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RIÑÓN
ESTRUCTURA
MICROSCÓPICA
ESTRUCTURA Y DIFERENCIACIÓN TUBULAR
RIÑÓN
FISIOLOGÍA
1. Funciones específicas
- Regulación del equilibrio hidroelectrolítico
- Excreción de productos metabólicos de desecho y de
sustancias ingeridas
2. Funciones integrales:
- Regulación de la Presión arterial
- ACCIÓN RÁPIDA: Sistema Renina-Angiotensina-
Aldosterona.
- ACCIÓN LENTA: Diuresis y Natriuresis por presión.
- Regulación del equilibrio ácido-base
- Eritropoyesis
- Formación de 1,25-Dihidroxivitamina D3
- Gluconeogénesis (10% renal 90% hepática)
FISIOLOGÍA
3. Anatomía funcional de la nefrona
- Nefronas corticales y yuxtaglomerulares.
- Aparato yuxtaglomerular.
4. Mecanismos renales básicos:
- Filtración glomerular
- Reabsorción tubular
- Secreción tubular
5. Flujo Sanguíneo Renal:
- Resistencia vascular total
- Factores nerviosos: Inervación simpática y
dopaminérgica
- Factores Humorales sistémicos:
- Catecolaminas, Angiotensina II, Vasopresina.
- Factores Humorales locales:
- Prostanoides, óxido nitroso, Bradikinina, Endotelina 1
Parte de la nefrona Reabsorción de solutos
Reabsorción de
agua
Secreción
TUBULO CONTORNEADO
PROXIMAL
TCP
• 99% glucosa, aminoácidos,
vitaminas hidrosolubles.
• 70% Na
• 80% K
• HCO3-
• Ca
• Mg
SÍ
• H+
• Aniones orgánicos
• Cationes orgánicos
Asa de Henle (Delgada) Impermeable Sí ----------
Asa de Henle (Gruesa)
• Na
• Cl
Impermeable ----------
TUBULO CONTORNEADO
DISTAL
TCD
• Na (aldosterona)
• Cl (aldosterona)
Impermeable
• H+
• K (aldosterona)
TUBULO COLECTOR
TC
• Na (aldosterona)
No (s/HAD)
Sí (c/HAD)
• H+
• K (aldosterona)
Resumen de los procesos de reabsorción y secreción en la nefrona
FIEBRE DE LÍQUIDOS, UREA
CREATININA Y ÁCIDO ÚRICO
FIEBRE DEL ORO Y
METALES PRECIOSOS
OLIGURIA: < 400 ML / DÍA
 CREATININA SÉRICA
 FILTRADO GLOMERULAR
 FILTRADO GLOMERULAR
 CREATININA SÉRICA
HEMATURIA
ALBUMINURIA
CILINDRUTIA
UREA
QUE ES PRINCIPAL METABOLITO DE LAS PROTEINAS
ORIGEN PROCESO METABÓLICO EN EL CUAL SE PROCESAN LOS DERIVADOS PROTÉICOS
ESTRUCTURA
ATÓMICA
METABOLISMO ELIMINACIÓN DE EXCESOS DE AMONIACO DEL ORGANISMO
Pasos Reactantes Productos Catalizado por Localización
1 2ATP + HCO3
− + NH4
+ carbamoil fosfato + 2ADP + Pi CPS1 mitocondria
2 carbamoil fosfato + ornitina citrulina + Pi OTC mitocondria
3 citrulina + aspartato + ATP argininosuccinato + AMP + PPi ASS citosol
4 argininosuccinato Arg + fumarato ASL citosol
5 Arg + H2O ornitina + urea ARG1 citosol
UCD Deficiencia de la enzima Síntomas/comentarios
Hiperamonemia Tipo I,
CPSD
Carbamoil fosfato sintetasa I
Con 24h–72h después del nacimiento el infante se pone letárgico, necesita
estimulación para alimentarse, vomita, se incrementa el letargo, la hipotermia y la
hiperventilación; sin la medida de los niveles de amoníaco sérico y apropiada
intervención el infante morirá: el tratamiento con arginina que activa la N-
acetilglutamato sintetasa
Deficiencia de N-
acetilglutamato
sintetasa
N-acetilglutamato sintetasa
Severa hiperamonemia, hiperamonemia moderada asociada con coma profundo,
acidosis, diarrea recurrente, ataxia, hipoglucemia, hiperornitinemia: el tratamiento
incluye la administración de carbamoil glutamato para activar la CPS I
Hiperamonemia Tipo 2,
OTCD
Ornitina transcarbamoilasa
La mayor UCD que comúnmente ocurre, solamente ligado al X UCD, el amoníaco y
los aminoácidos elevados en suero, ácido orótico elevado en suero debido al
carbamoilfosfato mitocondrial entrando al citosol y siendo incorporado en los
nucleótidos de pirimidina que conducen a un exceso de producción y
consecuentemente exceso de productos catabólicos: el tratamiento con alta
cantidad de carbohidratos, dieta proteica baja, desintoxicación de amoníaco con
fenilacetato de sodio o benzoato de sodio
Citrulinemia clasica,
ASD
Arginosuccinato sintetasa
Hiperamonemia episódica, vomito, letargo, ataxia, convulsión, eventual coma: tratar
con administración de arginina para realzar la excreción de citrulina, también con
benzoato de sodio para la desintoxicación de amoníaco
Argininosuccinil
aciduria, ALD
Arginosuccinato liasa
(argininosuccinasa)
Síntomas episódicos similares a citrulinemia clásica, arginino succinato elevado en
plasma y liquido espinal: tratamiento con arginina y benzoato de sodio
Hiperargininemia, AD Arginasa
UCD raro, cuadriplegia espástica progresiva y retraso mental, amoníaco y arginina
elevados en líquido espinal cerebral y suero, altos niveles de arginina, lisina y
ornitina en orina: el tratamiento incluye dieta de aminoácidos esenciales excepto
arginina, dieta proteica baja
CREATININA
QUE ES PRODUCTO DE DESECHO DEL METABOLISMO NORMAL MUSCULAR
ORIGEN CREATINA; FUENTE INMEDIATA Y DIRECTA PARA GENERAR ATP
ESTRUCTURA
ATÓMICA
METABOLISMO
ÁCIDO ÚRICO
QUÉ ES El ácido úrico es producto del metabolismo de la purina.
ORIGEN
Las purinas son compuestos con nitrógeno.
Se forman en las células del cuerpo (endógeno) o
Entran al cuerpo con los alimentos (exógeno).
ESTRUCTURA
ATÓMICA
METABOLISMO
Las purinas se degradan en ácido úrico y esto puede resultar en niveles
altos del ácido en sangre. El ácido úrico se puede acumular en los tejidos
y formar cristales. Vías de eliminación Riñón y heces fecales
Producción aumentada Excreción disminuida
Primaria Secundaria Primaria Secundaria
Defectos enzimáticos
específicos
Defectos enzimáticos
específicos
Idiopática tumoración renal crónica
Desordenes mielo o
linfoproliferativos
Gota nefropática juvenil
familiar
Lesión renal
Mononucleosis infecciosa Depleción de volumen
Anemia hemolítica
crónica
Hipertensión
Enfermedad de Gaucher
Anemia de células
falciformes
Psoriasis proliferativa
severa
Hipotiroidismo
Síndrome de Down
Envenenamiento con
berilio o plomo
Cistinuria
Diuréticos, aspirina a
bajas dosis
Criterio Primaria Secundaria
Sexo Varones mucho más que mujeres Varones = mujeres
Edad Edad media Ancianos
Ataques agudos Común Raros
Tofos Desarrollo tardío Desarrollo temprano
Asociaciones
Obesidad, hipertensión, hiperlipemia, alto consumo de
alcohol
Daño renal, osteoartritis
ÁCIDO ÚRICO
ÁCIDO ÚRICO
Alimentos con ALTO contenido
de purinas
Alimentos con MODERADO
contenido de purinas
Alimentos con BAJO contenido
de purinas
Anchoas
Caviar
Pescados (macarela, herring)
Sardinas
Scallops, mejillones
Carne de pato, ganso
Hígado, riñones, intestinos
Caldos y consomé
Gravy
Levadura (pan y cerveza)
Tocineta
Cerveza
Licores: whisky, vodka, ron
Fructosa: siropes, helados,
barritas, galletas, cereales
azucarados, postres
Otros pescados
Pollo y pavo
Carne de res, cordero, cerdo
Jamón
Frijoles, arvejas, lentejas
Vegetales: espárragos,
hongos, espinacas, coliflor,
guisantes, puerros, rábano
Avena
Salvado y germen de trigo
Cereales y panes integrales
Huevos (3 a 4 por semana)
Nueces y maní
Mantequilla de maní
Quesos bajos en grasa
Grasas para untar Light
Lácteos descremados
Postres, galletas y barritas sin
azúcar
Otros vegetales
Frutas y jugos de frutas
naturales
Cereales: pasta, arroz,
couscous, tortillas, pan bajo
en grasa
Café y té
Gelatina
Miel de abeja, mermelada sin
azúcar
120
90
60
30
FG: filtrado glomerular en ml/min/1,73 m2
FG: filtrado glomerular en ml/min/1,73 m2
Para que no se les olvide… 320/3 = 120 / 4
5
FG<15
4
FG 15-29
3
FG 30-59
2
FG 60-89
1
FG > 90
0
FG 91-120
FALLO RENAL
IRC TOTAL
PROGRESIÓN IRC
 FILTRADO GLOMERULAR 
ALBUMINURIA
PROTEINURIA
ANCIANIDAD
DIABETES E HAS
HEREDITARIA
ANCIANIDAD
DIABETES E HAS
HEREDITARIA
ENF. CORONARIA
HIPERTENSIÓN VENT. IZQ.
EVENTO
CARDIOVASCULAR
INSUFICIENCIA
CARDIACA
INSUFICIENCIA RENAL AGUDA
RENAL POST - RENALPRE RENAL
ENFERMEDAD
TUBULAR AGUDA
NEFRITIS
INSTERTICIAL
10%
GLOMERULONEFRITIS
AGUDA
5%
ISQUEMIA
50%
TOXINAS
35%
JOVEN 21% 56% 7% 16%
ADULTO 29% 48% 11% 12%
ANCIANO 30% 39% 20% 11%
A.Pre-renales
A. Contracción del volumen del líquido extracelular (hipovolemia, deshidratación)
B. Insuficiencia cardíaca congestiva
C. Hipotensión
B.Renales
A. Necrosis tubular aguda
A. Post-operatoria
B. Nefrotoxicidad (antibióticos, metales pesados)
C. Eclampsia, sepsis
B. Varias
A. Glomerulonefritis aguda
B. Hipertensión maligna
C. Vasculitis
D. Nefropatía por ácido úrico
E. Síndrome urémico
C.Post-renales
A. Obstrucción de los uréteres (cálculos, coágulos, compresión extrínseca)
B. Obstrucción vesical (hipertrofia prostática, carcinoma)
INSUFICIENCIA RENAL AGUDA
CAUSAS PRINCIPALES
A.Renales
A. Genéticas
A.Síndrome de Alport: ligado al cromosoma X; que comprende daño al riñón,
sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también
defectos visuales.
B. Poliquistosis Renal: autosómico dominante. Si uno de los padres es portador
del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno
C.Síndrome de Potter: falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto.
D.Síndrome de Fabry: trastorno genético del catabolismo de los
glicoesfingolípidos; deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A, debido a
mutaciones en el gen que codifica para dicha proteína, que se encuentra localizado en
el cromosoma X (Xq22).
E. Cistinuria: autosómico recesivo que se transmite de padres a hijos, en el cual se
forman cálculos en los riñones, el uréter y la vejiga
F. Síndrome de Fanconi: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al
cromosoma X. aminoaciduria, glucosuria y fosfaturia, los niños afectados desarrollan
hipofosfatemia y raquitismo resistente a vitamina D (glucoaminofosfodiabetes). En
adultos hay osteomalacia.
B. Infecciosas
A.Pielonefritis: infección tanto del riñón como de los conductos que sacan la orina
del riñón (uréteres)
A. Pielonefritis aguda no complicada (desarrollo súbito de inflamación renal)
B. Pielonefritis crónica (una infección prolongada que no se resuelve)
INSUFICIENCIA RENAL AGUDA
OTRAS CAUSAS
INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA
Pérdida de la función renal
progresiva e irreversible
Aclaramiento
(depuración)
de la creatinina
Disminución de la
función renal
Daño renal persistente
mayor a 3 meses
Filtración glomerular
< 60 ml/min/1.73
Mayor a 3 meses
Marcadores del
daño renal
• Sangre
•  creatinina
• Orina
• Hematuria
• Microalbuminuria
• Proteinuria
• Cilindruria
• Hemáticos
• Hialinos
• Granulosos
• Imagenología
• Anomalías ecográficas
Anomalías
patológicas
• Biopsia renal
Patología Etiología Prevalencia en ERC
Glomeruloesclerosis diabética Diabetes mellitus 1 y 2 33%
Glomerulonefritis
Proliferativa
 Lupus eritematoso sistémico
 Vasculitis
 Endocarditis bacteriana
 VHB (virus hepatitis B)
 VHC (virus hepatitis C)
 VIH
19%
No inflamatoria
 Enfermedad de Hodgkin
 VIH
 Toxicidad por heroína
 Tumores sólidos
 Amiloidosis
 Enfermedad de cadenas ligeras
Hereditaria
 Enfermedad de Alport (daño a los
diminutos vasos sanguíneos)
Vasculitis
Vaso grande  Estenosis de arteria renal
21%
Vaso mediano  Hipertensión arterial
Vaso pequeño
 Enfermedad de células falciformes
 Síndrome hemolítico-urémico
(incluyendo
toxicidad por ciclosporina o tacrolimus)
Enfermedades
tubulointersticiales
Nefritis
tubulointersticial
 Infecciosa
 Litiasis
 Fármacos (AINEs, antibióticos)
 Sarcoidosis
4%
No inflamatoria
 Reflujo vesico-ureteral
 Obstrucción por litiasis
 Tumores o prostatismo
 Mieloma múltiple
Enfermedades quísticas  Poliquistosis 6%
Enfermedades del transplante renal
 Toxicidad por ciclosporina o
tacrolimus
 Enfermedades glomerulares
Moderadas Avanzadas
Hidroelectrolíticas
Hipocalcemia
Hiperfosforemia
Hiperpotasemia
Disminución bicarbonato
Cardiovasculares HTA
ICC
Pericarditis urémica
Gastrointestinales Anorexia, náuseas, vómitos Fétor urémico
Hematológicas Anemia
Hemorragias
Pseudoinmunodeficiencia
Neurológicas Polineuropatía Encefalopatía urémica
Osteomusculares Osteodistrofia renal
Dermatológicas Color pajizo, prurito
Hormonales
Hombre: oligospermia, disfunción eréctil
Mujer: alteraciones menstruales
Alteraciones de la
Insuficiencia Renal Crónica
INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA
Balance de sodio
y equilibrio
electrolítico
Hipertensión
arterial
Eliminación de
desechos
nitrogenados
Producción de
eritropoyetina
Desequilibrio
ácido-base
Activación de
la vitamina D
Retención de
fosfatos
Anemia HipocalcemiaAmortiguación
esquelética
Coagulopatías
Aumento volumen
vascular
Insuficiencia
cardiaca
Uremia
Acidosis
metabólica
Trastornos
de la piel
Manifestaciones
gastrointestinales
Manifestaciones
neurológicas
Disfunción
sexual
Osteodistrofias
Hiperparatiroidismo
secundario
Manifestaciones
cardiovasculares
Balance de
potasio positivo
Hiperpotasemia
Neumonitis
Pericarditis
EdemaAlteraciones
EKG
Trastornos
de la piel
Manifestaciones
gastrointestinales
Manifestaciones
neurológicas
Disfunción
sexual
Osteodistrofias
Palpitaciones
INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA
Piel Cardio
vascular
Gastro
intestinal
Renales Osteodistrofias / MuscularesNeurológica
Palpitaciones
Taquicardias
Arritmias
H. A.S.
Enf. Coronaria
Infarto del
miocardio
Insuf. Cardiaca
congestiva /
ventricular
izquierda
Pericarditis y/o
derrame
pericárdico
Vasculopatía
periférica
E. V. C.
Anorexia
Nauseas
Vómitos
Estreñimiento
Dolor en boca
del estómago
Hemorragias
digestivas
Halitosis
amoniacal
Sabor extraño
(metálico)
Inflamación de
mucosas
Sed
Hipertrofia
glomerular y
tubular
Proteinuria
Poliuria
Disuria
Nicturia
Edema
peri orbitario
Litiasis
Glomerulonefritis
Pielonefritis
 Eritropoyetina
Dolores y/o deformidades óseas
Fisuras y/o fracturas sin causa
aparente
Reabsorción de falanges distales
Ruptura espontanea de tendones
Artritis por depósito de cristales de
urato y/u oxalato cálcico
Miopatías
Síndrome del carpo
Artropatía amiloidea
Retraso de crecimiento en la
infancia
Pérdida de la masa muscular
Cefalea
Dificultad de
concentración
Alteración de la
memoria
Trastornos del
sueño
Polineuropatía
Encefalopatía
Urémica
Retinopatía
diabética
Insomnio
Somnolencia
Convulsiones
E. V. C.
Demencia por
diálisis
S. N. Periférico
Calambres
Neuropatía
sensitivo motora
distal
Síndrome de
pierna inquieta
Hormonal
Impotencia
Oligospermia
Disfunción
eréctil
Alteraciones del
ciclo menstrual
Amenorrea
Infertilidad
Abortos
Esterilidad
secundaria
Híper
paratiroidismo
Intolerancia a la
glucosa
Prurito
Escozor
Fetor urémico
Tez amarillenta y/o
terrosa
Escarcha urémica
Xerodermia
Ictiosis
Hipohidrosis
Hiperqueratosis
folicular
Hiperpigmentación
lineal y/o localizada
Acantosis Nigrians
Equimosis
Petequias
Elastosis solar
Queratosis actínica
Huellas de rascado
Lesión hiperqueratósica
Fragilidad gingival
Gingivitis
Estomatitis
Xerostomía
Lengua seca
Queilitis angular
Candidiasis oral
Sequedad y fragilidad
Hipotriquia
Alopecia difusa
Onicodistrofia
Uñas half / half y/o de
Terry
Leuconiquia
Coiloniquia
Onicomicosis
Hemorragias en astilla
Estrías longitudinales
Hematológicas
Anemia
normocítica
normocrómica
Hemólisis
Hemorragia por
disfunción
plaquetaria
Electrolíticas y Ácido Base
Reducción del bicarbonato
Acidosis metabólica
Respiración de Kussmaul
Hipercalcemia; hiponatremia
Expansión del volumen extracelular
con edema
Metabólicas
Hipertrigliceridemia
y disminución de las HDL.
Aumento del catabolismo proteico
Desnutrición proteica
Intolerancia a la glucosa:
por aumento de glucagon,
acidemia y redución de K
intracelular.
La insulina aumenta su vida media
Respiratoria
Pleuritis
urémica
Infiltración
pulmonar en
alas de
mariposa
Derrame
pleural
Inmunológica
Afección de
inmunidad
celular y
humoral
Infecciones
como principal
causa de
muerte
Risk (Riesgo)
Incremento en la creatinina sérica de 1.5 veces o una disminución en el
índice de filtrado glomerular mayor de 25% con un gasto urinario menor a
5 mL/kg/h por 6 horas
Injury (Lesión)
Incremento de la creatinina sérica de 2 veces en valor basal o una
disminución en el índice de filtración glomerular mayor de 50% con un
gasto urinario menor de 5 mL/kg/h por 12 horas.
Failure (Falla)
Incremento de 3 veces el valor basal de la creatinina sérica o una
disminución de más de 75% en el índice de filtración glomerular o una
creatinina sérica mayor a 4 mg/dL con un gasto urinario menor de 3
mL/kg/h sostenido por 24 h o anuria por 12 h. La definición de LRA
crónica agudizada cae en esta clasificación.
Loss (Pérdida)
se considera falla renal aguda persistente por más de 4 semanas.
End Stage Kdney disease
(Enfermedad Renal
Terminal)
es la falla renal sostenida por más de 3 meses.
ENFERMEDAD
RENAL TERMINAL
Riesgo Injuria Falla
Loss
(pérdida)
Enfermedad
renal terminal
Falla renal
persistente
> 4 semanas
Gastourinario
Creatinina
sérica
> 25% > 50% > 75%
I.F.G.
X 1.5
X 2
X 3
 Especificidad 
< .5 ml/Kg/h
por 6 hrs
< .5 ml/Kg/h
por 12 hrs
< .3 ml/Kg/h por 24 hrs
Anuria por 12 hrs
 Sensibilidad 
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  • 5. FISIOLOGÍA 1. Funciones específicas - Regulación del equilibrio hidroelectrolítico - Excreción de productos metabólicos de desecho y de sustancias ingeridas 2. Funciones integrales: - Regulación de la Presión arterial - ACCIÓN RÁPIDA: Sistema Renina-Angiotensina- Aldosterona. - ACCIÓN LENTA: Diuresis y Natriuresis por presión. - Regulación del equilibrio ácido-base - Eritropoyesis - Formación de 1,25-Dihidroxivitamina D3 - Gluconeogénesis (10% renal 90% hepática)
  • 6. FISIOLOGÍA 3. Anatomía funcional de la nefrona - Nefronas corticales y yuxtaglomerulares. - Aparato yuxtaglomerular. 4. Mecanismos renales básicos: - Filtración glomerular - Reabsorción tubular - Secreción tubular 5. Flujo Sanguíneo Renal: - Resistencia vascular total - Factores nerviosos: Inervación simpática y dopaminérgica - Factores Humorales sistémicos: - Catecolaminas, Angiotensina II, Vasopresina. - Factores Humorales locales: - Prostanoides, óxido nitroso, Bradikinina, Endotelina 1
  • 7. Parte de la nefrona Reabsorción de solutos Reabsorción de agua Secreción TUBULO CONTORNEADO PROXIMAL TCP • 99% glucosa, aminoácidos, vitaminas hidrosolubles. • 70% Na • 80% K • HCO3- • Ca • Mg SÍ • H+ • Aniones orgánicos • Cationes orgánicos Asa de Henle (Delgada) Impermeable Sí ---------- Asa de Henle (Gruesa) • Na • Cl Impermeable ---------- TUBULO CONTORNEADO DISTAL TCD • Na (aldosterona) • Cl (aldosterona) Impermeable • H+ • K (aldosterona) TUBULO COLECTOR TC • Na (aldosterona) No (s/HAD) Sí (c/HAD) • H+ • K (aldosterona) Resumen de los procesos de reabsorción y secreción en la nefrona
  • 8.
  • 9.
  • 10. FIEBRE DE LÍQUIDOS, UREA CREATININA Y ÁCIDO ÚRICO FIEBRE DEL ORO Y METALES PRECIOSOS
  • 11. OLIGURIA: < 400 ML / DÍA  CREATININA SÉRICA  FILTRADO GLOMERULAR  FILTRADO GLOMERULAR  CREATININA SÉRICA HEMATURIA ALBUMINURIA CILINDRUTIA
  • 12. UREA QUE ES PRINCIPAL METABOLITO DE LAS PROTEINAS ORIGEN PROCESO METABÓLICO EN EL CUAL SE PROCESAN LOS DERIVADOS PROTÉICOS ESTRUCTURA ATÓMICA METABOLISMO ELIMINACIÓN DE EXCESOS DE AMONIACO DEL ORGANISMO Pasos Reactantes Productos Catalizado por Localización 1 2ATP + HCO3 − + NH4 + carbamoil fosfato + 2ADP + Pi CPS1 mitocondria 2 carbamoil fosfato + ornitina citrulina + Pi OTC mitocondria 3 citrulina + aspartato + ATP argininosuccinato + AMP + PPi ASS citosol 4 argininosuccinato Arg + fumarato ASL citosol 5 Arg + H2O ornitina + urea ARG1 citosol
  • 13. UCD Deficiencia de la enzima Síntomas/comentarios Hiperamonemia Tipo I, CPSD Carbamoil fosfato sintetasa I Con 24h–72h después del nacimiento el infante se pone letárgico, necesita estimulación para alimentarse, vomita, se incrementa el letargo, la hipotermia y la hiperventilación; sin la medida de los niveles de amoníaco sérico y apropiada intervención el infante morirá: el tratamiento con arginina que activa la N- acetilglutamato sintetasa Deficiencia de N- acetilglutamato sintetasa N-acetilglutamato sintetasa Severa hiperamonemia, hiperamonemia moderada asociada con coma profundo, acidosis, diarrea recurrente, ataxia, hipoglucemia, hiperornitinemia: el tratamiento incluye la administración de carbamoil glutamato para activar la CPS I Hiperamonemia Tipo 2, OTCD Ornitina transcarbamoilasa La mayor UCD que comúnmente ocurre, solamente ligado al X UCD, el amoníaco y los aminoácidos elevados en suero, ácido orótico elevado en suero debido al carbamoilfosfato mitocondrial entrando al citosol y siendo incorporado en los nucleótidos de pirimidina que conducen a un exceso de producción y consecuentemente exceso de productos catabólicos: el tratamiento con alta cantidad de carbohidratos, dieta proteica baja, desintoxicación de amoníaco con fenilacetato de sodio o benzoato de sodio Citrulinemia clasica, ASD Arginosuccinato sintetasa Hiperamonemia episódica, vomito, letargo, ataxia, convulsión, eventual coma: tratar con administración de arginina para realzar la excreción de citrulina, también con benzoato de sodio para la desintoxicación de amoníaco Argininosuccinil aciduria, ALD Arginosuccinato liasa (argininosuccinasa) Síntomas episódicos similares a citrulinemia clásica, arginino succinato elevado en plasma y liquido espinal: tratamiento con arginina y benzoato de sodio Hiperargininemia, AD Arginasa UCD raro, cuadriplegia espástica progresiva y retraso mental, amoníaco y arginina elevados en líquido espinal cerebral y suero, altos niveles de arginina, lisina y ornitina en orina: el tratamiento incluye dieta de aminoácidos esenciales excepto arginina, dieta proteica baja
  • 14. CREATININA QUE ES PRODUCTO DE DESECHO DEL METABOLISMO NORMAL MUSCULAR ORIGEN CREATINA; FUENTE INMEDIATA Y DIRECTA PARA GENERAR ATP ESTRUCTURA ATÓMICA METABOLISMO
  • 15. ÁCIDO ÚRICO QUÉ ES El ácido úrico es producto del metabolismo de la purina. ORIGEN Las purinas son compuestos con nitrógeno. Se forman en las células del cuerpo (endógeno) o Entran al cuerpo con los alimentos (exógeno). ESTRUCTURA ATÓMICA METABOLISMO Las purinas se degradan en ácido úrico y esto puede resultar en niveles altos del ácido en sangre. El ácido úrico se puede acumular en los tejidos y formar cristales. Vías de eliminación Riñón y heces fecales
  • 16.
  • 17. Producción aumentada Excreción disminuida Primaria Secundaria Primaria Secundaria Defectos enzimáticos específicos Defectos enzimáticos específicos Idiopática tumoración renal crónica Desordenes mielo o linfoproliferativos Gota nefropática juvenil familiar Lesión renal Mononucleosis infecciosa Depleción de volumen Anemia hemolítica crónica Hipertensión Enfermedad de Gaucher Anemia de células falciformes Psoriasis proliferativa severa Hipotiroidismo Síndrome de Down Envenenamiento con berilio o plomo Cistinuria Diuréticos, aspirina a bajas dosis Criterio Primaria Secundaria Sexo Varones mucho más que mujeres Varones = mujeres Edad Edad media Ancianos Ataques agudos Común Raros Tofos Desarrollo tardío Desarrollo temprano Asociaciones Obesidad, hipertensión, hiperlipemia, alto consumo de alcohol Daño renal, osteoartritis ÁCIDO ÚRICO
  • 19. Alimentos con ALTO contenido de purinas Alimentos con MODERADO contenido de purinas Alimentos con BAJO contenido de purinas Anchoas Caviar Pescados (macarela, herring) Sardinas Scallops, mejillones Carne de pato, ganso Hígado, riñones, intestinos Caldos y consomé Gravy Levadura (pan y cerveza) Tocineta Cerveza Licores: whisky, vodka, ron Fructosa: siropes, helados, barritas, galletas, cereales azucarados, postres Otros pescados Pollo y pavo Carne de res, cordero, cerdo Jamón Frijoles, arvejas, lentejas Vegetales: espárragos, hongos, espinacas, coliflor, guisantes, puerros, rábano Avena Salvado y germen de trigo Cereales y panes integrales Huevos (3 a 4 por semana) Nueces y maní Mantequilla de maní Quesos bajos en grasa Grasas para untar Light Lácteos descremados Postres, galletas y barritas sin azúcar Otros vegetales Frutas y jugos de frutas naturales Cereales: pasta, arroz, couscous, tortillas, pan bajo en grasa Café y té Gelatina Miel de abeja, mermelada sin azúcar
  • 21. FG: filtrado glomerular en ml/min/1,73 m2 Para que no se les olvide… 320/3 = 120 / 4
  • 22. 5 FG<15 4 FG 15-29 3 FG 30-59 2 FG 60-89 1 FG > 90 0 FG 91-120 FALLO RENAL IRC TOTAL PROGRESIÓN IRC  FILTRADO GLOMERULAR  ALBUMINURIA PROTEINURIA ANCIANIDAD DIABETES E HAS HEREDITARIA ANCIANIDAD DIABETES E HAS HEREDITARIA ENF. CORONARIA HIPERTENSIÓN VENT. IZQ. EVENTO CARDIOVASCULAR INSUFICIENCIA CARDIACA
  • 23. INSUFICIENCIA RENAL AGUDA RENAL POST - RENALPRE RENAL ENFERMEDAD TUBULAR AGUDA NEFRITIS INSTERTICIAL 10% GLOMERULONEFRITIS AGUDA 5% ISQUEMIA 50% TOXINAS 35% JOVEN 21% 56% 7% 16% ADULTO 29% 48% 11% 12% ANCIANO 30% 39% 20% 11%
  • 24. A.Pre-renales A. Contracción del volumen del líquido extracelular (hipovolemia, deshidratación) B. Insuficiencia cardíaca congestiva C. Hipotensión B.Renales A. Necrosis tubular aguda A. Post-operatoria B. Nefrotoxicidad (antibióticos, metales pesados) C. Eclampsia, sepsis B. Varias A. Glomerulonefritis aguda B. Hipertensión maligna C. Vasculitis D. Nefropatía por ácido úrico E. Síndrome urémico C.Post-renales A. Obstrucción de los uréteres (cálculos, coágulos, compresión extrínseca) B. Obstrucción vesical (hipertrofia prostática, carcinoma) INSUFICIENCIA RENAL AGUDA CAUSAS PRINCIPALES
  • 25. A.Renales A. Genéticas A.Síndrome de Alport: ligado al cromosoma X; que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales. B. Poliquistosis Renal: autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno C.Síndrome de Potter: falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto. D.Síndrome de Fabry: trastorno genético del catabolismo de los glicoesfingolípidos; deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A, debido a mutaciones en el gen que codifica para dicha proteína, que se encuentra localizado en el cromosoma X (Xq22). E. Cistinuria: autosómico recesivo que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman cálculos en los riñones, el uréter y la vejiga F. Síndrome de Fanconi: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. aminoaciduria, glucosuria y fosfaturia, los niños afectados desarrollan hipofosfatemia y raquitismo resistente a vitamina D (glucoaminofosfodiabetes). En adultos hay osteomalacia. B. Infecciosas A.Pielonefritis: infección tanto del riñón como de los conductos que sacan la orina del riñón (uréteres) A. Pielonefritis aguda no complicada (desarrollo súbito de inflamación renal) B. Pielonefritis crónica (una infección prolongada que no se resuelve) INSUFICIENCIA RENAL AGUDA OTRAS CAUSAS
  • 26. INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA Pérdida de la función renal progresiva e irreversible Aclaramiento (depuración) de la creatinina Disminución de la función renal Daño renal persistente mayor a 3 meses Filtración glomerular < 60 ml/min/1.73 Mayor a 3 meses Marcadores del daño renal • Sangre •  creatinina • Orina • Hematuria • Microalbuminuria • Proteinuria • Cilindruria • Hemáticos • Hialinos • Granulosos • Imagenología • Anomalías ecográficas Anomalías patológicas • Biopsia renal
  • 27. Patología Etiología Prevalencia en ERC Glomeruloesclerosis diabética Diabetes mellitus 1 y 2 33% Glomerulonefritis Proliferativa  Lupus eritematoso sistémico  Vasculitis  Endocarditis bacteriana  VHB (virus hepatitis B)  VHC (virus hepatitis C)  VIH 19% No inflamatoria  Enfermedad de Hodgkin  VIH  Toxicidad por heroína  Tumores sólidos  Amiloidosis  Enfermedad de cadenas ligeras Hereditaria  Enfermedad de Alport (daño a los diminutos vasos sanguíneos) Vasculitis Vaso grande  Estenosis de arteria renal 21% Vaso mediano  Hipertensión arterial Vaso pequeño  Enfermedad de células falciformes  Síndrome hemolítico-urémico (incluyendo toxicidad por ciclosporina o tacrolimus) Enfermedades tubulointersticiales Nefritis tubulointersticial  Infecciosa  Litiasis  Fármacos (AINEs, antibióticos)  Sarcoidosis 4% No inflamatoria  Reflujo vesico-ureteral  Obstrucción por litiasis  Tumores o prostatismo  Mieloma múltiple Enfermedades quísticas  Poliquistosis 6% Enfermedades del transplante renal  Toxicidad por ciclosporina o tacrolimus  Enfermedades glomerulares
  • 28. Moderadas Avanzadas Hidroelectrolíticas Hipocalcemia Hiperfosforemia Hiperpotasemia Disminución bicarbonato Cardiovasculares HTA ICC Pericarditis urémica Gastrointestinales Anorexia, náuseas, vómitos Fétor urémico Hematológicas Anemia Hemorragias Pseudoinmunodeficiencia Neurológicas Polineuropatía Encefalopatía urémica Osteomusculares Osteodistrofia renal Dermatológicas Color pajizo, prurito Hormonales Hombre: oligospermia, disfunción eréctil Mujer: alteraciones menstruales Alteraciones de la Insuficiencia Renal Crónica
  • 29. INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA Balance de sodio y equilibrio electrolítico Hipertensión arterial Eliminación de desechos nitrogenados Producción de eritropoyetina Desequilibrio ácido-base Activación de la vitamina D Retención de fosfatos Anemia HipocalcemiaAmortiguación esquelética Coagulopatías Aumento volumen vascular Insuficiencia cardiaca Uremia Acidosis metabólica Trastornos de la piel Manifestaciones gastrointestinales Manifestaciones neurológicas Disfunción sexual Osteodistrofias Hiperparatiroidismo secundario Manifestaciones cardiovasculares Balance de potasio positivo Hiperpotasemia Neumonitis Pericarditis EdemaAlteraciones EKG Trastornos de la piel Manifestaciones gastrointestinales Manifestaciones neurológicas Disfunción sexual Osteodistrofias Palpitaciones
  • 30. INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA Piel Cardio vascular Gastro intestinal Renales Osteodistrofias / MuscularesNeurológica Palpitaciones Taquicardias Arritmias H. A.S. Enf. Coronaria Infarto del miocardio Insuf. Cardiaca congestiva / ventricular izquierda Pericarditis y/o derrame pericárdico Vasculopatía periférica E. V. C. Anorexia Nauseas Vómitos Estreñimiento Dolor en boca del estómago Hemorragias digestivas Halitosis amoniacal Sabor extraño (metálico) Inflamación de mucosas Sed Hipertrofia glomerular y tubular Proteinuria Poliuria Disuria Nicturia Edema peri orbitario Litiasis Glomerulonefritis Pielonefritis  Eritropoyetina Dolores y/o deformidades óseas Fisuras y/o fracturas sin causa aparente Reabsorción de falanges distales Ruptura espontanea de tendones Artritis por depósito de cristales de urato y/u oxalato cálcico Miopatías Síndrome del carpo Artropatía amiloidea Retraso de crecimiento en la infancia Pérdida de la masa muscular Cefalea Dificultad de concentración Alteración de la memoria Trastornos del sueño Polineuropatía Encefalopatía Urémica Retinopatía diabética Insomnio Somnolencia Convulsiones E. V. C. Demencia por diálisis S. N. Periférico Calambres Neuropatía sensitivo motora distal Síndrome de pierna inquieta Hormonal Impotencia Oligospermia Disfunción eréctil Alteraciones del ciclo menstrual Amenorrea Infertilidad Abortos Esterilidad secundaria Híper paratiroidismo Intolerancia a la glucosa Prurito Escozor Fetor urémico Tez amarillenta y/o terrosa Escarcha urémica Xerodermia Ictiosis Hipohidrosis Hiperqueratosis folicular Hiperpigmentación lineal y/o localizada Acantosis Nigrians Equimosis Petequias Elastosis solar Queratosis actínica Huellas de rascado Lesión hiperqueratósica Fragilidad gingival Gingivitis Estomatitis Xerostomía Lengua seca Queilitis angular Candidiasis oral Sequedad y fragilidad Hipotriquia Alopecia difusa Onicodistrofia Uñas half / half y/o de Terry Leuconiquia Coiloniquia Onicomicosis Hemorragias en astilla Estrías longitudinales Hematológicas Anemia normocítica normocrómica Hemólisis Hemorragia por disfunción plaquetaria Electrolíticas y Ácido Base Reducción del bicarbonato Acidosis metabólica Respiración de Kussmaul Hipercalcemia; hiponatremia Expansión del volumen extracelular con edema Metabólicas Hipertrigliceridemia y disminución de las HDL. Aumento del catabolismo proteico Desnutrición proteica Intolerancia a la glucosa: por aumento de glucagon, acidemia y redución de K intracelular. La insulina aumenta su vida media Respiratoria Pleuritis urémica Infiltración pulmonar en alas de mariposa Derrame pleural Inmunológica Afección de inmunidad celular y humoral Infecciones como principal causa de muerte
  • 31. Risk (Riesgo) Incremento en la creatinina sérica de 1.5 veces o una disminución en el índice de filtrado glomerular mayor de 25% con un gasto urinario menor a 5 mL/kg/h por 6 horas Injury (Lesión) Incremento de la creatinina sérica de 2 veces en valor basal o una disminución en el índice de filtración glomerular mayor de 50% con un gasto urinario menor de 5 mL/kg/h por 12 horas. Failure (Falla) Incremento de 3 veces el valor basal de la creatinina sérica o una disminución de más de 75% en el índice de filtración glomerular o una creatinina sérica mayor a 4 mg/dL con un gasto urinario menor de 3 mL/kg/h sostenido por 24 h o anuria por 12 h. La definición de LRA crónica agudizada cae en esta clasificación. Loss (Pérdida) se considera falla renal aguda persistente por más de 4 semanas. End Stage Kdney disease (Enfermedad Renal Terminal) es la falla renal sostenida por más de 3 meses.
  • 32. ENFERMEDAD RENAL TERMINAL Riesgo Injuria Falla Loss (pérdida) Enfermedad renal terminal Falla renal persistente > 4 semanas Gastourinario Creatinina sérica > 25% > 50% > 75% I.F.G. X 1.5 X 2 X 3  Especificidad  < .5 ml/Kg/h por 6 hrs < .5 ml/Kg/h por 12 hrs < .3 ml/Kg/h por 24 hrs Anuria por 12 hrs  Sensibilidad 