Este documento discute el papel de los factores genéticos en el diagnóstico y prevención de la osteoporosis. Los factores genéticos contribuyen a la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad y a la interacción con factores ambientales. El entendimiento de la contribución genética está cambiando el diagnóstico, tratamiento y prevención. Varios genes son candidatos para contribuir a la genética de la osteoporosis, incluyendo receptores de vitamina D y estrógenos, así como colágeno. Los pol
La osteoporosis tiene un fuerte componente genético. La genética familiar es una herramienta importante para identificar personas en riesgo. Múltiples genes con efectos pequeños contribuyen a la susceptibilidad a la osteoporosis. El antecedente familiar de fracturas óseas puede indicar la presencia de factores de riesgo genéticos y se deben investigar otros familiares.
Este documento describe la herencia multifactorial de las enfermedades complejas. Explica que estas enfermedades resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales. Se discuten conceptos como la herencia poligénica, la distribución continua de características, y los estudios de gemelos y adopción para determinar la influencia relativa de factores genéticos y ambientales. Finalmente, se enumeran varios desórdenes que muestran herencia multifactorial, incluyendo malformaciones congénitas y enfermedades que com
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Este documento define las anomalías genéticas como enfermedades producidas por alteraciones hereditarias en la estructura genética. Explica que la mayoría de las alteraciones de un solo gen tienen herencia recesiva o dominante. También describe cómo los expertos utilizan pruebas de detección como el diagnóstico prenatal para determinar si una persona tiene una alteración genética y la posibilidad de transmitirla a su descendencia.
El documento describe los avances en genética y salud pública en las últimas décadas. Explica que las características humanas están influenciadas por factores genéticos y ambientales, y que existen interacciones complejas entre estos factores. También resume los desarrollos en genética clínica, como el mapeo del genoma humano, y los programas de detección de enfermedades genéticas. Finalmente, analiza los desafíos y líneas a seguir en la aplicación de la genética en los sistemas de salud pública
Este documento resume la osteoporosis, incluyendo su definición, epidemiología, factores de riesgo, diagnóstico, y tratamiento. La osteoporosis es una enfermedad ósea caracterizada por baja masa ósea y deterioro de la microarquitectura ósea, lo que aumenta el riesgo de fracturas. Afecta más a mujeres posmenopáusicas pero también a hombres mayores. El diagnóstico se realiza mediante densitometría ósea y el tratamiento incluye suplementos de calcio y vitamina D, ejerc
Este documento introduce la genética y cubre su historia, importancia, clasificación de enfermedades genéticas, defectos genéticos y factores ambientales, y tratamiento de anomalías genéticas. Explica que la genética estudia la herencia de características a través de las generaciones y cómo los descubrimientos de Mendel, De Vries, Correns y Tschermak, y Garrot ayudaron a establecer la genética. También discute cómo la genética médica considera factores más allá del individuo y usa un enfo
Presentacion de la genética y el comportamiento humanoGeraldineOtero1
El documento trata sobre la relación entre la genética y el comportamiento humano. Explica que los genes juegan un papel importante en la conducta y que hay una interacción entre los factores genéticos y ambientales. También analiza cómo diferentes enfermedades y rasgos de la personalidad pueden estar influenciados por la genética.
La osteoporosis tiene un fuerte componente genético. La genética familiar es una herramienta importante para identificar personas en riesgo. Múltiples genes con efectos pequeños contribuyen a la susceptibilidad a la osteoporosis. El antecedente familiar de fracturas óseas puede indicar la presencia de factores de riesgo genéticos y se deben investigar otros familiares.
Este documento describe la herencia multifactorial de las enfermedades complejas. Explica que estas enfermedades resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales. Se discuten conceptos como la herencia poligénica, la distribución continua de características, y los estudios de gemelos y adopción para determinar la influencia relativa de factores genéticos y ambientales. Finalmente, se enumeran varios desórdenes que muestran herencia multifactorial, incluyendo malformaciones congénitas y enfermedades que com
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Este documento define las anomalías genéticas como enfermedades producidas por alteraciones hereditarias en la estructura genética. Explica que la mayoría de las alteraciones de un solo gen tienen herencia recesiva o dominante. También describe cómo los expertos utilizan pruebas de detección como el diagnóstico prenatal para determinar si una persona tiene una alteración genética y la posibilidad de transmitirla a su descendencia.
El documento describe los avances en genética y salud pública en las últimas décadas. Explica que las características humanas están influenciadas por factores genéticos y ambientales, y que existen interacciones complejas entre estos factores. También resume los desarrollos en genética clínica, como el mapeo del genoma humano, y los programas de detección de enfermedades genéticas. Finalmente, analiza los desafíos y líneas a seguir en la aplicación de la genética en los sistemas de salud pública
Este documento resume la osteoporosis, incluyendo su definición, epidemiología, factores de riesgo, diagnóstico, y tratamiento. La osteoporosis es una enfermedad ósea caracterizada por baja masa ósea y deterioro de la microarquitectura ósea, lo que aumenta el riesgo de fracturas. Afecta más a mujeres posmenopáusicas pero también a hombres mayores. El diagnóstico se realiza mediante densitometría ósea y el tratamiento incluye suplementos de calcio y vitamina D, ejerc
Este documento introduce la genética y cubre su historia, importancia, clasificación de enfermedades genéticas, defectos genéticos y factores ambientales, y tratamiento de anomalías genéticas. Explica que la genética estudia la herencia de características a través de las generaciones y cómo los descubrimientos de Mendel, De Vries, Correns y Tschermak, y Garrot ayudaron a establecer la genética. También discute cómo la genética médica considera factores más allá del individuo y usa un enfo
Presentacion de la genética y el comportamiento humanoGeraldineOtero1
El documento trata sobre la relación entre la genética y el comportamiento humano. Explica que los genes juegan un papel importante en la conducta y que hay una interacción entre los factores genéticos y ambientales. También analiza cómo diferentes enfermedades y rasgos de la personalidad pueden estar influenciados por la genética.
Calcio y vitamina D en tratamientos anti-resortivoscperezna
Sesión docente en CS Los Realejos del 18-Junio- 2019 sobre Calcio y vitamina D en tratamientos anti-resortivos, impartida por el Dr. Antonio Aznar Esquivel, Reumatólogo del CHUC.
La genética del comportamiento estudia la influencia de la composición genética en el comportamiento y la interacción entre la herencia y el ambiente. Los genes determinan las condiciones iniciales para el desarrollo pero el resultado final depende de la interacción entre genes, células, señales ambientales. Alteraciones en los genes pueden tener un gran impacto en la salud y el comportamiento.
El documento resume las características fundamentales del Síndrome de Sjögren. Es una enfermedad autoinmune crónica que causa resequedad en las mucosas, principalmente ojos y boca. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos, histológicos y serológicos. Afecta más a mujeres y suele asociarse con otras enfermedades autoinmunes. Generalmente tiene un curso benigno aunque en algunos casos puede progresar a linfoma.
El documento trata sobre el raquitismo. Define el raquitismo como una enfermedad metabólica de los huesos causada por una deficiencia de vitamina D, la cual debilita los huesos. Explica que el raquitismo ocurre cuando hay una deficiencia de vitamina D en el cuerpo, la cual puede deberse a una dieta o exposición al sol inadecuadas, un metabolismo anormal de la vitamina D, o tejidos resistentes a su acción. La vitamina D regula la absorción de calcio y controla los niveles
27. osteoporosis en pediatría dra. guarnizo tpRafael Ospina
Este documento describe la osteoporosis en pediatría. Define la osteoporosis y explica que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y una alteración de la microarquitectura ósea que aumenta el riesgo de fracturas. Explica que la densidad mineral ósea es un predictor del riesgo de fracturas y depende del pico de masa ósea alcanzado y del balance entre ganancia y pérdida ósea. También identifica varias causas primarias y secundarias de osteoporosis, así como factores de riesgo
El documento describe cómo el cáncer puede ser causado por cambios genéticos hereditarios o adquiridos durante la vida de una persona. Los cambios genéticos hereditarios aumentan el riesgo de cáncer y pueden causar síndromes hereditarios como el síndrome de Li-Fraumeni y el síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario. Los cambios genéticos adquiridos también contribuyen al desarrollo del cáncer y pueden ocurrir como resultado de errores en la división celular, exposición a sustancias cancerígen
El documento trata sobre la relación entre genética y comportamiento. Explica que la genética estudia la herencia de padres a hijos a través de los genes, mientras que el comportamiento desde la perspectiva genética analiza los factores ambientales que causan diferencias entre individuos. También describe algunas enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington y cómo alteraciones genéticas pueden afectar la conducta de una persona en la sociedad.
La relación entre genética y ambiente es compleja, donde los rasgos pueden ser influenciados por uno o ambos factores. Los genes contienen la información hereditaria que determina características físicas y de comportamiento, mientras que el ambiente se refiere a factores externos como el entorno social y físico. La mayoría de rasgos resultan de la interacción entre la constitución genética de un individuo y las condiciones ambientales a las que se expone.
Este documento resume investigaciones sobre genética de enfermedades neurológicas en Ecuador. Explica que el fenotipo (lo que observamos) es el resultado del genotipo más el ambiente. Revisa estudios sobre la enfermedad de Alzheimer y Huntington en Ecuador, incluyendo factores de riesgo genéticos, prevalencia de alelos, y comparaciones entre grupos étnicos. Concluye que factores ambientales y genéticos específicos de la población mestiza ecuatoriana afectan el riesgo de desarrollar estas enfermedades
La genética y la conducta es la relación que tienen factores genéticos y ambientales, que dan origen a las diferencias entre individuos a nivel de comportamiento.
La relación entre genética y comportamiento es el resultado de la interacción entre genes, el ambiente y factores epigenéticos. Algunos rasgos como enfermedades pueden ser hereditarios, mientras que otros son influenciados por el ambiente. La genética del comportamiento estudia cómo los genes y el ambiente influyen en las diferencias individuales.
Este documento presenta información sobre osteoporosis, incluyendo su historia, epidemiología, factores de riesgo, anatomía, fisiología y tratamiento. La osteoporosis afecta a más de 200 millones de personas a nivel mundial y se estima que el 51% de las fracturas de cadera son potencialmente prevenibles. Factores de riesgo incluyen consumo excesivo de alcohol, fumar, genes, uso de glucocorticoides, artritis reumatoide y diabetes. El hueso está compuesto de minerales, agua, lípid
Este documento describe varios factores que contribuyen a la patogénesis del Lupus Eritematoso Sistémico (LES), incluyendo factores genéticos, ambientales, hormonales e inmunológicos. Se discuten varios genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar LES, así como factores ambientales como infecciones virales e influencia de la luz UV. También se describen los posibles roles de las hormonas y del microbioma intestinal. Finalmente, se explican algunos mecanismos inmunológicos aber
Este documento describe los trastornos genéticos y síndromes del tejido conjuntivo. Explica que el tejido conjuntivo da soporte a varias estructuras del cuerpo. Cuando las proteínas que componen el tejido conjuntivo se alteran, pueden causar trastornos hereditarios como el síndrome de Ehlers-Danlos, epidermólisis ampollar, osteogénesis imperfecta y síndrome de Marfan. Las personas con antecedentes familiares de cáncer u otros trastornos del tejido conjuntivo tienen más probabil
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos, incluyendo campos como la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones y genética médica. La genética del comportamiento y la genética de trastornos como el comportamiento antisocial involucran tanto factores genéticos como ambientales. El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico determinado por la deleción del cromosoma X
Los genes pueden codificar secuencias de aminoácidos, las cuales interactúan con todos los componentes celulares, orgánicos y estructurales, e indirectamente pueden afectar extremos tan complejos como la conducta; pero no hay genes para un tipo de comportamiento particular.
Los efectos de los genes sobre la variabilidad individual son indirectos, y representan los efectos acumulados de las proteínas que difieren de una persona a otra, y que interactúan a su vez con el entorno intra/extracelular.
Diagnostico y tratamiento de osteoprosis en varonesJuan Mendoza
Este documento discute el diagnóstico y tratamiento de la osteoporosis en varones. Explica que la osteoporosis en varones puede ser causada por factores como el exceso de alcohol, corticoides u hipogonadismo. El diagnóstico incluye examen físico, laboratorio y medición de densidad mineral ósea. El tratamiento se enfoca en identificar causas secundarias, mantener una dieta saludable, ejercicio y suplementos de calcio y vitamina D. Los bifosfonatos como alendronato y risedronato han demost
Este documento describe la rabdomiolisis y su asociación con la falla renal mioglobinúrica. Brevemente resume la historia de la enfermedad desde referencias bíblicas hasta casos reportados en guerras. Explica la definición, epidemiología, fisiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la rabdomiolisis, haciendo énfasis en la liberación de mioglobina como causante de daño renal.
Este documento presenta información sobre trastornos genéticos. Contiene 10 secciones que abordan conceptos como qué es un gen, los tipos de enfermedades genéticas y las características de ciertos síndromes. Cada sección incluye preguntas de opción múltiple para evaluar la comprensión de los conceptos.
Las anomalías genéticas son enfermedades causadas por anomalías hereditarias en la estructura genética. Algunas se manifiestan al nacer como anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Además de la causa genética, factores ambientales como la dieta también pueden afectar algunos de estos procesos. Cambios genéticos no hereditarios también pueden causar alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas se pueden tratar con terapia gracias a la ingenier
Este documento resume los principales conceptos de la genética y la genómica, incluyendo la importancia del genoma humano, la organización del ADN, la diferencia entre genética y genómica, enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el proyecto del genoma humano, diagnóstico genético, terapia génica, investigación en genética, enfermedades complejas, y desafíos éticos de la medicina genómica. Explica cómo la genómica está transformando la medicina hacia un enfo
Calcio y vitamina D en tratamientos anti-resortivoscperezna
Sesión docente en CS Los Realejos del 18-Junio- 2019 sobre Calcio y vitamina D en tratamientos anti-resortivos, impartida por el Dr. Antonio Aznar Esquivel, Reumatólogo del CHUC.
La genética del comportamiento estudia la influencia de la composición genética en el comportamiento y la interacción entre la herencia y el ambiente. Los genes determinan las condiciones iniciales para el desarrollo pero el resultado final depende de la interacción entre genes, células, señales ambientales. Alteraciones en los genes pueden tener un gran impacto en la salud y el comportamiento.
El documento resume las características fundamentales del Síndrome de Sjögren. Es una enfermedad autoinmune crónica que causa resequedad en las mucosas, principalmente ojos y boca. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos, histológicos y serológicos. Afecta más a mujeres y suele asociarse con otras enfermedades autoinmunes. Generalmente tiene un curso benigno aunque en algunos casos puede progresar a linfoma.
El documento trata sobre el raquitismo. Define el raquitismo como una enfermedad metabólica de los huesos causada por una deficiencia de vitamina D, la cual debilita los huesos. Explica que el raquitismo ocurre cuando hay una deficiencia de vitamina D en el cuerpo, la cual puede deberse a una dieta o exposición al sol inadecuadas, un metabolismo anormal de la vitamina D, o tejidos resistentes a su acción. La vitamina D regula la absorción de calcio y controla los niveles
27. osteoporosis en pediatría dra. guarnizo tpRafael Ospina
Este documento describe la osteoporosis en pediatría. Define la osteoporosis y explica que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y una alteración de la microarquitectura ósea que aumenta el riesgo de fracturas. Explica que la densidad mineral ósea es un predictor del riesgo de fracturas y depende del pico de masa ósea alcanzado y del balance entre ganancia y pérdida ósea. También identifica varias causas primarias y secundarias de osteoporosis, así como factores de riesgo
El documento describe cómo el cáncer puede ser causado por cambios genéticos hereditarios o adquiridos durante la vida de una persona. Los cambios genéticos hereditarios aumentan el riesgo de cáncer y pueden causar síndromes hereditarios como el síndrome de Li-Fraumeni y el síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario. Los cambios genéticos adquiridos también contribuyen al desarrollo del cáncer y pueden ocurrir como resultado de errores en la división celular, exposición a sustancias cancerígen
El documento trata sobre la relación entre genética y comportamiento. Explica que la genética estudia la herencia de padres a hijos a través de los genes, mientras que el comportamiento desde la perspectiva genética analiza los factores ambientales que causan diferencias entre individuos. También describe algunas enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington y cómo alteraciones genéticas pueden afectar la conducta de una persona en la sociedad.
La relación entre genética y ambiente es compleja, donde los rasgos pueden ser influenciados por uno o ambos factores. Los genes contienen la información hereditaria que determina características físicas y de comportamiento, mientras que el ambiente se refiere a factores externos como el entorno social y físico. La mayoría de rasgos resultan de la interacción entre la constitución genética de un individuo y las condiciones ambientales a las que se expone.
Este documento resume investigaciones sobre genética de enfermedades neurológicas en Ecuador. Explica que el fenotipo (lo que observamos) es el resultado del genotipo más el ambiente. Revisa estudios sobre la enfermedad de Alzheimer y Huntington en Ecuador, incluyendo factores de riesgo genéticos, prevalencia de alelos, y comparaciones entre grupos étnicos. Concluye que factores ambientales y genéticos específicos de la población mestiza ecuatoriana afectan el riesgo de desarrollar estas enfermedades
La genética y la conducta es la relación que tienen factores genéticos y ambientales, que dan origen a las diferencias entre individuos a nivel de comportamiento.
La relación entre genética y comportamiento es el resultado de la interacción entre genes, el ambiente y factores epigenéticos. Algunos rasgos como enfermedades pueden ser hereditarios, mientras que otros son influenciados por el ambiente. La genética del comportamiento estudia cómo los genes y el ambiente influyen en las diferencias individuales.
Este documento presenta información sobre osteoporosis, incluyendo su historia, epidemiología, factores de riesgo, anatomía, fisiología y tratamiento. La osteoporosis afecta a más de 200 millones de personas a nivel mundial y se estima que el 51% de las fracturas de cadera son potencialmente prevenibles. Factores de riesgo incluyen consumo excesivo de alcohol, fumar, genes, uso de glucocorticoides, artritis reumatoide y diabetes. El hueso está compuesto de minerales, agua, lípid
Este documento describe varios factores que contribuyen a la patogénesis del Lupus Eritematoso Sistémico (LES), incluyendo factores genéticos, ambientales, hormonales e inmunológicos. Se discuten varios genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar LES, así como factores ambientales como infecciones virales e influencia de la luz UV. También se describen los posibles roles de las hormonas y del microbioma intestinal. Finalmente, se explican algunos mecanismos inmunológicos aber
Este documento describe los trastornos genéticos y síndromes del tejido conjuntivo. Explica que el tejido conjuntivo da soporte a varias estructuras del cuerpo. Cuando las proteínas que componen el tejido conjuntivo se alteran, pueden causar trastornos hereditarios como el síndrome de Ehlers-Danlos, epidermólisis ampollar, osteogénesis imperfecta y síndrome de Marfan. Las personas con antecedentes familiares de cáncer u otros trastornos del tejido conjuntivo tienen más probabil
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos, incluyendo campos como la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones y genética médica. La genética del comportamiento y la genética de trastornos como el comportamiento antisocial involucran tanto factores genéticos como ambientales. El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico determinado por la deleción del cromosoma X
Los genes pueden codificar secuencias de aminoácidos, las cuales interactúan con todos los componentes celulares, orgánicos y estructurales, e indirectamente pueden afectar extremos tan complejos como la conducta; pero no hay genes para un tipo de comportamiento particular.
Los efectos de los genes sobre la variabilidad individual son indirectos, y representan los efectos acumulados de las proteínas que difieren de una persona a otra, y que interactúan a su vez con el entorno intra/extracelular.
Diagnostico y tratamiento de osteoprosis en varonesJuan Mendoza
Este documento discute el diagnóstico y tratamiento de la osteoporosis en varones. Explica que la osteoporosis en varones puede ser causada por factores como el exceso de alcohol, corticoides u hipogonadismo. El diagnóstico incluye examen físico, laboratorio y medición de densidad mineral ósea. El tratamiento se enfoca en identificar causas secundarias, mantener una dieta saludable, ejercicio y suplementos de calcio y vitamina D. Los bifosfonatos como alendronato y risedronato han demost
Este documento describe la rabdomiolisis y su asociación con la falla renal mioglobinúrica. Brevemente resume la historia de la enfermedad desde referencias bíblicas hasta casos reportados en guerras. Explica la definición, epidemiología, fisiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la rabdomiolisis, haciendo énfasis en la liberación de mioglobina como causante de daño renal.
Este documento presenta información sobre trastornos genéticos. Contiene 10 secciones que abordan conceptos como qué es un gen, los tipos de enfermedades genéticas y las características de ciertos síndromes. Cada sección incluye preguntas de opción múltiple para evaluar la comprensión de los conceptos.
Las anomalías genéticas son enfermedades causadas por anomalías hereditarias en la estructura genética. Algunas se manifiestan al nacer como anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Además de la causa genética, factores ambientales como la dieta también pueden afectar algunos de estos procesos. Cambios genéticos no hereditarios también pueden causar alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas se pueden tratar con terapia gracias a la ingenier
Este documento resume los principales conceptos de la genética y la genómica, incluyendo la importancia del genoma humano, la organización del ADN, la diferencia entre genética y genómica, enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el proyecto del genoma humano, diagnóstico genético, terapia génica, investigación en genética, enfermedades complejas, y desafíos éticos de la medicina genómica. Explica cómo la genómica está transformando la medicina hacia un enfo
El documento presenta la información de un médico especialista en síndrome metabólico y obesidad. Se detallan sus credenciales académicas y laborales. Además, incluye la agenda para una presentación sobre síndrome metabólico y obesidad, abarcando temas como la prevalencia en México, factores genéticos y ambientales, y estudios de asociación genética.
Este documento presenta tres resúmenes breves sobre el análisis de nutrigenómica: 1) La nutrigenómica examina cómo los nutrientes influyen en la expresión génica para comprender su efecto en la salud. 2) Se estudia a través de análisis genómico, transcriptómico, proteómico y metabolómico. 3) Los hallazgos de nutrigenómica podrían utilizarse eventualmente para desarrollar recomendaciones dietéticas personalizadas, aunque la ciencia aún está en una etapa
La genética estudia la herencia biológica a través del ADN y cómo los padres transmiten sus características a los hijos. Los genes contienen la información para crear proteínas y pueden ser dominantes o recesivos. La genética también estudia cómo se transmiten las enfermedades hereditarias cuando los genes están mutados. La relación entre genética y ambiente es importante porque la genética modifica plantas, animales y alimentos pero también puede enfermarnos.
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
El documento describe las interacciones entre genes y ambiente (GxE) y su importancia para entender las influencias genéticas y cómo interactúan con factores ambientales. Explica conceptos como genotipo, fenotipo y la relación entre ambos. También describe cómo factores ambientales como la dieta, actividad física y estilo de vida pueden afectar la expresión de genes y el riesgo de enfermedades a través de mecanismos como la epigenética, programación ambiental de genes y fenotipos intermedios. Finalmente, destaca la necesidad de consider
El documento describe factores genéticos y ambientales asociados con enfermedades. Identifica antecedentes familiares, consanguinidad, edad avanzada de los padres, técnicas de reproducción asistida y exposición a teratógenos como factores de riesgo. También analiza la carga de enfermedades genéticas para los sistemas de salud y la necesidad de servicios de genética médica para mejorar el diagnóstico y tratamiento.
Este documento describe la fragilidad en adultos mayores. Define la fragilidad como un aumento en la vulnerabilidad a factores estresantes y una disminución en la capacidad de mantener la homeostasis. Explica que la fragilidad se asocia con un mayor riesgo de eventos adversos y complicaciones. También resume investigaciones sobre el fenotipo de fragilidad, su prevalencia, y los beneficios del ejercicio de resistencia y la suplementación nutricional para prevenir y tratar la fragilidad.
El documento presenta un resumen de la investigación del Dr. Miguel Cruz López sobre la hipertrigliceridemia como factor de riesgo cardiometabólico en los mexicanos. Explora si esta condición es causada genéticamente o solo por factores ambientales. También discute la asociación de varios genes con la diabetes tipo 2 y otras enfermedades metabólicas en estudios genéticos previos en diferentes poblaciones.
Este documento trata sobre desórdenes de las proteínas estructurales. Brevemente: 1) Las proteínas estructurales son las más abundantes y forman estructuras como el cabello y la piel; 2) Los desórdenes se producen por mutaciones genéticas que afectan las proteínas; 3) Algunos ejemplos son el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y la fibrosis quística.
Es la epigenética la que permite explicar aquellas variaciones de expresión génica como un proceso reversible y hereditario en el corto plazo, bajo la influencia del medio ambiente durante diversas etapas del desarrollo y la edad adulta, sin modificar la secuencia genética.
El documento trata sobre la biología del envejecimiento. Explica que el envejecimiento es un proceso gradual de deterioro de la capacidad funcional del organismo que conduce a la muerte. Analiza los posibles mecanismos como la teoría de los radicales libres, la senescencia celular y la pérdida de la resiliencia. También examina las bases de datos relacionadas, las proteínas y vías involucradas, y posibles terapias como la restricción calórica, las sirtuinas y la rapamicina.
La vía de señalización Wnt/β-catenina regula procesos como la proliferación celular, polaridad y determinación del destino celular durante el desarrollo embrionario y la homeostasis de los tejidos. La β-catenina transmite señales Wnt desde la membrana celular al núcleo para regular la expresión génica. Alteraciones en esta vía están relacionadas con procesos patológicos como el cáncer.
Este documento resume información sobre la osteoporosis y la enfermedad de Paget. Describe la osteoporosis como una enfermedad ósea caracterizada por baja masa ósea y deterioro de la microarquitectura ósea, lo que aumenta el riesgo de fracturas. Explica los factores de riesgo, tipos, síntomas, diagnóstico y tratamiento de la osteoporosis. También define la enfermedad de Paget como una alteración del hueso que causa deformidad y fracturas, y analiza su epidemiología, etiología
En esta presentación , ponemos a su consideración los factores de riesgo para la presentación de malformaciones congénitas, describimos las principales malformaciones y los teratigenos, presentamos imagenes ecográficas de algunos casos personales.
Este documento explica las diferencias entre enfermedades congénitas y genéticas. Las enfermedades genéticas implican un material genético alterado, mientras que las congénitas no. También discute cómo prevenir estas condiciones mediante la consulta antenatal y la ingesta de ácido fólico y omega-3. Finalmente, identifica varios agentes teratógenos que pueden afectar al feto y cómo determinar si una sustancia es cancerígena, teratógena, mutágena o muy tóxica.
El documento trata sobre genética y cáncer. Explica que el cáncer se produce por la acumulación de varias mutaciones genéticas que alteran el control del crecimiento celular. Algunos genes como los supresores tumorales y los protooncogenes juegan un papel clave. Existen algunos tipos de cáncer hereditarios asociados a mutaciones en genes específicos como el retinoblastoma.
El documento trata sobre genética y cáncer. Explica que el cáncer se produce por la acumulación de varias mutaciones genéticas que alteran los genes supresores tumorales y los protooncogenes. Estas mutaciones llevan a que las células pierdan el control sobre su crecimiento y división. También describe algunos síndromes y genes asociados a cánceres hereditarios, como el retinoblastoma causado por mutaciones en el gen supresor tumoral Rb.
Este documento describe los cambios fisiológicos, corporales y psicológicos que ocurren durante la pubertad en las niñas. Explica los mecanismos neuroendocrinos que conducen a la maduración de los órganos sexuales y otros cambios como el aumento de estatura y masa muscular. También describe las principales manifestaciones del desarrollo puberal como el inicio de la producción de vello, el aumento de tamaño de los senos y el inicio de la menstruación.
Este documento describe los cambios fisiológicos, corporales y psicológicos que ocurren durante la pubertad en las niñas. Explica los mecanismos neuroendocrinos que conducen a la maduración de los órganos sexuales y el desarrollo de características sexuales secundarias, como el crecimiento mamario y vaginal. También cubre las principales manifestaciones clínicas como el inicio del vello púbico, el estirón del crecimiento y la menarquia.
La paciente presenta telarquia prematura a los 7 años y 9 meses. Los exámenes solicitados en primer nivel de atención, incluyendo ecografía mamaria y ginecológica, son adecuados para este caso. Antes de la derivación, el experto solicitaría un urocitograma. No solicitaría tests de estimulo en este momento dado que la pubertad podría ser adelantada pero no precoz, considerando la evidencia de que la edad de inicio de la pubertad se ha adelantado en niñas chilenas.
Este documento describe el caso de una paciente de 53 años con un tumor de ovario derecho de 15 cm. La biopsia del tumor indicó un teratoma ovárico maligno del tipo estruma ovaria, con predominio de tejido tiroideo. La paciente fue sometida a histerectomía, ooforectomía y omentectomía. El análisis microscópico reveló un estruma ovaria variante folicular, con invasión vascular. Se diagnosticó hipotiroidismo y se inició tratamiento.
Este documento presenta el caso de un niño de 8 años con hipertiroidismo primario probablemente causado por enfermedad de Graves-Basedow. El niño ingresó con taquicardia y fiebre. Los exámenes mostraron TSH disminuida y niveles elevados de T4 y T3, confirmando el diagnóstico de hipertiroidismo. Se inició tratamiento con metimazol, lo que mejoró los síntomas y normalizó los niveles de hormonas tiroideas. El niño fue dado de alta pero continúa en
En 3 oraciones:
Este documento presenta el caso de una mujer de 33 años en su cuarta gestación que fue diagnosticada con diabetes gestacional. Se describe su tratamiento con dieta y monitoreo glucémico, el cual incluyó algunos episodios de hipoglicemia. Finalmente, se resumen los objetivos del control glucémico y las recomendaciones generales para el seguimiento y tratamiento de la diabetes gestacional.
1) El documento presenta las pautas para el seguimiento de pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides luego del tratamiento inicial, incluyendo la medición de tiroglobulina y anticuerpos antitiroglobulina, ecografía cervical y pruebas de imagen adicionales según el riesgo de recurrencia.
2) El seguimiento depende del riesgo de recurrencia (muy bajo, bajo, intermedio, alto) y incluye controles más frecuentes y pruebas adicionales para los de mayor riesgo.
3
El Síndrome de Costello es un desorden genético raro causado principalmente por mutaciones en el gen HRAS que se caracteriza por retraso en el crecimiento y desarrollo, anomalías faciales, retraso psicomotor, problemas cardíacos y una mayor probabilidad de desarrollar tumores. Afecta a aproximadamente 5 de cada 10,000 personas y se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son nuevas mutaciones. No existe una clara correlación entre el genotipo y el fenotipo, pero las mutaciones en HRAS
Manejo de tratamiento con GH en pacientes en transicióntu endocrinologo
Este documento describe el manejo del tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en pacientes en transición de la niñez a la adultez. Presenta el caso de un paciente de 14 años con déficit de GH que ha sido tratado con éxito. Explica que la etapa de transición busca normalizar el metabolismo y mejorar la calidad de vida mediante la modificación de la dosis de GH y un seguimiento que incluye parámetros de composición corporal, densidad ósea y perfil metabólico.
Este documento discute la importancia de la vitamina D en la infancia y la adolescencia. Explica que la vitamina D se obtiene principalmente a través de la exposición a la luz solar, pero que factores como la edad, pigmentación, estación del año y uso de bloqueador solar afectan la producción de vitamina D. También señala que la deficiencia de vitamina D durante el embarazo y la lactancia puede afectar al feto y al neonato. Finalmente, recomienda suplementar a los lactantes y niños
hipertiroidismo en la infancia y en la adolescenciatu endocrinologo
El hipertiroidismo es una patología poco frecuente en la infancia y en la adolescencia, en esta monografia se relata el caso de un varón escolar que presentó una tiroiditis silente y se realiza una revisión sobre dicha patología. (lea más en tuendocrinologo.com)
Este documento discute los efectos del interferón alfa en la tiroides. Explica que el interferón alfa puede causar disregulación inmune y patología tiroidea en hasta el 34% de los pacientes, especialmente mujeres y aquellos con factores de riesgo como antecedentes familiares o anticuerpos positivos. Describe que el interferón alfa puede afectar la función tiroidea directamente o a través de la modulación de la respuesta inmune, causando hipotiroidismo o tirotoxicosis. Aproximadamente la mitad de los casos se
Relatamos el caso de una mujer portadora de cáncer de tiroides de tipo anaplasico, una variante histológica de baja prevalencia y realizamos una breve revisión del tema.
El documento discute la importancia de la interpretación correcta de los resultados de laboratorio relacionados con la tiroides. Explica las hormonas y anticuerpos involucrados, como la TSH, T4, T3 y anticuerpos anti-TPO y anti-Tg. También describe las técnicas de laboratorio como los ensayos inmunoquímicos de tercera generación para medir estas hormonas y anticuerpos. Finalmente, analiza factores que pueden afectar los resultados como variables fisiológicas, patológicas y el proceso de to
Este documento presenta el caso de una mujer de 25 años con síntomas sugestivos de síndrome de Cushing. Se había estado tomando dexametasona 2 mg de forma bisemanal durante 4-5 meses. Las pruebas mostraron niveles normales de hormonas hipofisarias y una resonancia magnética sin hallazgos. Una prueba de supresión con dexametasona confirmó el diagnóstico de síndrome de Cushing exógeno debido al uso de corticoides. Se le dio de alta retirando los fármacos con cort
Una mujer de 33 años se encuentra en su cuarta gestación y 28 semanas de embarazo. Fue diagnosticada con diabetes gestacional en su primer embarazo. Presenta factores de riesgo como obesidad, antecedente familiar de diabetes y diabetes gestacional previa. Desde el diagnóstico se realiza control con dieta y automonitoreo glucémico, presentando inicialmente hipoglucemias y luego hiperglicemias preprandiales. El seguimiento y tratamiento se ajustan a las guías actuales para minimizar riesgos maternos y neonat
Este documento presenta el caso de un niño de 8 años que ingresó al hospital con taquicardia. Se sospechó hipertiroidismo debido a antecedentes familiares y síntomas como dolor torácico, descenso ponderal y sudoración. Los análisis mostraron hipertiroidismo y ecografía reveló bocio. Respondió rápidamente al tratamiento con metimazol, sugiriendo una tiroiditis transitoria posiblemente inducida por la amiodarona recibida. El caso generó discusión sobre la eti
- La osteoporosis senil ocurre en hombres mayores de 70 años por déficit en la función de los osteoblastos y déficit de vitamina D con hiperparatiroidismo secundario.
- El paciente presenta factores de riesgo como diabetes, sarcopenia, uso prolongado de inhibidores de bomba de protones y baja densidad mineral ósea a nivel de columna.
- Los exámenes realizados muestran hipovitaminosis D y baja masa ósea a nivel de columna, por lo que se propone suplementación con vitamina D
Este documento presenta el caso de una paciente adolescente de 14 años que fue derivada por la presencia de tumoraciones en el cuello. Tras el examen físico y paraclínicos, se diagnosticó un cáncer papilar de tiroides con metástasis ganglionares, basado en la presencia de nódulos tiroideos y una adenopatía supraclavicular sospechosa. Se propone un tratamiento quirúrgico radical debido a la agresiva presentación usual de este cáncer en la edad pediátrica.
2. Los factores genéticos
contribuyen virtualmente a
cualquier enfermedad humana
confiriendo susceptibilidad o
resistencia o influenciando la
interacción con factores del
ambiente
Entender la contribución genética a
la enfermedad está cambiando el
diagnóstico, el tratamiento y la
prevención
3. La sociedad humana mantiene genomas no
adaptados a nuevas condiciones ambientales,
migración, cambios en estilos de vida,
comportamientos, alimentación etc..
Nuestros ambientes cambian mas rápido que
nuestros genomas .
Esto contribuye a la emergencia , propagación y
mantenimiento de la enfermedad en individuos,
familias y poblaciones. Patologías como diabetes,
dislipemias, hipertensión, osteoporosis etc..,
incrementan su prevalencia.
4. La interpretación evolutiva de la emergencia de
enfermedades crónicas La medicina darwiniana o evolutiva*
La historia lejana de la realidad cercana
Una buena parte del genoma humano actual tomó forma en la
evolución pre-agricultural, 50 000 a 10 000 años atrás en el
paleolítico tardío.
La ingesta de calcio se calcula el doble que la actual por el
alto contenido de calcio de las plantas silvestres.
La exigencia de ejercicio físico comenzó a disminuir con la
estratificación social
*Evolution in Health and Disease. Ed. E. Sterns 1999. Oxford
U.Press
La medicina darwiniana. Prof.F. Mañé Garzón
5. Inadapatación genómica a nuevos
ambientes
• La acelerada desviación de los estándares
paleolíticos en dieta y actividad fisica y postural
pueden explicar la aparición de la
susceptibilidad a la osteoporósis :
• como una enfermedad degenerativa crónica por
exigencias de adaptación del genoma a nuevos
ambientes
• La frecuencia de fracturas relacionada a la edad se
duplicó desde la generación pasada
6. Genética vs ambiente
• Factores no modificables
• Genéticos hereditarios
• Genéticos somáticos
• Epigenéticos
Son cada día
más
modificables
• Factores modificables
• Ambientes
Interacciones transitorios o
discretas o
continuos
continuas
• Comportamientos
Estados
regulados
» Tabaquismo
» Sedentarismo
» Alimentario
Algunos son
difíciles de
modificar
7. El componente genético
• Agregación familiar de la patología
• Ocurrencia o resistencia en familias,
poblaciones o etnias. Procedencia
geográfica
• Concordancia clínica entre parientes
• Monocigotos >hermanos > medios
hermanos >adopciones> no relacionados
9. Los antecedentes familiares
• El instrumento mas común de la clínica
actual
• explora la agrupación familiar de
caracteres o patologías
• presume el componente genético
eventualmente hereditario por
comparación con la población general
• Es actualmente el instrumento mas
valioso
11. Genealogía médica:
la historia social y la salud familiar
Es crítica para un adecuado asesoramiento de riesgo y necesaria antes
de indicar cualquier test genético
•
•
•
•
•
Recaba la historia social:
Identifica los núcleos familiares
Origen étnico y geográfico
Establece las relaciones de parentesco
Las expresa gráficamente: la genealogía
descriptiva
12. Genera información basada en la memoria familiar
Revela el número de generaciones informativas
• Patrón de herencia
• Diagnóstico
• Expresividad en la familia. Adelantamiento
generacional.
• Explora otras patología de agregación
familiar:
Cáncer, Cardiocascular, Hipertensión, Diabetes,
Obesidad, Retraso mental etc.
13. Dinámica familiar
Identifica comportamientos familiares:
Permite determinar los roles en la educación
sanitaria y la prevención
Establece el comportamiento alimentario nuclear:
Permite vislumbrar la historia nutricional familiar
Tabaquismo
Drogadicción
Comportamiento reproductivo
• Exposición ambiental
14. • Establece el riesgo de recurrencia
• Identifica los Individuos en riesgo
• Establece el tipo de test genético
eventual
• Involucra a la familia en los
comportamientos preventivos
15. La masa ósea es menor en hijos de
padres con antecedentes de fracturas
osteoporóticas que en hijos en la
población general
La pérdida ósea es menos
determinada genéticamente que la
masa ósea máxima
La heredabilidad en estudios de
gemelos es muy alta: entre 70 y 85%
La correlación en el riesgo de
fracturas es alta entre madres e hijas
y entre abuelas maternas e hijas
No hay patrón
mendeliano
Presentación
esporádida
Los datos
actuales sugieren
que son varios
genes con efecto
pequeño
Poligénica y
multifactorial
16. •Identificar Polimorfismos en genes que sean
consistentemente predictivos
de baja densidad ósea
fractura osteoporotica
•Predecir el mejor efecto terapéutico de
suplementos dietarios, tratamiento hormonal,
bifosfonatos, ejercicio
•Puedan ser usados como una herramienta de
screening temprano sobre población en riesgo
18. • El antecedente familiar de fractura puede
ser considerado aun en la presentación
aislada para la investigación de factores de
riesgo genético familiar: susceptibilidad a la
osteoporosis
19. Genética de grupos y genética molecular
1. Evidencia epidemiológica de componente genético
de la enfermedad
2. Construcción de un modelo genético a testar
3. Mapeo genético de baja resolución por estudios de
ligamiento
4. Mapeo de alta resolución por estudios de
desequilibrio de ligamiento
5. Identificación de genes candidatos en loci mapeados
6. Identificación de polimorfismos en genes candidatos
7. Estudios de asociación de polimorfismos con
fenotipo patológico
20. Definir fenotipos discretos capaces de ser
testados en hipótesis genéticas específicas :
la fractura osteoporótica como end point
•relacionada a la densidad ósea
•al pico de masa ósea alcanzado
•a la pérdidad de masa ósea.
es solo uno de los factores que determinan la
susceptibilidad a la fractura o la fragilidad esquelética,
Parámetros esqueléticos: ubicación, tamaño, forma , micro y macro
arquitectura hacen a la resistencia a la fractura a determinada edad y
condiciones metabólicas y ambientales.
Parámetros no esqueléticos: función neuromuscular, visión, balance,
tamaño corporal, fuerza muscular
La búsqueda es de genes cuya variación poblacional afecte estos
rasgos, explique la patogenia y sea predictiva de la susceptibilidad a
la fractura
21. De:M Brown y E. Duncan. Expert Reviews in Molecular Medicine.1999
22. Algunos genes candidatos que podrían contribuir a la genética de la osteoporosis
Gene estudiado
Racional del estudio
Receptor de vitamina D
La vitamina D regula la diferenciación celular , el turnover óseo,
y la homeostasis del calcio por interacción con el receptor
Receptor de estrógenos
Los estrógenos regulan el turnover oseo y el crecimiento
esquelètico
TGF ß
Presente en la matriz ósea y acoplaría la reabsorción y
formación de hueso
Interleuquina 6
Regula la diferenciación de osteoclastos
Colageno tipo I
Es la proteina mas abundante del hueso
Colagenasa
Involucrada en la reabsorción dela matriz ósea
23. Alelos del colágeno
COL1A1
1778 mujeres mayores de 55años
Alelos S y s
SS 1194
Ss 526
2% menos DO en cuello de fémur y 1,4 x riesgo
vértebras lumbares
ss
4% menos DO en cuello fémur y
58
2,8 x riesgo
6% menos en columna lumbar
COL1A1 también asociado a Peso Corporal ( homocigotas
SS asociado a pesos altos)
Uitterlinden et al. 1998 NEJM 338:1016
24. COL1A1
Mayor afinidad a Sp1 con
efecto en la producción de
alfa1(I)
Mas copias del alelo “s” menor densidad ósea y mayor riesgo
de fractura.
El polimorfismo Sp1 es una variante genética que predispone a
la fractura por reducción en la masa y calidad ósea.
Grant et al (1996) Nature Genet 14:203
Meta-análisis de 5000 individuos.Val Mann, Ralston et al ( 2001) J Clin Invest. 107;889
25.
26. Polimorfismos conocidos del gene TGFbeta1
•
•
•
•
Localización
5` no transcrip
5` no transcrip
5` no transcrip
Exón 1
Exón 1
Intrón 4
Exon 5
Nucleótido Aminoácido
C -988- A
C -800- A
C -509 -T
T 869 – C Leu10-Pro
G914 – C Arg25- Pro
1553- 8C del
C1628- T Thr 263 -Ile
Yamada Y,.Pharmacogenetics.11: 765.2001
27. Respuesta al tratamiento con Vit D activa
asociada al polimorfismo de TGF beta1 en
T869 -C
• Cambios en BMD L2-L4 ( 2,8 años)
• 363 mujeres postmenopausicas
• Grupo control (130) decrece según genotipo
TT>TC>CC
• Grupo tratado ( 117):TT y TC pierden
hueso,CC incremento anual de 1,6%
Yamada Y,.Pharmacogenetics.11: 765.2001
28. Otros genes candidatos
Uso de lineas de ratones con “genes knockout”
En osteoclastogénesis: Factor de transcripción
hematopoyetico PU.1= osteopretrosis
Factor de crecimiento mieloide M-CSF (osteblastos)=
osteopetrosis
CBFA1: factor de transcripción previene la
diferenciación de los osteoblastos= esqueleto
cartilaginoso
Osteocalcina: regula la actividad de los osteoblastos
29. Genes de otras enfermedades óseas
• Algunas formas de osteopetrosis por
mutación del gene de Catepsina K
• Catepsina K es una proteasa altamente
expresada en los osteoclastos y esencial
para la reabsorción de la matriz.
• Los antagonistas inhiben la reabsorción “in
vitro” y pueden generar una nueva clase de
droga de uso clínico
30. Los test genéticos.
• -El producto de los test genéticos es el
•
•
•
•
asesoramiento genético médico.
-El test genético involucra la familia como
unidad de patogenia.
-Es información relevante para la toma de
decisiones de salud tanto para el médico como
el paciente.
Mejora las estrategias de prevención en
pacientes asintomáticos.
Tienen consecuencias psicosociales.
• Genera nuevos pacientes y
responsabilidades médicas mayores sobre
la familia