Síndrome de Apert, una enfermedad rara

José María Olayo olayo.blogspot.com
Síndrome
de Apert
Con-vivir con

Las enfermedades raras, incluidas las de origen
genético, son aquellas que tienen una baja
incidencia en la población, concretamente que
afecta a 5 personas de cada 10.000 habitantes.
No son pocas las familias afectadas por ellas, ya
que sólo en España existen más de 3 millones
de personas con enfermedades poco frecuentes.
Existen cerca de 7.000 enfermedades raras en el
mundo y afectan a un 7% de la población mundial.

Las enfermedades raras:
- Presentan dificultades de diagnóstico
y seguimiento.
- Tienen un origen desconocido.
- Llevan asociados múltiples problemas
de adaptación social.
- La investigación es problemática, debido a
los pocos casos existentes y que puedan
servir de muestra para los estudios.
- La mayor parte de las veces no existen
tratamientos efectivos para tratarlas.

El síndrome de Apert es una de las anomalías
craneofaciales que denominados síndromes de
disostosis craneofacial. Fue descrito por primera
vez a principios de 1900 por el pediatra francés
Eugène Apert, y se caracteriza por una serie
de rasgos distintivos que afectan al cráneo,
cara y extremidades. Consecuentemente
como acrocefalosindactilia tipo 1.
Un trastorno genético que se produce
con una frecuencia aproximada de
1 de cada 65.000 nacidos vivos.

… una enfermedad que padece solo uno de cada
100.000 nacidos en España, cuyas consecuencias
que conlleva son diferentes en cada caso pero
principalmente son: la deformidad del cráneo y la
falta de espacio para la expansión del cerebro que
provoca, si no se trata, hipertensión, retraso mental,
edema de papila, ceguera y pérdida de la visión por
atrofia disminución de volumen y peso óptica.
En España hay 80 casos de esta patología, de las
7.000 enfermedades de las denominadas raras,
que en total suman tres millones de afectados.

Un numero considerable de malformaciones de
la cabeza se produce por el cierre prematuro
de las suturas craneales, esto se conoce con
el nombre de Craneosinostosis.
El Síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes
de origen genético conocido descubierto en 1906 por
el medico francés E. Apert, y esta clasificado como
una anomalía cráneo facial, Acrocefalosindactilia
Tipo I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias).

Está causado por una mutación del gen FGPR2,
que cambia, en la proteína codificada por este
gen, un aminoácido por otro. Es una malformación
espontánea, de transmisión autonómica dominante
que suele estar relacionado con una edad
avanzada del padre, aunque en su mayoría
son mutaciones de Novo.
Otras mutaciones de este mismo gen, dan
lugar a los Síndromes de Crouzon, Pfeiffer y
Saethre-Chotzen, que comparten la
Craneosinostosis como malformación más
característica, acrocefalosindactilia
tipo V y tipo III, respectivamente.

El Síndrome de Apert se caracteriza por una
fusión prematura de las suturas craneales,
sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea
en manos y pies (faltan dedos o aparecen unidos) y
retrusión o hipoplasia del tercio medio facial.
El cerebro normal de un recién nacido necesita
espacio para su crecimiento y por eso, normalmente,
nace con las suturas abiertas. La caja craneal forma
una esfera con piezas en forma de puzle, que no
se soldarán hasta varios meses después.
Esta semiapertura permite al cerebro, que es de
crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo,
cuyo ritmo de crecimiento es más lento. El volumen
cerebral normal de un afectado por el Síndrome
de Apert se triplica durante el primer año de
vida, y a los 24 meses la capacidad craneal
es 4 veces la del nacimiento.

Cuando una o varias suturas se cierran antes de
tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera
ósea que lo presiona, y al seguir con su proceso
natural de crecimiento queda comprimido,
produciendo un cráneo inexpansible o
Craneosinostosis, produciendo una serie
de problemas funcionales como:
- Crecimiento cerebral limitado por el número y
localización de las suturas craneales.
- Presión Intracraneal.
- Función Ocular.
- Audición.
- Retraso mental. La mayoría de los afectados
retraso mental limite o moderado.
- Alteraciones del lenguaje por la disminución
de la audición.
- Alteraciones cognitivas

Síntomas
- Cierre prematuro de las suturas entre los huesos
del cráneo, que se nota por la formación de
crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).
- Infecciones frecuentes del oído.
- Fusión o unión marcada del segundo, tercero y
cuarto dedos de las manos, que regularmente
se ha denominado "manos en mitón".
- Hipoacusia.
- Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo
del bebé.
- Desarrollo intelectual posiblemente lento
(varía de una persona a otra).
- Ojos prominentes o abultados.
- Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
- Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
- Estatura baja.
- Fusión o unión de los dedos de los pies.

Para solventar las alteraciones producidas por la
Craneosinostosis ocasionada por el Síndrome de
Apert se requiere de cirugía temprana.
Acompañando a este tratamiento, para los afectados
por el Síndrome de Apert, a lo largo de la vida se
hacen necesaria la intervención de diferentes
profesiones medico-psico-sociales (fisioterapeutas,
logopedas, psicólogos, trabajadores sociales,
médicos, terapeutas, ortodoncistas, maestros, etc.)
que aseguren una correcta integración en la sociedad
de los afectados por el Síndrome de Apert, así como
el uso de diferentes aparatos ortopédicos como
casco, plantillas para los pies, etc.

La severidad de las manifestaciones clínicas
del síndrome y el progreso de la cirugía y los
tratamientos médicos, van a determinar en
gran medida el potencial de salud y la calidad
de vida de la persona afectada por este síndrome.
Partiendo de esta realidad, el desarrollo de
las capacidades de estas personas va a estar
relacionado con su crecimiento individual
y su integración social. Por esta razón, es
muy importante realizar un gran esfuerzo en
buscar los medios de promover dichos aspectos.

Desde el comienzo, la Asociación Nacional del
Síndrome de APERT (APERTcras) ha contado
con un equipo de personas, en su gran mayoría
voluntarios para sacar adelante sus proyectos.
Desde el año 2008 se ha reforzado la plantilla
con la contratación de persona administrativo
que atiende en la sede de la asociación.
A su vez, y desde sus inicios, APERTcras cuenta con
un psicólogo (con formación en Psicología Clínica y
Neuropsicología) para el seguimiento de las familias.
Aun así, el pilar básico en la atención que desde la
asociación ofrecemos a los afectados y población
en general, se encuentra la organización voluntaria
de las familias a la hora de movilizarse ante cualquier
demanda que se produzca, como nuevos
nacimientos, consultas de familias, etc.

Los objetivos que la Asociación Nacional
Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis
Sindrómicas (APERTcras) persigue están
señalados en sus estatutos:
- Promover el conocimiento científico de los
Síndromes Genéticos Craneofaciales como
Síndrome de Apert, Crouzon, Pfeiffer,
Saethre-Chotzen, entre otros.
- Contribuir al tratamiento y rehabilitación física,
psicológica y social de los enfermos afectados
y sus familiares.
- Dar información, asesoramiento, orientación
y apoyo a las familias.
- Colaborar con cuantas instituciones persigan
objetivos análogos.
- Promoción y realización de todas cuantas
actividades estén encaminadas a la mejora
de la calidad de vida de los niños afectados
por dichos síndromes.

La intervención que desde la Asociación Nacional
Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis
Sindrómicas (APERTcras) se realiza en colaboración
con los Profesionales Sanitarios, Administración,
Investigadores, etc.… tiene como objetivo ofrecer
una respuesta integral a la realidad de los afectados,
centrándose en tres ejes fundamentales:
- Intervención directa con afectados y sus familias;
- intervención indirecta con afectados y profesionales;
- fomento y desarrollo de las relaciones institucionales
con diferentes.

Juan José Prieto, coordinador de FEDER en
Castilla-La Mancha se enteró de que padecía
esta enfermedad cuando tenía 18 años.
“A partir de ahí mi vida cambió a mejor,
encontré la Asociación Nacional de Síndrome
de Apert, que hace un buen trabajo con
los afectados y ahora soy más feliz”.

“Antes de conocer mi discapacidad, vivía bien.
Nunca me ha faltado el apoyo de mis amigos de
toda la vida que siempre me han tenido como uno
más de la pandilla, ni por supuesto el apoyo
familiar. Mis padres se propusieron que fuera un
niño ‘normal’, yendo a un colegio ‘normal’, no de
educación especial y, a día de hoy, estoy contento
de llegar hasta donde he llegado. Quizá el
inconveniente es el rechazo social. La gente
me miraba y me mira raro, los niños por la calle
se reían y ríen de mí, y eso, a veces, me
hacía vivir situaciones incómodas”.
Juan José Prieto

“Lo desconocido nos produce rechazo, es por ello
que a algunas personas insensibles les da miedo
acercarse a mí. ¡Tengo para escribir un libro!
Paseando por las calles de Madrid, por ejemplo,
se me acerca un niño y, señalándome con el dedo
dice, “mira mamá, que feo es este niño”, la madre,
lejos de regañarle, le dice: “hijo, no te acerques
a él, porque está enfermo y te puede contagiar”.
Esto es real, cuando me ocurrió, me senté en un
banco y me puse a llorar. Ahora no, ahora soy
fuerte, y trato de no hacer caso a ese
tipo de comentarios, gestos…”.
Juan José Prieto

“Junto con mi compañera Virginia Felipe, soy
coordinador de FEDER en Castilla-La Mancha y
nuestras misiones son muchas. Entre ellas
consideramos muy importante dar visibilidad a las
enfermedades raras para que la gente las conozca.
Para ello, pedimos la colaboración de los medios
de comunicación para que nos apoyen en el
Día Mundial de las Enfermedades Raras,
el 28 de febrero”.
Juan José Prieto

Enlaces
recomendados

http://www.ansapert.org/index.php/sindrome-de-apert

http://www.enfermedades-raras.org/

La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo,
D’Genes, nace bajo la presidencia de Naca Eulalia Pérez de Tudela el 25 de Enero
de 2008. Sita en la calle Estrecha, nº4 de la población murciana de Totana, está
compuesta por padres, familiares y profesionales de varios ámbitos con el propósito
de crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y padres con hijos
con enfermedades raras, y sensibilizar sobre la problemática de salud pública
que suponen las enfermedades raras.
http://www.dgenes.es/historia-breve.asp

Hemos creado esta web con el objetivo de ser un lugar de encuentro no sólo para los
afectados por el Síndrome de Apert (y otras craneosinostosis sindrómicas) y sus familias,
sino también para todos esos grandes profesionales que dedican su tiempo a mejorar su
día a día: profesores, apoyo escolar, logopeda, estimulación temprana, fisioterapeuta...
http://www.educarconapert.es/

El síndrome de Apert es un defecto genético que puede
ser heredado de uno de los padres o puede ser una
mutación nueva. Ocurre aproximadamente en
1 para 160 a 200 mil nacidos vivos.
Las causas están en una mutación durante el periodo
de gestación, en los factores de crecimiento de los
fibroblastos (FGFR2) que se produce durante el
proceso de formación de los gametos. Se desconocen
las causas que producen esta mutación.
http://www.guiainfantil.com/salud/enfermedades/apert.htm

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una
apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves
de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares abarcan:
- Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de
cruce en trébol)
- Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Saethre-Chotzen
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm

http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_apert_esp.pdf

http://www.ansapert.org/pdf/HL2_Sindrome_%20Apert_ES.pdf

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo10.pdf

Resumen. Introducción: El síndrome de Apert es uno de los cinco síndromes con
craneosinostosis causados por mutaciones alélicas del receptor 2 del factor de
crecimiento de fibroblastos (FGFR2).
Clínicamente se caracteriza por presentar sindactilia cutánea y ósea simétrica de
manos y pies junto con manifestaciones pleiotrópicas en el esqueleto, cerebro, piel
y otros órganos internos.
Material y métodos: Presentamos las características clínicoepidemiológicas de los 17
casos de síndrome de Apert identificados en la serie consecutiva de 26.956 recién nacidos
vivos malformados detectados entre 1.502.639 recién nacidos controlados por el Estudio
Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) entre abril de 1976
y marzo de 1998.
file:///C:/Users/%C2%B46n5ca/Downloads/54b79a670cf2e68eb2802e67.pdf

http://es.slideshare.net/MFernandaACR/sndrome-de-apert

http://www.ansapert.org/pdf/noemi1.pdf

http://www.ansapert.org/index.php/actualidad/noticias-y-actualidad/151-mi-hijo-ha-superado-mas-de-20-operaciones

http://www.blogfundacioncajamurcia.es/2014/11/entrevista-a-juan-jose-prieto-coordinador-de-feder-federacion-espanola-de-enfermedades-raras-en-castilla-la-mancha/
Juan José Prieto, que ha participado en el Congreso Nacional de
Enfermedades Raras, celebrado en Totana, asegura que el
rechazo social es la parte más dolorosa de su enfermedad.

http://aparcamientodiscapacitados.blogspot.com.es/2014/02/juan-jose-prieto-afectado-por-el.html

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