel germ primdial se conviernten en ovogonios y las cls epiteliales forman cel foliculares
- Los embriones tanto masculinos como femeninos tienen inicialmente dos pares de conduc genitales: Mesonefricos (Wolff) y paramesonefricos (Muller), este ultimo aparece en la cara anteroexterna de la cresta urogenital, en línea media se une con el contralateral forman el uterovaginal y los conductos mesonefricos desembocan en el seno urogenital El 1° grupo de céls en formarse a la semana 7ª, son Sertoli, producen la HAM, encargada involución de las estructuras derivadas del conducto de Muller. 8ª sem aparecen las células de Leydig, productoras de testosterona esta hormona se encarga de desarrollar los conductos de Wolff,
- Conducto de Wolf (conducto mesonefrico): Vesículas seminales, Conducto deferente, Epidídimo, SENO urogenital: Vejiga y Próstata Conducto de Muller (conducto paramesonefrico): 1/3 superior de la vagina, Útero y Trompas de Falopio
- obedece a la presencia de testosterona y dihidrotestosterona, la cuales el resultado de la reducción de la testosterona por la acción de la enzima 5 reductasa. Bajo su influencia la placa uretral adopta forma tubular formando la uretra peneana, los pliegues labio escrotales se fusionan en la línea media constituyendo el escroto y el tubérculo genital crece para formar el pene En ausencia de alguna de estas hormonas, el resultado será genitales femeninos.
- Esta primera clasificacion esta basada en el cariotipo de modo que se distinguen tres grandes tipos de DDS: cuando existen anomalias en los cromosomas Sexuales, cuando el cariotipo es femenino 46,XX y finalmente cuando el cariotipo es masculino 46,XY
- A su vez, las ADS con cariotipo 46,XX se subclasifican segun las etiologias en anomalias del desarrollo ovarico, cuando ha existido una virilizacion por la presencia de un exceso de androgenos durante la vida fetal con las diferentes etiologias y finalmente algunas malformaciones multiples
- Las ADS con cariotipo 4.6,XY se clasifican también segun las etiologias en anomalías primarias del desarrollo testicular con los diferentes genes implicados hasta ahora conocidos, las anomalias de la síntesis o de la accion de los androgenos con los diferentes genes implicados, las anomalías de la sintesis o de la accion del factor inhibidor de los conductos de Muller,
- deficiencia en la actividad de una de las enzimas necesarias en la síntesis de cortisol, con aumento compensador de la ACTH, hiperplasia de la corteza suprarrenal y acumulación de metabolitos y esteroides
- El trastorno se debe a la incapacidad de la glándula suprarrenal para formar cortisol La ausencia de cortisol impide la retroalimentación negativa para
- 2 formas clínicas: Clásica y No clásica. La forma clásica se divide a su vez en: perdedora de sal y virilizante simple, y la no clásica en: sintomática y asintomática. La forma más grave y mortal es la perdedora sal, que se ve en el 75% de las formas clásicas, a los elementos de virilización se suman los de la pérdida salina (hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis metabólica y shock hipovolémico).Este cuadro clínico es más grave en el varón por no presentar alteraciones genitales que orienten al diagnóstico, el cual se ve retrasado.
- El grado de virilización es variable y se clasifica según los estadios de Prader: I a clitoromegalia, II clitoromegalia y fusión labial posterior, III mayor grado de clitoromegalia, fusión labial casi completa y presencia de seno urogenital, IV clítoris con apariencia fálica, orificio uretral ubicado en la base del mismo y fusión labial casi completa y V fenotipo masculino sin gónadas en bolsa. .Neonato: Se realiza screening 17 OH P basal en sangre capilar obtenida del talón a la 40 h de nacido Valores menos 12 ng/dl
- Objetivos: Frenar el hiperandrogenismo, corregir el déficit de MC y evitar una deplección sódica, asegurar crecimiento normal, permitir que la pubertad, el desarrollo de la función gonadal y posteriormente la función reproductora se realicen normalmente, corregir quirúrgicamente las malformaciones de genitales externos, soporte psicológico y orientación sexual . hidrocortisona 6mg dia 3 dosis, FLUDROCORTISONA 0,05-0,1 mg 1 VEZ DIA
- Gonadectomia por riesgo de malignización
- Sexo femenino gonadectomia y reconstrucción de genitales externos Varones criptorquidia ginecomastia y reconstrucción genital
- Se demostró que la DHT participa en la diferenciación de los genitales externos y solo la testosterona en el desarrollo del conducto de wolf
- La diferenciación de los genitales internos depende de la función de la gonada homolateral
- Administracion cuidadosa de suplementos de andrógenos y una mamoplastia de reducción si es necesario Vigilar tu testicular y ca de mama
- Similar al Klinefelter reposicion de andrógenos mamplastia reductora
- Riñon en herradura agenesia renal
- Busqueda de material de cromosoma Y Hormona de crecimiento Reposicion hormonal entre los 12 y 15 años
- Debido a que en estas pacientes no se observan los estigmas somáticos asociados con el síndrome de Turner y su cuadro implica solo la disgenesia gonadal, algunos autores lo denominan puro . Tratamiento reposicion hormonal con estrógeno y progesterona
- Etiologia anomalía del gen SRY que anula la función Estos pacientes fueron determinantes para el descubrimiento del gen sry
- Al describir los genitales de un RN con DDS es importante no mencionar de ninguna manera órganos masculinos o femeninos, porque genera confusión, utilizar un lenguaje neutro que no comprometa ningún género, pero que explique de manera muy clara lo que se quiere decir.