Craneosinostosis sindromicas

1. CRANEOSINOSTOSIS
HEREDITARIAS -
SINDRÓMICAS O COMPLEJAS
Vilca Cáceres Alan Waldir

2. CONCEPTOS
GENERALES
• 10 – 20 % de los casos
• Epidemiologia: 1/2000 – 2500 nacidos
vivos
• Etiología: gen autosómico dominante
• Mas de 100 síndromes asociados a
craneosinostosis.
Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74.

3. SINDROMEAPERT
• Mutación del FGFR 2
• Autosómica dominante o mutación nueva.
• Sinostosis coronal bilateral
• Manifestaciones clínicas.
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales antimongoloides
• Estrabismo
• Hipoplasia maxilar
• Nariz pequeña
• Sindactilia simétrica
• Retraso mental
Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74.
Saavedra Ontiveros D. Gac Med MexVol. 139 N° 3, 2003

4. SINDROME CROUZON
• Mutación FGFR 2
• Autosómica dominante o mutación nueva
• 1/25,000 nacimientos
• Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital
• Manifestaciones clínicas.
• Proptosis ocular
• Hipoplasia maxilar
• Nariz curva e hipoacusia conductiva
• Hipertensión intracraneana e hidrocefalia
• Inteligencia normal
• Extremidades normales
Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74.
Saavedra Ontiveros D. Gac Med MexVol. 139 N° 3, 2003

5. SINDROME PFEIFFER
• Mutación de FGFR 1 Y FGFR 2
• Autosómica dominante y mutaciones nuevas
Tipo 1
 Sinostosis coronal bilateral
 Hipoplasia maxilar
 Pulgares y primeros ortejos
anchos
 Sindactilia
 Inteligencia normal
Tipo 2 - Carpenter
 Cráneo en trébol
 Proptosis ocular
 Afección del SNC
Tipo 3
 Sinostosis bicoronal
 Hipoplasia facial
 Anquilosis de articulaciones
 Afección visceral
Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74.
Quezada Galindo JL, Garay Garcia LM, Cuenca López RA,Torres Correa ME, Tuárez Macías KE, Asitimbay Regalado MG, et al. Síndrome
de Pfeiffer familiar. ArchVenez Farmacol yTer. 2017;36(6):158–61.

6. SINDROME SAETHRE – CHOTZEN
• Mutación del genTWIST
• Craneosinostosis coronal, lambdoidea y/o metópica
• Manifestaciones clínicas:
• Hipoplasia maxilar
• Orbitas superficiales
• Fisuras palpebrales antimongoloides
• Ptosis
• Plagiocefalia
• Inteligencia normal
Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74.
Rodríguez Guás H, Duquen Labore M, Jijon Arguello M. Mosaicismo germinal como posible mecanismo etiológico de la
Acondroplasia y el síndrome Saethre-Chotzen . Rev Cuba Genet Comunit. 2011;5(2–3):139–44.

7. DIAGNOSTICO
• Diagnostico clínico
• Radiografía simple de cráneo
• Ultrasonido prenatal o US 3D
• TAC yTAC 3D
• TAC Helicoidal
• Sutura fusionada 90%
• Sinostosis metópica 100%
• Pruebas psicométricas
• Evaluación oftalmológica
• Consejo genético (FGFRs oTWIST)
Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74.