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Síndrome de apert.

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Síndrome de apert.

  1. 1. José María Olayo olayo.blogspot.com Síndrome de Apert Con-vivir con
  2. 2. José María Olayo olayo.blogspot.com Las enfermedades raras, incluidas las de origen genético, son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, concretamente que afecta a 5 personas de cada 10.000 habitantes. No son pocas las familias afectadas por ellas, ya que sólo en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Existen cerca de 7.000 enfermedades raras en el mundo y afectan a un 7% de la población mundial.
  3. 3. José María Olayo olayo.blogspot.com Las enfermedades raras: - Presentan dificultades de diagnóstico y seguimiento. - Tienen un origen desconocido. - Llevan asociados múltiples problemas de adaptación social. - La investigación es problemática, debido a los pocos casos existentes y que puedan servir de muestra para los estudios. - La mayor parte de las veces no existen tratamientos efectivos para tratarlas.
  4. 4. José María Olayo olayo.blogspot.com El síndrome de Apert es una de las anomalías craneofaciales que denominados síndromes de disostosis craneofacial. Fue descrito por primera vez a principios de 1900 por el pediatra francés Eugène Apert, y se caracteriza por una serie de rasgos distintivos que afectan al cráneo, cara y extremidades. Consecuentemente como acrocefalosindactilia tipo 1. Un trastorno genético que se produce con una frecuencia aproximada de 1 de cada 65.000 nacidos vivos.
  5. 5. José María Olayo olayo.blogspot.com … una enfermedad que padece solo uno de cada 100.000 nacidos en España, cuyas consecuencias que conlleva son diferentes en cada caso pero principalmente son: la deformidad del cráneo y la falta de espacio para la expansión del cerebro que provoca, si no se trata, hipertensión, retraso mental, edema de papila, ceguera y pérdida de la visión por atrofia disminución de volumen y peso óptica. En España hay 80 casos de esta patología, de las 7.000 enfermedades de las denominadas raras, que en total suman tres millones de afectados.
  6. 6. José María Olayo olayo.blogspot.com Un numero considerable de malformaciones de la cabeza se produce por el cierre prematuro de las suturas craneales, esto se conoce con el nombre de Craneosinostosis. El Síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido descubierto en 1906 por el medico francés E. Apert, y esta clasificado como una anomalía cráneo facial, Acrocefalosindactilia Tipo I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias).
  7. 7. José María Olayo olayo.blogspot.com Está causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro. Es una malformación espontánea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de Novo. Otras mutaciones de este mismo gen, dan lugar a los Síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, que comparten la Craneosinostosis como malformación más característica, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III, respectivamente.
  8. 8. José María Olayo olayo.blogspot.com El Síndrome de Apert se caracteriza por una fusión prematura de las suturas craneales, sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies (faltan dedos o aparecen unidos) y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial. El cerebro normal de un recién nacido necesita espacio para su crecimiento y por eso, normalmente, nace con las suturas abiertas. La caja craneal forma una esfera con piezas en forma de puzle, que no se soldarán hasta varios meses después. Esta semiapertura permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es más lento. El volumen cerebral normal de un afectado por el Síndrome de Apert se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneal es 4 veces la del nacimiento.
  9. 9. José María Olayo olayo.blogspot.com Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona, y al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido, produciendo un cráneo inexpansible o Craneosinostosis, produciendo una serie de problemas funcionales como: - Crecimiento cerebral limitado por el número y localización de las suturas craneales. - Presión Intracraneal. - Función Ocular. - Audición. - Retraso mental. La mayoría de los afectados retraso mental limite o moderado. - Alteraciones del lenguaje por la disminución de la audición. - Alteraciones cognitivas
  10. 10. José María Olayo olayo.blogspot.com Síntomas - Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis). - Infecciones frecuentes del oído. - Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón". - Hipoacusia. - Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé. - Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra). - Ojos prominentes o abultados. - Subdesarrollo grave de la parte media de la cara. - Anomalías esqueléticas (de las extremidades). - Estatura baja. - Fusión o unión de los dedos de los pies.
  11. 11. José María Olayo olayo.blogspot.com Para solventar las alteraciones producidas por la Craneosinostosis ocasionada por el Síndrome de Apert se requiere de cirugía temprana. Acompañando a este tratamiento, para los afectados por el Síndrome de Apert, a lo largo de la vida se hacen necesaria la intervención de diferentes profesiones medico-psico-sociales (fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, médicos, terapeutas, ortodoncistas, maestros, etc.) que aseguren una correcta integración en la sociedad de los afectados por el Síndrome de Apert, así como el uso de diferentes aparatos ortopédicos como casco, plantillas para los pies, etc.
  12. 12. José María Olayo olayo.blogspot.com La severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome y el progreso de la cirugía y los tratamientos médicos, van a determinar en gran medida el potencial de salud y la calidad de vida de la persona afectada por este síndrome. Partiendo de esta realidad, el desarrollo de las capacidades de estas personas va a estar relacionado con su crecimiento individual y su integración social. Por esta razón, es muy importante realizar un gran esfuerzo en buscar los medios de promover dichos aspectos.
  13. 13. José María Olayo olayo.blogspot.com Desde el comienzo, la Asociación Nacional del Síndrome de APERT (APERTcras) ha contado con un equipo de personas, en su gran mayoría voluntarios para sacar adelante sus proyectos. Desde el año 2008 se ha reforzado la plantilla con la contratación de persona administrativo que atiende en la sede de la asociación. A su vez, y desde sus inicios, APERTcras cuenta con un psicólogo (con formación en Psicología Clínica y Neuropsicología) para el seguimiento de las familias. Aun así, el pilar básico en la atención que desde la asociación ofrecemos a los afectados y población en general, se encuentra la organización voluntaria de las familias a la hora de movilizarse ante cualquier demanda que se produzca, como nuevos nacimientos, consultas de familias, etc.
  14. 14. José María Olayo olayo.blogspot.com Los objetivos que la Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas (APERTcras) persigue están señalados en sus estatutos: - Promover el conocimiento científico de los Síndromes Genéticos Craneofaciales como Síndrome de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, entre otros. - Contribuir al tratamiento y rehabilitación física, psicológica y social de los enfermos afectados y sus familiares. - Dar información, asesoramiento, orientación y apoyo a las familias. - Colaborar con cuantas instituciones persigan objetivos análogos. - Promoción y realización de todas cuantas actividades estén encaminadas a la mejora de la calidad de vida de los niños afectados por dichos síndromes.
  15. 15. José María Olayo olayo.blogspot.com La intervención que desde la Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas (APERTcras) se realiza en colaboración con los Profesionales Sanitarios, Administración, Investigadores, etc.… tiene como objetivo ofrecer una respuesta integral a la realidad de los afectados, centrándose en tres ejes fundamentales: - Intervención directa con afectados y sus familias; - intervención indirecta con afectados y profesionales; - fomento y desarrollo de las relaciones institucionales con diferentes.
  16. 16. José María Olayo olayo.blogspot.com Juan José Prieto, coordinador de FEDER en Castilla-La Mancha se enteró de que padecía esta enfermedad cuando tenía 18 años. “A partir de ahí mi vida cambió a mejor, encontré la Asociación Nacional de Síndrome de Apert, que hace un buen trabajo con los afectados y ahora soy más feliz”.
  17. 17. José María Olayo olayo.blogspot.com “Antes de conocer mi discapacidad, vivía bien. Nunca me ha faltado el apoyo de mis amigos de toda la vida que siempre me han tenido como uno más de la pandilla, ni por supuesto el apoyo familiar. Mis padres se propusieron que fuera un niño ‘normal’, yendo a un colegio ‘normal’, no de educación especial y, a día de hoy, estoy contento de llegar hasta donde he llegado. Quizá el inconveniente es el rechazo social. La gente me miraba y me mira raro, los niños por la calle se reían y ríen de mí, y eso, a veces, me hacía vivir situaciones incómodas”. Juan José Prieto
  18. 18. José María Olayo olayo.blogspot.com “Lo desconocido nos produce rechazo, es por ello que a algunas personas insensibles les da miedo acercarse a mí. ¡Tengo para escribir un libro! Paseando por las calles de Madrid, por ejemplo, se me acerca un niño y, señalándome con el dedo dice, “mira mamá, que feo es este niño”, la madre, lejos de regañarle, le dice: “hijo, no te acerques a él, porque está enfermo y te puede contagiar”. Esto es real, cuando me ocurrió, me senté en un banco y me puse a llorar. Ahora no, ahora soy fuerte, y trato de no hacer caso a ese tipo de comentarios, gestos…”. Juan José Prieto
  19. 19. José María Olayo olayo.blogspot.com “Junto con mi compañera Virginia Felipe, soy coordinador de FEDER en Castilla-La Mancha y nuestras misiones son muchas. Entre ellas consideramos muy importante dar visibilidad a las enfermedades raras para que la gente las conozca. Para ello, pedimos la colaboración de los medios de comunicación para que nos apoyen en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero”. Juan José Prieto
  20. 20. José María Olayo olayo.blogspot.com Enlaces recomendados
  21. 21. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-apert
  22. 22. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.enfermedades-raras.org/
  23. 23. José María Olayo olayo.blogspot.com La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo, D’Genes, nace bajo la presidencia de Naca Eulalia Pérez de Tudela el 25 de Enero de 2008. Sita en la calle Estrecha, nº4 de la población murciana de Totana, está compuesta por padres, familiares y profesionales de varios ámbitos con el propósito de crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y padres con hijos con enfermedades raras, y sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las enfermedades raras. http://www.dgenes.es/historia-breve.asp
  24. 24. José María Olayo olayo.blogspot.com Hemos creado esta web con el objetivo de ser un lugar de encuentro no sólo para los afectados por el Síndrome de Apert (y otras craneosinostosis sindrómicas) y sus familias, sino también para todos esos grandes profesionales que dedican su tiempo a mejorar su día a día: profesores, apoyo escolar, logopeda, estimulación temprana, fisioterapeuta... http://www.educarconapert.es/
  25. 25. José María Olayo olayo.blogspot.com El síndrome de Apert es un defecto genético que puede ser heredado de uno de los padres o puede ser una mutación nueva. Ocurre aproximadamente en 1 para 160 a 200 mil nacidos vivos. Las causas están en una mutación durante el periodo de gestación, en los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR2) que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación. http://www.guiainfantil.com/salud/enfermedades/apert.htm
  26. 26. José María Olayo olayo.blogspot.com Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan: - Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol) - Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial) - Síndrome de Pfeiffer - Síndrome de Saethre-Chotzen http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm
  27. 27. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_apert_esp.pdf
  28. 28. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ansapert.org/pdf/HL2_Sindrome_%20Apert_ES.pdf
  29. 29. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo10.pdf
  30. 30. José María Olayo olayo.blogspot.com Resumen. Introducción: El síndrome de Apert es uno de los cinco síndromes con craneosinostosis causados por mutaciones alélicas del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). Clínicamente se caracteriza por presentar sindactilia cutánea y ósea simétrica de manos y pies junto con manifestaciones pleiotrópicas en el esqueleto, cerebro, piel y otros órganos internos. Material y métodos: Presentamos las características clínicoepidemiológicas de los 17 casos de síndrome de Apert identificados en la serie consecutiva de 26.956 recién nacidos vivos malformados detectados entre 1.502.639 recién nacidos controlados por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) entre abril de 1976 y marzo de 1998. file:///C:/Users/%C2%B46n5ca/Downloads/54b79a670cf2e68eb2802e67.pdf
  31. 31. José María Olayo olayo.blogspot.com http://es.slideshare.net/MFernandaACR/sndrome-de-apert
  32. 32. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ansapert.org/pdf/noemi1.pdf
  33. 33. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.ansapert.org/index.php/actualidad/noticias-y-actualidad/151-mi-hijo-ha-superado-mas-de-20-operaciones
  34. 34. José María Olayo olayo.blogspot.com http://www.blogfundacioncajamurcia.es/2014/11/entrevista-a-juan-jose-prieto-coordinador-de-feder-federacion-espanola-de-enfermedades-raras-en-castilla-la-mancha/ Juan José Prieto, que ha participado en el Congreso Nacional de Enfermedades Raras, celebrado en Totana, asegura que el rechazo social es la parte más dolorosa de su enfermedad.
  35. 35. José María Olayo olayo.blogspot.com http://aparcamientodiscapacitados.blogspot.com.es/2014/02/juan-jose-prieto-afectado-por-el.html

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