Miastenia Gravis Juvenil

Caso Clínico
Dr. Gustavo Mallea Escobar
06 de septiembre de 2012
Reunión Clínica Neurología
Hospital de Niños Roberto del Río
Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile.

Historia clínica de ingreso
 J. 12 años
 Ingreso: 25 de mayo de 2012 H.R. Río
 MC: Ptosis palpebral y diplopia de 1 semana de
evolución
 Previamente sano
 Evaluación por neurocirujano de turno consigna:
◦ Leve ptosis palpebral OI
◦ Parálisis del III° par derecho
◦ Sin compromiso pupilar
◦ Hip. Dg. Oftalmoplejia internuclear bilateral
 TAC de cerebro sin contraste aparentemente normal
Reunión Clínica Neurología Hospital de Niños Roberto del Río

TAC de cerebro sin contraste 25 de mayo de 2012

Antecedentes
 RNPT 32 semanas
 Peso: 1,500 kg
 Talla 41,5 cm
RN prematuro 32 semanas hospitalizado
por: Neumonía, derrame pleural, infección
gastrointestinal.
Luego sano, salvo TDA en control sin
farmacoterapia en COSAM

Evolución
 26-05-12
 Neurocirujano describe al examen plejia delVI y III bilateral.
 RM con gadolinio: informada normal, sólo lesión cerebelosa
secuelar. Antes en ficha comentario de neurocirujano describe lesión
mesencefalica inflamatoria en placa que no se confirmó.
 27-05-12
 En control por residente se describe:
 Diplopia, visión en colores normal, agudeza visual alterada (cuenta
dedos)
 Ptosis palpebral izq.
 Desconjugación de la mirada a izq.
 Sin compromiso pupilar
 28-05-12
 Oftalmología (Dr. Mario Zanoli) describe en ficha: Hallazgos
compatibles con oftalmoplejia internuclear

Evaluación por Neurología
 28-05-12
 Se reconstruye historia: Madre refiere que diplopia y
ptosis del OI son fluctuantes y empeoran en tarde-noche
 Sin síntomas bulbares, sin fatigabilidad
EXAMEN: Vigil y conciente, colaborador
 Asimetría facial con leve ptosis de OI no agotable
 Mov oculares conjugados, sin déficit de mov uniocular
 Mov faríngeos normales, reflejo nauseoso +
 Fuerza: M5 en 4 extremidades sin fatigabilidad
 ROT + vivos simétricos, R. plantares flexores. Sin paresia
mínima y sin dismetría
 Marcha normal
 Impresión diagnostica: Miastenia gravis ocular

Evolución
 29-05-12
 Rx de Tx sin aumento de silueta timica
 Test de estimulación repetitiva (-) para
defecto de placa neuromuscular

Test de Neostigmina 30-05-12
Test de neostigmina: POSITIVO
(aumento de apertura ocular OI y más relevante: desaparición de
diplopía)
SUGERENTE DE DEFECTO DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR
Previo administración de neostigmina Post administración de neostigmina

Evolución
 31-05-12 Inicia tto con piridostigmina 15 mg cada 4 hrs
 EMG de fibra única (-) (falso – por efecto residual de neostigmina?)
 01-06-12 ALTA
CONTROLES AMBULATORIOS:
 08-06-12 efecto del medicamento dura 1 y ½ hora máximo, sin fatigabilidad,
sin síntomas bulbares
 Ptosis leve con fatigabilidad bilateral
 Espirometría numérica: 29
 Piridostigmina se ajusta 60mg: 1 - ½ - 1 - 1
 Se revisa RM de cerebro y orbitas pequeña lesión de aspecto secuelar
hemisférica cerebelosa izquierda
 29-06-12
 Fatigabilidad con ejercicio extremo, sin sintomas bulbares
 Diplopia OI con endotropia
 Sin ptosis, sin fatigabilidad ptosis

Evolución
 13-08-12 Hospitalizado por sd. Diarreico.
 Madre nota: aumento de la diplopia
 Examen: Ptosis OI fatigable
 Oftalmoparesia con desviación ocular con limitación de movilidad
vertical ascendente y descendente OI con convergencia normal
 Se ajusta Mestinón : 1 - 1 ½ - 1 ½ - 1
 14-08-12 Sin mejoría . Se inicia:
 Prednisona 10 mg día por medio.
Diagnósticos:
 Sindromáticos: SINDROME MIASTENICO (ocular + fatigabilidad)
 Topográfico: unión neuromuscular
 Etiológico: Miastenia gravis autoinmune. Ac antiRAch no realizados.

Miastenia Gravis juvenil
Dr. Gustavo Mallea Escobar
06 de septiembre de 2012

Motoneurona
ENFERMEDADES DE
MOTONEURONA
hereditarias
adquiridas
atrofias musculares espinales (AME)
virales: poliomielitis
degenerativas : ELA
nervio periférico
NEUROPATÍAS
hereditarias
adquiridas
Charcot Marie Tooth
Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej:
leucodistrofias)
inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
infecciosas
tóxicas
metabólicas (Diabetes)
unión neuromuscular
ENFERMEDADES DE LA
UNIÓN
NEUROMUSCULAR
hereditarias
adquiridas
Sindromes Miasténicos congénitos
Miastenia Gravis
músculo
MIOPATÍAS
hereditarias
adquiridas
distrofias musculares
miopatías congénitas
miopatías metabólicas
glicogenosis,
mitocondriales,
Canalopatías etc.
inflamatorias
tóxicas
endocrinas
Cuando la anomalía está en la Unión Neuromuscular

Grupo de enfermedades causadas
por defectos genéticos (Sindrome
Miasténicos Congénitos) o
adquiridos (Miastenia Gravis,
botulismo) que afectan el
margen de seguridad de la
unión neuromuscular.
Heterogéneos en
fisiopatología
Defectos Presinápticos Ej: Botulismo,
algunos Sindromes Miasténicos
Congénitos
Defectos Sinápticos Ej: Intox.
Organofosforados, algunos
Sindromes Miasténicos Congénitos Defectos PostSinápticos Ej: Miastenia
Gravis, algunos Sindromes Miasténicos
Congénitos
Trastornos la Unión Neuromuscular
SnapShot: unión neuromuscular Steven J. Burden
Skirball Instituto de Medicina Biomolecular, New York University Medical School, New York, NY 10016, EE.UU.

SnapShot: unión neuromuscular Steven J. Burden Skirball Instituto de Medicina Biomolecular, New York University Medical School, New York, NY 10016, EE.UU.

Trastornos de la UNM Clínica
• Debilidad muscular fluctuante
• Síntomas variables dentro del día y día a día
• FATIGABILIDAD y debilidad  por stress
• > compromiso de musc. extraocular y extensores de muñeca.
• síntomas oculares -------suelan dominar el cuadro
• síntomas bulbares ------ GRAVEDAD
• TARDANZA EN EL DIAGNÓSTICO:
• Fatigabilidad síntoma inespecífico atribuido a depresión, reacciones
conversivas o simulación
Debilidad Atrofia ROT
Compromiso
sensitivo
Contracturas
fatigabilidad no normales no no
Semiología

Introducción
 Miastenia gravis es un trastorno autoinmune de la
transmisión neuromuscular, resultado de daño a la
estructura o la función de AchR en la unión
neuromuscular por anticuerpos.
 Fatiga y debilidad de músculos comprometidos.
 Importante diferenciar:
 MG transitoria neonatal.
 Sd. miasténicos congénitos.
 MG autoinmune infantil y juvenil.

 MG transitoria neonatal
 Entidad benigna en hijos de madres miasténicas sintomáticas o asintomáticas
 12% de RN hijos de madres miasténicas presenta síntomas
 Dific.Alimentación  dific. Respiratoria
 Remite entre 2 a 4 semanas
 Paso de anticuerpos anti AchR TTO: soporte + anticolinesterasicos
 Sds. Miasténicos congénitos: alt. geneticamente determinadas en
cualquiera de los componentes de la UNM
 Síntomas de inicio temprano
 Oftalmoplejias y ptosis, alt de succión y deglución, apnea, fatiga muscular, etc.
 Signos miopáticos: escoliosis, retracción tendinea, etc.
 Empeoran con estrés, ejercicio e infecciones
 Historia familiar (-) son autosómicos recesivos (salvo sd de canal lento)
 TTO: soporte + otros fármacos (fluoxetina para Canal lento )
anticolinesterasicos en bajas dosis para mutaciones del Receptor // en Deficit
de colinesterasa : empeoran los sintomas anticolinesterasicos

Miastenia Gravis Juvenil
 Se presenta antes de los 18 años
 Afección de músculos oculomotores, con o sin
generalización
 Algunos tienen remisión espontánea
 Solo oculares 27% a 93% en análisis retrospectivos
 La variabilidad en la presentación parece ser
dependiente de la etnia
Laura M. Chiang,AB, Basil T. Darras, MD, and Peter B. Kang, MD. Juvenile Myasthenia
Gravis. Muscle Nerve 39: 423–431, 2009

Epidemiología
 Prevalencia pasa de 4-8 a 20/ 100.000 en USA
 Incidencia: 1,7 a 21 por millón
 Varia según sexo:
 siendo igual en pre púberes, púberes y entre 40 y 50 años
 > en mujeres entre pubertad y 40 años
 > en hombres sobre los 50 años
 En Europa y América del Norte 10-15% de MG son en niños,
en Asia puede llegar a presentarse en el 50% antes de los 15
años.
Matthew N Meriggioli, Donald B Sanders. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological
heterogeneity. Lancet Neurol 2009; 8: 475–90

Fisiopatología
Matthew N Meriggioli, Donald B Sanders. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol 2009; 8: 475–90
Papel patogénico de los anticuerpos anti-AChR demostrado.
Isotipo IgG1 o IgG3 se unen en diversas partes del AchR y activan
complemento.
Destrucción de la placa
Internalización y degradación del AChR
Bloqueo directo del AChR

Fisiopatología
 Presentación temprana:
 Hiperplasia timica: contienen célulasT, células B y células plasmáticas
que expresan AChR
 Timocitos en cultivos desarrollan anticuerpos AChR
 Presentación tardía:
 Timomas ocultos suprimidos por reacciones antitumorales
 Timomas:
 Se asocia frecuentemente con la autoinmunidad,
 Desregulación de la selección de linfocitos
 Presentación de autoantígenos expresados por células neoplásicas
 Hiperplasia se encuentra en 60-70%
 Timoma en el 10-15%
 pacientes con MG y anticuerpos contra el receptor de acetilcolina
Shawn J Bird, MD. Thymectomy for myasthenia gravis en linea :2012 consultado 03/09/12 Disponible en:<www.uptodate.com/contents/thymectomy-for-
myasthenia-gravis?source=search_resultsearch=thymectomy&selectedTitle=127>

Fisiopatología: miastenias con Ac AChR (-)
 Anti MUSK
 MUSK polipeptido transmembrana de la placa terminal, mantiene
integridad funcional
 Ac Anti-MUSK alteran los AChR en la placa terminal: disminuyendo los
AChRs funcionales
 Se desconoce el gatillante, el timo no estaría involucrado
 Seronegativos
 Mejoran con inmunosupresión y timectomía
 Biopsias musculares: muestran pérdida AChR
 Biopsias del timo a menudo muestra hiperplasia germinal similares a anti-
AChR positivos
 Se han encontrado IgG de baja afinidad que puede activar el complemento

Fisiopatología
 MG ocular
 La inmunopatogénesis de la MG ocular es probablemente
similar a la de inicio temprano o inicio tardío generalizada.
 Aumento de la susceptibilidad de los músculos
extraoculares.
 Diferencias en la morfología y la fisiología de la UNM

Clínica
• Ocular
 Ptosis asimétrica, uniforme con
la mirada hacia arriba
 Diplopía el músculo extraocular
más comúnmente involucrado
es el músculo recto medial
• Bulbar
 Disartria: lingual, bucal o
paladar
 Disfagia: carraspeo recurrente
 Neumonías
 Disfonía ronquera
 Debilidad masticatoria
• Facial
 Párpados caído
• Extremidades
 Por lo general proximal,
simétrica
 EESS > EEII
 Rara vez focal
• Músculos axiales
 Cuello flexión y extensión
• Los músculos
respiratorios
 Disnea por esfuerzo
inspiratorio
 La ortopnea, taquipnea
 Insuficiencia respiratoria

Distribución de debilidad
 Ocular 17%
 Ocular y bulbar 13%
 Leve 2%
 Moderada / severa 11%
 Ocular y extremidades 20%
 Generalizadas 50%
 Leve 2%
 Moderado 14%
 Grave 15%
 Ventilación asistida 11%
 Muere a pesar de la ventilación 8%
 La debilidad generalizada por lo general se produce dentro de
los 2 años de la aparición de la enfermedad.
Matthew N Meriggioli, Donald B Sanders. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol 2009; 8: 475–
90

Clínica
 El curso es variable con empeoramiento intermitente de síntomas por
infecciones, estrés o medicamentos, más en el 1° año.
 Remisiones espontáneas de larga duración son poco comunes (10-20%).

Clasificación
 Clasificación de Osserman & Genkins:
GRADO TIPO SÍNTOMAS
I Ocular Afectación exclusivamente ocular.
IIa Generalizada leve Comienzo lento.Afectación generalizada leve,
sin alteración respiratoria.
IIb Generalizada Comienzo gradual.Afectación generalizada
moderada-grave moderada-grave con alteración de musculatura
bulbar. Sin afectación respiratoria.
III Aguda fulminante Debilidad general aguda o subaguda y en menos
de 6 meses afectación de la musculatura bulbar o
respiratoria. Pronóstico grave.
IV Grave tardía Afectación generalizada grave tardía tras años
de miastenia en fases I o II.

Diagnóstico
 Sospecha clínica
 Pruebas farmacológicas
 Pruebas neurofisiológicas
 Pruebas inmunológicas

Pruebas farmacológicas
 Test de edrofonio
◦ Cloruro de edrofonio es un inhibidor de la
acetilcolinesterasa de acción corta que prolonga la
duración de acción de la acetilcolina
◦ Sensibilidad: 86% MG ocular y 95% MG generalizado
◦ Falsos + tumores del tronco cerebral
 Test de neostigmina
◦ Monitorización del paciente
◦ Atropina  neostigmina
◦ Evaluar caída de la FC y mejora del parámetro medido (ej.
Ptosis palpebral)
◦ + FC con mejoría clínica
◦ - FC sin mejoría
◦ Sin baja de FC y sin mejoría  neostigmina
Myasthenia gravis
Vern C Juel* and Janice M Massey
Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:44

Pruebas farmacológicas
Test de neostigmina
 Sensibilidad - Especificidad
◦ Ocular: s:100% - e:75%
◦ Generalizada: s:71,5 -95%
 Falsos + Tumor de tronco, esclerosis amiotrofica lateral,
neuropatía periférica, y Sd. de Lambert-Eaton
 Efectos adversos
◦  secreciones glandulares
◦ Hipotensión
◦ Bradicardia
◦ Gastrointestinales
Marcón L, arroyo HA Prueba de neoestigmina ¿una alternativa ultil y segura para el diagnostico de miastenia gravis y sindrome
miastenico? Actas del XXIV Congreso Argentino de neurología Infantil, Bs As. 2004
Juvenile Myasthenia Gravis. Laura M. Chiang,AB, Basil T. Darras, MD, and Peter B. Kang, MD. Muscle Nerve 39: 423–431, 2009

Pruebas neurofisiológicas
 Test de Estimulación repetitiva
◦ Comprobar alteración de transmisión neuromuscular
◦ Se considera una caída (+) mayor a 10 % entre 1° y 4-5°
potencial a una frecuencia de 2-3 Hz
◦ Es anormal en 75% con MG generalizada y <50% con
MG ocular, y es más probable que sea anormal en un
musculo proximal (deltoides)
◦ Sensibilidad 60%cuando el estudio se raliza
conjuntamente en mano y hombro
Juvenile Myasthenia Gravis. Laura M. Chiang,AB, Basil T. Darras, MD, and Peter B. Kang, MD.
Muscle Nerve 39: 423–431, 2009
Vern C Juel* and Janice M Massey Myasthenia gravis Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:44

Pruebas neurofisiológicas
 EMG de fibra-única
◦ SFEMG
 Permite la identificación de los potenciales de acción de fibras
musculares individuales
◦ Útil en casos complejos
◦ No es específico (neuropatías y enf neuromuscular)
◦ Difícil de realizar en niños
◦ Evalúa los resultados de jitter neuromuscular
 Anormal en 95-99% de los pacientes con MG
◦ Especificidad reducida
◦ Falsos + por otras enfermedades que afectan la UNM
Myasthenia gravis

Pruebas inmunológicas
 Acs.Anti-AchR
◦ Sensibilidad: 80,7%
 Ocular: 50%
 Generalizada: 85%
◦ Especificidad: 100%
◦ No predicen severidad
 Immunoprecipitation AChR humano etiquetado con I 125
 50% de los casos MG juvenil en prepuberes eran seropositivos para
anticuerpos anti-AChR
Matthew N Meriggioli, Donald B Sanders Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol
2009; 8: 475–90
Laura M. Chiang,AB, Basil T. Darras, MD, and Peter B. Kang, MD. Juvenile Myasthenia Gravis. Muscle Nerve 39: 423–431, 2009

Pruebas inmunológicas
 Anti-MUSK
◦ En MG generalizada que son anti-AChR negativo debe
hacerse la prueba de anticuerpos anti-MUSK (40% +)
 Ac.Anti músculo estriado
◦ Reconocen proteínas citoplasmáticas (titin, miosina, actina y
receptores de rianodina)
◦ Se detectan en el 75-85% de los pacientes con MG con timoma
y también en algunos pacientes con timoma y sin MG

¿Cómo estudiar UNM ?
 Historia y examen clínico (+ ev
familia)
 Test de estimulación repetitiva
 Test de hielo
 Test de Edrophonium
(Tensilón*)
 Test de Neostigmina
 Electromiografía de fibra única
 Anticuerpos
 antirreceptor de Acetilcolina
 bloqueadores, moduladores
 anti músculo estriado
Test de Estimulación Repetitiva (TER)
Respuesta decremental en S. Miasténico
T.Tensilón/ Cloruro de Edrophonio (10 mg) = ó
Neostigmina

Enfrentamiento
 Historia y examen clínico pac y familia
 Test de estimulación repetitiva (TER)
 Test de Edrophonium (Tensilón*)
 Test de Neostigmina
 Electromiografía de fibra única (SF
EMG): aumento del jitter
 Anticuerpos antiReceptor de Ach
(USA) bloqueadores
moduladores
 Otros:TAC tórax / Rx
TER
SF EMG fibra única

Matthew N Meriggioli, Donald B Sanders Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol 2009; 8: 475–90
Laura M. Chiang, AB, Basil T. Darras, MD, and Peter B. Kang, MD. Juvenile Myasthenia Gravis. Muscle Nerve 39: 423–431, 2009
Enfrentamiento

Tratamiento
 Sintomático
◦ Anticolinesterasicos
 Etiopatogénico
◦ Corticoides
◦ Plamaféresis
◦ Ig IV
◦ Tratamiento inmunosupresor no corticoidal
◦ Inmunomodulación quirúrgica
Timectomía
Matthew N Meriggioli, Donald B Sanders Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol 2009; 8:
475–90

Anticolinesterasicos
 Piridostigmina y Neostigmina (recordar RAM)
◦ Piridostigmina: 0.5-1 mg/kg cada 4-6 horas (niños mayores 30-60
mg c/4-6hrs) = 5-7(10) mg/Kg/día
◦ Se adecuan los horarios
 Retarda la hidrólisis de la acetilcolina en la UNM y
proporciona mejora temporal de la fuerza
 No detiene el ataque autoinmune subyacente
 Tratamiento
 MG ocular y leve generalizada
 En los que no pueden recibir inmune supresión
 Adyuvante para los que recibieron inmunoterapia con debilidad residual
 Crisis colinérgica:
 Debilidad indistinguible de debilidad miasténica
 Fasciculaciones
 Bradicardia.

Corticoides
 Prednisona o Metilprednisolona
◦ Prednisona 0,5 mg/kg/día (max 30 mg/día)
 En pacientes con respuesta insatisfactoria a
inhibidores de la acetilcolinesterasa
 Transitorios y graves exacerbaciones miasténicas en
2 primeras semanas de tratamiento
 Una revisión Cochrane cita beneficio significativo a
corto plazo en MG con corticosteroides
 Marcada mejoría (80%) a los 3,1 meses de tto.
Efecto max. a los 6 meses
Myasthenia gravis

Corticoides
◦ Hipertensión
◦ Edema
◦  peso
◦  potasio
◦ Hiperlipidemia
◦ Detención del crecimiento
◦ Diabetes
◦ Osteoporosis
◦ Ulceras gástricas
◦ Cataratas, glaucoma
◦ Acné
◦ Alt. del estado de ánimo / cambios de personalidad

Inmunosupresión no corticoidal
 Azatioprina
◦ El mas usado en niños
◦ Bloquea la síntesis de nucleótidos y proliferación de linfocitos T
◦ Eficaz a largo plazo de inmunomodulación en la MG
◦ En un estudio prospectivo, aleatorizado, doble ciego, comparando prednisolona
con prednisolona + azatioprina, este último grupo mostró remisiones más largas,
menos fracasos de tratamiento, menos efectos secundarios y menores dosis de
mantenimiento de prednisolona
◦ Efectos secundarios:
 Mielosupresión (dependiente de la dosis: anemia macrocítica, leucopenia y trombocitopenia)
 Hepatitis tóxica
 Alopecia
 Linfoma (uso prolongado)
 Potencialmente teratogénico (OJO adolescentes)
 No se observó en niños tratados 1 a 2 años riesgo de malignidad
Myasthenia gravis Vern C Juel* and Janice M Massey Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:44
Juvenile Myasthenia Gravis. Laura M. Chiang, AB, Basil T. Darras, MD, and Peter B. Kang, MD. Muscle Nerve 39: 423–431, 2009

Inmunosupresión no corticoidal
 Ciclosporina
◦ Bloqueo de la producción de IL-2 y la
proliferación de linfocitosT
◦ Nefrotoxicidad y numerosos interacciones
medicamentosas
 Micofenolato
◦ Inhibe selectivamente proliferación de linfocitos
B y T
◦ Toxicidad mínima
◦ Algunos estudios controversiales
◦ Faltan estudios

Plasmaféresis
 Mejora rápida y temporal en la fuerza
 Se usa en MGJ que no responden a anti-AChE, en
crisis miasténicas y de mantenimiento
 Se remueven Acs.AChR
 Curso completo requiere 5 intercambios cada 2 días
 Efectos adversos:
◦ Coagulopatías
◦ Hipotensión
◦ Hipoalbuminemia
◦ Hipocalcemia
◦ Limitaciones en el niño: accesos vasculares

Inmunoglobulina intravenosa
 Se cree que actúan por down regulation de los autoanticuerpos y/o
inducción de anticuerpos anti-idiotipo
 Útil en niños pequeños, incluso neonatal
 Dosis ataque: 0,4 mg/kg/día por 5 días (dosis máx. 2 gr /kg) =
 Dosis de mantención: 1 gr/kg/día por 2 días cada 4-8 semanas
 Bolo de 2 gr/Kg/total en 24-36 hrs (+MPS baja dosis, antes ,
durante y después de infusión)
 Efecto comparable a plasmaferesis en MG, pero superior en
pacientes intubados (favorece extubación).
- Hipertensión
- Cefalea
- Nauseas
- Vómitos
- Meningitis aséptica
- Reacciones alérgicas
Myasthenia gravis Vern C Juel* and Janice M Massey Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:44

Timectomía
 Timomas en MG juvenil son raros, ligeramente más frecuentes en
postpúberes
 Faltan datos sobre la eficacia de la timectomía en la población pediátrica
 Baja prevalencia y tasa variable remisión espontánea
 La respuesta a la timectomía no es inmediata y se puede retrasar por
varios años
 Tasa de Remisión < 20% al año
 Un estudio mostró remisión completa en 31% de los pacientes
timectomizados (4) v/s 20% de los no timectomizados
 Timectomía en ausencia de timoma generalmente se considera
beneficioso para las personas con MG generalizada y anticuerpos
AChR (controversial)
 Timectomía no parece afectar el estado inmune de la mayoría de los
pacientes pediátricos
Graded Response to Thymectomy in Children With Myasthenia Gravis
Molly M. Tracy, Wes McRae and J. Gordon Millichap
J Child Neurol 2009 24: 454
Shawn J Bird, MD. Thymectomy for myasthenia gravis en linea :2012 consultado 03/09/12
Disponible en:<www.uptodate.com/contents/thymectomy-for-myasthenia-
gravis?source=search_resultsearch=thymectomy&selectedTitle=127>

Timectomía
 Informe de gemelos idénticos con MG
◦ Gemelo con timectomía  remisión clínica
sostenida sin terapia inmunomoduladora en
11 años de observación
◦ Gemelo sin timectomía  permanece
sintomático con ptosis bilateral y debilidad
muscular moderada a grave con terapia
inmunomoduladora

Timectomía
 Puede existir tejido tímico ectopico en la
grasa cervical y mediastinica
 Timectomía transcervical
 Timectomía videoscópica /toracoscópica
 Timectomía transesternal
 Combinado transcervical-transesternal
◦ No hay datos que demuestran mayor eficacia en
tasas de remisión de MG para los diferentes
enfoques
Shawn J Bird, MD. Thymectomy for myasthenia gravis en linea :2012 consultado 03/09/12 Disponible en:<www.uptodate.com/contents/thymectomy-for-myasthenia-

Timectomía
 Respuesta a la timectomía es mejor si se realiza
temprano
◦ Tasas de remisión mayores
◦ OJO: La tasa de pacientes que entran en remisión es
más alta mientras más precoz es la enfermedad
◦ Recomendación de la mayoría de expertos 
Timectomía dentro de los primeros 3 años del
diagnóstico

Crisis miasténica
 Sospecha :
◦ Disnea, somnolencia y fatiga
 Evaluar insuficiencia respiratoria
 Espirometría numérica, fuerza de flexión del cuello
 Gases arteriales
 Intubación
 VM

Pronóstico
 Niños blancos con inicio prepuberal tienen el mejor
pronóstico. La tasa de remisión espontánea es del 44%
 85% de los pacientes con síntomas oculares iniciales
desarrolla sintomas bulbar y debilidad de los músculos de
los miembros dentro de los primeros tres años
 Máxima gravedad se alcanza en el 1° año en 2/3 de los
pacientes
 Crisis miasténica en el 20%
 Síntomas pueden variar y ocasionalmente remitir, aunque
rara vez permanentemente
 Antes de inmunomoduladores la mortalidad era del 30%
 Actualmente es <5%
Myasthenia gravis
Andrews PI, Massey JM, Howard JF Jr, Sanders BD. Race, sex, and puberty influence
onset, severity, and outcome in juvenile myasthenia gravis. Neurology 1994; 44:1208

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