1. Síndrome de Scheie
Genética
Por:
Jesica Tenemasa
Mónica Concha
Carlos Muñoz
Gustavo Ramos
Lenin Quel

2. Enfermedad Mucopolisacari Inteligencia
hereditaria dosis I- MPS 1S normal o
autosómica
(Leve) problemas leves
recesiva
Síntomas
Diagnostico
comienzan
después de los
después de los
10 años
5 años

3. Prevalencia
• de 1/500.000
Anomalías
esqueléticas
Almacenamiento • retraso en el
desarrollo motor
lisosomal
• Caracterizada

4. Niños
1 en 1.3
millones
casuísti • 1 en
cas 600.000.

5. Etiología

6. Carecen de una sustancia
Descompone cadenas largas de
alfa-L-iduronidasa
moléculas de azúcar llamadas
lisosómica
glucosaminoglicanos
Estos se acumulan.
causan daño a órganos,
incluyendo el corazón.
El síndrome de Scheie es la
forma más leve de
mucopolisacaridosis tipo 1 y se
transmite como un rasgo
autosómico recesivo

7.  Dismorfismo facial rasgos toscos:
 Fosas nasales,labios y lóbulos de las orejas gruesos.
 Macroglosia
 Frente prominente y ojos separados.
 Tamaño cefálico por encima de la normalidad.
 Estatura baja o normal, estructura robusta, cuello y tronco
corto.

8. Opacidad de
córnea y
Aumento del
pérdida
vello corporal
progresiva;
(hirsutismo)
termina en
ceguera
Manos en
forma de Rigidez en
garra y pies articulaciones
deformes

9. Signos
Regurgitación Hipoacusia Hernias
aortica
Inflamación del Prognatismo
hígado

10. Exámenes complementarios
Examen ocular
• Opacidad de la córnea
• Pigmentación de la
retina.
Falsos
negativos
Exámenes de orina
• Aumento en las
cantidades de dermatán
y heparán sulfato

11. Otros exámenes:
Hemocultivo
Cultivo
Radiogra
de
fía del
piel para
esquelet
fibroblast
o
os
Ecocardiogram
a

12. Diagnóstico
Clínico • Se han establecido los síntomas y signos ya
mencionados
Presuntivo
•Medición actividad de la enzima a-L-iduronidasa en
Diagnóstico muestras de gota de sangre seca, leucocitos, plasma,
o cultivo de fibroblastos de piel.
Definitivo •Marcadamente ↓ (<1% de lo normal) en los pacientes
afectados.
•Medición actividad de la enzima a-L-iduronidasa en
Diagnóstico cultivos celulares de líquido amniótico, o vellosidades
coriónicas.
Prenatal •Pruebas genético-moleculares si se conoce mutación
genética en los padres.

13. Compresión de la
médula espinal que
puede conducir a
la pérdida de la
función nerviosa
Posibles
complicaciones
Deformaciones
Problemas
de la
visuales
extremidades

14. Importancia de la identificación precoz
La temprana identificación de los signos, el diagnóstico de certeza y
el tratamiento de la enfermedad hacen que el niño lleve una vida
digna.

15. Signos Tempranos de MPS
0-6 meses • Tamaño y crecimiento de la
cabeza por encima de lo normal
• Rinitis crónica
• Otitis media crónica u “oído
ceroso”
• Hernia umbilical y/o inguinal
6 meses-12 años: • Dismorfismo facial
• Opacidad de corneas
• Rinitis crónica
• Otitis media crónica u “oído
ceroso”
• Hepatoesplenomegalia
• Deformaciones esqueléticas
• Rigidez de las articulaciones
• Retraso del desarrollo
Más de 12 años • Opacidad de corneas
• Enfermedad Cardíaca Valvular
• Rigidez articular

16. Tratamiento
Reemplazo Trasplante de la médula
enzimático ósea
Enzima a-L-
iduronidasa.

17. Administración de Laronidasa
Se administra de Presentación de
En infusión
0,58 mg/Kg dosis 0,58 mg/ml en 5
endovenosa
semanal ml
La FDA Se recomienda
recomienda incluir premedicar
0,1 % de albúmina histamínicos y
humana para antiperéticos de
infunsíon 30 a 60 min antes

19. Prevención
Asesoría genética
para los futuros
padres con
antecedentes
familiares.
La asesoría para
familias con un niño
con este síndrome
para ayudarlos a
entender la
enfermedad y
posibles tratamientos.

20. Bibliografía:
1. http://www.umm.edu/esp_ency/article/001246.htm
2. http://web.apelra.org.ar/enfermedades2.php?enfe=mps1
3. http://colmedni.ning.com/profiles/blogs/mucopolisacaridosis
4. http://www.isssteags.gob.mx/guias_praticas_medicas/gpc/docs/IMSS-
338-10-RR.pdf
5. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enfermedad
esDiscapacitantes/S/Scheie/Paginas/cover.aspx